Медицински експерт на статията
Нови публикации
Симптоми на забавен пубертет
Последно прегледани: 06.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Основните симптоми на забавен пубертет при момичетата на фона на хипофункция на централните регулаторни отдели на репродуктивната система (централна форма на забавен пубертет):
- липса или недоразвитие на вторични полови белези на възраст 13-14 години;
- липса на менструация на възраст 15-16 години;
- хипоплазия на външните и вътрешните гениталии, съчетана със забавяне на растежа.
Комбинацията от изброените признаци на хипоестрогенизъм с изразен дефицит на телесно тегло, намалено зрение, нарушена терморегулация, продължителни главоболия или други прояви на неврологична патология може да показва нарушение на централните регулаторни механизми.
Клиничната картина на синдрома на Шерешевски-Търнър (дисгенезия на половите жлези) се характеризира с широк спектър от аномалии. Пациентите имат набито телосложение и абнормна стойка, непропорционално голям гръден кош с форма на щит с широко разположени зърна на недоразвити млечни жлези, валгусно отклонение на лакътните и коленните стави, аплазия на фалангите, множество родилни петна или витилиго, хипоплазия на четвъртата и петата фаланга и ноктите. Често се срещат къса „сфинксова шия“ с криловидни гънки на кожата („лястовича шия“), минаващи от ушите до раменния израстък, и ниска линия на окосмяване по врата. Те се характеризират с промени в костите на лицевия череп като „рибешка уста“, „птичи профил“ (поради микро- и ретрогнатия), деформация на зъбите. Чертите на лицето са променени поради страбизъм, епикантус, птоза и деформация на предсърдията. Възможни са нарушения на слуха, вродени сърдечни дефекти, аорта и пикочни органи, както и развитие на хипотиреоидизъм, автоимунен тиреоидит и захарен диабет.
При изтрити форми повечето вродени стигми не се определят. Въпреки това, дори при нормален растеж на пациентите, е възможно да се открие неправилна форма на предсърдията, високо небце, нисък растеж на окосмяването по врата и хипоплазия на IV и V фаланги на ръцете и краката.
Вторичните полови белези не се появяват при пациенти, които не приемат естрогенни лекарства. При пълна липса на млечни жлези е възможно оскъдно окосмяване в областта на пубиса и подмишниците.
Структурата на външните и вътрешните гениталии е женска, но големите и малките срамни устни, вагината и матката са силно недоразвити. Описани са случаи на т. нар. синдром на Шерешевски-Търнър при пациенти с кариотип 45X/46XY, който се характеризира с маскулинизация, клиторна хипертрофия и окосмяване по мъжки тип.
При пациенти с „чиста“ форма на дисгенезия на гонадите или синдром на Swyer с тежък сексуален инфантилизъм няма соматични аномалии в развитието.
Кариотипът на пациентите най-често е 46.XX или 46.XY. Наблюдаваните фамилни случаи на „чиста“ форма на гонадна дисгенезия налагат по-задълбочен анализ на генеалогичното дърво на пациентите. Половият хроматин е намален при повечето пациенти, но съдържанието му също е нормално (при кариотип 46.XX). Пациентите с Y хромозома в кариотипа имат редица клинични и терапевтично-диагностични характеристики. В допълнение към забавеното полово развитие, пациентите с женски тип структура на вътрешните гениталии и разположението на дисгенетичните гонади в тазовата кухина могат да имат вирилизация на външните гениталии с нормален растеж на генитално окосмяване.
[ 1 ]