Синдром на Cruson

Специално генетично заболяване - синдром на Cruson - се нарича краниофациална дисстоза по друг начин.

Тази патология се състои в ненормално проникване на шевовете между черепните и кожните кости.

[1], [2], [3]

Епидемиология

Синдромът на Cruson се среща при около 5% от случаите на черепно сливане на костите, което се е случило от раждането на детето. Така честотата на патологията може да се изчисли като 17 случая на 1 милион раждания.

[4], [5], [6]

Причини синдром на Cruson

Досега са проведени доста голям брой различни клинични и лабораторни изследвания на причините за това заболяване. Учените стигнаха до недвусмисленото заключение, че синдромът има автозомен доминантен път на генетичното наследство.

Това означава, че ако има ген за мутация в една от родителските вериги (майчинство или бащинство), тогава съществува риск от 50% да има бебе със симптоми на синдром на Cruson.

Децата наследяват увредена хромозома не винаги. Освен това те дори не са носители на дефект. Ето защо родителите, единият от които има мутирал ген в семейството, има всички шансове да ражда здраво дете. Основното нещо - внимателно проследявано преди планирането на бременността.

По този начин можем да различим следните рискови фактори:

• присъствието на един от родителите или кръвни роднини на синдрома на Cruson;
• превоз на мутирал ген от един от родителите;
• възрастта на бащата е над 60 години (за периода на зачеване на детето).

[7], [8], [9], [10], [11]

Патогенеза

Патогенезата на синдрома е проста: разстройството провокира генна мутация на фибробластен растежен фактор FGFR2. Този ген се намира в специфична хромозома (10q26) и се състои от 20 места с генна информация. Промяната, която води до появата на синдром на Cruson, най-често се среща в седмия и деветия ген.

По принцип, FGFR2 генът може да съдържа 35 мутационни промени, които засягат развитието на синдрома. Най-често това нарушение възниква на бащината линия.

Всички малки деца имат шевове - малки разстояния между елементите на костите на черепа и лицето. Тъй като бебето расте и се развива, мозъкът му расте и поради тези шевове се получава съответното разширение на черепа. Случващите се отвори се залепват само когато мозъкът най-накрая се оформя и престава да расте.

При децата със синдром на Cruson, конците са обрасли много по-рано, отколкото е необходимо. Ето защо, нарастващият мозък е принуден да се "адаптира" към наличното пространство. Външно се забелязва от нестандартната форма на черепа, лицето и зъбите.

[12], [13]

Симптоми синдром на Cruson

Първите признаци на синдрома се виждат веднага след раждането на детето. Те могат да се наблюдават в лицето и черепа:

1. промяна на формата на средната лицева част;
2. промяна на формата на носа;
3. говорещ език;
4. къси и ниски устни;
5. недостатъчно затваряне на челюстта.

• Костната система претърпява промени. Могат да се появят следните видове деформации на черепа:

1. Тригонефалия - клиновидна глава с разширена тилна и стеснена челна част;
2. скафоцефалия - форма на главата на скуоида с удължен нисък череп и тесен чело;
3. брахицефалия - късогледство или твърде широка глава с къса дължина на черепа;
4. дефект Kleeblattschadel е хидроцефалоидна деформация на черепа под формата на шампоан.

Очевидно можете да почувствате плоски шевове по черепа. Но това може да се направи не винаги, тъй като на всеки етап може да възникне свръхрастеж на ставите:

1. на етапа на ембрионалното развитие;
2. през първата година от живота на бебето;
3. близо до третата година;
4. до 10-годишна възраст.

• Има нарушения във визуалните органи:

1. първичен или вторичен екзофталмос - изпъкналост на очите, в която очната ябълка остава непроменена;
2. нистагъм - често неволни колебания на очните топки;
3. универсален страбизъм - лошо различно положение на очите;
4. хипертелеизъм - увеличен интервал между вътрешните ъгли на очите и зениците;
5. ектопия - отклонение на зеницата или лещата от центъра;
6. coloboma - липса на част от ириса;
7. мегалокарнея - патологично разширение на роговицата.

