Медицински експерт на статията
Нови публикации
Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD): причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е Х-свързано ензимно заболяване, по-често срещано при чернокожите, като хемолиза може да възникне след остро заболяване или поглъщане на оксиданти (включително салицилати и сулфонамиди). Диагнозата се основава на G6PD изследване, въпреки че изследванията често са отрицателни по време на остра хемолиза. Лечението е симптоматично.
Единственият значителен дефект в хексозно-монофосфатния път е причинен от дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD). Съществуват повече от 100 вида мутации на ензима. Клинично най-често срещаният тип е лекарствено-зависимият вариант. Заболяването е свързано с Х хромозомата и се проявява напълно при мъже и хомозиготни жени, като се изразява в различна степен при хетерозиготни жени. Тази аномалия се среща при индивиди от негроидната раса, при около 10% от мъжете, при по-малко от 10% от жените и с по-ниска честота в страните от Средиземноморския басейн.
[ Патофизиология на дефицита на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа
Дефицитът на G6PD намалява количеството енергия, необходимо за поддържане на структурата на мембраната на червените кръвни клетки, което води до скъсяване на живота.
Хемолизата при пациенти селективно засяга по-старите червени кръвни клетки. Хемолизата се развива след треска, остри вирусни и бактериални инфекции и диабетна ацидоза. По-рядко хемолизата се появява след употреба на лекарства или други вещества с висока окислителна активност и причиняващи окисление на хемоглобина и мембраната на червените кръвни клетки. Тези лекарства и вещества включват примахин, салицилати, сулфонамиди, нитрофурани, фенацетин, нафталин, някои производни на витамин К, дапсон, феназопиридин, налидиксинова киселина, метиленово синьо и някои бобови растения. Дали продължителната употреба на тези лекарства води до състояние на компенсирана хемолиза или смърт зависи от степента на дефицит на G6PD и оксидативния потенциал на самите лекарства. Тъй като по-старите клетки се унищожават, хемолизата обикновено се ограничава до увреждане на по-малко от 25% от червените кръвни клетки. При по-тежък дефицит на G6PD, тежката хемолиза може да доведе до хемоглобинурия и остра бъбречна недостатъчност.
Диагностика и лечение на дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа
Диагнозата се подозира при пациенти с остра хемолиза, особено при чернокожи. Измерва се G6PD. Хемолизата е съпроводена с анемия, жълтеница и ретикулоцитоза. Телца на Хайнц могат да присъстват по време на епизод на хемолиза, но не се наблюдават при пациенти с непокътнат слезък, защото се отстраняват от слезката. Специфична диагностична клетка е наличието в периферната кръв на червени кръвни клетки с едно или повече "хапки" (около 1 μm), разположени в периферията на клетките, вероятно в резултат на отстраняване на телца на Хайнц от слезката. Използват се различни скринингови тестове. Въпреки това, по време на и непосредствено след епизод на хемолиза, тестовете могат да дадат фалшиво отрицателни резултати поради разрушаването на стари червени кръвни клетки с най-изразен G6PD дефицит и наличието на G6PD-богати ретикулоцити. Специфичните ензимни изследвания са най-добрите диагностични тестове. По време на епизод на остра хемолиза се прилага поддържаща грижа; трансфузиите рядко са необходими. Пациентите се съветват да избягват лекарства и вещества, които инициират хемолиза.