Симптоми на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан

Фенотипни признаци на дисплазия на съединителната тъкан:

• конституционни особености (астенична физика, липса на маса);
• всъщност синдром DST (ненормално развитие на черепа на лицето и скелет, крайниците, включително kyphoscoliosis, деформация на гръдния кош, ставите хипермобилен, кожата giperelastichnost, плосък);
• малки аномалии в развитието, които сами по себе си нямат клинично значение, но действат като стигма.

Бяха установени тесни връзки между броя на външните изсушители на коса, степента на тежест на външните диспластични нарушения и промените в съединителната тъкан на вътрешните органи - вътрешните фенотипни признаци на синдрома.

Един от най-важните характеристики на недиференцирана тъкан дисплазия съединителната - астенични конституция, характеризираща се с неговата комбинация с костни деформации, съвместно хипермобилен. Те отбелязват изтъняване, хипереластичност, уязвимост на кожата, огнища на депигментация и супатрофия. При изследване на сърдечно-съдовата система често се открива систолично мърморене. Половината от пациентите с диагноза сърдечна аритмия, често - блокадата на десен бедрен блок и аритмия. ЕКГ разкрие пролапси клапани, предсърдно преграден аневризма и синусите, разширяването на аортната корена и така наречените малки сърдечни аномалии: допълнителната хордата в лявата камера, папиларни мускули дистония. Поражението на сърцето обикновено продължава относително благоприятно.

Съществува определена връзка между броя, степента на изразяване на дисфункциите на недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан и броя на малките сърдечни аномалии. Общата форма на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан трябва да се нарече случаи, при които е възможно да се идентифицират признаци на клинично значимо участие в дефект на 3 или повече органи и системи.

Той отбележи честата комбинация от малоценност на тъканни структури на сърцето съединителната с аномалии във функционирането на вегетативната нервна система. Честите симптоми са психо-вегетативни нарушения: повишено ниво на тревожност, емоционална нестабилност. При деца с недиференциран тъкан дисплазия съединителната със сърдечни аритмии и проводимост синдром автономна дисфункция настъпва предимно от ваготоничната тип синкоп и астенични състояния, cardialgia, напрежение главоболие, и често се придружава от психопатологични разстройства. Според cardiointervalography, почти всички деца със сърдечни DST имат симптоми на вегетативната дисрегулация, което показва спад в способността за адаптация. С увеличаване синдром се наблюдава лятно часово време промени в личността, черти на характера, отразявайки нарастването на склонността към психологическата лоша настройка.

Трахеобронхиалната дискинезия е регистрирана в редица случаи поради нарушение на еластичността на трахеята и бронхите, а обструктивният синдром е тежък и продължителен.

GIT като един от най-богатите в CTD колаген участва в патологичния процес, който е показан на червата mikrodivertikulozom, нарушение екскреция и подвижността на храносмилателни сокове. Почти всички пациенти с наследствени заболявания на съединителната тъкан показват повърхностни възпалителни изменения на стомашната лигавица, патологична обратен хладник заедно с Н. Pylori колонизация на стомаха неподвижност.

От отделителната система са от nephroptosis диагностична стойност, повишена мобилност бъбрек pyelectasia удвояване бъбреците, ортостатична протеинурия и повишена екскреция на хидроксипролин glikozoaminoglikanov.

В клиничната картина се забелязва хеморагичен синдром, дължащ се на аномалии на тромбоцитите, намаляване на синтеза на фактор на von Willebrand. Често кървене от носа, петестиални петнисти обриви по кожата, кървене на венците, продължителност на кървенето с разфасовки. Развитие на хеморагичен синдром се свързва не само с малоценност на съединителната тъкан на кръвоносните съдове, но също несъстоятелност тромбоцитите контрактилната апарат и свързани с вегетативни нарушения. Тези промени често се комбинират с развитието на левко- и тромбоцитопения, с нарушения на хемостазата на тромбоцитите, непълноценност на коагулацията. Често нарушения на имунологичната компетентност поради дистрофични промени в тимолимфидната тъкан. Голям брой огнища на хронична инфекция са характерни. При DST пациентите са били пристрастени към развитието на автоимунни процеси.