• Съществуват и дефекти в слуховите органи:

1. проводима глухота;
2. промяна на формата на вътрешния слухов канал;
3. понижаване на звуковата проводимост на костите;
4. атрезия на външния слухов канал.

Както може да се види от клиничната картина, всички симптоми на заболяването се локализират само в главната област. Характерно е, че в този случай няма нарушения на вестибуларния апарат.

[14], [15], [16]

Усложнения и последствия

Синдромът на Cruson не може да мине без следа: като правило детето има различни последствия и усложнения:

• gidrocefaliâ;
• влошаване на зрението, до загуба (дължащо се на продължително компресиране на оптичния нерв, в него възникват необратими промени);
• изтъняване и улцерозен увреждане на роговицата (поради прекомерно изпъкналост очите става невъзможно да завърши затваряне на клепачите, роговица Получената сухи и частично покрити язви);
• умствено изоставане;
• трудности с приспособяването в обществото (умствената малоценност и неприятните външни прояви на синдрома значително усложняват взаимодействието на пациента с обществото).

Друго усложнение на синдрома може да бъде аномалията на Арнолд-Циари - движение на церебеларните сливици през големия тилен отвор към шийните прешлени.

[17], [18]

Диагностика синдром на Cruson

На първо място, лекарят провежда преглед на болно дете. Той може да изясни дали това се е случило в семейството, защото симптомите на синдрома на Cruson са доста типични и е трудно да ги объркате.

За да се изясни диагнозата, лекарят ще бъде подпомогнат от инструментална диагностика, която се извършва без отлагане, веднага щом се подозира синдромът.

Радиографията ще покаже степента на инфекция на ламбоида, коронарните и сагитални конци. В допълнение, този метод помага за откриването на намаление на парасановите синуси, признаци на базиларна кифоза, увеличена хипофизна фигура, неправилна форма на орбитата.

Деформацията на вътрешния слухов канал се наблюдава топографски. Също с топограмата на храмовете може да се проследи външното въртене на скалната част на пирамидата, което се извършва на фона на дисплазията на основата на черепа. Визуално, това се проявява чрез хипериостоза, косообразна ориентация на слуховите канали, анормален курс на лицевия нерв.

Компютърната томография или ЯМР потвърждават тези признаци:

• атрезия;
• стесняване на външния слухов канал;
• деформация на камерите на мастоидния процес и стълбовете;
• липса на тимпанична кухина;
• анкилоза малеус;
• нарушение на развитието на периосталната част на лабиринта.

Освен това, лекарят може да насочи пациента към консултация с други специалисти, които ще предложат тестове и други изследвания по свое усмотрение. Например, при подозрение към синдрома на Cruson, е уместно да се консултирате с генетик, психиатър, невролог, очен лекар, неврохирург.

[19], [20], [21]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се извършва с изолирана краниотеоза, синдром на Аперт, синдром на Сетр-Чотцен и Pfeiffer.

Лечение синдром на Cruson

За съжаление синдромът на Cruson не може да бъде напълно излекуван. Терапевтичните мерки могат да бъдат насочени към функционална и козметична корекция: това може да се постигне само хирургически. По време на операцията, хирургът отчасти отваря омекотените шевове и също така коригира позицията на очната ябълка.

Ние описваме по-подробно процеса на хирургично лечение на синдрома на Cruson. Подобно лечение е по-добре да се извършва на 4-5-годишна възраст. Благодарение на хирургията максиларната хипоплазия се коригира, зъбите се възстановяват и екзофталозите се отстраняват (долният ръб на очните гнезда се простира и увеличава обема). По време на интервенцията за установяване на ухапването, лекарят фиксира челюстите със специални табели, които ще бъдат отстранени само след 1-1.5 месеца.

Съвременната медицина използва методи за разсейване за коригиране на деформациите на костите на лицето. Има специални устройства за изместване на почти всяка част от черепа, както отпред, така и от тилната страна. Такова лечение само набира скорост и с течение на времето можете да се надявате, че коригирането на костните дефекти ще стане по-икономично и ефективно.

