List Болест – Д
Дефицитът на миелопероксидазата е най-честата вродена патология на фагоцитите, честотата на пълната наследствена миелоперидоза дефицит е от 1: 1400 до 1:12 000.
3 е описано фенотип на вроден дефицит на ензима поради мутации в гена, контролиращи синтеза на ензим комплекс. Публикувани данни за локализирането на този ген в хромозомата 3.
Недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е Х-свързана fermentopathy, често се проявява в лица черно, могат да се появят хемолиза след остро заболяване или приемане на окислители (включително салицилати и сулфонамиди).
Недостиг на ензими глиболиза Инмден-Мейерхоф - рядко автозомно рецесивно метаболитно заболяване на еритроцитите, което причинява хемолитична анемия.
Антитромбинът е протеин, който инхибира тромбина и фактори Ха, IXa, Xla. Честотата на хетерозиготния дефицит на плазмения антитромбин е от 0,2 до 0,4%. Венозните тромбози се развиват при половината от хетерозиготни индивиди.
Антитромбин III е естествен антикоагулант, който съставлява 75% от цялата антикоагулантна плазмена активност, гликопротеин с молекулно тегло 58,200 и плазмена концентрация от 125-150 mg / ml.
В хетерозиготите активността на глюкозо-фосфатната изомераза в еритроцитите е 40-60% от нормата, болестта е асимптомна. При хомозиготите активността на ензима е 14-30% от нормата, болестта протича под формата на хемолитична анемия. Първите прояви на болестта могат да се наблюдават вече в новородения период - маркирани жълтеница, анемия, спленомегалия.
Дефицит на адхезия на левкоцитите (дефицит на левкоцитна адхезия - LAD). LAD тип 1 - наследствеността е автозомно рецесивна, болестта се среща при лица от двата пола. В сърцето на заболяването е мутация на гена, който кодира бета2 субединицата на неутрофилния интегрин (централната връзка на взаимодействията, зависими от клетъчното комплемент).
Най-често срещаният ензим е дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа - идентифициран при около 300 милиона души; на второ място недостатъчност на пируват киназната активност, намерена при няколко хиляди пациенти в популацията; Останалите видове ензимни дефекти на червените кръвни клетки са редки.
Недостигът на алфа1-антитрипсин - вроден дефицит предимно белодробна antiproteaznogo алфа1-антитрипсин, което води до увеличаване на унищожаване протеаза тъкан и емфизем при възрастни.
Дефекти, водещи до разрушаване на интерферон-гама (INF-у) и интерлевкин-12 (11-12) -зависима начин се характеризират с висока чувствителност и други микобактериални инфекции (Salmonella, вируси).
Дефектите на ензимите на орнитинния цикъл се характеризират с хиперамонемия при условия на катаболизъм или натоварване с протеини. Първични нарушения орнитин цикъл включват дефицити karbamoilfosfatsintetazy (CFS), недостиг на ornitintranskarbamilazy (OTC) дефицит argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) дефицит argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) и дефицит аргиназата (argininemiya).
В зависимост от етиологията, всички дефекти на долната челюст са разделени на две основни групи: огнестрелно огнестрелно оръжие и огнестрелно оръжие. Първата група дефекти е характерна главно за военно време.
Дефекти на системата на комплемента са най-редките разнообразни състояния на първичната имунна недостатъчност (1-3%). Намерени са наследствени дефекти на почти всички компоненти на комплемента. Всички гени (с изключение на гена forperdin) се намират на автозомни хромозоми. Най-често срещаният недостатък е компонентът С2. Дефектите в системата на комплемента са различни в клиничните си прояви.
Етиологичните фактори на дефектите на бузите могат да бъдат: инцидентна травма, възпалителен процес (напр. Ном) или хирургична интервенция.
Адхезията между левкоцитите и ендотела, други левкоцити и бактерии е необходима, за да се изпълнят основните фагоцитозни функции - да се премине към фокуса на инфекцията, комуникацията между клетките, образуването на възпалителна реакция. Основните адхезионни молекули включват селектини и интегрини. Дефектите на самите адхезионни молекули или протеини, участващи в предаването на сигнала от адхезионни молекули, водят до изразени дефекти на антиинфекциозния отговор на фагоцитите.
Дефекти на горната устна на почвата на невмесване на нейните фрагменти често са съпътствани от такива деформации, които не винаги могат да бъдат елиминирани по време на хейлопластика; те могат да се появят веднага след операцията или след известно време.
Придобитите дефекти и деформации на носа могат да се появят в резултат на травма, възпалителни заболявания (фурункулоза, лупус) и отстраняване на тумори.
Небцето дефекти могат да възникнат поради изстрел и neognestrelnyh увреждане, възпалителни процеси, а също и в резултат на хирургично отстраняване на тумор небце, произвежда предварително неуспешен uranostafiloplastiki и т. D.
Дефекти в алвеоларния процес с деформация на белезите на лигавицата на вестибула на устата могат да възникнат в резултат на огнестрелни рани, онкологични операции и възпалителни процеси.