List Болест – Д
Малката форма на ларинкса е рядка. Някои от тях са напълно несъвместими с живота, като laringotraheopulmonalnoy агенезия, атрезия с пълно запушване на ларинкса или трахеята и бронхите.
Деформациите на краката са характерни прояви на системни заболявания на опорно-двигателния апарат (SZODA). При многобройни епифизиални дисплазии, псевдоаандроплазия, късна спондилоефифизна дисплазия, вродени функционално значими деформации са редки.
Чрез деформиране на външното ухо включва промяна на формата и размера на ушната мида и външния слухов канал, който може да бъде вродена както и придобити в резултат на нараняване или възпалително деструктивни заболявания.
Дефицитът на Cl-инхибитор (Cll) води до появата на характерен клиничен синдром - наследствен ангиоедем (HAE). Основната клинична проява на наследствен ангиоедем е повтарящият се едем, който може да застраши живота на пациента, когато се развива в жизнени локализации.
Протеинът S е не-ензимен кофактор на протеин С при инактивирането на фактори Va и Vllla, има своя собствена протеино-независима С антикоагулантна активност. Протеин S, както и протеин С, зависи от витамин К и синтезира в черния дроб.
Дефицитът на миелопероксидазата е най-честата вродена патология на фагоцитите, честотата на пълната наследствена миелоперидоза дефицит е от 1: 1400 до 1:12 000.
3 е описано фенотип на вроден дефицит на ензима поради мутации в гена, контролиращи синтеза на ензим комплекс. Публикувани данни за локализирането на този ген в хромозомата 3.
Недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е Х-свързана fermentopathy, често се проявява в лица черно, могат да се появят хемолиза след остро заболяване или приемане на окислители (включително салицилати и сулфонамиди).
Недостиг на ензими глиболиза Инмден-Мейерхоф - рядко автозомно рецесивно метаболитно заболяване на еритроцитите, което причинява хемолитична анемия.
Антитромбинът е протеин, който инхибира тромбина и фактори Ха, IXa, Xla. Честотата на хетерозиготния дефицит на плазмения антитромбин е от 0,2 до 0,4%. Венозните тромбози се развиват при половината от хетерозиготни индивиди.
Антитромбин III е естествен антикоагулант, който съставлява 75% от цялата антикоагулантна плазмена активност, гликопротеин с молекулно тегло 58,200 и плазмена концентрация от 125-150 mg / ml.
В хетерозиготите активността на глюкозо-фосфатната изомераза в еритроцитите е 40-60% от нормата, болестта е асимптомна. При хомозиготите активността на ензима е 14-30% от нормата, болестта протича под формата на хемолитична анемия. Първите прояви на болестта могат да се наблюдават вече в новородения период - маркирани жълтеница, анемия, спленомегалия.
Дефицит на адхезия на левкоцитите (дефицит на левкоцитна адхезия - LAD). LAD тип 1 - наследствеността е автозомно рецесивна, болестта се среща при лица от двата пола. В сърцето на заболяването е мутация на гена, който кодира бета2 субединицата на неутрофилния интегрин (централната връзка на взаимодействията, зависими от клетъчното комплемент).
Най-често срещаният ензим е дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа - идентифициран при около 300 милиона души; на второ място недостатъчност на пируват киназната активност, намерена при няколко хиляди пациенти в популацията; Останалите видове ензимни дефекти на червените кръвни клетки са редки.
Недостигът на алфа1-антитрипсин - вроден дефицит предимно белодробна antiproteaznogo алфа1-антитрипсин, което води до увеличаване на унищожаване протеаза тъкан и емфизем при възрастни.
Дефекти, водещи до разрушаване на интерферон-гама (INF-у) и интерлевкин-12 (11-12) -зависима начин се характеризират с висока чувствителност и други микобактериални инфекции (Salmonella, вируси).
Дефектите на ензимите на орнитинния цикъл се характеризират с хиперамонемия при условия на катаболизъм или натоварване с протеини. Първични нарушения орнитин цикъл включват дефицити karbamoilfosfatsintetazy (CFS), недостиг на ornitintranskarbamilazy (OTC) дефицит argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) дефицит argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) и дефицит аргиназата (argininemiya).
В зависимост от етиологията, всички дефекти на долната челюст са разделени на две основни групи: огнестрелно огнестрелно оръжие и огнестрелно оръжие. Първата група дефекти е характерна главно за военно време.
Дефекти на системата на комплемента са най-редките разнообразни състояния на първичната имунна недостатъчност (1-3%). Намерени са наследствени дефекти на почти всички компоненти на комплемента. Всички гени (с изключение на гена forperdin) се намират на автозомни хромозоми. Най-често срещаният недостатък е компонентът С2. Дефектите в системата на комплемента са различни в клиничните си прояви.
Етиологичните фактори на дефектите на бузите могат да бъдат: инцидентна травма, възпалителен процес (напр. Ном) или хирургична интервенция.