Неврологични аномалии, открити в повечето болни деца (вертебробазиларната недостатъчност на фона на нестабилност или цервикална дисплазия, ювенилен остеохондроза, спина бифида, интракраниална хипертония, мигрена, разстройства на терморегулацията). При деца, пубертета е трансформация на симптоми, основните прицелни органи са гръбнакът и органът на зрението.

Процесът на обединяване на медицинската терминология доведе до одобрение на термина "хипермобилен синдром" като международен термин. Въпреки че този термин не изчерпва цялото разнообразие от комбинации от невъзпалителни лезии на съединителната тъкан, днес той трябва да бъде признат за успешен. Терминът предимства - разпределението на генерализирано съвместно хипермобилен като най характеристика и legkoopredelyaemogo клинични признаци на тази група от заболявания, както и липсата на определение на думата "съвместно" ориентира лекарят на извънставен (системни) прояви на синдрома. Важна причина за приемането на международен медицинската общност е, че името е разработването на критерии за диагностициране на синдрома на хипермобилен и наличието на една проста система за точкуване (Beighton Scale), което позволява да се оцени наличието на генерализирана хипермобилен. Стандартното изследване на артрологичните пациенти (радиографията на засегнатата става, кръвен тест за индекси на острата фаза) не показва никакви признаци на патология. Ключът към диагнозата е откриването на хипермоличност на ставите, с изключение на други ревматични заболявания (последното е предпоставка). Трябва да се помни, че човек с хипермобилност може да развие друго заболяване на ставите.

Признаване на генерализирана хипермоличност на ставите (Beighton P.)

	Капацитет	Прав	Вляво
1	Разбибание мизинца> 90 '	1	1
2	Привеждане на палеца напред и назад към контакта с предмишницата	1	1
3	Закачалка за лакти> 10 "	1	1
4	Прекомерно разширение на коляното> 10 "	1	1
5	Стискайте ръцете на пода, без да огъвате коленете (1 точка)	1

Максималният брой точки е 9

Степента на съвместна мобилност има нормално разпределение в населението. Хипермобилът на ставите се забелязва при около 10% от хората, но малка част от тях е патологична. Наличието на хипермобилност често може да се установи с кръвни роднини (най-вече със сходни проблеми). В 75% от случаите, началото на клиничните прояви е в училищна възраст, най-честата възможност е артралгия на ставите на коляното. Увеличената амплитуда на движенията намалява стабилността на ставата и увеличава честотата на дислокациите.

Хипермобилността е резултат от слабостта и разтегливостта на връзките, които са наследствени по характер. От особена важност в това отношение са гените, които кодират синтеза на колаген, еластин, фибрилин и tenaskin. Клиничното значение се определя от честите дислокации и сублуксации, артралгия, автономна дисфункция. По този начин, разбирането на връзката между хипермобилността на ставите и синдрома на хипермобилността на ставите се подпомага от формулата на R. Graham (2000):

Хипермобиличност на ставите + Симптоматология = Синдром на хипермобилността.

Когато механично претоварване на фона на намалена устойчивост на други структури съединителната тъкан хрущял и може да се появи mikronekrozov порции и възпаление (артрит с синовит или бурсит), натоварване при артропатия апарат дисплазия osteochondral. Повечето пациенти страдат от невъзпалителни ставни заболявания (артроза, хронични заболявания на гръбначния стълб).

Характерни признаци на артропатия при упражнения:

• семейни форми на ранен остеоартрит или остеохондроза;
• присъствие в анамнезата на лезии и разкъсвания на връзки, стави, сублуксации, болки в ставите и костите;
• комуникация на болковия синдром с физическа активност;
• ниска активност на възпалението, понижаване на натоварването, бързо облекчаване на болката и възстановяване на движенията;
• поражение на една или две стави по оста;
• ограничен излив;
• наличието на локална нежност на ставата;
• наличие на остеопороза, хипермоличност на ставите и други признаци на дисплазия на съединителната тъкан.

Все пак пациентите с "замъглени" признаци на НДТ са по-склонни да се срещнат. Идентифицирането на фенотипните признаци на NDT в комбинация с горните прояви трябва да доведе до лекаря идеята за възможността от клинично значим системен дефект в съединителната тъкан.