Лекарствената терапия в лечебната схема с синдром на Cruson не е основна. Така че лекарствата могат да се използват само за облекчаване на състоянието на пациента.

Ноотропични лекарства
	Пирацетам	Пантогам
Дозиране и администриране	Обикновено се предписва 30-50 mg пирацетам на ден. Лечението е дълго.	Дневното количество на лекарството при синдром на Cruson може да бъде от 0,75 до 3 g. Продължителност на терапията - до 4 месеца (понякога по-дълго, по преценка на лекаря).
Противопоказания	Бъбречна недостатъчност, диабет, деца под 1 година.	Остри нарушения на бъбречната функция, фенилкетонурия, тенденция към алергии.
Странични ефекти	Прекомерно раздразнение, раздразнителност, нарушение на съня и апетита, главоболие.	Алергии, нарушения на съня, тинитус.
Специални инструкции	Не се препоръчва приемането на повече от 5 грама от лекарството на ден.	Ако лечението е продължително, не се препоръчва Pantogam да се комбинира с други ноотропични лекарства.

Съдови лекарства
	Kavinton	Циннаризин
Дозиране и администриране	При синдрома на Crouzon се практикува продължителен курс на лечение с прием на 5-10 g от лекарството три пъти дневно.	Лекарството е дълго, 75 mg на ден.
Противопоказания	Тежко сърдечно заболяване, нарушения на сърдечния ритъм, нестабилно кръвно налягане.	Алергични наклонности.
Странични ефекти	Сърцебиене, понижаване на кръвното налягане.	Разстройства на съня, лошо храносмилане.
Специални инструкции	Лекарството не може да се комбинира с хепарин.	Лекарството подобрява ефекта на успокоителните средства.

Диуретичен
	Laziks	Пелената
Дозиране и администриране	Режимът на лечение за синдрома на Cruson е индивидуален и зависи от показанията.	Определете средно 0.25 грама 1-4 пъти на ден.
Противопоказания	Бъбречна дисфункция, хипокалиемия, дехидратация, затруднено уриниране, тенденция към алергии.	Ацидоза, захарен диабет.
Странични ефекти	Слабост на мускулите, спазми, болка в главата, аритмия, хипотония.	Сънливост, умора, главоболие, анемия.
Специални инструкции	По време на лечението е необходим постоянен медицински контрол.	Не използвайте за дълго време.

Предотвратяване

Предотвратяването на раждането на деца със синдром на Cruson не е възможно, поради факта, че тази болест в по-голямата част от случаите е наследствена.

Тъй като понякога има спорадични случаи на синдрома, които могат да бъдат свързани с възрастта на детето на бащата по време на зачеването, се препоръчва внимателно да се прецени нивото на риска при планирането на такава "късна" бременност.

Ако родът вече е бил съобщен като деца с синдром на Cruson, тогава има смисъл родителите да преминат пълен преглед с генетик за наличието на мутирал FGFR2 ген.

За всички бременни жени, независимо от качеството на наследствеността им, се препоръчва те да се регистрират в КХ във времето (не по-късно от 12 седмици) и да посещават редовно гинеколог.

[22], [23]

Прогноза

За съжаление, дори след успешна хирургическа интервенция, никой не може абсолютно да гарантира положителната динамика на такова заболяване като синдрома на Cruson. Често пациентът е напълно или частично нарушен зрителната функция поради атрофичните промени в оптичния нерв. Поради неправилната форма на орбитата има проблеми със задържането на очната ябълка. С течение на времето костните дефекти стават по-изразени.

Въпреки това, много пациенти все още успяват да бъдат социално адаптирани за дълго време, независимо от степента на проявяване на болестта. Остава да се надяваме, че нивото на медицината напредва и в близко бъдеще все още съществуват методи за предотвратяване и лечение на всички гени, включително синдрома на Cruson.