Нарушения на сексуалното развитие: преглед на информацията

Пол - концепция е комплекс, състоящ се от няколко свързани помежду си части на репродуктивната система: генетична структура на зародишните клетки (генетичен пол) морфоструктура гонади (половите жлези пол), балансът на полови хормони (хормонално секс), структурата на гениталните органи и вторични полови характеристики (соматична пола), психосоциална и психосексуалното идентичност (психически етаж), специфична роля в семейството и обществото (социален пол). В крайна сметка, на пода - това е биологично и социално дължи на ролята на обекта в семейството и обществото.

Образуването на секс на човек се осъществява в онтогенеза на няколко етапа.

• Аз сцена. Пола на тялото е предварително определено в момента на оплождане и зависи от комбинация на полови хромозоми в зиготата: XX комплект съответства на жената, XY - мъжки. Активността на активиращия ген на HY гените, които определят развитието на първичния гонад в мъжката посока, се свързва с Y-хромозомата. Те задействат синтеза на HY-антиген и протеин-рецептори, чиито гени са локализирани в други хромозоми. Друга система гени Y-хромозоми осигурява развитие на епидидима, семенните мехурчета, семепровода, простатата, външните гениталии в посоката на мъжки и инволюцията Мюлерови производни.
• първични зародишни клетки на гонадата (и XY и XX хромозомните наборите) имат рецептори за HY-антиген, докато в соматични клетки, само когато те са разположени в XY-структура соматични рецептори HY-антиген, включен специален тип бета микроглобулин, докато рецепторите за зародишни клетки към HY антигена (и XY и XX) не са свързани с този специфичен протеин. Това вероятно обяснява бипотенциалността на първичния гонад.
• II етап. Между 7-та и 10-та седмица на вътрематочно развитие, половите жлези се образуват в съответствие с множеството сексуални хромозоми.
• Етап III. Между 10-та и 12-та седмица на ембриогенезата се образуват вътрешни гениталии. Функционално висококачествените тестиси през този период отделят специален пептиден хормон, който причинява резорбция на производните на Мюлер. При липса на тестисите или тяхната патология с нарушена antimyullerova хормон продукти разработи вътрешни женските репродуктивни органи (матка, тръби вагината), дори в ембриона с генетичен мъжки пол (46.XY).
• IV етап. Между 12-та и 20-та седмица на ембриогенезата се формира външна гениталиа. Определяне роля в мъжки развитие на този етап е та андрогени (независимо от източник) - тестисите, надбъбречната, идващи от майката (в присъствието на майчините андроген тумори или във връзка с получаването на андрогенни средства). При липса на андрогени и в нарушение на чувствителността на рецептора им външните гениталии са образувани от жените ( "неутрален") тип, дори в присъствието на 46, XY кариотипът и нормалната функция на плода тестисите. Възможно е също така да се развият междинни варианти (непълно мъжкостиране).
• V етап. Понижаване на тестисите в скротума. Настъпва между 20-та и 30-та седмица на ембриогенеза. Механизмът, който причинява или нарушава развитието на тестисите, не е напълно разбран. Въпреки това, няма съмнение, че в този процес участват както тестостеронът, така и гонадотропините.
• VI етап от сексуална диференциация се извършва най-рано през пубертета, когато най-накрая формира в хипоталамуса система - хипофиза - половите жлези, хормонален активира и генеративната функция на половите жлези и е свързан социално-полова идентичност, определяне на ролята на обекта в семейството и обществото.

Причини и патогенеза на нарушения на сексуалното развитие. Според етиологията и патогенезата, вродените форми на нарушения на сексуалното развитие могат да бъдат разделени на гонадални, екстрагонални и екстрафазни; Сред първите две, голяма част представлява генетична патология. Основните генетични фактори етиология форми на вродени нарушения на сексуално развитие са липсата на половите хромозоми, превишението на техния брой или техните морфологични дефекти, които могат да са резултат от нарушения мейотичен разделяне на хромозомите (овогенезата и сперматогенезата) в тялото на родители или дефект, разделящи оплодената яйцеклетка (зигота) през първия етапи на смачкване. В последния случай има "мозаечни" варианти на хромозомна патология. При някои пациенти, генетични дефекти проявяват под формата на автозомно генни мутации и хромозомна открити под светлинен микроскоп. Когато нарушен гонадни форми морфогенеза половите жлези, които се придружават от патология antimyullerovoy активност двата тестиса и хормонално (андроген или естроген) гонадата функция.

