Атрезия на хранопровода

Езофагеалната атрезия (ЕА) е вродена малформация, при която хранопроводът завършва сляпо на разстояние приблизително 8-12 см от входа на устната кухина.

Вродената трахеоезофагеална фистула без атрезия е патологичен канал, облицован с гранулационна тъкан или епител, който свързва непроменения лумен на хранопровода с лумена на трахеята.

Езофагеалната атрезия е най-често срещаният вид стомашно-чревна атрезия.

Епидемиология

Езофагеалната атрезия е вродена малформация на горния стомашно-чревен тракт с очаквана световна честота от 1 на 2500 до 1 на 4500 раждания.[ 1 ] В Съединените щати честотата се оценява на 2,3 на 10 000 живородени деца.[ 2 ] Относителната честота на езофагеалната атрезия се увеличава с възрастта на майката.[ 3 ],[ 4 ]

Причини атрезия на хранопровода

Етиологията на езофагеалната атрезия със или без свързана трахеоезофагеална фистула е невъзможност за отделяне или непълно развитие на предното черво.[ 5 ] Фистулният тракт произхожда от клон на ембрионалния белодробен рудимент, който не успява да се разклони поради дефектни епително-мезенхимни взаимодействия.

Няколко гена са свързани с езофагеална атрезия, включително Shh, [ 6 ] SOX2, CHD7, MYCN и FANCB. Етиологията обаче не е напълно изяснена и вероятно е многофакторна. Пациентите могат да бъдат диагностицирани или с изолирана AP/TPS, или с част от синдром като VACTERL или CHARGE.

Патогенеза

Хранопроводът е мускулна тръба, която транспортира хранителния балус от фаринкса до стомаха. Хранопроводът произхожда от зародишния слой на ендодермата, който образува фаринкса, хранопровода, стомаха и епителните линии на аеро-дигестивния тракт. Трахеята и хранопроводът възникват от разделянето на обща предночервена тръба в ранния етап на феталното развитие. [ 7 ] Неуспехът да се отдели или напълно да се развие тази обща предночервена тръба може да доведе до трахеоезофагеална фистула (ТЕФ) и езофагеална атрезия (ЕА). Пренатално пациентите с езофагеална атрезия могат да се проявят с полихидрамнион, предимно през третия триместър, което може да е диагностична индикация за езофагеална атрезия.

Освен това, приблизително 50% от пациентите с TPS/EA ще имат съпътстващи вродени аномалии, включително VACTERL (вертебрални дефекти, анална атрезия, сърдечни дефекти, трахеоезофагеална фистула, бъбречни аномалии и аномалии на крайниците) или CHARGE ( колобом, сърдечни дефекти, хоанална атрезия, забавяне на растежа, генитални аномалии и аномалии на ушите). След раждането на новороденото най-честите симптоми на езофагеална атрезия са прекомерно слюноотделяне, задавяне и невъзможност за преминаване през назогастрална тръба. Освен това, ако има съпътстващ TPS, ще се появи раздуване на стомаха, когато въздухът преминава от трахеята през дисталната езофагеална фистула и след това в стомаха.

Пациентите с този симптомен комплекс трябва да преминат през спешна оценка за езофагеална атрезия и трахеоезофагеална фистула и незабавно насочване към по-високо ниво на грижа за оценка от детски хирург.

Патофизиология

Трахеоезофагеалната фистула и езофагеалната атрезия са резултат от дефектно латерално разделяне на предното черво на хранопровода и трахеята. Фистулният тракт между хранопровода и трахеята може да се образува вторично поради дефектни епително-мезенхимни взаимодействия. [6] Трахеоезофагеалната фистула и езофагеалната атрезия се срещат заедно в приблизително 90% от случаите. Езофагеалната атрезия и трахеоезофагеалната фистула се класифицират в 5 категории въз основа на тяхната анатомична конфигурация. [ 8 ]

• Тип А е изолирана езофагеална атрезия без придружена трахеоезофагеална фистула, чиято честота е 8%.

