Колобома на диска на зрителния нерв

Колобомът на зрителния диск е следствие от непълно затваряне на хороидалната фисура. Това е рядко състояние, обикновено спорадично, но се среща и автозомно доминантно унаследяване. Колобомите на зрителния диск са еднакво често срещани при едностранни или двустранни лезии и могат да бъдат придружени от системни прояви.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптоми на колобом на оптичния диск

• Зрителната острота често е намалена.
• Диск с добре дефинирана, фокална, сребристобяла, кълбовидна екскавация, която е изместена надолу, така че долният невроретинален ръб е изтънен или липсва, а нормалната дискова тъкан се съдържа в малък горен клин.
• Дискът може да бъде увеличен.
• Съдовете на ретината са непроменени.

Зрително поле с дефект в горната част на зрението, който в комбинация с появата на диска може да бъде сбъркан с глаукома с нормално напрежение.

Очни аномалии, включително микрофталмос и колобоми на ириса, цилиарното тяло и хороидеята.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Усложнения на колобома на зрителния диск

• Серозно макулно отлепване на ретината.
• Прогресивно разширяване на екскавацията с изтъняване на невралната зонала, въпреки нормалното вътреочно налягане.
• Регматогенно отлепване на ретината в очите със съпътстващи хориоретинални колобоми.

Системни лезии

Системните лезии са доста многобройни, така че тук ще бъдат споменати само най-важните.

1. Хромозомните аномалии включват синдроми на Палау (тризомия 13), Едуардс (тризомия 18) и котешко око (тризомия 12).
2. CHARGE включва колобом, сърдечни дефекти, атрезия на хоаните, забавен растеж и генитални и ушни аномалии.
3. Други синдроми: синдром на Мекел-Грубер, Голц, Уокър-Варбург, Голденхар, Рубинщайн-Тайби, микрофталмос на Ленц и киста на Дандв-Уокър.

[ 10 ], [ 11 ]