CHARGE-асоциация

CHARGE (Coloboma, Сърдечен дефект. Atresia choanae, Забавен растеж. Генитална хипоплазия, Аномалии на ухото).

Асоциацията CHARGE е симптомен комплекс от вродени дефекти на очната ябълка (колобом), сърдечни дефекти, атрезия на хоаните, хипоплазия на външните гениталии и аномалии на ушната мида при деца със забавено физическо развитие.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиология на асоциацията CHARGE

1 на 10 000 новородени.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Причини за асоцииране с CHARGE

Заболяването е хетерогенно. Наблюдават се както доминантни, така и рецесивни типове наследяване. В 75% от случаите е възможно потвърждаване на специфична мутация в гена CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Симптоми на асоциация CHARGE

Атрезията на хоаните се диагностицира от раждането, може да бъде едностранна или двустранна - мембранозна или костна. Атрезията на хоаните е най-честата причина за дихателни проблеми при това заболяване.

Вродени сърдечни дефекти: отворен дуктус артериозус, атриовентрикуларен канал, тетралогия на Фалот, дефекти на сърдечната преграда и дясна аортна дъга със съдов пръстен. Вродените сърдечни дефекти трябва да бъдат изключени при всички новородени с хоанална атрезия.

Приблизително 80% от пациентите имат колобоми на очната ябълка (ирис или хороидея), като може да се открие и отлепване на ретината.

От хирургична патология: гастроезофагеален рефлукс, вродени бъбречни дефекти (хипоплазия, дупликация, кисти, хидронефроза), везикоуретерален рефлукс. Известна е висока честота на повторни фундопликации при хирургична корекция на гастроезофагеален рефлукс при деца.

Диагностика на CHARGE асоциацията

Три или повече от горепосочените вродени дефекти позволяват диагностицирането на заболяването. В 75% от случаите е възможно потвърждаване на специфична мутация в гена CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лечение на CHARGE асоциацията

Симптоматично лечение. Показана е генетична консултация.

Прогноза

Определя се от честотата и тежестта на вродените малформации.