Проксималният и дисталният хранопровод завършват сляпо и не са свързани с трахеята. Проксималният хранопровод е разширен, дебелостенен и обикновено завършва по-високо в задния медиастинум, близо до втория гръден прешлен. Дисталният хранопровод е къс и завършва на различни разстояния от диафрагмата. Разстоянието между двата края ще определи дали е възможна първична репарация (рядко) или дали трябва да се извърши отложена първична анастомоза или езофагеална подмяна. В тези случаи е важно да се изключи проксимална трахеоезофагеална фистула.

• Тип Б е езофагеална атрезия с проксимална трахеоезофагеална фистула. Това е най-редкият тип, с честота от 1%.

Тази рядка аномалия трябва да се разграничава от изолирания вариант. Фистулата не е разположена в дисталния край на горния сак, а на 1–2 см над неговия край на предната стена на хранопровода.

• Езофагеалната атрезия тип C е най-често срещаната (84-86%) и включва проксимална езофагеална атрезия с дистална трахеоезофагеална фистула.

Това е атрезия, при която проксималният хранопровод е разширен, а мускулната стена удебелена, завършвайки сляпо в горния медиастинум на около нивото на третия или четвъртия гръден прешлен. Дисталният хранопровод, който е по-тънък и по-тесен, навлиза в задната стена на трахеята при карината или, по-често, на един до два сантиметра проксимално от трахеята. Разстоянието между сляпото проксимално хранопровод и дисталната трахеоезофагеална фистула варира от припокриващи се сегменти до широка цепка. Много рядко дисталната фистула може да бъде запушена или облитерирана, което води до погрешна диагноза на изолирана атрезия преди операция.

• Тип D - езофагеална атрезия с проксимална и дистална трахеоезофагеална фистула, рядко срещана - около 3%

При много от тези бебета аномалията е била погрешно диагностицирана и лекувана като проксимална атрезия и дистална фистула. В резултат на повтарящи се респираторни инфекции, при преглед е била идентифицирана трахеоезофагеална фистула, която преди това е била сбъркана с рецидивираща фистула. С нарастващото използване на предоперативна ендоскопия (бронхоскопия и/или езофагоскопия), „двойната“ фистула може да бъде разпозната рано и напълно поправена по време на първоначалната процедура. Ако проксималната фистула не бъде идентифицирана предоперативно, диагнозата трябва да се подозира по голямо изтичане на газ, произхождащо от горния джоб по време на анастомоза.

• Езофагеалната атрезия тип Е е изолирана трахеоезофагеална фистула без придружена езофагеална атрезия. Известна е като тип "H" и има разпространение от около 4%.

Съществува фистулна връзка между анатомично непокътнатия хранопровод и трахеята. Фистулният ход може да бъде много тесен, с диаметър 3–5 mm, и обикновено се намира в долната цервикална област. Те обикновено са единични, но са описани и две или дори три фистули.

Често срещани анатомични видове езофагеална атрезия. а) Езофагеална атрезия с дистална трахеоезофагеална фистула (86%). б) Изолирана езофагеална атрезия без трахеоезофагеална фистула (7%). в) H-тип трахеоезофагеална фистула (4%).

Симптоми атрезия на хранопровода

При приблизително една трета от фетусите, езофагеалната атрезия и трахеоезофагеалната фистула се диагностицират пренатално. Най-честият сонографски признак на езофагеална атрезия е полихидрамнионът, който се среща при приблизително 60% от бременностите. [ 9 ] Ако се диагностицира пренатално, семейството може да бъде консултирано относно очакванията след раждането.

