Диагностика на синдрома на Марфан

Има 3 прости и точни знаци за откриване на arachnodactyly.

• Знакът на 1 пръст или симптомът на Steinberg (Steinberg) - 1 пръст изпъква от хипотерата със стиснати юмруци.
• Признак за китката, или симптом на Уокър-Мърдок (Walker-Мърдок), - захождането на кутре пръст 1, докато хванете четката в luchezapyast-метров съвместно от друга страна.
• Метакарпална индекс (радиологичните признаци) - Метакарпуси средна дължина, разделена на средната ширина на линията от 2 до костите на 4 метакарпални че обикновено е 5,4-7,9, а SM - повече от 8,4.

Диагностиката на синдрома на Morfan се основава на международните критерии в Гент, приети от група експерти. Алгоритъмът се основава на разпределението на големи и малки критерии, които характеризират тежестта на промените в съединителната тъкан в органите и системите. Големи критерии показват наличието на патологично значими промени в съответната органна система, малки критерии - за включването на определена система в патологията. Изискванията за диагностициране на синдрома на Морфан се различават в зависимост от данните от наследствената анамнеза.

За изследваните пациенти:

• ако семейството или наследствената история не са обременени, синдромът на Morfan се установява в присъствието на големи критерии в най-малко две различни системи на органи и участието на третата система;
• в случай на мутация, за която е известно, че причинява синдром на Морфан в други, един голям критерий е достатъчен в една органна система и участието на втората система.

Гент критериите за диагностициране на Марфан синдром (De Raere A. Et al., 1996)

Големи критерии (знаци)	Малки критерии (знаци)
Мускулно-скелетни
Четири от осемте:	Върховно небце със зъби
Клооидна деформация на гръдния кош;	Умерена фуниевидна деформация на гръдния кош
Фуниевидна деформация на гръдния кош, изискваща хирургическа интервенция;	Хипермобилизъм на ставите
Съотношението между горната и долната сегменти на тялото <0.89 или съотношението между обхвата на рамената и дължината на тялото> 1.03;	Деформация на черепа (доликоцефалия, хипоплазия на зигматичните кости, енофталмоза, наклонена надолу глотиса, ретрогнатия)
Положителни тестове на пръстите и китката;
Сколиоза> 20 'или спондилолист;
Намалено удължение на лакътя до 170 * или по-малко;
Медийното изместване на медиалния малеол, което води до плоски крака;
изпъкналост на ацетабулума от всяка степен (потвърдена радикално)
Промените в остеоартритната система съответстват на голям критерий, ако са идентифицирани поне 4 от горните 8 големи признаци. Остеоартрикуларната система се включва, ако са идентифицирани най-малко 2 големи признака или 1 голям и 2 малки признаци
Система от зрителни органи
Субликлатиране на лещата	Неправилно плоска роговица (според резултатите от кератометрията)
	Повишена аксиална дължина на очната ябълка (според ултразвуковите измервания) с миопия
	Хипоплазия на ириса или хипоплазия на цилиарния мускул, причиняващ миоза
Визуалната система се включва, ако са идентифицирани два малки критерия
Сърдечно-съдова система
Разширяване на възходящата аорта с или без регургитация и включване на поне синусите на Валсалва; или Възходяща аортна дисекция	Пролапт на митралната клапа Разширяване на белодробната артерия при липса на клапна или периферна белодробна стеноза или друга очевидна причина на възраст под 40 години Калцификация на митралния пръстен на възраст под 40 години Разширяване или стратификация на стената на гръдната или коремната аорта на възраст под 50 години
Сърдечно-съдовата система се включва, ако се определят един голям и един малък критерий
Дихателна система
Там не са	Спонтанен пневмоторакс, или
	Апикални була, потвърдени от рогенгенограма на гръдния кош
Белодробната система се включва, ако е един малък критерий
кожа
Там не са	Атрофични стрии, които не са свързани с изразени промени в телесното тегло, бременност или често местни механични ефекти
	Повторна или постоперативна херния
Кожата се включва, ако се открие малък тест
Dura mat
Лумбара-сакрална дуралична ектазия, разкрита на КТ или ЯМР	Там не са
Семейна и наследствена история
Присъствието на близки роднини, които независимо отговарят на тези диагностични критерии	Там не са
Наличие на мутация в гена FBN1
Наличието сред роднините на ДНК на маркери SM
Участие в присъствието на един голям критерий

За лица, които са роднини на пациент, който се диагностицира синдром Morthal достатъчно голям, за критерий при фамилна анамнеза, както и един от големите изпитания в една и съща система на органи и участие на друга система.

В 15% от случаите случаите на синдром на Морфан са спорадични, родителите може да са изтрили симптомите, честотата на заболяването се увеличава с възрастта на бащата повече от 50 години. В семействата на пациентите, заболяванията на стомашно-чревния тракт, вегетативните и вертеброгенните нарушения, честите заболявания на очите са чести. Ако се подозира синдром на Морфан, задължително е офталмологично изследване. В урината на пациенти, определени от високото съдържание на хидроксипролин, гликозаминогликани, тези показатели не са специфични и са открити във всички метаболитни нарушения на съединителната тъкан, докато отделянето на хидроксипролин отразява тежестта на заболяването. Функцията за агрегиране на тромбоцитите е нарушена. Пролапс на митралната клапа се срещнат по-голямата част от пациентите с синдром Morthal по-често, отколкото в първичната пролапс на митралната клапа открива отклонение, увеличаване на размера на листовки и chordae нарушения.

Диференциалната диагноза се провежда с заболявания, които имат фрагмент на марфаноид. В допълнение към синдрома на Morfan, авторите на критериите в Гент посочват наследствени състояния, които са фенотипно сходни с него.

• Наследствена контрактура arachnodactyly (OMIM 121050).
• Семеен аневризъм на гръдната аорта (OMIM 607086).
• Наследствена стратификация на аортната стена (OMIM 132900).
• Наследствена ектопия на лещата (OMIM 129600).
• Семеен марфаноиден външен вид (OMIM 154750).
• MASS-фенотип (OMIM 604308).
• Синдром на наследствения пролапс на митралната клапа (OMIM 157700).
• Синдром на стимулатора (наследствена прогресивна артро-офталмопатия, OMIM 108300).
• Синдромът на Spritzen-Goldberg (марфаноиден синдром с краниозиностоза, OMIM 182212).
• Гомоцистинурия (OMIM 236200).
• Синдром на Ehlers-Danlo (кифослиотичен тип, OMIM 225400; тип хипермобил, OMIM 130020).
• Синдром на хипермоличност на ставите (OMIM 147900).

Всички тези наследствени заболявания на съединителната тъкан имат общи клинични признаци със синдрома на Morfan, така че стриктното отношение е толкова важно за критериите за диагностика. Предвид сложността на молекулярно-генетичните изследвания диагностиката на синдрома на Морфан и гореспоменатите синдроми, които имат редица общи фенотипни прояви, остава, на първо място, клинична задача. Ако пациентът няма 2 големи критерия в 2 системи и признаци на трето включване, диагнозата на синдрома на Morfan не може да бъде направена.

Сред споменатите по-горе в близост до синдром Morthal синдроми са особено често срещани и са в група NDCTD marfanopodobnaya вид, мас-фенотип синдром съвместно хипермобилен и наследствен пролапс на митралната клапа.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]