17алфа-хидроксипрогестерон в кръвта

17-хидроксипрогестеронът е прекурсор на кортизола, който има натриуретичен ефект. Хормонът се произвежда в надбъбречните жлези, яйчниците, тестисите и плацентата. В резултат на хидроксилирането, 17-хидроксипрогестеронът се превръща в кортизол.

Определянето на 17-хидроксипрогестерон в кръвта играе водеща роля в диагностицирането на адреногениталния синдром, който е съпроводен с хиперпродукция на една група хормони от надбъбречната кора и намалена секреция на друга. Адреногениталният синдром се основава на наследствен дефицит на различни ензими, участващи в биосинтеза на стероидни хормони. Съществуват няколко форми на адреногенитален синдром, чиито клинични прояви зависят от дефицита на специфичен ензим: 21-хидроксилаза, 11β-хидроксилаза, 3β-оксид дехидрогеназа, P ₄₅₀ SCC (20,22-десполаза), 17-хидроксилаза. Общо за всички форми на адреногенитален синдром е нарушението на синтеза на кортизол, който регулира секрецията на ACTH съгласно принципа на механизма на обратна връзка.

Референтни стойности (норма) на концентрацията на 17-хидроксипрогестерон в кръвния серум

Възраст	17-GPG, nmol/l
Деца, пубертет:
Момчета	0,1-2,7
Момичета	0,1-2,5
Жени:
Фоликуларна фаза	0,4-2,1
Лутеална фаза	1.0-8.7
Постменопауза	<2.1

Намаляването на нивото на кортизол в кръвта води до повишена секреция на ACTH от предната хипофизна жлеза, което води до хиперфункция на надбъбречните жлези, тяхната хиперплазия и повишена секреция на стероидни прекурсори, от които се синтезират андрогени. Повишената концентрация на андрогени в кръвта (за разлика от кортизола) не намалява секрецията на ACTH от хипофизната жлеза. В резултат на това в надбъбречната кора се натрупва излишно количество 17-хидроксипрогестерон, както поради недостатъчното му превръщане в кортизол, така и поради повишеното му образуване.

Най-често (80-95% от всички случаи) се открива дефицит на 21-хидроксилаза, която е необходима за превръщането на 17-хидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол и след това в кортизол. Всеки трети пациент с този вид ензимен дефект има тежки нарушения в синтеза на кортизол и недостатъчен синтез на алдостерон. Клинично това се изразява в синдром на загуба на сол. Тялото не е в състояние да задържа натрий, което води до загубата му с урината, дехидратация и колапс. Смъртта на болните деца обикновено настъпва през първите седмици от живота.

Най-важна роля в диагностицирането на адреногенитален синдром, причинен от 21-хидроксилазен дефицит, играе определянето на 17-хидроксипрогестерон, DHEAS и тестостерон в кръвта и екскрецията на 17-KS в урината, които могат да надвишават нормата 5-10 пъти или повече. Концентрацията на 17-хидроксипрогестерон в кръвта над 24 nmol/l потвърждава диагнозата вродена надбъбречна хиперплазия. Ако тя е 9-24 nmol/l, е показан ACTH тест за диференциална диагноза на синдром на поликистозни яйчници и адреногенитален синдром. Трябва да се помни, че при некласическата форма на 21-хидроксилазен дефицит базалната концентрация на 17-хидроксипрогестерон в кръвта може да бъде под 9 nmol/l. В тази връзка, ако се подозира адреногенитален синдром, ACTH тестът се провежда дори при ниска базална концентрация на 17-хидроксипрогестерон. Обикновено, след 60 минути, концентрацията на 17-хидроксипрогестерон обикновено не достига 12 nmol/l, при класическата форма на адреногенитален синдром тя надвишава 90 nmol/l, при некласическата форма - 45 nmol/l. При хетерозиготни носители на мутантния ген, кодиращ 21-хидроксилаза, концентрацията на 17-хидроксипрогестерон в кръвта след стимулация с ACTH се увеличава до 30 nmol/l.

Една от причините за повишеното образуване на 17-хидроксипрогестерон могат да бъдат тумори на надбъбречната кора. Ефективен метод за диференциална диагноза е дексаметазонов тест. Преди теста на пациента се взема кръв за определяне на 17-хидроксипрогестерон, а ден преди теста се събира дневна проба от урината за определяне на 17-КС. На възрастни се предписват 2 mg дексаметазон перорално на всеки 6 часа след хранене в продължение на 48 часа. След приключване на приема на дексаметазон се взема отново кръв и се събира дневна проба от урината. В случай на адреногенитален синдром тестът е положителен - концентрацията на 17-хидроксипрогестерон в кръвта спада рязко, а екскрецията на 17-КС с урината намалява с повече от 50%. В случай на тумори (андростероми, аренобластоми) тестът е отрицателен, съдържанието на хормони не намалява или намалява леко.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]