Вродена хеморагична телангиектазия (синдром на Rundu-Osler-Weber)
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[Симптоми на вродена хеморагична телангиектазия (синдром на Rundu-Osler-Weber)
Най-характерните лезии са малки червени-виолетови телангиектазии върху лигавицата на лицето, устните, носа и устата, върховете на пръстите и краката. Подобни лезии могат да присъстват върху стомашно-чревната лигавица, което води до повтарящо се кървене. Пациентите често срещат обилно назално кървене. Някои пациенти имат белодробни артериовенозни фистули. Тези фистули водят до изразено дясно-ляво манипулиране, което може да предизвика задух, слабост, цианоза и полицитемия. Първите признаци обаче са мозъчни абсцеси, преходни исхемични атаки или инсулт в резултат на заразена или неинфектирана емболия. В някои семейства има церебрални или спинални телангиектазии, които могат да причинят субарахноидни кръвоизливи, епилептични припадъци или параплегия.
Диагнозата се основава на откриването на характерни артрифенозни аномалии на лицето, устата, носа и венците. Понякога е необходимо да се извърши ендоскопия или ангиография. При наличие на фамилна анамнеза за белодробни или церебрални нарушения, се препоръчват CT скенери на белите дробове и MRI на главата по време на пубертета или в края на юношеството. Лабораторните изследвания обикновено не показват аномалии, с изключение на дефицита на желязо при повечето пациенти.
Лечение на вродена хеморагична телангиектазия (синдром на Ранду-Ослер-Вебер)
Лечението за повечето пациенти е само поддържащо, но наличните телангиектазии (например в носа или стомашно-чревния тракт при ендоскопия) могат да бъдат елиминирани чрез лазерна аблация. При артериовенозни фистули може да се използва хирургична резекция или емболизация. Поради необходимостта от повторни кръвопреливания важно имунизация ваксина срещу хепатит В. За целите на заместване на загубите от повтарящи лигавицата кървене много пациенти се нуждаят от дългосрочна терапия с железни препарати. Някои пациенти се нуждаят от инжектиране на парентерални железни препарати. Инхибиращите фибринолиза лекарства, като аминокапронова киселина, могат да бъдат ефективни.