Медицински експерт на статията
Нови публикации
Симптоми на синдрома на Марфан
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Симптомите на синдрома на Марфан се характеризират с ранно начало и постепенно развитие. При новородени се наблюдават само арахнодактилия и долихостеномелия. Пациентите се отличават с висок ръст, поднормено тегло, долихоцефалия, удължено лице, дълги тънки крайници (долихостеномелия), арахнодактилия, хипоплазия на мускулите и подкожната тъкан, тромавост на движенията. Кожата е хипереластична, ставите са хипермобилни, високо извито небце, деформации на гръдния кош (фуниевидни, килести) и аномалии на гръбначния стълб (сколиоза в 60%, кифоза, ювенилна остеохондроза, хипермобилност в шийния отдел на гръбначния стълб), плоскостъпие, често се среща систоличен шум. Дължината на третия пръст е 10 см или повече (скринингов тест за синдром на Марфан при по-големи деца); съотношението на размах на ръцете към дължината на тялото е повече от 1,03. Патологията на зрението (висока миопия, сублуксация - при 75% от пациентите, сферичност или намаляване на размера на лещата, отлепване на ретината) и астеничното телосложение стават забележими на 1-3 години, деформациите на гръдния кош се формират на 4-7 години, сърдечно-съдовата патология - на 2-7 години и по-късно, скелетните промени са максимални на 14-16 години.
Типични лезии на големи съдове и сърцето (до 90% от пациентите), най-често се срещат пролапс на митралната клапа, разширяване на аортата до нейната аневризма. Често се разкриват феморални или ингвинални хернии, разширени вени, хабитуални луксации, кървене, нефроптоза, белодробен емфизем, спонтанен пневмоторакс. Интелигентността е намалена при 20-25% от пациентите, в 50% от случаите се изразяват нарушения на емоционално-волевата сфера. В същото време, сред пациентите (фараон Ехнатон, А. Линкълн, Н. Паганини, Х. К. Андерсен, Ш. дьо Гол, К. И. Чуковски) се срещат хора, отличаващи се с висок интелект, емоционалност, креативно и нестандартно мислене.
[