Нарушаване на метаболизма на фруктозата

Дефицитът на ензимите, участващи в метаболизма на фруктозата, може да бъде асимптоматичен или да причини хипогликемия.

Фруктозата е монозахарид, който присъства във високи концентрации в плодовете и меда, и е също компонент на захарозата и сорбитола.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Дефицит на фруктоза-1-фосфаталдолаза (алдолаза В)

Ако този ензим е недостатъчен, се развива клиничен синдром на вродена непоносимост към фруктоза. Типът наследство е автозомно рецесивен; честотата се оценява на 1/20 000 раждания. Детето е здраво, докато не получи фруктоза с храна; след това се натрупва фруктозен фосфат, причиняващ хипогликемия, гадене и повръщане, коремна болка, изпотяване, тремор, объркване, сънливост, гърчове и кома. Дългосрочната употреба на фруктоза може да доведе до развитие на цироза, умствено изоставане и проксимална бъбречна тубуларна ацидоза със загуба на фосфат и глюкоза в урината.

Диагностика на базата на симптоми предполагат, в комбинация с последните прием на фруктоза проучване потвърди диагнозата на чернодробните ензими в тъкан или хипогликемия индукция фруктоза интравенозна инфузия на 200 мг / кг.

Диагнозата и откриването на хетерозиготни носители на мутантния ген също могат да бъдат извършени, използвайки директно ДНК тестване. Акутната терапия включва прилагане на глюкоза за лечение на хипогликемия; Винаги е необходимо да се изключат от диетата фруктоза, захароза и сорбитол. При много пациенти развитието на апетита към храната, съдържаща фруктоза, се развива с течение на времето. Прогнозата е отлична при лечението.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Дефицит на фруктокиназа

Дефицитът на този ензим води до доброкачествено повишаване нивото на фруктозата в кръвта и урината (доброкачествена фруктозурия). Типът наследство е автозомно рецесивен; честотата е около 1/130 000 раждания. Това състояние е асимптоматично и се диагностицира случайно, когато в урината се откриват репаративни вещества, различни от глюкозата.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Дефицит на фруктоза-1,6-бисфосфатаза

Когато този ензим е недостатъчен, глюконеогенезата се нарушава, което води до хипогликемия на гладно, кетоза и ацидоза. Това заболяване може да бъде фатално през новородения период. Типът наследство е автозомно рецесивен; честотата не е известна. Болестите, които се появяват при висока температура до фебрилни цифри, могат да предизвикат епизоди. В остър период, лечението включва прилагане на глюкоза вътре или венозно. Поносимостта на глада по правило се подобрява с възрастта.

[23], [24], [25], [26], [27]