Диагностика на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан

Няма общоприети диагностични алгоритми за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Сложността на диагностиката се утежнява от липсата на точно определение за естеството и броя (специфичността) на признаците. Пикът на диагностиката настъпва в горната училищна възраст. Прогностични фактори на генеалогичната история за формиране на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан са признаци на ДСТ при роднини от 1-ва и 2-ра степен (деформации на гръдния кош, пролапс на сърдечните клапи, хипермобилност на ставите, хиперекстензивност и изтъняване на кожата, патология на гръбначния стълб, миопия). Данните за родословието показват натрупване на патология, свързана с ДСТ, в семействата: остеохондроза, полиартрит, разширени вени, хернии, хеморагични заболявания. Наличието на хипермобилност на ставите често може да се установи при кръвни роднини.

Някои комбинации от външни признаци ни позволяват да предположим определен синдром или фенотип. Ставните фенотипове и хипермобилността на ставите имат най-ниска специфичност и диагностична чувствителност, тъй като могат да бъдат открити при почти всички диспластични синдроми и фенотипове. Миопия, сколиоза и астенично телосложение също имат ниска специфичност. Кожните фенотипове, арахнодактилията и деформациите на гръдния кош имат най-висока диагностична чувствителност. Малките сърдечни аномалии са най-тясно свързани с външните и вътрешните фенотипове на DST.

Синдромът на ставна хипермобилност се диагностицира при наличие на 2 основни критерия, 1 основен и 2 второстепенни критерия или 4 второстепенни критерия. Два второстепенни критерия са достатъчни, ако има близък роднина, страдащ от това заболяване. Синдромът на ставна хипермобилност се изключва при синдроми на Марфан или Елерс-Данлос (с изключение на типа хипермобилност). Синдромът на ставна хипермобилност е често срещан и доброкачествен вариант на UCTD, от друга страна, той може да бъде симптом на по-сериозно и клинично значимо заболяване. При откриване на признаци на синдром на ставна хипермобилност трябва да се оцени наличието и тежестта на фенотипите на скелетна и кожна дисплазия и признаци на сърдечно-съдово и зрително засягане.

Ревизирани диагностични критерии за синдром на доброкачествена ставна хипермобилност (Grahame R. et al., 2000)

Големи критерии

Малки критерии

Резултат по скалата на Бейтън 4/9 или по-висок (както по време на прегледа, така и в миналото) Артралгия на 4 или повече стави за повече от 3 месеца

Индекс на Бейтън 1.2 или 3/9 Артралгия (>3 месеца) в 1-3 стави или болка в гърба, спондилоза, спондилоза/спондилолитеза Дислокация/сублуксация на повече от една става или на една става с повтаряща се поява Възпаление на меките тъкани около ставата. Три или повече лезии (напр. епикондилит, теносиновит, бурсит) Марфаноиден външен вид Кожни аномалии: образуване на ленти, свръхразтегливост, тънка кожа, белези от хартиени тъкани Признаци, свързани с органите на зрението: епикантус, миопия, антимонголоидна форма на очите Разширени вени или херния, пролапс на матката/ректума

Диагнозата недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, подозирана по време на прегледа, изисква инструментално изследване. Диагностични признаци на ДКТ, разкрити по време на прегледа:

• сърдечно-съдова система: систоличен шум, пролапс на клапата, аневризми на междупредсърдната преграда и синусите на Валсалва, фалшиви хорди, папиларна мускулна дистония, разширяване на аортния корен;
• дихателна система: трахеобронхиална дискинезия, хипервентилационен синдром, бронхиална хиперреактивност;
• храносмилателна система: склонност към възпалителни заболявания на лигавиците на стомаха и червата, персистиращи извивки и деформации на жлъчния мехур, прекомерно дълго хипопластично черво, висцероптоза;
• пикочно-полова система: нефроптоза, атония на бъбречното легенче и чашките, повишена подвижност на бъбреците, удвояване на бъбреците или пикочните пътища, ортостатична протеинурия, екскреция на повишени количества оксипролин;
• ЦНС: нарушения на терморегулацията, асиметрия на сухожилните рефлекси, пирамидални нарушения, спина бифида, ювенилна остеохондроза;
• мускулно-скелетна система: нестабилност на шийните прешлени, сколиоза на гръдния и шийния отдел на гръбначния стълб, сублуксации на шийните прешлени, намалена костна минерална плътност (КМП).

