Причини, признаци и лечение на метаболитните нарушения

Метаболитните нарушения се проявяват на почти всички нива на биологичните системи на организма - клетъчни, молекулярни и други. Метаболитните нарушения на клетъчно ниво се считат за най-сериозни, тъй като значително променят механизмите на саморегулация и имат наследствена причина.

Метаболизмът е комплекс от химични реакции, които напълно отговарят на името си, защото метаболизмът на гръцки означава „трансформация“. Постоянно действащият метаболизъм всъщност поддържа живота в човешкото тяло, позволявайки му да се развива и размножава, да реагира адекватно на въздействието на външната среда и да поддържа всички свои функции.

Мазнини, въглехидрати, протеини и други елементи участват в метаболизма, като всеки от тях играе своя собствена роля в метаболизма.

• Незаменимият „строителен материал“ са протеините, станали известни благодарение на историческите фрази на Енгелс за живота като форма на съществуване на протеинови тела. Твърдението на един от бащите на марксизма отговаря на реалността, където има протеинови елементи, там има живот. Протеините са част от структурата на кръвната плазма, хемоглобина, хормоните, цитоплазмата, имунните клетки, а протеините са отговорни и за водно-солевия баланс и ферментационните процеси.
• Въглехидратите се считат за източник на енергийни ресурси за организма, като сред най-важните са гликогенът и глюкозата. Въглехидратите участват и в синтеза на аминокиселини и липиди.
• Мазнините натрупват енергийни резерви и освобождават енергия само в комбинация с въглехидрати. Мазнините са необходими и за производството на хормони, усвояването на някои витамини, участват в изграждането на клетъчната мембрана и осигуряват запазването на хранителните вещества.

Метаболитното разстройство е промяна в един от етапите на метаболизма – катаболизъм или анаболизъм. Катаболизмът или дисимилацията е процес на окисление или диференциация на сложни елементи до състояние на прости органични молекули, които могат да участват в процеса на анаболизъм (асимилация) – синтез, който се характеризира с разход на енергия. Процесът на метаболизъм протича през целия живот съгласно следните етапи:

• Хранителните вещества навлизат в човешкото тяло.
• Хранителните вещества се абсорбират от храносмилателната система, ферментират и разграждат и се освобождават в кръвта и лимфната система.
• Тъканен етап – транспорт, преразпределение, освобождаване на енергия и асимилация на вещества.
• Отстраняване на метаболитни отпадъчни продукти, които тялото не е абсорбирало. Отделянето се осъществява чрез белите дробове, потта, урината и изпражненията.

[ 1 ], [ 2 ]

Причини за метаболитни нарушения

Причините за метаболитните нарушения обикновено са свързани с наследствения фактор, въпреки че те все още не са напълно проучени. Основната роля в регулирането на вътреклетъчния метаболизъм играе генетично предадената информация. Ако гените започнат да мутират, особено тези, които кодират синтеза на ензими, се развиват метаболитни дефекти. Мутациите на транспортните и структурните протеини също засягат генните дефекти, но в по-малка степен.

Също така, причините за метаболитни нарушения могат да бъдат свързани с патологични промени във функцията на щитовидната жлеза, хипофизната жлеза и надбъбречните жлези.

Една от причините може да бъде неправилното хранене на човек, както и неспазването на нормите за здравословен начин на живот. Както преяждането, така и гладуването, както и фанатичната отдаденост на новомодни диети, неизпитани от времето и диетолозите, могат да провокират метаболитни сривове.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Метаболитни нарушения при деца

Метаболитните нарушения при децата и метаболитните нарушения при възрастните понякога се различават драстично. Детското тяло се развива интензивно, така че изисква много повече енергийни ресурси и пластични елементи, които се произвеждат благодарение на храната, постъпваща в организма. Метаболитната скорост е особено висока при деца под една година, когато се формират основните системни функции на детето. Тогава детето се нуждае от значителни енергийни ресурси за процесите на асимилация и синтез, които допринасят за развитието и растежа. Тъй като централната нервна система, неврохуморалните механизми и ендокринните жлези не са стабилизирани, регулирането на метаболитните процеси при детето е несъвършено. Следователно, метаболитните нарушения при децата са доста често срещани, особено в наше време, когато няма култура на рационално хранене и спазване на нормите за физическа активност. Последиците от метаболитните нарушения при детето могат да бъдат следните заболявания:

