Забавен пубертет при деца

Закъснял пубертет - без увеличение на млечните момичета на възраст от 13 години на възраст, или развитието на вторични полови белези по отношение на превишаване на горната граница на стандарта за възрастта на 2,5 стандартни отклонения. Как да се забави пубертета и менархе без оглед на 15,5-16 години момичета живот спиране развитието на вторични полови белези за повече от 18 месеца, като забавянето на първа менструация в продължение на 5 или повече години след навременното започване на растежа на млечните жлези. Трябва да се отбележи, че появата на сексуална ембриология (пубисална и аксиларна) не трябва да се счита за признак на пубертет.

Код по МКБ-10

• E30.0 Забавяне в пубертета.
• E30.9 Разстройство на пубертета, неуточнено.
• E45 Забавяне в пубертета поради протеин-енергиен дефицит.
• Хипопитуитаризъм E23.0 (хипогонадотропен хипогонадизъм, изолиран дефицит гонадотропин, синдром на Калман, panhypopituitarism, хипофизна кахексия, хипофизна недостатъчност NOS).
• E23.1 Медикаментозен хипопитуатизъм.
• E23.3 Дисфункция на хипоталамуса, която не е класифицирана другаде.
• Е89.3 Хипопитуатизъм възниква след медицински процедури.
• E89.4 Овариална недостатъчност, която настъпва след медицински процедури.
• Първична аменорея (нарушение на менструацията в пубертетния период).
• E28.3 Първична яйчникова недостатъчност (нисък естроген, стабилен овариален синдром).
• Q50.0 Вродена липса на яйчници (с изключение на синдрома на Търнър).
• E34.5 Синдром на тестикуларната феминизация, синдром на резистентност към андроген.
• Q56.0 Хермафродитизмът, който не е класифициран другаде (половата жлеза, съдържаща тъканните компоненти на яйчника и тестиса, е ovotestis).
• Q87.1 Синдроми на вродени аномалии, проявявани предимно от джуджета (синдром на Ръсел).
• Синдром на Търнър и неговите варианти.
• Q96.0 Кариотип 45.XO.
• Q96.1 Кариотип 46.Х изо (Xq).
• Q96.0 Кариотип 46.X с абнормна полова хромозома, с изключение на iso (Xq).
• Q96.3 Мозайка 45.X / 46.XX или XY.
• Q96.4 Мозаицизъм 45, X / друга клетъчна линия (и) с абнормна полова хромозома.
• В96.8 Други варианти на синдрома на Търнър.
• Q97 Други аномалии на хромозомата на секс и женски фенотип, некласифицирани другаде (включително жена с кариотип 46.XY).
• Q99.0 Мозайка (химера) 46XX / 46XY, истинският хермафродит.
• Q99.1 46XX-истински хермафродит (с бар-гонада, 46XY с бар-гонада, чиста гонадна дисгенезия - синдром Свайер).

Епидемиология

Сред бялата популация около 2-3% от момичетата на 12-годишна възраст и 0,4% от момичетата на 13-годишна възраст нямат признаци на пубертет. Основната причина за закъснял пубертет - половите жлези неуспеха (48,5%), най-малко вероятно да имат хипоталамуса недостатъчност (29%), ензимна синтеза на хормони дефект (15%), изолирана предната хипофиза недостатъчност (4%), хипофизни тумори (0.5% ), от които 85% са пролактиноми. Честотата на половите жлези дисгенезис с кариотип 46.XY (синдром Svayera) е едно в 100,000 раждания момичета.

Скрининг

В контекста на неонаталния скрининг, определението за сексуален хроматин при всички новородени (лабораторно потвърждение на пола на детето). Необходимо е мониториране на динамиката на растежа при момичета с признаци на вродени синдроми за навременна корекция на стадия на пубертета.

Лечението на закъснял пубертет е необходимо да се определят годишни динамиката на растеж на момичета, тяхното пубертет, костна възраст, ниво на гонадотропини (LH и FSH) и естрадиол в венозната кръв.

Класификация на забавен пубертет

Понастоящем, като се има предвид нивото на увреждане на репродуктивната система, се различават три вида забавяне на пубертета.

Конституционният забавяне на пубертета форма изразява в забавяне големи млечни жлези и не менархе при соматично здрави момичета на възраст от 13 години, които имат равностоен физическа лаг (дължина и тегло) и биологично (костната възраст) развитие.

Хипогонадотропен хипогонадизъм - закъснял пубертет поради значително недостиг на гонадотропен хормон синтез аплазия или хипоплазия поради повреда, наследствена или спорадична функционална недостатъчност на хипоталамуса и хипофизата.

Хипергонадотропният хипогонадизъм е забавяне на пубертета, причинено от вродена или придобита липса на секреция на хормони на половите жлези. Вродените форми представляват дисгенезиса или агенезата на яйчниците или тестисите. Има две форми на овариална дисгенеза: типичен - синдром на Търнър (у нас синдром Шерешенски-Търнър) и "чист" в кариотипа на 46.ХХ; и три форми на дисгенеза на тестисите: типични (45.XO / 46.XY), "чист" (синдром Свайер) и смесени или асиметрични. В типична форма пациентите отбелязват множество стигми на ембриогенезата, характерни за синдрома на Търнър. "Чистата форма" се характеризира с лентовидните жлези при отсъствие на соматични аномалии на развитие. Смесени форма вътрешните характеристики на асиметрия гонади (недиференцирани нишка от едната страна и тестикуларен тумор или - срещу; не гонадата от една страна и на тумор, или на тестисите мозък - срещу). Въпреки това, през последните години в чуждата литературата е все по-често разделяне XY-половите жлези (с изключение на синдром на Turner) за завършване и непълна форма (пълна и частична половите жлези дисгенезис). Този подход подчертава факта, че всички видове дисгенеза на половите жлези представляват различни връзки на един и същ патогенетичен механизъм на разстройство на сексуалната диференциация. Така, тази патология се счита за едно заболяване, тоест, различни варианти на 46, XU-гонадална дисгенеза.