За диагноза е препоръчително да се използват критериите на горепосочените 10 диспластични синдрома и фенотипа.

Марфан-подобният вид предполага признаци на преобладаващо засягане на скелетната система (наличие на четири или повече скелетни феномена).

Марфан-подобният фенотип включва широк спектър от състояния от „непълен синдром на Марфан“ до относително по-леки състояния, които се диагностицират, когато има данни за засягане на поне три системи: скелетна, сърдечно-съдова и поне една от двете - белодробна или зрителна. Следва списък с висцерални признаци:

• сърдечно-съдова система: аортна дилатация, леки сърдечни аномалии (с изключение на пролапс на митралната клапа), дилатация на белодробната артерия, калцификация на митралната клапа;
• белодробна система: трахеобронхиална дискинезия, анамнеза за спонтанен пневмоторакс;
• Зрителна система: миопия, необичайно плоска роговица.

Фенотипът MASS се разпознава от:

• в случай на пролапс на митралната клапа;
• разширяване на аортата в рамките на 2a;
• засягане на кожата (свръхразтегливост, стрии);
• засягане на скелетната система.

Първичен (изолиран) пролапс на митралната клапа:

• Ехокардиографски признаци на пролапс на митралната клапа, включително при миксоматозна дегенерация на клапите;
• признаци на засягане на кожата, скелетната система и ставите;
• няма признаци на аортна дилатация.

Фенотипът, подобен на Елерс (класически), включва широк спектър от състояния от „непълен“ EDS до много леки и клинично по-малко значими състояния, които се диагностицират с признаци на засягане на кожата, мускулната система и кръвоносните съдове.

Фенотип на хипермобилност, подобен на Елерс:

• хипермобилност на ставите (до 4 точки според Beighton);
• болка за по-малко от 3 месеца в 1-3 стави, редки сублуксации, спондилоза;
• усложнения от хипермобилност (навяхвания, луксации и сублуксации, плоскостъпие);
• признаци на засягане на кожата и/или скелета.

Доброкачествена хипермобилност на ставите:

• признаци на ставна хипермобилност (4 или повече точки според Beighton);
• няма артралгия или засягане на скелетната система и кожата.

Некласифицируем фенотип на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан:

• откриване на 6 или повече от външни DST фенотипа;
• Няма достатъчно признаци, за да се диагностицират гореспоменатите диспластични фенотипове.

Повишена стигматизация на диспластичните заболявания:

• 3-5 външни сешоара за коса DST;
• различни комбинации от костно-скелетни, кожни и ставни фактори;
• Няма значителни незначителни сърдечни аномалии или други висцерални признаци на CTD.

Повишена диспластична стигматизация с предимно висцерални прояви:

• изолирани външни дисплазионни явления;
• 3 или повече незначителни аномалии на сърцето и/или съединителнотъканната рамка на други вътрешни органи.

Разкрити са достоверни разлики в клиничните симптоми на отделни диспластични синдроми и фенотипове с различна прогностична стойност. Некласифицираният фенотип и повишената диспластична стигматизация имат минимални клинични прояви на дисплазия и са близки до нормалните варианти. Фенотипове 1-4 частично съвпадат по клинични прояви със синдрома на Марфан, 5-7 - с класически и хипермобилни типове EDS. В случая на последните 3 типа можем да говорим за некласифицирана DCT. При децата е малко по-трудно да се диференцира недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан по синдроми и фенотипове поради непълното формиране на органи и системи.

Клинично диференцираните и недиференцираните форми не винаги могат да бъдат ясно разграничени; често диагнозата се формулира само чрез количествено преброяване на симптомите.

Молекулярно-генетичната диагностика на вродени КТД е обещаваща. Повечето биохимични и молекулярно-генетични методи обаче са трудоемки и изискват скъпо оборудване. Ето защо клинико-анамнестичният и функционален метод на изследване са най-достъпни за скрининг на деца. Такива деца често се наблюдават от различни тесни специалисти, всеки от които предписва свое собствено лечение, понякога ненавременно и без желания ефект. На детето се поставят много диагнози, като същевременно няма разбиране за патологията на организма като цяло. Необходимо е такива пациенти да се отделят в специална високорискова група с полиорганна патология.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]