Хоанална атрезия

Пълната липса на естествени отвори в различни анатомични структури на тялото се нарича атрезия (от гръцки a - отказване на нещо, tresis - отваряне). Хоанална атрезия означава липса на сдвоени отвори в задната част на носния проход - задни носни проходи, които свързват носната кухина с назофаринкса. [ 1 ]

Епидемиология

Честотата на тази малформация е един случай на 5-8 хиляди живородени (според други данни, три случая на 10 хиляди), а в 65% от случаите децата се раждат с едностранна хоанална атрезия.

В същото време, в 60-75% от случаите на двустранна атрезия, новородените имат съпътстващи малформации - други краниофациални аномалии. Освен това, статистиката отбелязва почти 8% от фамилните случаи.

Според някои данни, до 30% от пациентите имат атрезия на хоаните при CHARGE синдром. [ 2 ]

Причини хоанална атрезия

Тъй като атрезията на хоа при новородено дете е вродена патология, причините за нея са свързани с нарушаване на носните структури по време на ембрионалния период на вътрематочно развитие. В резултат на тези нарушения между носната кухина (cavum nasi) и горната част на назофаринкса (pars nasalis pharyngis) остава костна/хрущялна преграда или по-рядко фиброзна (съединителнотъканна) мембрана.

Генетичният фактор трябва да се вземе предвид, особено при наличие на комплекс от дефекти в развитието, като вроден CHARGE синдром или cHARGE-асоциация - с аномалии на очните мембрани, предсърдията, хранопровода, гениталиите и др. Вродените синдроми на краниофациална (черепно-лицева) дизостоза или краниосинтоза (преждевременно сливане на един или повече черепни шевове), причинени от генни мутации, при които има аномалия на назофаринкса и задните носни проходи, включват също синдром на Тричър-Колинс; синдроми на Алфи, ДиДжорджи, Аперт; синдром на Едуардс; синдроми на Крузон, Антли-Бикслер, Пфайфер, Тесие, Бир-Стивънсън, Джаксън-Вайс; фетален алкохолен синдром (фетален алкохолен синдром).

При развитие на деформираща носна полипоза при деца и млади хора се наблюдава стеноза на хоаните, т.е. тяхното необичайно стесняване, което може да се определи като стесняване на носните дихателни пътища в задната хоанална област, назофарингеална стеноза или частична хоанална атрезия.

По този начин, в отоларингологията, често се разпознава и придобита хоанална атрезия - вторична предна и задна стеноза на носната кухина с образуване на фиброзни септи. Това състояние може да бъде резултат от сифилис, системен лупус еритематозус,травма на параназалните синуси, хирургична интервенция, както и следствие от лъчетерапия при злокачествени тумори на назофаринкса.

Въпреки това, хоаналната атрезия се класифицира от медицинските експерти като вродена патология и практикуващите отоларинголози трябва да я разграничават от стенозата на задните носни проходи, която не води до пълна обструкция.

Едностранната атрезия е два пъти по-честа: съответно дясностранна хоанална атрезия или лява хоанална атрезия. [ 3 ]

Рискови фактори

В допълнение към генетичните аномалии, различни ембриотоксични експозиции и фактори на околната среда са признати за рискови фактори за атрезия на дисталния назален форамен.

По този начин, по-висок риск от тази аномалия при плода може да бъде изложен на бъдещи майки, които са приемали лекарства от тиоамидната група при хипертиреоидизъм по време на бременност (за намаляване на нивото на тироидни хормони). В такива случаи ембрионът може да страда от липса на тироидни хормони, което се отразява негативно на морфогенезата на горните дихателни органи.

Освен това, проучванията са открили потенциална връзка между неонаталната атрезия на хоаните и високи дози витамин B12, B3 (PP), D и цинк по време на бременност. Алкохолът, тютюневият дим и кофеинът имат изключително негативно въздействие върху развитието на краниофациалните структури на плода. [ 4 ]

През 2010-12 г. в Съединените щати е отчетено увеличение на ражданията с хоанална атрезия поради излагането на бременни жени на химикали, използвани за третиране на култури.

Прочетете още:

• Влияние на токсичните вещества върху бременността и плода
• Хербицидите могат да причинят редки заболявания

Патогенеза

Хоаните (лат. Choane (лат. фуния) са отвори, водещи от носната кухина в назофаринкса, ограничени в средата от гнездото (ръба на костната пластина); клиновидна кост - отгоре и отзад; крилни пластини на тази кост - отстрани, а отдолу - палатинова кост (нейната хоризонтална пластина). Повече информация в материала - развитие на органите на дихателната система

Образуването на хоаните, произхождащи от хрилните дъги на ембриона, започва през четвъртата седмица на бременността (и продължава до осмата седмица) с миграцията на клетките на невралния гребен в дорзалните неврални гънки. След това вертикално разположената епителна гънка (ороназална мембрана) между покрива на първичната устна кухина и носните израстъци (placoda nasalis) по страничната повърхност на главата се разкъсва. Носните израстъци се задълбочават в мезодермата, което води до образуването на носни ямки и след това до първичните (примитивни) хоани.

Теоретично, патогенезата на вродената аномалия на хоаналната атрезия може да се дължи на запазването на бузно-фарингеалната (букофарингеална) мембрана, тънък слой от ектодермални и ентодермални клетки, покриващ „усния отвор“ на ембриона над черепния край на хордата. Тази мембрана би трябвало да се перфорира през шестата гестационна седмица, но по неизвестни причини може да не се случи, което води до орофациални дефекти като цепнато небце и хоанална атрезия.