1. Анемия, която се развива на фона на дефицит на протеинови компоненти и желязо. Ето защо, докато детският организъм расте, е много важно да се следи храненето и режимът на прием на храна на детето. Дори родителите да са фанатично отдадени на идеята за вегетарианство, за детето подобна диета е директен път към анемия.
2. Рахит, който се развива поради дефицит на фосфор и калций или патологични характеристики на организма, които пречат на усвояването на калция. Както калцият, така и фосфорът играят жизненоважна роля във формирането на костната и хрущялната система, особено през първите месеци от живота на бебето.
3. Тетания или спазмофилия, която се развива поради нарушение на фосфорно-калциевия метаболизъм и излишък на калций, на фона на предварително диагностициран рахит. Спазмофилията се проявява чрез конвулсивен синдром, спазми.
4. Амилоидозата е патологично заболяване, което се провокира от нарушение на физиологичното ниво на метаболизма. Болестта се проявява под формата на увреждане на мускулите на бъбреците или сърцето, като причината е отлагането на структурно променени протеини в мускулната тъкан (амилоиди).
5. Хипергликемия, която е следствие от латентен захарен диабет.
6. Хипогликемията (инсулинов шок) е ниско ниво на глюкоза (захар) в кръвта поради стрес или защото майката има диабет.

Метаболитно разстройство на всеки етап, както при възрастни, така и при деца, провокира патологични промени във функционирането на системите на организма и представлява сериозна заплаха за здравето.

[ 7 ]

Първите признаци на метаболитни нарушения

Метаболитните нарушения се проявяват с различни симптоми, сред които най-характерните са наднорменото тегло и затлъстяването. По-нататък в списъка с признаци са подуване и промени в структурата на кожата, косата, ноктите. Това са най-„видимите“ симптоми, които би трябвало да предупредят човек и да го насърчат да се подложи на преглед и лечение.

Също така в клиничната практика заболяванията, които неизбежно са съпроводени с признаци на метаболитни нарушения, са описани подробно.

• Подаграта е нарушение на метаболизма на пикочната киселина, при което соли се натрупват в бъбреците и хрущялната тъкан, провокирайки възпалителен процес.
• Хиперхолестеролемия - нарушения на дисимилацията, катаболизма на липопротеините, при които нивото на холестерола в кръвта се повишава значително, а холестеролът се натрупва и в тъканите. Такъв дисбаланс е една от причините за бързо развиващите се сърдечно-съдови заболявания по целия свят.
• Фенилкетонурията е метаболитно разстройство с наследствена етиология, при което в организма липсва специфичен ензим - фенилаланин хидроксилаза, което води до психични разстройства (забавяне на развитието).
• Болестта на Гирке представлява излишък на гликоген в органи и тъкани, което води до хепатомегалия (уголемяване на черния дроб), забавяне в развитието - забавяне на растежа, хипогликемия.
• Алкаптонурията е метаболитно разстройство, причинено от генна мутация, при което генът, отговорен за синтеза на оксидаза, не изпълнява своята функция. Това е типично мъжко заболяване, засягащо хрущялната тъкан (гръбначен стълб, стави).
• Албинизмът е липса на необходимия пигмент – меланин. Заболяването се причинява от невъзможността за синтезиране на тирозин и фенилаланин и има наследствена етиология.

В допълнение към тези заболявания, признаци на метаболитни нарушения са характерни за много други патологии, обикновено развиващи се в резултат на генетична деформация.

