Макроглосия при деца и възрастни

Необичайно голям или необичайно широк език – макроглосия, обикновено се среща при деца и се счита за сравнително рядка аномалия. Макроглосията обикновено означава дългосрочно безболезнено уголемяване на езика. [ 1 ], [ 2 ]

Според МКБ-10, тя се класифицира като вродена малформация на храносмилателната система с код Q38.2, въпреки че езикът също е един от сетивните органи (тъй като има вкусови пъпки) и част от артикулационния апарат...

Трябва да се има предвид, че уголеменият език може да бъде не само вроден и в такива случаи неговата хипертрофия се класифицира като орално заболяване с код K14.8.

Лекарите могат да наричат тази патология по различен начин, разделяйки я на вродена (истинска или първична) и придобита (вторична). [ 3 ]

Епидемиология

Според клиничната статистика, макроглосията при синдрома на Беквит-Видеман се среща при приблизително 95% от децата с тази патология; докато разпространението на самия синдром се оценява на 1 случай на 14-15 хиляди новородени. А при 47% от децата с макроглосия този синдром е в основата на аномалията.

Като цяло, вродената синдромална макроглосия представлява 24-28% от всички случаи и приблизително същия брой при вроден хипотиреоидизъм.

Според някои данни, 6% от пациентите имат фамилна анамнеза за макроглосия. [ 4 ], [ 5 ]

Причини макроглосия

Най-честите причини за появата на макроглосия при новородени (неонатална макроглосия) включват:

• Синдром на Беквит-Видеман (хемихиперплазия) и синдром на Даун;
• първична форма на амилоидоза;
• недостатъчно производство на хормони от щитовидната жлеза - вроден първичен хипотиреоидизъм при деца, както и кретинизъм (атиреотичен кретинизъм) - рядка форма на вроден дефицит на тиреоидни хормони и хипотиреоидно-мускулна хипертрофия (синдром на Кохер-Дебре-Семилен);
• малформация на лимфните съдове на езика - лимфангиом; [ 6 ]
• хемангиом - доброкачествен тумор, образуван от кръвоносни съдове (често срещан при вроден синдром на Клипел-Треноне-Вебер).

Макроглосията при дете може да се наблюдава при генетично обусловени заболявания, предимно при мукополизахаридози тип I и тип II (синдром на Хънтър); наследствена генерализирана гликогеноза 2 - болест на Помпе (с натрупване на гликоген в тъканите).

Макроглосия с анормално развитие на челюстта и цепнато небце се наблюдава при повече от 10% от децата със синдром на Пиер Робин. Значително разширен език често е изпъкнал при деца със синдром на Ангелман (свързан със загубата на част от гените на хромозома 15), както и краниофациална дизостоза - синдром на Крузон.

В млада възраст наличието на хормонално активен тумор на предната хипофизна жлеза води до хиперсекреция на STH (растежен хормон соматотропин) и развитие на акромегалия, сред симптомите на която е увеличаване на размера на носа, устните, езика и др. В напреднала възраст размерът на езика може да се увеличи при AL амилоидоза, синдром на загуба на зъби (едентулизъм). [ 7 ]

Етиологията на макроглосията е свързана също с ендокринни и метаболитни нарушения; микседем; автоимунен тиреоидит на Хашимото; неврофиброматоза;множествен миелом, водещ до параамилоидоза (синдром на Любарш-Пик); кистозна хигрома или киста на тиреоглосалния канал; рабдомиосарком. [ 8 ], [ 9 ]. Макроглосията може да се развие и като страничен ефект при HIV-инфектирани пациенти, приемащи лопинавир и ритонавир. [ 10 ]

Макроглосията, наблюдавана при придобити заболявания, обикновено се дължи на хронични инфекциозни или възпалителни заболявания, злокачествени заболявания, ендокринни нарушения и метаболитни нарушения. Те включват хипотиреоидизъм, амилоидоза, акромегалия, кретинизъм, захарен диабет и възпалителни състояния като сифилис, туберкулоза, глосит, доброкачествени и злокачествени тумори като лимфом, неврофиброматоза, алергични реакции, лъчетерапия, хирургична интервенция, полимиозит, инфекции на главата и шията, травма, кървене, лимфангиом, хемангиом, липом, венозен застой и др. [ 11 ]

Рискови фактори

Гореспоменатите патологии и заболявания са фактори, които увеличават риска от уголемяване на езика като един от признаците на клиничното им проявление.

Промененият ген при доминантни генетични аномалии се наследява от единия от родителите или може да е резултат от нова мутация. А рискът от предаване на анормалния ген е 50%.

Патогенеза

Механизмът на развитие на вродена макроглосия се корени в хипертрофията на мускулната (набраздена) тъкан на езика, която се образува при плода на 4-5 гестационна седмица от ембрионална съединителна тъкан (мезенхим) на вентралните и медиалните мускулни рудименти (миотоми) в дъното на фаринкса и постаурикуларните части на хрилните дъги, както и от миобласти на окципиталните сомити (първични сегменти на мезодермата). Нормалният размер на езика варира и се променя с възрастта, като най-голям растеж се наблюдава през първите 8 години след раждането и достига пълен растеж на 18 години. [ 12 ]

Синдромът на Беквит-Видеман е свързан с аномалии на хромозома 11p15.5, кодираща протеина IGF2 – инсулиноподобен растежен фактор 2, който е митоген, стимулиращ клетъчното делене. А патогенезата на макроглосията в този случай се дължи на повишена клетъчна пролиферация по време на образуването на мускулна тъкан на езика. [ 13 ]

Нарушаването на метаболизма на гликозаминогликаните на междуклетъчната матрица на тъканите поради ензимен дефицит при мукополизахаридоза води до тяхното натрупване, включително в мускулите, които образуват езика. А при амилоидоза патологичната промяна в размера на езика е следствие от инфилтрацията на мускулната му тъкан с амилоид, който се синтезира от анормални плазмени клетки на костния мозък и представлява аморфен извънклетъчен гликопротеин с влакнеста структура.

