Хипоплазия на оптичния нерв

Хипоплазията на оптичния нерв, едностранен или двустранен, се характеризира с намалено количество нервни влакна. Оптичен нерв хипоплазия може да се изолира аномалия, се комбинира с други малформации очите или хетерогенна група от заболявания, най-често засягат междинни структури на мозъка. Специфични вещества, взети от майката по време на бременност, които могат да бъдат свързани с зрителния нерв хипоплазия, включват алкохол, LSD, хинин, protamintsinkinsulin, стероиди, диуретици, студени лекарства и антиконвулсанти. Горната сегментна хипоплазия може да бъде свързана с диабет на бременна жена.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми на хипоплазия на оптичния нерв

• Визуалната острота може да варира от нормална до слепота.
• Дискът е малък и сив, заобиколен от жълт ореол на хипопигментацията поради концентрична хориоретинална атрофия (симптом на "двойния пръстен"). Външният пръстен представлява какъв би бил ръбът на нормалния диск.
• Разстоянието от фовеята до временната граница на диска често е равно на или надвишава три диаметъра на диска. Това показва дисково хипоплазия.
• Въпреки малкия диск, съдовете на ретината са с нормален калибър, но могат да бъдат измъчвани.
• В някои случаи само част от диска е хипопластична.

Други прояви варират значително в зависимост от тежестта и включват дефекти в зрителното поле, дисхроматопия, афективен зенит на зениците, фовеална хипоплазия, анитрия, микрофталмос. Страбизъм и нистагъм при тежки двустранни случаи. Леките случаи могат да останат незабелязани и леко намаление на зрителната острота може да се направи за амблиопия и да се лекуват с оклузия.

Системни прояви на хипоплазия на оптичния нерв

Синдромът de Morsier (ретино-оптична дисплазия) се среща в 10% от случаите. В допълнение към двустранната хипоплазия на оптичния нерв се характеризира с малформации на структурите на средната линия на мозъка, които могат да бъдат комбинирани с ендокринни разстройства. Тези дефекти включват отсъствие или дисгезия на преграда пепсис, изтъняване или агенеза на корпус кафлос, дисплазия на предната третина на камерата. Често хипопитуитаризмът с ниски нива на хормона на растежа, с ранна диагноза, дефицитът може да бъде коригиран с продължаването на нормалния растеж. Това означава, че изкривяването на ретиналните вени при пациенти с двустранна хипоплазия на оптичен нерв може да бъде маркер на потенциалната ендокринна дисфункция.

Фронтоналната дисплазия е рядка.

Синдром на Аикарди

Синдромът Aicardi е много рядко автозомно доминантно Х-свързано заболяване, летално за мъжете в латин. Очните лезии обикновено са двустранни, но често асиметрични.

Симптоми

• Патогномоничните са няколко депигментирани хориоретинални празнини, групирани около диска.
• Вродени дискови аномалии включват колобома, хипоплазия и пигментация.
• Други очни прояви: микрофталмус, персистиращи зенитни мембрани, катаракта, библиотеки с ирисова колона.
• Системни прояви: инфантилен спазъм, агенезис, калозен корпус, скелетни малформации и психомоторно закъснение. Възможно е да има и други сериозни малформации на централната нервна система, а смъртта обикновено идва след първите няколко години от живота.

Други аномалии

Разнообразие от редки аномалии на оптичния диск, понякога при съпътстващи неврологични прояви.

1. Мегалопапила, при която хоризонталният и вертикалният диаметър на диска е 2,1 mm или повече.
2. Parapapillyarnaya стафилома - не наследствени, обикновено едностранно състояние, при което сравнително нормален диск е дълбоко в земята разкопките, стените на които са дистрофични промени като заобикалящата хороидеа и пигментния епител на ретината. Намалена зрителната острота; може да бъде локално откъсване на ретината, понякога - гонадалозална дисплазия.
3. Дисплазията на оптичния диск е описателен термин за деформиран диск, който не съответства на диагностична категория.