Макроглосия при деца и възрастни

Непропорционално голям или необичайно широк език - макроглосия, като правило се среща при деца и се счита за доста рядка аномалия. Макроглосия обикновено означава продължително безболезнено уголемяване на езика. [1], [2]

Според ICD-10 той е класифициран като вродена малформация на храносмилателната система с код - Q38.2, въпреки че езикът е и един от органите на сетивата (тъй като има вкусови пъпки) и част от артикулационния апарат...

Трябва да се има предвид, че разширяването на езика може да бъде не само вродено и в такива случаи неговата хипертрофия се дължи на заболявания на устната кухина с код К14.8.

Лекарите могат да наричат тази патология по различен начин с разделяне на вродени (истински или първични) и придобити (вторични). [3]

Епидемиология

Според клиничната статистика макроглосията при синдром на Бекуит-Видеман се среща при около 95% от децата с тази патология; разпространението на самия синдром се оценява на 1 случай на 14-15 хиляди новородени. И при 47% от децата с макроглосия именно този синдром е в основата на аномалията.

И като цяло вродената синдромна макроглосия представлява 24-28% от всички случаи и приблизително една и съща - за вроден хипотиреоидизъм.

Според някои доклади 6% от пациентите имат фамилна анамнеза за макроглосия. [4], [5]

Причини макроглосия

Най-честите причини за макроглосия при новородени (новородена макроглосия) включват:

• Синдром на Бекуит-Видеман  (хемихиперплазия) и синдром на Даун;
• първичната форма на  амилоидоза ;
• недостатъчно производство на тиреоидни хормони -  вроден първичен хипотиреоидизъм при деца , както и кретинизъм (кретинизъм атиреотичен) - рядка форма на вроден дефицит на тиреоиден хормон и хипотиреоидно-мускулна хипертрофия (синдром на Kocher-Debre-Semilien);
• малформация на лимфните съдове на езика - лимфангиом; [6]
• хемангиом - доброкачествен тумор, образуван от кръвоносни съдове (често се среща с вроден синдром на Klippel-Trenone-Weber).

Макроглосия при дете може да се наблюдава с генетично обусловени заболявания, главно с  мукополизахаридоза тип  I и тип II (синдром на Хънтър); наследствена генерализирана гликогеноза 2 - болест на Помпе (с натрупване на гликоген в тъканите).

Макроглосия на фона на анормално развитие на челюстите и цепнатината на небцето се наблюдава при повече от 10% от децата със  синдрома на Пиер Робин . Често при деца със синдром на Angelman  (свързан със загубата на някои гени в хромозома 15), както и с краниофациална дизостоза -  синдром на Cruson, стърчи значително разширен език  .

В млада възраст наличието на хормонално активен тумор на предната част на хипофизната жлеза води до хиперсекреция на STH (растежен хормон на растежен хормон) и развитие на  акромегалия , сред симптомите на която има увеличаване на носа, устните, езика и др. В напреднала възраст размерът на езика може да се увеличи с AL-амилоидоза, зъби със синдром на пролапс (едентулизъм).[7]

Етиологията на макроглосията също е свързана с ендокринни и метаболитни нарушения; микседем ; Автоимунен тиреоидит на Хашимото; неврофиброматоза ; водещ до параамилоидоза (синдром на Lubarsh-Pick)  множествен миелом ; кистозна хигрома или киста на щитовидно-езичния канал; рабдомиосарком . [8], [9]... Макроглосията може да се развие и като страничен ефект при инфектирани с ХИВ пациенти, приемащи лопинавир и ритонавир.[10]

Макроглосия, наблюдавана при придобити заболявания, обикновено се появява поради хронични инфекциозни или възпалителни заболявания, злокачествени новообразувания, ендокринни нарушения и метаболитни нарушения. Те включват хипотиреоидизъм, амилоидоза, акромегалия, кретинизъм, захарен диабет и възпалителни състояния като сифилис, туберкулоза, глосит, доброкачествени и злокачествени тумори като лимфом, неврофиброматоза, алергични реакции, лъчева хирургия, полимиозит, инфекции на главата и шията, травма, кървене, лимфангиом, хемангиом, липома, венозна конгестия и др.[11]

Рискови фактори

Изброените по-горе патологии и заболявания са фактори, които повишават риска от разширяване на езика като един от признаците на тяхната клинична проява.

Променен ген с доминиращи генетични аномалии се наследява от всеки родител или може да е резултат от нова мутация. А рискът от предаване на анормалния ген е 50%.

Патогенеза

Механизмът на развитие на вродена макроглосия се крие в хипертрофията на мускулната (набраздена) тъкан на езика, образувана в плода на 4-5 гестационна седмица от ембрионалната съединителна тъкан (мезенхим) на вентралните и медиалните мускулни зачатъци (миотомите) на дъното на фаринкса и зад ухото на клоновите дъги, както и миобластите на тилната сомита (първични сегменти на мезодермата). Нормалният размер на езика варира и се променя с възрастта, като най-големият растеж настъпва през първите 8 години след раждането и достига пълен растеж на 18-годишна възраст.[12]

Синдромът на Бекуит-Видеман е свързан с аномалии на хромозома 11p15.5, която кодира протеина IGF2, инсулиноподобен растежен фактор 2, който принадлежи към митогени, които стимулират клетъчното делене. И патогенезата на макроглосията в този случай се дължи на увеличената клетъчна пролиферация по време на формирането на мускулната тъкан на езика.[13]

Нарушаването на метаболизма на гликозаминогликаните на междуклетъчния матрикс на тъканите поради ензимен дефицит при мукополизахаридоза води до тяхното натрупване, включително в мускулите, които образуват езика. А при амилоидоза патологичната промяна в размера на езика е следствие от инфилтрацията на мускулната му тъкан с амилоид, който се синтезира от анормални плазмени клетки на костния мозък и представлява аморфен извънклетъчен гликопротеин с влакнеста структура. 