Причини и патогенеза на сексуална дисфункция

Клинични характеристики на основните форми на вродена патология на сексуалното развитие

Vschelyaya клинична форма като специфични структури болест, винаги трябва да се има предвид, че между близко разположени за мащабни етапи от вида на ембриогенеза патология може да съществува междинни видове, по отношение на отделни носещи признаци на съседни форми.

Основни клинични признаци на вродена патология.

1. Патология на образуването на гонада: пълно или едностранно отсъствие, нарушаване на диференциацията, наличие на отделни гонадни структури от двата пола, дегенеративни промени в половите жлези, недопускащи тестиси.
2. Патология на образуването на вътрешни гениталии: едновременното наличие на деривати на Мюлер и вофните пасажи, липсата на вътрешни гениталии, несъответствие на гонадния под с структурата на вътрешните гениталии.
3. Патология на образуването на външни гениталии: несъответствие на тяхната структура с генетичния и гонадовия пол, сексуално дефинирана структура или недостатъчно развитие на външните гениталии.
4. Нарушаването на развитието на вторични полови белези: развитието на вторични полови белези, които не отговарят генетична, или граждански половите жлези секс, отсъствие, недостиг или преждевременно развитие на вторични полови белези, отсъствие или забавяне първа менструация.

Симптоми на сексуална дисфункция

Диагностика на различни форми на вродена патология на сексуалното развитие

Основният принцип на диагностичното изследване в конгениталната патология на сексуалното развитие е да се изясни анатомичното и функционалното състояние на всички връзки, които съставят понятието секс.

Инспекция на гениталиите. Когато детето се роди в дефиницията на пола, лекарят се ръководи от структурата на външните гениталии ("акушерски етаж"). Когато гонадата агенезия и пълна форма на тестисите феминизация структура на външните гениталии винаги е женствена, така че въпросът за избор на женски гражданското сексът е недвусмислено, въпреки генетичен и половите жлези пол, което в последния случай ще бъде от мъжки пол. Когато тестисите синдром феминизация диагностика в някои случаи може да се инсталира в dopubertatnogo възраст в присъствието на тестисите в "големите устни" или ингвинална херния. Палпарането на извънредните коремни тестиси позволява да се определи техният размер, последователност и предполагат възможността за промени в тумора.

Когато коремна крипторхизъм в момчетата и тежки форми на вродена надбъбречна хиперплазия при деца с генетични и женски половите жлези половата структура на пениса може да е нормална, което често води до погрешна оценка на новороденото момиченце като момче с крипторхизъм. Синдром на Клайнфелтер структура на външните гениталии при раждането, нормално мъжко, което прави диагноза въз основа на обичайната проверка.

Диагностика на сексуална дисфункция

Лечението на вродената патология на сексуалното развитие се състои от няколко аспекта. Основният въпрос е установяването на пола на пациента, адекватно на неговите биологични и функционални данни, като се отчита прогнозата за възможността за сексуална активност.

Когато съответстваща на етаж недоразвити гениталии, отсъствие или хирургично отстраняване на половите жлези, както и при заболявания на растежния хормон е необходимо да се проведат корекция на образуване приближава нормален фенотип и осигуряване на нормално ниво на полови хормони.

Хирургична корекция на пода предвижда образуването на външните гениталии, в зависимост от избрания пол (феминизирана маскулинизация или възстановяване), както и въпросът за съдбата на половите жлези (тяхното отстраняване, отстраняване на коремната кухина или изпадане на тестисите в скротума). При избора на пациенти от мъжки пол с тестисите дисгенезис елементарен отстраняване на матката от наша гледна точка, а не непременно, защото в бъдеще нейното присъствие не дава никакви усложнения. Някои пациенти със синдрома на непълна маскулинизация и фертилизация на тестисите трябва да създадат изкуствена вагина.

Лечение на сексуална дисфункция