Причини за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан е мултифакторно заболяване, най-често свързано с аномалия на колаген или други протеини на съединителната тъкан (еластин, фибрилин, колагенази). 42 гена участват в синтеза на 27 вида колаген, като в 23 от тях са описани над 1300 мутации. Разнообразието от мутации и техните фенотипни прояви затруднява диагностиката. Предвид широкото представяне на съединителната тъкан в организма, тази група нарушения често усложнява протичането на заболявания на органи и системи. Кожата, опорно-двигателният апарат, сърдечните клапи, всички слоеве на стената на хранопровода (с изключение на епитела) са с мезенхимен произход. Предучилищната и началната училищна възраст се разграничават като критични периоди за формиране на съединителнотъканна недостатъчност. Основните органи-мишени са кожата, опорно-двигателният апарат, сърдечно-съдовата и нервната системи. Степента на промените във вътрешните органи е в тясна зависимост от броя на външните прояви на UCTD.

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан е генетично хетерогенна група, която служи като основа за формирането на различни хронични заболявания. Съществуват придобити форми, които възникват в резултат на влиянието на различни неблагоприятни фактори върху плода по време на неговото вътрематочно развитие. Данните от родословието показват натрупване на такива патологии в семействата на болни деца като остеохондроза, остеоартроза, разширени вени, хемороиди и др. Идентифицирани са много фенотипни признаци на ДКТ и микроаномалии, които могат да бъдат разделени на външни, открити по време на физикален преглед, и вътрешни, т.е. увреждане на централната нервна система и патология на органите. Прогностични фактори на генеалогичната история за формиране на ДКТ са наличието на признаци при роднини от 1-ва и 2-ра степен и братя и сестри на деформация на гръдния кош, пролапс на митралната клапа, хипермобилност на ставите, хиперразтегливост на кожата, патология на гръбначния стълб, миопия. Пренатални критерии за неблагоприятна прогноза: възраст на майката над 30 години, неблагоприятен ход на бременността, остри заболявания на майката през първия триместър.

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан се диагностицира в случаите, когато наборът от фенотипни характеристики на пациента не се вписва в нито един от диференцираните синдроми. Причината се счита за многофакторни ефекти върху плода по време на вътрематочното развитие, способни да причинят дефекти в генетичния апарат. Диференциацията на такива структури на съединителната тъкан като гръбначния стълб, кожата, сърдечните клапи, големите съдове се случва едновременно с развитието на плода, следователно най-вероятна е комбинация от диспластични промени в тези системи.

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан играе основна етиологична роля в развитието на невроциркулаторна дисфункция. Според наши данни около една трета от децата, изследвани за невроциркулаторна дисфункция, имат комплекс от признаци на ДСТ. Първоначалният фон за развитието му е слабостта на субендотелния слой на кръвоносните съдове, аномалиите в развитието и отслабването на лигаментния апарат на прешлените; поради това кръвоизливите и травмите на шийния отдел на гръбначния стълб са чести по време на раждане. Ювенилната остеохондроза и високият темп на растеж по време на пубертета увеличават нарушенията на кръвоснабдяването във вертебробазиларния басейн. Честотата на алергичните заболявания е висока, сред които преобладава бронхиалната астма.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]