Медицински експерт на статията
Нови публикации
Дефекти на ензимите на орнитинния цикъл
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефектите на ензимите на орнитинния цикъл се характеризират с хиперамонемия при условия на катаболизъм или натоварване с протеини.
Основни разстройства орнитин цикъл включват дефицити карбамоил-фосфат синтаза (CFS), дефицит на орнитин transkarbamilazy (ОТС) дефицит аргинин suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) дефицит argininosuktsinatliazy (аргинин-янтарна aciduria) и дефицит на аргиназата (argininemiya). Също така, има съобщения за липсата на Natsetilglyutamatsintetazy (Наг). Горният ензимът е дефектен, толкова по-ясно изразен хиперамонемия; обаче заболявания в ред на намаляване на тежестта разположени както следва: дефицит Наг, дефицит CFS, ОТС tsitrullinemiya, аргинин-янтарна aciduria и argininemiya.
Типът наследяване на всички нарушения на орнитинния цикъл е автозомно рецесивен, с изключение на дефицита в извънборсовия пазар, който е приет.
[Симптоми на нарушаване на орнитинния цикъл
Клиничните симптоми на орнитин гама цикъл от лека (например, недохранване, умствена изостаналост, епизодични -хиперамонемия) до тежка (например, нарушение на съзнанието, кома, смърт). Прояви при пациенти от женски пол с ОТС дефицит диапазон от закъснения физическото и нервно-психологически развитие на психиатрични разстройства и епизодично (особено след раждането) до хиперамонемия фенотип, подобни на тези на пациенти от мъжки пол.
Диагностика на нарушаването на цикъла на орнитин
Диагнозата се основава на дефиницията на аминокиселинния профил. Например, повишено ниво на орнитин показва недостатъчност на CFS или OTC, докато повишението на цитрулина към цитрулиннемия. За да се разграничат от CFS дефицит ОТС недостатъчност, определяне на нивото на оротова киселина, като натрупване карбамоил фосфат с ОТС дефицит води до активиране на алтернативен път на метаболизма на оротова киселина.
Лечение на нарушаване на орнитинния цикъл
Лечението на нарушения на орнитинния цикъл включва ограничаване на протеините в храната, но не напълно, но само за да отговори на нуждите на организма от аминокиселини за растеж, развитие и нормален протеинов метаболизъм. Аргининът е станал важна част от лечението. Доставя достатъчно междинни продукти от орнитинния цикъл, за да стимулира въвеждането на повече азот в междинните продукти на орнитинния цикъл, всеки от които е добре екскретиран. Аргининът също е положителен регулатор на синтеза на ацетилглутамат. Последни проучвания предполагат, че пероралното приложение на цитрулин е по-ефективно от аргинин при пациенти с недостатъчност на извънборсови тестове. Допълнителни лечения включват натриев бензоат, фенилацетат или фенилбутират, чрез свързване на глицин (натриев бензоат) и глутамин (фенилбутират и фенилацетат) осигурява свързването и отстраняване на азот. Въпреки напредъка в лечението, в много случаи нарушаването на орнитинния цикъл все още е трудно да се лекува и много пациенти в крайна сметка се нуждаят от чернодробна трансплантация.
Использованная литература