Медицински експерт на статията
Нови публикации
Нарушение метаболизма пирувата
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицит на пируват дехидрогеназа
Пируват дехидрогеназа е мултиензимен комплекс, отговорен за образуването на ацетилСоА от пируват за цикъла на Кребс. Дефицитът на този ензим води до повишаване нивото на пируват и следователно до повишаване нивото на млечна киселина. Типът наследство е X-свързан или автозомно-рецесивен.
Симптомите варират в зависимост от тежестта, но винаги включват лактатна ацидоза и структурни аномалии на централната нервна система и други постнатални промени, включително промени в церебралната кора, мозъчен ствол и базални ганглии; атаксия и забавено психомоторно развитие. Диагнозата се потвърждава от изследването на ензимите на кожните фибробласти, ДНК тестването или комбинация от тях. Не е налице недвусмислено ефективно лечение, въпреки че при някои пациенти диета с ниско съдържание на въглехидрати и допълнително приложение с тиаминова храна са ефективни.
[7]
Дефицит на пируват карбоксилаза
Пируватната карбоксилаза е ензим, важен за глюконеогенезата от пируват и аланин, които се образуват в мускулите. Дефицитът може да бъде първичен или вторичен поради недостатъчност на синтетазата на холокарбоксилазата, биотина или биотинидазата; наследството и в двата случая е автозомностетично и в двата случая се развива лактатна ацидоза.
Първичният дефицит е по-малък от 1/250 000 раждания, но може да бъде по-висок сред някои популации на индийски индианци. Основните клинични прояви са забавянето на психомоторното развитие с конвулсии и спастичност. Лабораторните промени включват хиперамонемия; лактатна ацидоза; кетоацидоза; повишени нива на лизин, цитрулин, аланин и пролин в плазмата, както и повишена екскреция на алфа-кетоглутарат. Диагнозата се потвърждава от изследването на ензимите в културата на кожните фибробласти.
Вторичният дефицит е клинично подобен на първичния, с развитието на хипотрофия, гърчове и друга органична киселинност.
Няма ефективно лечение, обаче, индивидуалните пациенти с първичен дефицит, както и всички пациенти с вторичен дефицит трябва да приемат биотин с 5-20 mg веднъж дневно.