^

Здраве

A
A
A

Нарушаване на метаболизма на фруктозата

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Дефицитът на ензимите, участващи в метаболизма на фруктозата, може да бъде асимптоматичен или да причини хипогликемия.

Фруктозата е монозахарид, който присъства във високи концентрации в плодовете и меда, и е също компонент на захарозата и сорбитола.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Дефицит на фруктоза-1-фосфаталдолаза (алдолаза В)

Ако този ензим е недостатъчен, се развива клиничен синдром на вродена непоносимост към фруктоза. Типът наследство е автозомно рецесивен; честотата се оценява на 1/20 000 раждания. Детето е здраво, докато не получи фруктоза с храна; след това се натрупва фруктозен фосфат, причиняващ хипогликемия, гадене и повръщане, коремна болка, изпотяване, тремор, объркване, сънливост, гърчове и кома. Дългосрочната употреба на фруктоза може да доведе до развитие на цироза, умствено изоставане и проксимална бъбречна тубуларна ацидоза със загуба на фосфат и глюкоза в урината.

Диагностика на базата на симптоми предполагат, в комбинация с последните прием на фруктоза проучване потвърди диагнозата на чернодробните ензими в тъкан или хипогликемия индукция фруктоза интравенозна инфузия на 200 мг / кг.

Диагнозата и откриването на хетерозиготни носители на мутантния ген също могат да бъдат извършени, използвайки директно ДНК тестване. Акутната терапия включва прилагане на глюкоза за лечение на хипогликемия; Винаги е необходимо да се изключат от диетата фруктоза, захароза и сорбитол. При много пациенти развитието на апетита към храната, съдържаща фруктоза, се развива с течение на времето. Прогнозата е отлична при лечението.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Дефицит на фруктокиназа

Дефицитът на този ензим води до доброкачествено повишаване нивото на фруктозата в кръвта и урината (доброкачествена фруктозурия). Типът наследство е автозомно рецесивен; честотата е около 1/130 000 раждания. Това състояние е асимптоматично и се диагностицира случайно, когато в урината се откриват репаративни вещества, различни от глюкозата.

trusted-source[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Дефицит на фруктоза-1,6-бисфосфатаза

Когато този ензим е недостатъчен, глюконеогенезата се нарушава, което води до хипогликемия на гладно, кетоза и ацидоза. Това заболяване може да бъде фатално през новородения период. Типът наследство е автозомно рецесивен; честотата не е известна. Болестите, които се появяват при висока температура до фебрилни цифри, могат да предизвикат епизоди. В остър период, лечението включва прилагане на глюкоза вътре или венозно. Поносимостта на глада по правило се подобрява с възрастта.

trusted-source[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.