Медицински експерт на статията
Нови публикации
Нарушение на метаболизма на фруктозата
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицитът на ензими, участващи в метаболизма на фруктозата, може да бъде асимптоматичен или да причини хипогликемия.
Фруктозата е монозахарид, който се съдържа във високи концентрации в плодовете и меда, а също така е компонент на захарозата и сорбитола.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Дефицит на фруктозо-1-фосфат алдолаза (алдолаза B)
Дефицитът на този ензим води до клиничния синдром на вродена фруктозна непоносимост. Моделът на унаследяване е автозомно-рецесивен; честотата се оценява на 1/20 000 раждания. Детето е здраво, докато не приеме фруктоза; след това фруктоза-1-фосфат се натрупва, причинявайки хипогликемия, гадене и повръщане, коремна болка, изпотяване, тремор, объркване, сънливост, гърчове и кома. Дългосрочният прием на фруктоза може да доведе до цироза, умствена изостаналост и проксимална бъбречна тубулна ацидоза със загуба на фосфат и глюкоза в урината.
Диагнозата се предполага от симптоми в комбинация с скорошен прием на фруктоза и се потвърждава чрез изследване на чернодробните ензими или индуциране на хипогликемия с интравенозна инфузия на фруктоза 200 mg/kg.
Диагнозата и идентифицирането на хетерозиготни носители на мутантния ген може да се направи и чрез директно ДНК изследване. Острата терапия включва приложение на глюкоза за лечение на хипогликемия; фруктозата, захарозата и сорбитолът трябва да бъдат изключени от диетата по всяко време. Много пациенти в крайна сметка развиват отвращение към храни, съдържащи фруктоза. Прогнозата е отлична с лечението.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Дефицит на фруктокиназа
Дефицитът на този ензим причинява доброкачествено повишаване на нивата на фруктоза в кръвта и урината (доброкачествена фруктозурия). Моделът на унаследяване е автозомно-рецесивен; честотата е приблизително 1/130 000 раждания. Състоянието е асимптоматично и се диагностицира случайно чрез откриване на редуциращи вещества, различни от глюкоза, в урината.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Дефицит на фруктоза 1,6-бифосфатаза
Когато този ензим е дефицит, глюконеогенезата е нарушена, което води до хипогликемия, кетоза и ацидоза по време на гладуване. Това заболяване може да бъде фатално в неонаталния период. Моделът на унаследяване е автозомно-рецесивен; честотата е неизвестна. Заболявания, които протичат с повишаване на телесната температура до фебрилни числа, могат да провокират епизоди. В острия период лечението включва приложение на глюкоза перорално или интравенозно. Толерантността към гладуване обикновено се подобрява с възрастта.
Использованная литература