Причини и патогенеза на забавен пубертет

Конституционна форма

Конституционното закъснение на пубертета като правило е наследствено. Образуването на този синдром се причинява от етиологични фактори, водещи до късна активация на хипоталамо-хипофизната функция и потискане на импулсната секреция на хипоталамичния GnRH). Патогенетичните механизми на техните ефекти остават неясни. Многобройни проучвания са посветени на изследването на моноаминовия контрол на хипоталамо-хипофизната функция при деца със забавен пубертет. Имаше обща тенденция в нивото на катехоламините: намаляване нивата на норадреналин и епинефрин и повишаване на концентрацията на серотонин. Друга причина за предполагаемата забавяне пубертет - функционална хиперпролактинемия, което може да е свързано с намаляване на тонуса на допаминергичната, което води до намаляване на секрецията на двете импулсни гонадотропини и растежен хормон.

Забавяне в пубертета при хипогонадотропен хипогонадизъм (централен генезис)

Забавянето на пубертета с хипогонадотропен хипогонадизъм се основава на дефицит на секреция на гонадотропни хормони в резултат на вродени или придобити разстройства на ЦНС.

Причини и патогенеза на забавен пубертет

Симптоми на забавен пубертет

Основните признаци на забавен пубертет при момичета на фона на хипофункция на централните части на регулацията на репродуктивната система (централна форма на забавяне на пубертета):

• отсъствие или недостатъчно развитие на вторични полови белези на 13-14 годишна възраст;
• липса на менструация на възраст 15-16 години;
• хипоплазия на външните и вътрешните генитални органи в комбинация с забавяне на растежа.

Комбинацията от тези признаци на хипоестерогенност с тежък дефицит на телесно тегло, намалено зрение, нарушена терморегулация, продължително главоболие или други прояви на неврологична патология може да показват нарушение на централните регулаторни механизми.

Симптоми на забавен пубертет

Диагноза за забавяне на пубертета

Разберете наличието на стигма на наследствени и вродени синдроми и особености на пубертета както на родителите, така и на близките роднини (I и II степен на родство). Семейната история трябва да се събира по време на разговора с роднините на пациента, главно с майката. Оценявайте характеристиките на вътрематочното развитие, периода на новороденото, темпа на растеж и психосоматичното развитие; да установят условията на живот и характеристиките на храненето на момичето от момента на раждането, данни за физически, психологически и емоционални натоварвания; да определят възрастта и естеството на операциите, курса и лечението на болестите, пренасяни през годините от живота. Особено внимание трябва да се обърне на информацията за наличието на безплодие и ендокринни заболявания в роднини. Както и инфекциозни и соматични заболявания на детето през първата година от живота, нарушения на ЦНС, травматични мозъчни наранявания, както и наличието на момичета тези състояния и заболявания, значително увеличава вероятността от лоша прогноза възстанови репродуктивната функция. Повечето момичета със семейна форма на забавен пубертет имат история на менархе от майка си и други близки роднини, забавена и забавена сексуална пилоза или развитие на външните гениталии при бащите. При пациенти със синдром на Callman трябва да се изясни присъствието на роднини с намалено усещане за миризма или пълна аномия.

Диагноза за забавяне на пубертета

Лечение на забавен пубертет

• Предотвратяване на злокачествени заболявания на дисгенетични жлези, разположени в коремната кухина.
• Стимулиране на растежа на растежа на пубертета при пациенти с забавено развитие.
• Запълване на дефицита на женските полови хормони.
• Стимулиране и поддържане на развитието на вторични полови белези за формиране на женска фигура.
• Активиране на процесите на остеосинтеза.
• Предотвратяване на възможни остри и хронични психологически и социални проблеми.
• Предотвратяване на безплодието и подготовка за репродукция чрез екстракорпорално торене на трансфер на яйцеклетки и ембриони.

Лечение на забавен пубертет

Перспектива

Прогнозата за фертилитета при пациенти с конституционна форма на забавен пубертет е благоприятна.

В хипогонадотропен хипогонадизъм, и неефективно терапия, състояща се от индивидуално избрани antihomotoxical лекарства или лекарства, които подобряват функцията на централната нервна система, плодовитост може да бъде временно възстановен от екзогенното прилагане на аналози на LH и FSH (когато вторичен хипогонадизъм) и GnRH аналози в режим tsirhoralnom (третичен хипогонадизъм).

Предотвратяване

Данни, потвърждаващи съществуването на разработените мерки за предотвратяване забавянето на пубертета при момичета, отсъстват. При централни форми на заболяването, поради недостиг на хранителни вещества или неадекватно физическо усилие, препоръчително е да се спазва режимът на работа и почивка на фона на рационалното хранене преди появата на пубертета. В семейства с конституционни форми на забавен пубертет е необходимо да се наблюдават ендокринолог и гинеколог от детството. При дисгенеза на гонадите и тестисите превенцията не съществува.

[1], [2], [3], [4], [5]