List Болест – В
Вродена хеморагичен телангиектазия (синдром на Osier-Rendu, Weber) е наследствено заболяване с нарушена съдово развитие, която се унаследява по автозомно доминанти и тип открити при мъже и жени.
Chalasia cardia - вродена недостатъчност на сърдечния хранопровод, дължаща се на недостатъчно развитие на интрамурални симпатични ганглийни клетки.
Хистологичните признаци на вродена фиброза на черния дроб са широко плътни колагенни влакнести шини, обкръжаващи непроменените чернодробни лобули.
Вроденият трефлангизъм на първия пръст на ръката е дефект в развитието, при който палецът (като останалите пръсти на ръката) има три фаланга. Основните характеристики, които позволяват да се диференцират различни форми на този дефект: надлъжните размери на първата метакарпална кост и местонахождението на епифизната й зона на растеж; размерът и формата на допълнителната фаланга: надлъжните размери на първия лъч на ръката: размерът на първото интерстициално пространство: състоянието на мускулите на тотара, функцията на четката.
Сколиоза - странична кривина на гръбначния стълб, съчетана с усукване. Най-честата сколиоза въз основа на аномалии при образуването на прешлени. Сред такива аномалии са клиновидни прешлени и полу-прешлени.
Вродена езофагеален стеноза - стесняване на лумена на хранопровода, обикновено в областта на аортата стеснението се дължи на мускулна хипертрофия в присъствието на хранопровода в хранопровода влакнест стена или хрущялни пръстени или образуване на тънки мембрани на лигавицата.
Вродената склероза на шийката на пикочния мехур се диагностицира с клинична урология доста рядко. Това заболяване се характеризира с развитието на фиброзен пръстен в гърлото на пикочния мехур.
Вроденият сифилис се развива в резултат на получаване на бледа трепедия в плода от болна майка чрез плацента, засегната от сифилис.
Вроденият първичен хипотироидизъм се проявява с честота от 1 на 3500-4000 новородени. Най-ранните симптоми на вроден хипотиреоидизъм не са патогномонични за това заболяване, само комбинация от постепенно възникващи симптоми създава пълна клинична картина. Децата по-често се раждат с голямо телесно тегло, възможно е задушаване. Изразила продължителна (повече от 10 дни) жълтеница. Намалената моторна активност, понякога отбелязва трудността при хранене.
Вродената обструкция на червата е състояние, при което преминаването на чревните маси през храносмилателния тракт е нарушено.
Неутропенията се определя като намаляване на броя на циркулиращите неутрофили на периферната кръв под 1500 / μl (при деца на възраст от 2 седмици до 1 година, долната граница на нормата е 1000 / μp). Намаляване на неутрофилите под 1000 / μL се счита за лека степен на неутропения, 500-1 000 / mL - средно по-малко от 500 - тежка степен на неутропения (агранулоцитоза).
Горният вродена деформация характеризира с привеждане край супинация и предната част на Lisfranc съвместно линия, позицията на валгус hindfoot, сублуксация или разместване на клиновидна кост, изразен метатарзална кост деформация, атипична закрепване на мускула на предния пищял.
Вродената множествена артрофиппозиция се характеризира с множество контракции на ставите (особено горните крайници и врата) и амиоплазия, обикновено без други сериозни вродени аномалии. Разузнаването е сравнително нормално.
Вродена миопатия - термин, който понякога се използва за стотици независими невромускулни заболявания, които могат да се проявят при раждането, но обикновено този термин се оставя за една група от редки наследствени първични мускулни заболявания причиняват мускулна хипотония и слабост при раждане или в неонаталния период и в някои случаи забавяне на двигателното развитие на по-късна възраст.
Вродената малабсорбция на фолиевата киселина е рядко заболяване, което е наследено в автозомно-рецесивен тип. Транспортирането на фолиевата киселина се нарушава не само в червата, но също така се възпрепятства проникването на микроелемента в цереброспиналната течност.
Вродени свиващи контрактури водещи I четка пръст в повечето намерени в пациенти с вродени или множествена дисталния тип артрогрипоза случаи. В това клинично наблюдава флексия контрактура в metacarpophalangeal ставата на палеца и първите, които въвеждат лъча към дланта, дефицитът на меките тъкани в палмарна повърхност на ръката в проекцията на първите празнините между пръстите и mezhpyastnogo.
Вродена еквиноварус (конски-кава Varus деформация) - един от най-често срещаните дефекти мускулно-скелетната система, която е в съответствие с различни автори, от 4 до 20% от всички щамове.
Кфиоза - изкривяване на гръбнака в сагиталната равнина с образуване на изпъкналост, насочена назад. Кифозата, основана на гръбначни аномалии, е най-честият вид вродена кифоза, варираща от 61 до 76%.
Вродената дисфункция на надбъбречната кора е известна и на лекарите като вродена адреногенитална синдрома. През последните години заболяването се описва по-често като "вродена хибридозна хиперплазия на надбъбречната кора", което подчертава ефекта на надбъбречните андрогени върху външните гениталии.
Първото описание на конгенитална (вродена) dyskeratosis (dyskeratosis конгенита) извършва от дерматолог Zinsser през 1906 г., и в 30-те години. Той също така е допълнен от дерматолозите Kohl и Engman, така че друго име за тази рядка форма на наследствена патология е синдромът "Zinsser-Kohl-Engman".