Симптоми макроглосия

Първите признаци на макроглосия са уголемен и/или удебелен език, който често стърчи от устната кухина и може да има гънки и пукнатини.

Симптомите, свързани с тази патология, се проявяват под формата на:

• трудности при храненето на кърмачета и трудности при хранене от деца и възрастни;
• дисфагия (нарушения на преглъщането);
• сиалорея (лигавене);
• нарушения на речта в различна степен;
• стридор (хрипове);
• хъркане и сънна апнея.

Симптомите, свързани с макроглосия при вроден хипотиреоидизъм, причинен от дефицит на тиреоидни хормони, могат да включват наднормено тегло и ниска телесна температура, сънливост, продължителна жълтеница, пъпна херния, мускулна дистония, запек, а по-късно и забавено никнене на зъби, дрезгавост и забавено психическо и физическо развитие на детето. [ 14 ]

Монголоидният тип лице и макроглосията са външните признаци на тризомия 21, т.е. вроден синдром на Даун, който е описан за първи път в средата на 19 век от английския лекар Дж. Даун, който определя това състояние като монголизъм. Едва през втората половина на миналия век синдромът получава сегашното си име.

Допълнително копие на хромозома 21 е причина за неуспех в генно-регулаторния механизъм на вътрематочното развитие, причинявайки типични морфологични нарушения във формирането на лицевата част на черепа. Описвайки разпознаваемия фенотип на пациентите с този синдром, специалистите отбелязват такива общи външни признаци като: ортогнатично профилиране на лицето, характерно за представители на монголоидната раса (т.е. лицето е вертикално по-плоско, с нисък мост на носа), изразени зигоматични арки, както и леко повдигната форма на очите към темпоралния ръб на надбъбречната дъга.

Върхът на удебеления език често стърчи от леко отворената уста, тъй като анормалното развитие на черепните кости води до къса горна челюст, което води до малоклузия и отворена захапка. Поради тази причина макроглосията при синдрома на Даун се счита за относителна, тъй като тъканите на езика нямат хистологични промени.

Усложнения и последствия

Списъкът с усложнения и негативни последици от необичайно уголемен език включва:

• улцерация и некроза на тъканите на върха на езика (а понякога и на устната лигавица);
• лицево-челюстни аномалии и малоклузия;
• проблеми с артикулацията;
• запушване на горните дихателни пътища (с хипертрофия на задната част на езика);
• депресия и психологически проблеми.

Диагностика макроглосия

Традиционно диагнозата започва с обстойна анамнеза, физически преглед и сравнение на всички представени симптоми, за да се установи причината за уголемения език.

Трябва да се има предвид, че много здрави новородени изпъчват езиците си над краищата на венците и между устните и това е типично за техния етап на развитие, защото езикът на бебето през първите месеци от живота е доста широк и заема цялата устна кухина, докосвайки венците и възглавничките по вътрешните повърхности на бузите (което е физиологично обусловено - нуждата от сукане).

Лабораторните изследвания могат да включват тестове за серумни нива на STH, тиреоидни хормони, включително тиреостимулиращ хормон в кръвта на новородени (тест за вроден хипотиреоидизъм ), гликозаминогликани (GAG) в урината и др.

Извършват се следните действия:

• изследване на щитовидната жлеза,
• генетични изследвания.

Инструменталната диагностика се използва за визуализиране на лицевата част на черепа (рентгенова снимка), както и за изследване на езика (ултразвук, компютърна томография и магнитен резонанс).

По време на пренатална диагностика (ултразвуков скрининг на бременни жени), макроглосията при плода може да бъде открита чрез ултразвук - ако по време на ултразвуковото изследване се използват визуализационни техники в съответните равнини. [ 15 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагностика е предназначена да разграничи макроглосията от остър ангиоедем или подуване на езика при стомашно-чревни заболявания и диабет, както и от неговото възпаление (глосит).

Лечение макроглосия

Лечението зависи от основната причина и тежестта. В леки случаи може да е достатъчна корекция на артикулационните нарушения от логопед и на нарушенията на захапката от ортодонт.

Само хирургично лечение може да намали езика: извършва се операция – частична глосектомия (най-често клиновидна), която не само подобрява външния вид, но и оптимизира функциите на езика. [ 16 ]

Освен това, ако е възможно, е необходимо да се лекуват заболяванията, които са причинили уголемяването на езика. [ 17 ]

Предотвратяване

Превантивни мерки за тази патология не са разработени, но преди планиране на бременност е препоръчително да се консултирате с генетик, ако в семейството е имало вродени аномалии.

Прогноза

Основната причина и тежестта на симптомите, които макроглосията причинява, определят нейната прогноза. За съжаление, при вродени нарушения прогнозата е лоша. В повечето случаи клиничният ход обикновено е благоприятен. При пациенти с усложнения трябва да се обмислят интервенции за подобряване на клиничните резултати. Прогнозата в крайна сметка зависи от тежестта, основната етиология и успеха на лечението.