В много случаи обаче диагнозата не се поставя до раждането. Кърмачетата с езофагеална атрезия проявяват симптоми малко след раждането, с повишена секреция, водеща до задавяне, респираторен дистрес или епизоди на цианоза по време на хранене. При езофагеална атрезия, фистулата между трахеята и дисталния хранопровод води до пълнене на стомаха с газ на рентгенография на гръдния кош. Кърмачетата с езофагеална атрезия тип А и В нямат подуване на корема, тъй като няма фистула от трахеята до дисталния хранопровод. Кърмачетата с трахеоезофагеална фистула могат да рефлуксират стомашно съдържимо през фистулата в трахеята, което води до аспирационна пневмония и респираторен дистрес. При пациенти с езофагеална атрезия тип Е, диагнозата може да се забави, ако фистулата е малка.[ 10 ]

Форми

Известни са около 100 варианта на този дефект, но три от най-често срещаните са:

1. езофагеална атрезия и фистула между дисталния хранопровод и трахеята (86-90%),
2. изолирана езофагеална атрезия без фистула (4-8%),
3. трахеоезофагеална фистула, тип H (4%).

В 50-70% от случаите на езофагеална атрезия има комбинирани дефекти в развитието:

• вродени сърдечни дефекти (20-37%),
• дефекти на стомашно-чревния тракт (20-21%),
• дефекти на пикочно-половата система (10%),
• мускулно-скелетни дефекти (30%),
• краниофациални дефекти (4%).

В 5-7% от случаите, езофагеалната атрезия е съпроводена с хромозомни аномалии (тризомия 18, 13 и 21). Своеобразна комбинация от аномалии в развитието при езофагеална атрезия се обозначава като "VATER" с началните латински букви на следните дефекти в развитието (5-10%):

• дефекти на гръбначния стълб (V),
• анални дефекти (А),
• трахеоезофагеална фистула (Т),
• езофагеална атрезия (Е),
• дефекти на радиусната кост (R).

30-40% от децата с езофагеална атрезия са преждевременно родени или имат вътрематочно забавяне на растежа. [ 11 ], [ 12 ]

Усложнения и последствия

Хирургични усложнения могат да възникнат след възстановяване на езофагеална атрезия. Най-опасното усложнение е езофагеален анастомотичен теч.[ 13 ] Малките течове могат да се лекуват с дренаж с гръден дренаж и продължителна NPO, докато течът не бъде коригиран. Ако има голям теч или анастомотичен теч, може да се наложи повторна операция и езофагеална резекция с интерпозиция на стомашен, колонен или йеюнален трансплантат.

Друго потенциално усложнение е стриктурата на езофагеалната анастомоза. Те обикновено се лекуват със серийни ендоскопски езофагеални дилатации.[ 14 ] И накрая, макар и рядко, съобщава се за повтаряща се фистулизация на хранопровода и трахеята. Тези проблеми се лекуват с повторна операция.

Нехирургичните усложнения на езофагеалната атрезия и трахеоезофагеалната фистула са често срещани. Препоръчва се употребата на инхибитори на протонната помпа поне една година след възстановяване на езофагеалната атрезия поради езофагеална дисмотилност, която води до повишен гастроезофагеален рефлукс (ГЕР) и риск от аспирация.[ 15 ] Трахеомалация често се наблюдава след операция. Новородените с езофагеална атрезия и трахеоезофагеална фистула обикновено имат повишена честота на дисфагия, инфекции на дихателните пътища и езофагит.[ 16 ]

Поради повишения ГЕР в детска и зряла възраст, тези деца имат по-висока честота на езофаг на Барет и по-висок риск от рак на хранопровода в сравнение с общата популация.[ 17] При тези пациенти се препоръчват протоколи за скринингна рак на хранопровода, въпреки че това е спорно.

Диагностика атрезия на хранопровода

Атрезия на хранопровода обикновено се диагностицира, когато орогастралната тръба не може да бъде прекарана. Тръбата не стига до стомаха и може да се види навита над нивото на езофагеалната атрезия на рентгенография на гръдния кош. Окончателна диагноза може да се постави чрез инжектиране на малко количество водоразтворимо контрастно вещество в орогастралната тръба под флуороскопско наблюдение. Барият трябва да се избягва, тъй като може да причини химичен пневмонит, ако се аспирира в белите дробове.Езофагоскопия или бронхоскопия за откриване на трахеална фистула могат да се използват за потвърждаване на диагнозата.[ 18 ]

