Медицински експерт на статията
Нови публикации
Недостиг на активност на глюкозната фосфатизомераза
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицитът на глюкозофосфат изомераза е третата най-честа причина за несфероцитна хемолитична анемия.
Заболяването е широко разпространено. Унаследяването е автозомно-рецесивно; хемолизата е локализирана вътреклетъчно.
Глюкозофосфатната изомеразата е вторият ключов ензим в анаеробния път на усвояване на глюкоза - ензимът превръща глюкозо-6-фосфат във фруктозо-6-фосфат (F-6-P).
Симптоми
При хетерозиготите активността на глюкозофосфат изомеразата в еритроцитите е 40-60% от нормата, заболяването е асимптоматично. При хомозиготите ензимната активност е 14-30% от нормата, заболяването протича като хемолитична анемия. Първите прояви на заболяването могат да се наблюдават още в неонаталния период - отбелязват се изразена жълтеница, анемия, спленомегалия. В по-напреднала възраст хемолитичната анемия се изразява различно - от лека до тежка. Хемолитичните кризи се провокират от интеркурентни заболявания. Тъй като глюкозофосфат изомеразата се открива и в други тъкани, наред с хемолитичната анемия могат да се наблюдават мускулна хипотония и умствена изостаналост.
Диагностика
Диагнозата се основава на определяне на активността на глюкозофосфат изомераза в еритроцитите. Наследственият характер на заболяването се потвърждава чрез изследване на родителите и роднините на пациента.
[ Какви тестове са необходими?
Использованная литература