Възможно е също: запазване на буконазалната мембрана (тънък слой епителна тъкан, който би трябвало да се резорбира през седмата гестационна седмица); анормално прилепване на мезодермална тъкан в областта на хоаните; локално нарушение на миграцията на мезенхимните клетки по невралния гребен, водещо до дефекти във формирането на фронтоназалната издатина на ембриона на главата и нейните разклонения.

Но нито едно от предположенията за механизма на развитие на задната носна атрезия няма доказателства до момента.

Симптоми хоанална атрезия

Новородените дишат през носа, защото епиглотисът им е по-висок (в сравнение с възрастните), а ларинксът се повдига по време на преглъщане, докосвайки носоглътката и затваряйки се между мекото небце и страните на носоглътката. А способността за дишане през устата се появява на 4-6 седмици след раждането - след спускането на ларинкса.

Следователно, класическите симптоми, проявени при двустранна хоанална атрезия при новородени, се дължат на пълно увреждане на дихателната функция.

Например, кърмачето има циклична цианоза, показателна за епизоди на асфиксия: синя кожа, която намалява при плач (когато детето отвори широко устата си и вдишва и издишва) и се повтаря веднага щом плачът спре и кърмачето затвори устата си. В такива случаи е необходима спешна медицинска помощ - ендотрахеална интубация или трахеотомия.

Едностранната атрезия (т.е. липса само на един заден носов проход) често се открива по-късно в живота (на 5-10-месечна възраст или много по-късно) и първите ѝ признаци са едностранна назална конгестия. Освен това се наблюдават упорито течение от едната ноздра - ринорея, хъркане и стридор (шумно дишане), както и хроничен синузит. [ 5 ]

Усложнения и последствия

Двустранната хоанална атрезия води до остър неонатален респираторен дистрес синдром поради пълна обструкция на носните дихателни пътища.

Последици и усложнения от едностранна атрезия: нарушаване на лицевите пропорции, нарушен растеж на горната и долната челюст и образуване на патологична захапка - поради неправилно краниофациално развитие; поява на обструктивна нощна апнея и други дихателни проблеми, свързани с нарушена функция на горните дихателни пътища. [ 6 ]

Диагностика хоанална атрезия

Ако се подозира двустранна неонатална хоанална атрезия, предварителна клинична диагноза се поставя от неонатолог в спешен случай чрез поставяне на назогастрална тръба през носната кухина на бебето. Подозрението за тази вродена аномалия се потвърждава, ако катетърът не може да бъде поставен.

За потвърждаване на диагнозата са необходими образни изследвания: ендоскопия (изследване) на носната кухина, компютърна томография на носа, параназалните синуси и параназалните костни структури.

Едностранната хоанална атрезия е най-често срещаната форма и може да няма свързани вродени дефекти, така че може да не бъде диагностицирана веднага след раждането.

При едностранна атрезия се извършва и инструментална диагностика: предна и задна риноскопия; ендоскопия на носната кухина и назална компютърна томография; риноманометрия - изследване на дихателната функция на носа.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва проблеми с носовото дишане, които могат да се дължат на: девиация на носна преграда или дислокация на хрущяла; стеноза на носната кухина и вродена хипертрофия на долните носни кости; изолирана стеноза на носния отвор с крушовидна форма (предно костно ограничение на носния скелет); антрохоанен полип, дермоидна киста на носната кухина или киста на назолакрималния канал; хемангиом или носен гарматом.

Лечение хоанална атрезия

В случай на атрезия на хоаните се извършва само хирургично лечение чрез трансназална ендоскопска резекция и хоанопластика с предварителна компютърна томография или магнитно-резонансна томография на носната кухина за възстановяване на тяхната проходимост.

Хирургичната интервенция при двустранна хоанална атрезия обикновено се извършва през първите три месеца от живота, а в случаите на едностранна атрезия - след като детето навърши две години. [ 7 ]

Всички подробности в публикацията - възстановяване на хоанална атрезия

Предотвратяване

Предвид известните рискови фактори за този вроден дефект, превантивните мерки могат да се считат за правилно управление на бременността и изключително внимание при предписване на каквито и да е лекарства на бъдещи майки.

И отговорните двойки имат начин да предотвратят раждането на дете с генетично обусловен синдром, като например медико-генетично консултиране.

Прогноза

Двустранната хоанална атрезия е животозастрашаваща за новороденото, но при навременно и ефективно лечение и липса на връзка с вродени синдроми, прогнозата обикновено се счита за добра.

Книги за атрезията на хоаните

1. „Детска отоларингология: Принципи и практически подходи“ - от Кристофър Дж. Хартник и др. (Година на издаване: 2015 г.)
2. „Оториноларингология, хирургия на главата и шията на Скот-Браун“ - Автор: Джон К. Уоткинсън и др. (Година на публикуване: 2020 г.)
3. „Оториноларингология на Къмингс: Хирургия на главата и шията“ - Автор: Пол У. Флинт и др. (Година на издаване: 2020 г.)
4. „УНГ: Въведение и практическо ръководство“ - Автор: Шаран К. Найду (Година на издаване: 2018 г.)

Използвана литература

1. Палчун, Магомедов, Алексеева: Оториноларингология. Национален наръчник. ГЕОТАР-Медия, 2022 г.
2. Вродена хоанална атрезия при деца. Учебник за студенти по медицина. Котова Е.Н., Радциг Е.Ю. 2021