Новородено с езофагеална атрезия и трахеоезофагеална фистула изисква оценка за VACTERL и CHARGE аномалии, тъй като те могат да се появят при до 50% от новородените. По-конкретно, пълната оценка изисква сърдечна ехокардиограма, рентгенографии на крайниците и гръбначния стълб, бъбречен ултразвук и обстоен физически преглед на ануса и гениталиите за всякакви аномалии. Голямо едноцентрово проучване в Съединените щати изследва най-често срещаните вродени аномалии, свързани с езофагеална атрезия и трахеоезофагеална фистула. Сред близо 3000 пациенти, свързаните VACTERL диагнози включват гръбначни аномалии при 25,5%, аноректални малформации при 11,6%, вродени сърдечни дефекти при 59,1%, бъбречно заболяване при 21,8% и дефекти на крайниците при 7,1%. [ 19 ] Почти една трета са имали 3 или повече аномалии и са отговаряли на критериите за VACTERL диагноза.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози включват ларингеални, трахеални и езофагеални цепнатини, езофагеални прегради или пръстени, езофагеални стриктури, тубулни езофагеални дупликации, вроден къс хранопровод и трахеална агенезия. Тези диагнози могат да бъдат допълнително изследвани с помощта на различни образни техники, вариращи от рентгенови лъчи и компютърна томография до ендоскопия и хирургия.

Лечение атрезия на хранопровода

След поставяне на диагнозата езофагеална атрезия, бебето трябва да бъде интубирано, за да се контролира дихателните пътища и да се предотврати по-нататъшна аспирация. Ако това не е направено, трябва внимателно да се постави катетър за изсмукване на орофарингеални секрети. На бебето трябва да се дават антибиотици, интравенозни течности и нищо през устата. За бебето трябва да се обмисли пълно парентерално хранене (ППП). След като бебето е хемодинамично стабилизирано и дихателните му пътища са стабилизирани, трябва да се консултира с детски хирург.

Времето за окончателно хирургично лечение на езофагеална атрезия зависи от размера на бебето. Ако бебето тежи повече от 2 килограма, операцията обикновено се предлага след корекция на сърдечни аномалии, ако има такива. Бебетата с много ниско тегло при раждане (<1500 грама) обикновено се лекуват поетапно с първоначално лигиране на фистулата, последвано от възстановяване на езофагеалната атрезия, когато бебето порасне.[ 20 ]

Хирургичните възможности за възстановяване на езофагеална атрезия включват отворена торакотомия или видеоасистирана торакоскопска хирургия.[ 21 ] Стъпките са едни и същи и при двете операции. Фистулата между хранопровода и трахеята се идентифицира и разделя. Може да се използва бронхоскоп за визуализиране на произхода на фистулата в трахеята. След като фистулата се лигира, езофагеалната атрезия се възстановява. Обикновено се поставя малка назогастрална тръба, която пресича двата края, а краищата се зашиват с абсорбиращ се конец, ако краищата могат да бъдат достигнати без прекалено голямо напрежение. Ако краищата на хранопровода са под твърде голямо напрежение или не могат да бъдат достигнати, може да се използва техниката на Фокер.[ 22 ] Тази техника използва тракционни конци на краищата на хранопровода и бавно ги събира заедно. След като краищата се съберат без напрежение, може да се извърши първичната реконструкция.

Ако има свръхдълго разкъсване на хранопровода, което изключва първичната анастомоза, може да се използва поставяне на друг орган, като стомах, дебело черво или йеюнум.[ 23 ] Пациенти с езофагеална атрезия тип E "H-тип" могат да бъдат лекувани с висок цервикален разрез и да се избегне торакотомия за лигиране на фистулата.[ 24 ] Гастростомията обикновено не е показана, освен ако първичната анастомоза не е била успешна.