Симптоми на метаболитни нарушения

Симптомите на метаболитни нарушения могат да варират. Те зависят от това кое ниво на метаболизъм се променя - молекулярно, клетъчно, метаболизъм в тъканите и органите или холистично ниво. Всяко нарушение на химичния метаболитен процес може да провокира заболяване. Причините за метаболитните нарушения са дисфункция на надбъбречните жлези, хипофизната жлеза, щитовидната жлеза, наследственост, а метаболитните нарушения могат да бъдат причинени и от неправилно хранене, най-често гладуване. Промените в метаболитните процеси се появяват постепенно, така че първичните симптоми често не са видими. Най-изразените признаци се отнасят до нарушаване на холистичното ниво, което включва основните видове асимилация и дисимилация на важни компоненти:

1. Синтез на протеини.
2. Дисимилация (разграждане) на протеини.
3. Синтез на мазнини.
4. Дисимилация на мазнини.
5. Синтез на въглехидрати.
6. Дисимилация на въглехидрати.

[ 8 ], [ 9 ]

Как да разпознаем първите признаци на метаболитни нарушения?

Основни симптоми на метаболитно нарушение:

• Забележима промяна в телесното тегло - надолу или нагоре, при запазване на обичайната диета.
• Липса на апетит или, напротив, повишен апетит.
• Появата на хипер- или хипопигментация.
• Зъбни проблеми, главно разрушаване на зъбния емайл.
• Нарушение на храносмилателната система - диарията се редува със запек.
• Промени в структурата на ноктите и косата – сухота, лющене, чупливост (коса – ранно посивяване, нокти – бели петна).
• Дерматологични проблеми – акне, кожни обриви, по-рядко – фурункулоза.
• Бледност на кожата, подпухналост на лицето и подуване на крайниците (пастозност).

Заболяванията, причинени от метаболитни нарушения, могат да бъдат наследствени или придобити.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Метаболитни нарушения, симптоми на наследствени заболявания:

Хиперхолестеролемията е нарушение на разграждането на липопротеините, което води до атеросклероза. Признаци и заболявания:

• изтръпване на крайниците (често се усеща студ);
• цианоза (посиняване) на кожата;
• сърдечни патологии;
• нарушена концентрация и памет;
• хипертония;
• нефропатологии, диабет.

Болестта на Гирке е вродена патология, свързана с нарушение на ензимната функция на черния дроб, която се характеризира със следните симптоми:

• хепатомегалия (уголемен черен дроб);
• субфебрилна температура;
• диспнея;
• забавяне на растежа;
• отклонение от нормите на физическото развитие;
• хипогликемия.

Подаграта е промяна в метаболизма на пикочната киселина, отлагането на соли в хрущялните тъкани и в бъбреците, придружена от следните симптоми:

• болка в големите пръсти на краката;
• възпаление на ставите на краката;
• подуване и зачервяване на ставите на краката;
• повишена телесна температура;
• образуване на тофи (подкожни възли) в лакътните стави, в предсърдията и в областта на ахилесовите сухожилия.

Фенилкетонурията е генетично метаболитно разстройство, чиито симптоми се появяват преди навършване на една година и засягат централната нервна система и психическото развитие. В резултат на промени в метаболизма на аминокиселините се появяват следните симптоми:

• летаргия, апатия, необичайна за кърмачета;
• летаргията внезапно отстъпва място на раздразнителност;
• изоставане във физическото и психическото развитие (лека степен на олигофрения или идиотия);
• забавяне в анатомичното развитие – малък размер на черепа, късно прорязване на зъбите, недоразвитие на опорно-двигателния апарат;
• типични симптоми са люлееща се походка, малки стъпки, а при седене – „поза на шивач“ поради хипертонус;
• доста чести случаи на албинизъм (липса на меланин);
• акроцианоза (посиняване) на крайниците;
• хипотония;
• дерматит.

