Медицински експерт на статията
Нови публикации
Вродена хеморагична телеангиектазия (синдром на Ранду-Ослер-Вебер)
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[ Симптоми на вродена хеморагична телеангиектазия (синдром на Ренду-Ослер-Вебер)
Най-характерните лезии са малки червено-виолетови телеангиектазии по лицето, устните, носната и устната лигавица, върховете на пръстите и пръстите на краката. Подобни лезии могат да се наблюдават и по стомашно-чревната лигавица, причинявайки повтарящо се кървене. Пациентите имат чести обилни епистаксии. Някои пациенти имат белодробни артериовенозни фистули. Тези фистули водят до значително дясно-ляво шунтиране, което може да причини диспнея, слабост, цианоза и полицитемия. Първите признаци обаче обикновено са мозъчни абсцеси, преходни исхемични атаки или инсулт, дължащи се на инфектирани или неинфектирани емболи. В някои семейства се появяват церебрални или спинални телеангиектазии, които могат да причинят субарахноидален кръвоизлив, гърчове или параплегия.
Диагнозата се основава на откриването на характерни артериовенозни аномалии в лицето, устата, носа и венците. Понякога е необходима ендоскопия или ангиография. Ако има фамилна анамнеза за белодробни или мозъчни заболявания, се препоръчва компютърна томография на белите дробове и ЯМР на главата по време на пубертета или късната юношеска възраст. Лабораторните изследвания обикновено са нормални, с изключение на железния дефицит при повечето пациенти.
Лечение на вродена хеморагична телеангиектазия (синдром на Рендю-Ослер-Вебер)
Лечението при повечето пациенти е поддържащо, но достъпните телеангиектазии (напр. в носа или стомашно-чревния тракт по време на ендоскопия) могат да бъдат лекувани с лазерна аблация. Артериовенозните фистули могат да бъдат лекувани с хирургична резекция или емболизация. Поради необходимостта от многократни кръвопреливания, имунизацията с ваксина срещу хепатит B е важна. Много пациенти се нуждаят от дългосрочна терапия с желязо, за да заместят загубите от многократно кървене от лигавицата. Някои пациенти се нуждаят от парентерално приложение на желязо. Средства, инхибиращи фибринолизата, като аминокапронова киселина, могат да бъдат ефективни.