След операцията бебето се връща в отделението за интензивно лечение на новородени за внимателно наблюдение. Гръден дрен се оставя на мястото си от страната, от която е осъществен достъп до гръдния кош. Кърмачето продължава да получава пълно парентерално хранене чрез назогастрална сонда с периодично аспириране. Езофагография се извършва след 5 до 7 дни, за да се провери за езофагеален теч. Ако не се открие теч, обикновено се започва хранене през устата. Ако има теч, гръдният дрен ще събере дренажа. Гръдният дрен се оставя на мястото си, докато течът се затвори и/или бебето започне да толерира храненето през устата.

Прогноза

Прогнозата за новородени с езофагеална атрезия и трахеоезофагеална фистула е относително добра и зависи главно от сърдечните и хромозомните аномалии, а не от самата езофагеална атрезия. Като цяло, общата преживяемост е около 85–90%.[ 25 ] По-висока смъртност се наблюдава, когато съпътстващи сърдечни аномалии са налице в допълнение към езофагеалната атрезия. Ранната смърт е свързана със сърдечни аномалии, докато късната смърт е свързана с респираторни усложнения. Разстоянието между двата езофагеални торбички, особено ако е голямо, може да определи прогнозата.[ 26 ] Всички новородени, подложени на операция на езофагеална атрезия, ще имат очаквани стомашно-чревни и респираторни проблеми, които обикновено се подобряват с възрастта.

