Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6FD): причини, симптоми, диагноза, лечение

Недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е Х-свързана fermentopathy, често се проявява в лица черно, могат да се появят хемолиза след остро заболяване или приемане на окислители (включително салицилати и сулфонамиди). Диагнозата се основава на дефиницията на G6PD, въпреки че проучванията често са отрицателни при остра хемолиза. Лечението е симптоматично.

Единственият значителен дефект на хексосомонофосфатния път се дължи на дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD). Има повече от 100 вида ензимни мутации. Клинично най-честият тип е зависим от лекарството вариант. Болестта е свързана с хромозомата X и се проявява напълно при мъже и хомозиготни жени, както и в различни степени, изразени в хетерозиготни жени. Тази аномалия се среща при хора от негридовата раса, около 10% от мъжете, при по-малко от 10% от жените и с по-ниска честота в страните от Средиземноморския басейн.

[1], [2], [3]

Патофизиология дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Дефицитът G6PD намалява количеството енергия, необходима за поддържане на структурата на клетъчната мембрана на червените кръвни клетки, което води до съкращаване на техния живот.

Хемолизата при пациенти селективно засяга по-стари еритроцити. Хемолизата се развива след висока температура, остри вирусни и бактериални инфекции и диабетна ацидоза. По-хемолиза настъпва след прилагане на лекарства или други вещества с висока активност и окисление причинява окисление на хемоглобин и еритроцити мембрана. Тези лекарства и вещества включват примаквин, салицилати, сулфонамиди, нитрофурани, фенацетин, нафтален, някои производни на витамин К, дапсон, феназопиридин, налидиксова киселина, метиленово синьо, и някои бобови растения. Ще продължителната употреба на тези лекарства до състояние на компенсирана хемолиза или смърт, зависи от степента на недостиг на G6PD окисляване и самите потенциални лекарства. Тъй като унищожаването се подложи на по-старите клетки, хемолиза обикновено е ограничена лезия на по-малко от 25% от еритроцитите. По-изразен дефицит на G6PD тежка хемолиза може да причини хемоглобинурия и остра бъбречна недостатъчност.

Диагностика и лечение дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Диагнозата се очаква при пациенти с остра хемолиза, особено при раждането на Negroid. Определя се G6FD. Когато хемолизата развие анемия на жълтеница и ретикулоцитоза. Taurus Heinz евентуално мъртъв цитоплазмени частици могат да бъдат определени с един епизод на хемолиза, но не са открити при пациенти с интактна далак, тъй като тя се отстранява. Специфична диагностичен клетка е наличието на еритроцити в периферната кръв с един или повече "ухапване" (около 1 mm), разположен по периферията на клетката, вероятно в резултат от отстраняване на клетките от далак Heinz. Различни скринингови тестове се използват. Въпреки това, по време и веднага след епизода на хемолиза тестове могат да доведат до фалшиво-отрицателни резултати се дължи на разрушаването на старите еритроцити с дефицит на G6PD най-ясно изразени и богати присъствие G6PD ретикулоцити. Специфичните ензимни изследвания са най-добрите диагностични тестове. Поддържаща терапия се осигурява по време на епизода на остра хемолиза; Трансфузията е необходима само в редки случаи. На пациентите се препоръчва да избягват лекарства и вещества, които предизвикват хемолиза.

[4], [5], [6], [7], [8]