Диагностика на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан

Приемат се общоприети алгоритми за диагностициране на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Трудност диагностичен изостря от липса точно определяне на естеството и количеството на (специфичност) функции. Пикът на диагнозата е в началната училищна възраст. Прогностични фактори за формирането на родословна историята на недиференцирана съединителна тъкан дисплазия - CTD роднини I и II степен (гръдна деформация, пролапси на сърдечни клапи, съвместно хипермобилен, giperrastyazhimost и изтъняване на кожата, гръбначния стълб патология, миопия). Тези родословия предполагат натрупване на патологични семейства, отнасящи се до DST: остеохондроза, артрит, варикозна болест, хернии, хеморагични заболявания. Наличието на хипермобилизъм на ставите често може да се установи с кръвни роднини.

Някои комбинации от външни признаци предполагат синдром или фенотип. Най-ниската специфичност и диагностичната чувствителност са ставните изсушители на коса и хипермобилността на ставите, тъй като те могат да бъдат открити при почти всички диспластични синдроми и фенотипове. Също така ниска специфичност има като миопия, сколиоза и астенична физика. Най-голямата диагностична чувствителност се понася от сушителите на кожата, арахнодактилите, деформациите на гръдния кош. Най-малките сърдечни аномалии са най-тясно свързани с външни и вътрешни сушилни за коса.

Синдромът на хипермобилизма на ставите се диагностицира с 2 големи критерия, 1 голям и 2 малки или 4 малки критерия. Два малки критерия са достатъчни, ако има близък роднина, страдащ от това заболяване. Синдромът на хипермоличност на ставите е изключен при синдроми на Marfan или Ehlers-Danlo (с изключение на хипермобилен тип). Синдромът на хипермоличност на ставите е обичаен и доброкачествен вариант на НДТ, от друга страна, той може да бъде симптом на по-сериозно и клинично значимо заболяване. При определяне на признаците на съвместно синдром хипермобилен следва да оцени наличието и тежестта на костната и скелетна дисплазия и кожни сушилни и признаци включващи сърдечно-съдовата система и органите на зрението.

Преработените диагностични критерии за доброкачествена форма на синдром на ставна хипермобилност (Grahame R. Et al., 2000)

Големи критерии

Малки критерии

Резултатът на Beyton е 4/9 или по-висок (както по време на изследването, така и в миналото) Артралгия 4 или повече стави за повече от 3 месеца

Резултатът на Beton е 1,2 или 3/9 Артралгия (> 3 месеца) при 1 -3 стави или болка в гърба, спондилоза, спондилоза / спондилилиза Изместване / сублуксация на повече от едно съединение или едно съединение с повтарящо се повтаряне Възпаление на меки периартикуларни тъкани. Три или повече лезии (напр. Епикондилит, тенсосиновит, бурсит) Марфаноиден външен вид Аномалии на кожата: ивици, хиперекстензия, тънка кожа, образуване на белези по типа хартия Знаци, свързани с органите за зрение: епикант, миопия, антимоноглобиден очен разрез Варикозни вени или херния, пролапс на матката / ректума

Диагнозата на недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан, за която има съмнение по време на изследването, изисква инструментален преглед. Диагностични признаци на DST, откриваеми по време на изследването:

• сърдечно-съдовата система: систолично шум, пролапси клапани, предсърдно преграден аневризма и синусите, фалшиви акорд, дистония папиларни мускули, разширяване на аортата корен;
• система на дихателните органи: трахеобронхиална дискинезия, хипервентилационен синдром, бронхиална хиперреактивност;
• храносмилателната система на органи: склонност към възпалителни заболявания на стомаха и червата лигавиците, устойчиви прегъвания и деформации на жлъчния мехур, хипопластична червата прекалено дълго, visceroptosis;
• пикочната система: nephroptosis, атония pyelocaliceal система, повишената мобилност на бъбреците, удвояване на бъбреците или пикочните пътища, ортостатична протеинурия екскрецията на повишени количества на хидроксипролин;
• ЦНС: нарушения на терморегулацията, асиметрия на рефлекси на сухожилия, пирамидални разстройства, Spina bifida, ювенилна остеохондроза;
• мускулно-скелетна система: нестабилност на цервикалния гръбначен стълб, сколиоза на гръдния кош и цервикален гръбначен стълб, сублуксация на шийните прешлени, намалена КМП.

