Медицински експерт на статията
Нови публикации
Дефицит на ензима на гликолизата на Ембден-Майерхоф: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицитът на гликолитичния ензим на Ембден-Майерхоф е рядко автозомно-рецесивно метаболитно заболяване на червените кръвни клетки, което причинява хемолитична анемия.
Най-често срещаната форма е дефицитът на пируват киназа. При всички аномалии хемолитичната анемия се среща само при хомозиготи и точният механизъм на хемолизата е неизвестен. Сфероцитите липсват, но може да се види малък брой сфероцити с неправилна форма. АТФ или дифосфоглицератните анализи могат да помогнат за идентифициране на метаболитния дефект и локализиране на анормалното място за последващ анализ. Няма специфична терапия за тези хемолитични анемии, въпреки че фолат (1 mg дневно перорално) понякога се използва при остра хемолиза. Хемолизата и анемията персистират след спленектомия, въпреки че може да настъпи известно подобрение, особено при дефицит на пируват киназа.
[