Алкаптонурията е генетично заболяване, при което активността на хомогентизиназата (ензим) е намалена и разграждането на аминокиселините – тирозин и фенилаланин – е нарушено. Симптоми:

• тъмен цвят на урината от раждането;
• изразена хиперпигментация на кожата;
• обща слабост;
• артрит и остит;
• остеопороза;
• дрезгавост на гласа.

Метаболитно разстройство, чиито симптоми могат да бъдат приписани на заболявания, причинени от външни фактори и дисфункции на хипофизната жлеза, надбъбречните жлези, щитовидната жлеза. Като правило, дефицитът или излишъкът на аминокиселини, минерали или витамини причинява следните проблеми:

Недостиг или излишък на калий в организма

Калият е отговорен за функционирането на мускулната система, участва в предаването на нервните сигнали (импулси), контролира киселинно-алкалния баланс и активира ферментационните процеси. Нарушаването на нормалното ниво на калий провокира следните симптоми:

• От страна на нервната система – раздразнителност, намалена концентрация и памет, намалени всички рефлекси.
• От страна на сърдечно-съдовата система - хипотония, замаяност, аритмия (ниски нива на калий) или тахикардия (излишък на калий).
• От храносмилателния тракт - загуба на апетит, гадене, дори повръщане, разстроен стомах, газове, потискане на чревната перисталтика, коремни спазми.
• От мускулната система – крампи (крампи в прасците), намалена физическа активност, слабост, дори лека парализа.
• От страна на пикочната система - нарушено уриниране (чести позиви, обилно или намалено уриниране).
• По отношение на киселинно-алкалния баланс се наблюдават ясни прояви на ацидоза (повишена киселинност).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Калциев дисбаланс

Промените в калциевата норма в организма влияят върху клетъчните функции, образуването на костна тъкан, включително зъбна тъкан, калцият участва в процесите на кръвосъсирване, в транспорта на нервните импулси и в мускулната функция. Хиперкалцемията или хипокалцемията се проявява със следните симптоми:

• От нервната система – тикове, потрепване на мускулите на устата, спазми в гърлото, невротичен характер, раздразнителност, тревожност, сънливост, апатия. По-рядко – главоболие.
• От страна на опорно-двигателния апарат – изтръпване на пръстите, крампи в прасците, мускулна атония, тикове, чупливост на костната и зъбната тъкан.
• От страна на сърдечно-съдовата система - нарушение на нормалния сърдечен ритъм (тахикардия, аритмия), симптоми на сърдечен блок, хипотония или хипертония.
• От страна на храносмилателната система – гадене до повръщане, постоянна жажда и дехидратация, запек.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Метаболитно разстройство, чиито симптоми са свързани с дефицит или излишък на магнезий

Магнезият е важен микроелемент, вътреклетъчен катион, благодарение на който функционират нервната система и мускулната система. Магнезият участва и в работата на всички ензими, подпомага функционирането на паращитовидните жлези. Магнезиевият дисбаланс се проявява със следните симптоми:

• От страна на мускулите – крампи, както нощни, така и дневни, мускулна атония, намалени рефлекси, летаргия, дори псевдопарализа, спазъм на дихателните мускули, миалгия.
• От нервната система – сънливост, летаргия, апатия, намалени когнитивни функции, при излишък на магнезий – налудни състояния, халюцинации.
• От страна на сърдечно-съдовата система - аритмия или тахикардия, ниско кръвно налягане, характеризиращо се с резки скокове нагоре, брадикардия, признаци на сърдечен блок, включително спиране на сърцето.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Метаболитно разстройство, чиито симптоми показват натриев дисбаланс

Натрият е отговорен за регулирането на кръвното налягане, контролира киселинно-алкалния баланс, участва в работата на нервната, ендокринната, мускулната системи, транспортира глюкоза в тъканните клетки, участва в работата на бъбреците и транспорта на аминокиселини. Нарушаването на нормалното ниво на натрий се проявява със следните симптоми:

• От дихателната система - цианоза (посиняване на кожата), силен задух, до спиране на дишането.
• От стомашно-чревния тракт - постоянно гадене, повръщане, спазми, колики в коремната област. Силна жажда, сух и грапав език.
• От сърдечно-съдовата система - хипотония, хипотонични кризи, съдов колапс (нишковиден пулс).
• Външните прояви на излишък от натрий включват подуване, подпухналост на кожата и наднормено тегло.
• От нервната система - главоболие, тикове, конвулсии. Тревожност и възбудимост.
• От страна на кожата – изпотяване, намален тургор на кожата, частична хиперемия (зачервяване), сухи участъци от кожата.
• От страна на пикочната система - намалено уриниране, на малки порции, чести позиви.