За диагностицирането е целесъобразно да се използват критериите на горните 10 диспластични синдроми и фенотипове.

Марфан подобен външен вид предполага признаци на първично засягане на скелетната система (наличието на четири или повече костно-скелетни сешоари за коса).

Marfanopodobny фенотип включва широк спектър от състояния на "непълни Marfan синдром" на сравнително леки условия, които са диагностицирани със симптоми, включващи най-малко 3 системи: остео-скелетни, сърдечно-съдови, и най-малко една от двете - белия дроб или визуално. По-долу е даден списък на висшите признаци:

• Сърдечно-съдова система: аортна дилатация, малки сърдечни аномалии (с изключение на митралната клапа пролапс), разширяването на белодробната артерия, калцификация на митралната клапа;
• белодробна система: трахеобронхиална дискинезия, спонтанен пневмоторакс в анамнезата;
• система на зрение: миопия, необичайно плоска роговица.

MASS-фенотипът се разпознава:

• с пролапс на митралната клапа;
• разширяване на аортата в рамките на 2а;
• засягане на кожата (хиперекстезия, стрии);
• участие на скелетната система.

Първичен (изолиран) пролапс на митралната клапа:

• Признаци на пролапса на митралната клапа, включително с микоматозна дегенерация на клапите;
• признаци на кожно засягане, костно-скелетна система и стави;
• няма доказателства за разширяването на аортата.

Elersopodobny фенотип (класически) включва широк спектър от състояния на "непълни" EDS за много лек и е клинично по-малко важни условия, които са диагностицирани със симптоми, свързани с кожата, опорно-двигателния апарат, както и кръвоносните съдове.

Ехолер-подобни хипермобилни фенотип:

• хипермоличност на ставите (до 4 точки в Beiton);
• болка по-малка от 3 месеца при 1-3 стави, редки сулуксации, спондилоза;
• усложнения на хипермобилността (навяхвания, измествания и сублуксации, плоски крака);
• признаци на засягане на кожата и / или костно-скелетната система.

Дерматомна хипермоличност на ставите:

• признаци на хипермоличност на ставите (4 или повече точки в Beiton);
• няма артралгия и засягане на скелетната система и кожата.

Некласифициран фенотип на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан :

• да идентифицира 6 или повече външни DST прегради;
• Няма достатъчно доказателства за диагнозата на горните диспластични фенотипове.

Повишена диспластична стигматизация:

• 3-5 външни сушилни DST;
• различни варианти на комбинация от костно-скелетни, кожни и ставни сешоари;
• няма значителни малки сърдечни аномалии и други висцерални признаци на DST.

Повишена диспластична стигматизация с преобладаващо висцерални прояви:

• единична външна космическа дисплазия;
• 3 и повече малки сърдечни аномалии и / или кланичен труп на съединителната тъкан на други вътрешни органи.

Известни са значителни разлики в клиничните симптоми на индивидуални диспластични синдроми и фенотипове с различна прогностична значимост. Некласифицираният фенотип и повишената диспластична стигматизация имат минимални клинични прояви на дисплазия и са близки до вариантите на нормата. Фенотиповете 1-4 съвпадат частично при клинични прояви със синдром на Марфан, 5-7 с класически и хипермобилен тип SED. В случая на последните три вида може да се говори за некласифициран ДТО. При децата диференцирането на недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан от синдроми и фенотипове е малко по-трудно поради недовършеното образуване на органи и системи.

Клинично диференцираните и недиференцирани форми не винаги могат да бъдат ясно очертани, често диагнозата се формулира само с количественото изчисление на характеристиките.

Молекулярната генетична диагностика на вродения DST е обещаваща. Въпреки това, повечето биохимични и молекулярни генетични методи са отнема много време и изискват скъпо оборудване. Ето защо клинично-анамнезичните и функционалните методи на изследване са най-достъпни за скрининг на детето. Такива деца често се наблюдават от различни тесни специалисти, които предписват всяко лечение, понякога преждевременно и не дават желания ефект. Детето е изложено на много диагнози, така че няма разбиране за патологията на организма като цяло. Необходимо е да се разпределят такива пациенти на специална високорискова група с множествена патология на органите.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]