Диагностични признаци на дисплазия на съединителната тъкан, разкрити по време на изследването

История	Бавно заздравяване на рани и белези Болка в ставите Болка в гръбначния стълб Kardialgii Чувство за липса на въздух Повишена умора Синус, назално кървене, кървене от типа на съдовите тромбоцити
Обща инспекция	Дължина на тялото> 95 сантили Съотношение на обхвата на рамото към дължината на тялото> 1.03 Херния, мускулни диастази Астеническое телосложение Хипоплазия на мускулатурата и мастната тъкан
Кожа	Атрофични стрии, видима васкулатура Повишена издържливост на кожата Сълзи на депигментацията Пигментирани петна хипертрихоза Хемангиоми, ангиоектазии Екхимози, положителен тест Суха набръчкана кожа Напречни гънки на корема
Глава	Долихоцефалия, асиметрия на черепа Дълга или къса врата Аномалии на ушната мида (ниска позиция и асиметрия, неправилно развитие на къдрици, малки или пораснали ушни лъчи, големи, малки или изпъкнали уши) Високо или готическо небце Разцепване на езика Аномалии на запушване Определение на езика Нарушения в растежа на зъбите и техните аномалии Изкривяване на назалната преграда
багажник	Деформация на гръдния кош (фуниеобразна, с формата на кил, намаляване на размерите на предния и задния край) Сколиоза, дължаща се на дисплазия на лигаментния апарат Торакална лордоза
Човек	Широко или близко разположени очи Кратък или тесен глотис Патология на окото (дислокация на лещата, кератоконус, анизокория, синя склера, колибома) Чин брадичка Малка или голяма уста
Ръце	Хипермобилността на ставите (свръхексплоатация, положителен симптом на палеца) Дълги пръсти, положителни симптоми на палеца Удебеляване на ноктите фаланги, син-, polydactyly, нарушение на растежа на ноктите Къси или нагънати малки пръсти IV пръст по-къс от II
Крака	Повишена дължина на крака, плоски крака Хипермобиличност на ставите (свръх-разширение на колянните стави, флексия на крака> 45 ') Двойна дифузия на вените, недостатъчност на венозния клапан Общи дислокации и сублингвации на ставите Сандална форма Х- и О-образна кривина на краката

Забележка. Всяка сешоар се оценява от 0 до 3 точки в зависимост от тежестта (0 - липса на сешоар, 1 - незначителна, 2 - средна, 3 - значима фенотипна табела). Децата с резултат повече от 30 имат диагностично значим набор от признаци на DST. При изчисляването се оценяват само точките, отбелязани с обективен преглед. Резултатът от повече от 50 ви позволява да мислите за диференцирано DST.

Най-многобройните оплаквания са свързани със сърдечни и автономни симптоми. На главоболие (28.6%), структурата на заболяване контролирани, повтарящи бронхиална обструкция (19,3%), кашлица (19,3%), назално дихателни затруднения (17.6%), коремна болка (16.8% ), обриви по кожата (12,6%), болки в ставите (10,9%), умора (10,9%), състояние на подофиле (10,1%).

Основната структура на диагнози се обръща внимание на високата честота на алергични заболявания идентифицирани 25,2% от деца (най възлиза бронхиална астма - 18,5% от групата); Втората честота е невроциркулаторна дисфункция - 20,2%. На трето място са открити заболявания на мускулно-скелетната система и съединителна тъкан при 15.1% (DST е 10.9% от групата). Болестите на храносмилателната система са открити при 10,1% от децата. Всички деца са имали съпътстващи диагнози, преобладаващото мнозинство - повече от едно. Мускулно-скелетната система и съединителната тъкан се появи 37.0% NDCTD показва 19.3%, инфекциозни заболявания на дихателните органи - в 27,7%, алергичен г - 23,5%, стомашно-чревни заболявания - 20.2% , в нервната система - при 16,8%.