Източници

1. Nasr T, Mancini P, Rankin SA, Edwards NA, Agricola ZN, Kenny AP, Kinney JL, Daniels K, Vardanyan J, Han L, Trisno SL, Cha SW, Wells JM, Kofron MJ, Zorn AM. Ендозомно-медиирано епително ремоделиране надолу по веригата след Hedgehog-Gli е необходимо за трахеоезофагеално разделяне. Dev Cell. 2019 Dec 16;51(6):665-674.e6.
2. Pretorius DH, Drose JA, Dennis MA, Manchester DK, Manco-Johnson ML. Трахеоезофагеална фистула в матката. Двадесет и два случая. J Ultrasound Med. 1987 септември;6(9):509-13.
3. Cassina M, Ruol M, Pertile R, Midrio P, Piffer S, Vicenzi V, Saugo M, Stocco CF, Gamba P, Clementi M. Разпространение, характеристики и преживяемост на деца с езофагеална атрезия: 32-годишно популационно проучване, включващо 1 417 724 последователни новородени. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016 юли;106(7):542-8.
4. Карнак И., Сеноджак М. Е., Хичсьонмез А., Бююкпамукчу Н. Диагностика и лечение на трахеоезофагеална фистула тип H. J Pediatr Surg. 1997 декември;32(12):1670-4.
5. Скот Д.А. Общ преглед на езофагеалната атрезия / трахеоезофагеалната фистула – ОТТЕГЛЕНА ГЛАВА, САМО ЗА ИСТОРИЧЕСКА СПРАВКА. В: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Университет на Вашингтон, Сиатъл; Сиатъл (WA): 12 март 2009 г.
6. Crisera CA, Grau JB, Maldonado TS, Kadison AS, Longaker MT, Gittes GK. Дефектните епително-мезенхимни взаимодействия диктуват органогенезата на трахеоезофагеалната фистула. Pediatr Surg Int. 2000;16(4):256-61.
7. Шпиц Л. Атрезия на хранопровода. Orphanet J Rare Dis. 11 май 2007 г.;2:24.
8. Lupo PJ, Isenburg JL, Salemi JL, Mai CT, Liberman RF, Canfield MA, Copeland G, Haight S, Harpavat S, Hoyt AT, Moore CA, Nembhard WN, Nguyen HN, Rutkowski RE, Steele A, Alverson CJ, Stallings EB, Kirby RS., и Националната мрежа за превенция на вродени дефекти. Данни за вродени дефекти, базирани на популацията в Съединените щати, 2010-2014: Фокус върху стомашно-чревните дефекти. Birth Defects Res. 2017 Nov 01;109(18):1504-1514.
9. Кларк Д.К. Атрезия на хранопровода и трахеоезофагеална фистула. Am Fam Physician. 15 февруари 1999 г.;59(4):910-6, 919-20.
10. Lautz TB, Mandelia A, Radhakrishnan J. VACTERL асоциации при деца, подложени на операция за езофагеална атрезия и аноректални малформации: Последици за детските хирурзи. J Pediatr Surg. 2015 август;50(8):1245-50.
11. Петросян М, Естрада Дж., Хънтър К., Ву Р., Щайн Дж., Форд Х.Р., Анселмо Д.М. Атрезия на хранопровода/трахеоезофагеална фистула при новородени с много ниско тегло при раждане: подобрени резултати с поетапна корекция. J Pediatr Surg. 2009 декември;44(12):2278-81.
12. Патковск Д, Рисякевич К, Яворски В, Зелинска М, Сейка Г, Консур К, Черник Й. Торакоскопска реконструкция на трахеоезофагеална фистула и езофагеална атрезия. J Laparoendosc Adv Surg Tech A. 2009 април;19 Suppl 1:S19-22.
13. Foker JE, Linden BC, Boyle EM, Marquardt C. Разработване на истинска първична репарация за пълния спектър на езофагеална атрезия. Ann Surg. 1997 октомври;226(4):533-41; дискусия 541-3.
14. Bairdain S, Foker JE, Smithers CJ, Hamilton TE, Labow BI, Baird CW, Taghinia AH, Feins N, Manfredi M, Jennings RW. Йеюнална интерпозиция след неуспешно възстановяване на езофагеална атрезия. J Am Coll Surg. 2016 юни;222(6):1001-8.
15. Ko BA, Frederic R, DiTirro PA, Glatleider PA, Applebaum H. Опростен достъп за разделяне на трахеоезофагеална фистула тип H в долната шийка/горната част на гръдния кош. J Pediatr Surg. 2000 ноември;35(11):1621-2. [PubMed]
16. 16.
17. Choudhury SR, Ashcraft KW, Sharp RJ, Murphy JP, Snyder CL, Sigalet DL. Преживяемост на пациенти с езофагеална атрезия: влияние на теглото при раждане, сърдечната аномалия и късните респираторни усложнения. J Pediatr Surg. 1999 януари;34(1):70-3; дискусия 74.
18. Upadhyaya VD, Gangopadhyaya AN, Gupta DK, Sharma SP, Kumar V, Pandey A, Upadhyaya AD. Прогноза на вродена трахеоезофагеална фистула с атрезия на хранопровода въз основа на дължината на празнината. Pediatr Surg Int. 2007 август;23(8):767-71.
19. Engum SA, Grosfeld JL, West KW, Rescorla FJ, Scherer LR. Анализ на заболеваемостта и смъртността при 227 случая на езофагеална атрезия и/или трахеоезофагеална фистула в продължение на две десетилетия. Arch Surg. 1995 май;130(5):502-8; дискусия 508-9.
20. Antoniou D, Soutis M, Christopoulos-Geroulanos G. Анастомотични стриктури след възстановяване на езофагеална атрезия: 20-годишен опит с ендоскопска балонна дилатация. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010 октомври;51(4):464-7.
21. Krishnan U, Mousa H, Dall'Oglio L, Homaira N, Rosen R, Faure C, Gottrand F. Насоки на ESPGHAN-NASPGHAN за оценка и лечение на стомашно-чревни и хранителни усложнения при деца с езофагеална атрезия-трахеоезофагеална фистула. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016 ноември;63(5):550-570.
22. Connor MJ, Springford LR, Kapetanakis VV, Giuliani S. Атрезия на хранопровода и преходни грижи – стъпка 1: систематичен преглед и мета-анализ на литературата за определяне на разпространението на хронични дългосрочни проблеми. Am J Surg. 2015 април;209(4):747-59.
23. Джаясекера К.С., Дезмънд П.В., Холмс Дж.А., Китсън М., Тейлър А.С. Клъстер от 4 случая на плоскоклетъчен рак на хранопровода, развиващ се при възрастни с хирургично коригирана атрезия на хранопровода - време е за започване на скрининг. J Pediatr Surg. 2012 април;47(4):646-51.