В допълнение към микроелементите, метаболитните нарушения, чиито симптоми са разнообразни, могат да показват недостиг или излишък на витамини в организма. Нека изброим основните витамини, които като правило играят водеща роля във функционирането на органите и системите. Витаминният дисбаланс може да се прояви в следните симптоми:

[ 26 ], [ 27 ]

Витамин А

• Нощна „слепота“.
• Сухи очи.
• Сухота на кожата.
• Удебеляване на лигавиците на очите, мембраните на пикочно-половата система и устната лигавица.
• Забавяне на растежа при деца под една година.

Витамини от група В

• Дефицит на ниацин – умора, диария, деменция, дерматит. В медицината този синдром се нарича троен D синдром.
• Дефицит на тиамин (B1) – раздразнителност, подуване на краката, бледа кожа, коремна болка, запек, крампи, затруднено дишане, нервно изтощение. Острият дефицит на B1 може да причини сърдечна недостатъчност.
• Дефицит на рибофлавин (витамин B2) – пукнатини в ъглите на устата, напукани устни, сърбеж по кожата, възпалени очи („пясък“ в очите), може да се развие анемия.
• Дефицит на витамин B6 (пиридоксин) – изтръпване на крайниците, мускулна атония, крампи, лошо състояние на ноктите и косата (косопад), дерматит.
• Дефицит на витамин B12 (цианокобаламин) – злокачествена анемия, загуба на тегло, запек и диария, мускулна атония, подут и напукан език, деменция, психични заболявания.

Метаболитно разстройство, чиито симптоми са свързани с дефицит на витамин С

• Скорбут (нарушаване на колагеновите връзки и в резултат на това повишено кървене, атония и атрофия на мускулите, разрушаване на костната структура).
• Слабост и умора.
• Раздразнителност, нервност, депресия.
• Подуване на периартикуларните тъкани.
• Разширяване на ставите поради отлагане на соли.
• Намалена имунна защита, чести инфекциозни и възпалителни заболявания.
• Загуба на апетит, загуба на тегло.
• Лошо заздравяване на рани.
• Чупливост на капилярите, образуване на синини.

Симптомите на метаболитни нарушения са многобройни, често се появяват едва в късните стадии на заболяването. Ето защо е толкова важно да се спазват правилата на разумно, рационално хранене и редовно да се провежда витаминна терапия.

Метаболитните нарушения могат да имат разнообразни симптоми, често подобни на признаците на по-изследвани заболявания. Ако неправилно диагностицирано заболяване не се лекува със стандартни схеми на лечение, трябва внимателно да се проучи състоянието на всички метаболитни нива и да се консултира с ендокринолог.

[ 28 ]

Диета за метаболитни нарушения

Метаболитните нарушения при възрастни и метаболитните нарушения при деца изискват, на първо място, определен начин на живот. Възрастните трябва да обърнат внимание на отдавна познатата медицинска диета, наречена таблица № 8 според Певзнер. Тази диета за метаболитни нарушения е създадена през 30-те години на миналия век от изключителния учен Певзнер, основателят на гастроентерологията и диетологията. Общо Певзнер има 15 диети, предназначени за справяне с различни групи заболявания. Храненето при затлъстяване и наднормено тегло е доста подходящо за почти всички, които имат метаболитни нарушения. Принципът на диетата се основава не на загуба на килограми, а на възстановяване на функциите на органите и системите. Основният признак, че диетата за метаболитни нарушения е започнала да действа, е постоянното чувство на лек глад. Калоричното съдържание на диетата е много щадящо в сравнение с други „бързи“ диети - 2000 калории дневно, теглото наистина се нормализира бавно, постепенно, но за дълго време.

