Медицински експерт на статията
Нови публикации
Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Последно прегледани: 12.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан не е единична нозологична единица, а генетично хетерогенна група, комплекс от многофакторни заболявания, патогенетичната основа на които са индивидуалните особености на генома; клиничната проява се провокира от действието на вредни условия на околната среда (вътрематочни фактори, хранителни дефицити). В литературата има много варианти за обозначаване на недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан: мезенхимна недостатъчност, мезенхимоза, MASS фенотип, сърдечна дисплазия на съединителната тъкан, синдром на ставна хипермобилност, хематомезенхимна дисплазия и др. Всички тези термини подчертават отделни аспекти на общия проблем с наследствената слабост на съединителната тъкан. Клинично такива деца се наблюдават от различни тесни специалисти, всеки от които предписва свое собствено лечение, понякога ненавременно и не дава желания ефект.
Поради липсата на точна диагностика, популационната честота на недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан не е проучена, но те се срещат значително по-често от диференцираните форми.
Какво причинява недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан?
Заболяването е многофакторно, често е свързано с аномалия на колаген или други протеини на съединителната тъкан (еластин, фибрилин, колагенази). 42 гена участват в синтеза на 27 вида колаген, като в 23 от тях са описани над 1300 мутации. Разнообразието от мутации и техните фенотипни прояви затруднява диагностиката. Предвид широкото представителство на съединителната тъкан в организма, тази група нарушения често усложнява протичането на заболявания на органи и системи.
Причини за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Симптоми на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Фенотипни характеристики на дисплазия на съединителната тъкан:
- конституционни характеристики (астеничен тип тяло, дефицит на тегло);
- Самият CTD синдром (аномалии в развитието на лицевия череп и скелет, крайници, включително кифосколиоза, деформация на гръдния кош, хипермобилност на ставите, хипереластичност на кожата, плоски стъпала);
- незначителни аномалии в развитието, които сами по себе си нямат клинично значение, но действат като стигми.
Установена е тясна връзка между броя на външните фенотипове, степента на изразяване на външни диспластични нарушения и промените в съединителнотъканната рамка на вътрешните органи - вътрешни фенотипни характеристики на синдрома.
Симптоми на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Класификация на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Съществуват 10 диспластични синдрома и фенотипа: Марфан-подобен външен вид; Марфан-подобен фенотип; MASS-фенотип (Митрална клапа, Аорта, Скелет, Кожа), първичен пролапс на митралната клапа; Елерс-подобен фенотип (класически или хипермобилен); доброкачествена ставна хипермобилност; некласифициран фенотип на CTD; повишена диспластична стигматизация; повишена диспластична стигматизация с предимно висцерални прояви. Разкрити са разлики в клиничните симптоми на отделни синдроми и фенотипове с различна прогностична стойност. Некласифицираният фенотип и повишената диспластична стигматизация имат минимални клинични прояви и са близки до нормалните варианти (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Диагностика на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Няма общоприети диагностични алгоритми за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Сложността на диагностиката се утежнява от липсата на точно определение за естеството и броя (специфичността) на признаците. Пикът на диагностиката настъпва в горната училищна възраст. Прогностични фактори на генеалогичната история за формиране на НСТД са признаци на ДСТД при роднини от 1-ва и 2-ра степен (деформации на гръдния кош, пролапс на сърдечните клапи, хипермобилност на ставите, хиперекстензивност и изтъняване на кожата, патология на гръбначния стълб, миопия). Данните за родословието показват натрупване на патология в семейства, свързани с ДСТД: остеохондроза, полиартрит, разширени вени, хернии, хеморагични заболявания. Наличието на хипермобилност на ставите често може да се установи при кръвни роднини.
Диагностика на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Какво трябва да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Съвместно наблюдение от педиатър и ортопед. Диета, богата на микроелементи; лечебна физкултура, масаж, мануална терапия; витаминно-минерални (Супрадин, Дуовит, Олиговит, Компливит), аминокиселинни комплекси, калциеви препарати (Калций-D3-Никомед Калцимакс), магнезий (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), хондроитин сулфат вътрешно и локално, трофична терапия. Препоръчва се предписване на курс от витамини E, C, B6 в терапевтични дози, препарати от полиненаситени мастни киселини (омега-3, супремово масло, азеликапс), калий (панангин), АТФ, рибоксин. Терапията зависи от водещите клинични прояви от страна на органните системи.
Прогнозата е благоприятна; проявите намаляват с възрастта.
Лечение на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан
Использованная литература