Симптоми макроглосия

Първите признаци на макроглосия са уголемяване и / или удебеляване на езика, който често излиза от устната кухина, може да има гънки и пукнатини.

Симптомите, свързани с тази патология, се появяват като:

• Затруднено хранене на бебета и затруднено хранене за деца и възрастни
• дисфагия (нарушения на преглъщането);
• сиалорея (слюноотделяне);
• нарушения на речта в различна степен;
• стридор (хрипове);
• хъркане и сънна апнея.

Симптомите, причинени от дефицит на тиреоидни хормони, които са придружени от макроглосия при вроден хипотиреоидизъм, могат да се проявят като наднормено тегло и ниска телесна температура, сънливост, продължителна жълтеница, пъпна херния, мускулна дистония, запек и по-късно - забавяне на зъбите, пресипналост и физически забавяне на развитието на детето. [14]

Монголоидният тип лице и макроглосия са външни признаци на тризомия 21, тоест вроден  синдром на Даун , който за първи път е описан от английския лекар Дж. Даун в средата на 19 век, който определя това състояние като монголизъм. Едва през втората половина на миналия век синдромът получи сегашното си име.

Допълнително копие на хромозома 21 е причина за неуспеха на генно-регулаторния механизъм на вътрематочно развитие, което причинява типични морфологични нарушения при формирането на лицевата част на черепа. Описвайки разпознаваемия фенотип на пациенти с този синдром, експертите отбелязват такива общи външни признаци като: ортогнатично профилиране на лицето, характерно за монголоидната раса (т.е. Лицето е вертикално по-плоско, с нисък мост на носа), изразени зигоматични арки и също леко повдигнат до темпоралния ръб на веждите.дугова част на очите.

Върхът на удебеления език често се измъква от разтворената уста, тъй като горната челюст е къса поради необичайното развитие на костите на черепа, което води до нарушение на запушването и отворена захапка. Поради това макроглосията при синдрома на Даун се счита за относителна, тъй като тъканите на езика нямат хистологични промени.

Усложнения и последствия

Списъкът на усложненията и отрицателните последици от необичайно увеличен език включва:

• улцерация и некроза на тъканите на върха на езика (а понякога и на устната лигавица);
• лицево-челюстни аномалии и неправилно запушване;
• проблеми с артикулацията;
• запушване на горните дихателни пътища (с хипертрофия на гърба на езика);
• депресия и психологически проблеми.

Диагностика макроглосия

Традиционно диагностиката започва с задълбочена анамнеза, физикален преглед и сравнение на всички съществуващи симптоми - за идентифициране на причината за уголемения език.

Трябва да се има предвид, че много здрави новородени изпъкват езика над краищата на венците и между устните и това е характерно за техния етап на развитие, тъй като езикът при бебето през първите месеци от живота е достатъчно широк и заема устната кухина напълно, докосвайки венците и подложките по вътрешните повърхности на бузите (което се дължи физиологично - необходимостта от смучене).

Лабораторните тестове могат да включват тестове за нива на серумен хормон на растежа, хормони на щитовидната жлеза, включително  тиреоид-стимулиращ хормон в кръвта на новородените (тест за вроден хипотиреоидизъм ), гликозаминогликани в урината (GAG) и др.

Извършват се:

• изследвания на щитовидната жлеза ,
• генетични изследвания .

Инструменталната диагностика се използва за визуализиране на лицевата част на черепа (рентгенова снимка), както и за изследване на езика (ултразвук, компютърна и магнитно-резонансна томография).

В хода на антенаталната диагностика (с ултразвуков скрининг на бременни жени), макроглосията в плода може да бъде открита чрез ултразвук - ако по време на него се използват образни техники в съответните равнини. [15]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза има за цел да разграничи макроглосия от остър ангиоедем или подуване на езика при заболявания на стомашно-чревния тракт и диабет, както и неговото възпаление (глосит).

Лечение макроглосия

Лечението зависи от основната причина и тежестта. В леки случаи може да са достатъчни корекция на артикулационни нарушения от логопед и неправилно запушване от ортодонт.

И само хирургичното лечение може да намали езика: извършва се операция - частична глосектомия (най-често клиновидна), която не само подобрява външния вид, но и оптимизира функциите на езика. [16]

Освен това, ако е възможно, е необходимо да се лекуват болестите, които са причинили увеличаването на размера на езика. [17]

Предотвратяване

Мерките за профилактика на тази патология не са разработени, но преди да планирате бременност, препоръчително е да се консултирате с генетици - ако в семейството има вродени аномалии.

Прогноза

Прогнозата зависи и от основната причина и тежестта на симптомите, които причинява макроглосията. За съжаление вродените заболявания са разочароващи. В повечето случаи клиничното протичане обикновено е благоприятно. При пациенти с усложнения трябва да се обмислят интервенции за подобряване на клиничните резултати. Прогнозата в крайна сметка зависи от тежестта, основната етиология и успеха на лечението.