ЕКГ функции открити в 99,1% (средно 2.2 ЕКГ феномен на детето). Метаболитни нарушения - в 61,8%, rVica за дълги крака блокада - на 39,1%, синусова аритмия - на 30,1%, ектопична проценти - на 27,3%, позицията на електрически промяна - в 25,5%, ранен синдром камерна реполяризация - 24.5%, компенсира прав електрически ос - 20.0%. На ехокардиография са открити малки сърдечни аномалии в 98,7% (средно по 1,8 на дете). Най-честите аномалии хордите е присъствието в кухината на лявата камера (60.0%), пролапс на митралната клапа I степен (41,9%), трикуспидна клапа пролапс I степен (26,7%), белодробна багажника клапа пролапс (10,7% ), разширяване синуси (10,7%), което значително надхвърля честотата на населението намира на ехокардиография.

В САЩ са открити гастроинтестинални органи промени в 37.7% (средно 0.72 констатации на проучването). Деформацията на жлъчния мехур - на 29,0%, както и делът на далака - 3,5%, увеличаване на ехогенност на панкреаса и стената на жлъчния мехур, diskholiya, хипотония жлъчния мехур - на 1,76%, съответно, с други промени - 7,9% , Когато нарушения ултразвук в бъбреците, диагностициран при 23,5% от децата (средно 0.59 заключения). Хипермобилен бъбреците показват, - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Удвояване pyelocaliceal система nephroptosis и - 3,5%, хидронефроза - на 2,6%, други промени - 7%.

Нередности в nejrosonografii открити в 39,5% (0,48 до изследваната): двустранно латерална вентрикули дилация - 19,8%, тяхната асиметрия - 13,6%, едностранно дилатация - на 6,2%, други промени - Y 8,6%. В ултразвуково изобразяване и високочестотни смущения, наблюдавани в шийните прешлени (81.4%, средно 1.63 до изследваната): нестабилност се открива в 46.8% на шийните прешлени сколиоза - на 44,1%, черепната сублуксация С с ₂ - 22,0%, хипоплазия на с - при 18.6%, Kimmerly аномалия - 15,3%, други промени - в 17.0% от деца. При ултразвукова доплерография на главните съдове на главата, нарушенията бяха открити при 76.9% (1.6 констатации на изследване). Асиметрия на кръвния поток в гръбначната артериите се открива в 50.8% от вътрешните каротидни артерии - от 32,3% общ каротидни артерии на - 16,9%, асиметрията на изтичане югуларни вени - 33.8%, други заболявания - Y 23.1%. При регистриране на агрегиращата функция на тромбоцитите, нарушенията са установени при 73.9% от децата, средните стойности за групата под референтните.

Така, резултатите от изследването могат да бъдат описани като множество нарушения на органи, повечето от сърдечно-съдови, нервната и мускулно-скелетни системи. В допълнение към комплекс фенотипни черти DST всяко дете имаше признаци на множество нарушения на органи и системи: ЕКГ промени, малки изменения на сърцето, промени в шийните прешлени и асиметрия на притока на кръв характеристики на структурата на вътрешните органи, намаляване на костната минерална плътност. Средната стойност на детето за повече от 8 от тези или други характеристики (4 - на сърцето; 1,3 - страна на коремната кухина; 3,2 - от шийните прешлени и кръвоносните съдове). Някои от тях могат да бъдат приписани на функционални (промени в ЕКГ, наличието на асиметрия в кръвния поток Doppler ултразвук, нестабилността на шийните прешлени, деформацията на жлъчния мехур), други са морфологично характер (хипоплазия и сублуксация на шийните прешлени, малки отклонения на сърцето, намалява минералната плътност на костите).

Намаляването на КМП може да доведе до промяна в образуването на ранни заболявания на остеохондрозата, сколиозата и кръвоснабдяването в гръбначния стълб. NDST играе голяма етиологична роля в генезиса на невроциркулаторна дисфункция при деца. Началната основа за неговото формиране е слабостта на супендотелния слой на съдовете, аномалното развитие и отслабването на апарата на гръбначните връзки. В резултат на това кръвотечение и наранявания на шийката на гръбначния стълб често се случват при раждане. Процесите на ремоделиране на костите и костите за 75-85% са под генетичен контрол. Непосредствените опити за намаляване на лавината на костни фрактури в напреднала възраст (две трети от тези на тази възраст са гръбначни и бедрени) трябва да започнат с юношеството и да преследват предупреждение за късна остеопороза.