Храненето според Певзнер - таблица № 8 включва следните ограничения:

• Хляб само от пълнозърнесто брашно, не повече от 150 грама на ден.
• Всеки ден по 250 мл зеленчукова супа без месо, на постен бульон. Два пъти седмично в определени дни, например понеделник - четвъртък, е разрешена супа на лек месен бульон с кюфтета или парче месо.
• Зеленчуците трябва да се включват в менюто всеки ден, за предпочитане пресни – поне 200 грама. Картофите, морковите и цвеклото се изключват.
• Ограничението важи за солени, мариновани и пикантни храни.
• Хлябът се заменя с тестени изделия, тоест трябва да изберете два дни в седмицата, когато тестените изделия са включени в диетата вместо хляб - не повече от 150 грама на ден.
• Необходимо е да се консумират месни продукти (с изключение на колбаси). Месото е необходимо като източник на протеини, поне 150 грама, а също така е необходимо да се яде риба дневно - 100-150 грама.
• Яйца – не повече от 1 брой на ден – варени или омлет
• Само растителното масло, маслото и маргаринът трябва да бъдат изключени.
• Млечните продукти се избират с минимално съдържание на мазнини.
• Бананите и гроздето са изключени.
• По-добре е да пиете чай или кафе без захар.
• Тестени изделия, сладки бисквитки и торти са напълно изключени.
• Трябва да пиете поне 1,5 литра вода (течност) всеки ден.

Храненето при метаболитни нарушения включва строго ограничаване или пълно изключване на свинска мас, животински мазнини, ориз, грис, мазни меса, колбаси, картофи, бобови растения, заквасена сметана и майонеза, както и алкохолни напитки.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Как да се лекуват метаболитни нарушения?

Метаболитните нарушения изискват сложно лечение и само под наблюдението на лекар. Средствата, които могат да регулират метаболизма, могат да бъдат разделени на следните категории:

1. Хормоните са препарати на базата на биологично активни вещества, които спомагат за нормализиране на метаболизма и координиране на всички метаболитни процеси. Хормоналните препарати трябва да се предписват само от лекар.
2. Витаминен комплекс – нискомолекулни, активни съединения, които участват във всички жизненоважни процеси – ферментация, регулиране, производство на основни вещества, натрупване на енергия, развитие на тъканите и костната система. Витамините трябва да се консумират редовно, като се избира разумно тяхната комбинация и дозировка, тъй като не само дефицитът на витамини може да провокира метаболитни нарушения, но и техният излишък.
3. Ензими – протеолитици (трипсин), фибриногени (стрептокиназа, фибринолизин), деполимеризиращи вещества (ДНК, РНК), агенти, които неутрализират вискозната консистенция на хиалуроновата киселина (ранидаза, лидаза).
4. Лекарства, регулиращи хемостазата – антитромботични средства, стимуланти на еритропоезата, лекарства, стабилизиращи нивата на желязо в кръвта, хемостатици.
5. Аминокиселини, някои от които са се превърнали в самостоятелни лекарства (глицин, метионин). Аминокиселините компенсират липсата на тези вещества в организма, осигурявайки възстановяване на невронната проводимост, хипоталамо-хипофизната активност, подобрявайки състоянието на енергийните ресурси и много други процеси.
6. Биостимуланти – подобряват състоянието на нервната система, елиминират хипоксията, активират защитните сили на организма. Биогенните препарати ускоряват процеса на възстановяване на регулацията на метаболитните процеси, имат репаративни свойства.

В допълнение към приема на лекарства, предписани от лекар, тези, чието метаболитно разстройство наистина се е превърнало в проблем, трябва да помислят за диетата си.

[ 32 ], [ 33 ]