Синдром на Бекуит-Видеман.

Синдромът на Беквит-Видеман (BWS) е вродено заболяване, характеризиращо се с прекомерно бърз растеж в ранна детска възраст, асиметрия на телесното развитие, повишен риск от рак и някои вродени дефекти, както и поведенчески проблеми при децата. За първи път е описан като фамилна форма на омфалоцеле с макроглосия през 1964 г. от немския лекар Ханс-Рудолф Видеман. През 1969 г. Дж. Брус Беквит от университета Лома Линда, Калифорния, описва подобни симптоми при няколко пациенти. Професор Видеман първоначално въвежда термина ЕМГ синдром, за да опише комбинацията от вродена пъпна херния, макроглосия и гигантизъм. С течение на времето тази патология е преименувана на синдром на Беквит-Видеман (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Епидемиология

Синдромът на Беквит-Видеман се среща с честота 1 на 13 700 новородени.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини Синдром на Бекуит-Видеман.

Синдромът на Беквит-Видеман има сложен модел на наследяване, локусът на заболяването е локализиран на късото рамо на хромозома 11 (гени CDKN1C, H19, IGF2 и KCNQ1OT1). Анормалното метилиране нарушава регулацията на тези гени, което води до прекомерно бърз растеж и други характерни черти на синдрома на Беквит-Видеман.

Около 1% от всички хора с този синдром имат хромозомни аномалии, като пренареждания (транслокации), анормално копиране (дупликация) или загуба (делеция) на генетичен материал от хромозома 11.

Молекулярно-генетична проверка на промените в този локус е възможна.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми Синдром на Бекуит-Видеман.

Заболяването се характеризира с преждевременен бърз растеж при детето в ранна възраст. След 8-годишна възраст растежът се забавя. При някои деца със синдром на Беквит-Видеман, отделни части на тялото от едната страна могат да нараснат до необичайно големи размери (наречено хемихиперплазия), което води до асиметричен вид.

Някои бебета със синдром на Беквит-Видеман имат необичайно голям език (макроглосия), което понякога затруднява дишането и преглъщането, необичайно големи коремни органи (спланхномегалия), кожни гънки или ямки близо до ушите, хипогликемия и бъбречни аномалии.

Децата имат повишен риск от развитие на няколко вида рак, особено рак на бъбреците, тумор на Уилмс и хепатобластом.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Усложнения и последствия

Възможни усложнения при пациенти със синдром на Беквит-Видеман:

• вероятността от неонатална хипогликемия (60%) с развитието на гърчове, причинени от преходен хиперинсулинизъм;
• Високата честота (10-40%) на ембрионални тумори, особено при нефромегалия или соматична асиметрия на тялото, изисква наблюдение и ултразвуково изследване на бъбреците 3 пъти годишно до 3-годишна възраст и впоследствие 2 пъти годишно до 14-годишна възраст (навременно диагностициране на тумора на Вилмс).

[ 15 ]

Диагностика Синдром на Бекуит-Видеман.

Диагнозата синдром на Беквит-Видеман трябва да се има предвид при деца с аномалии на предната коремна стена (ембрионална или пъпна херния, отклонение на мускулите на правия корем), макроглосия, неонатална хипогликемия и тумори (невробластом, тумор на Вилмс, чернодробен карцином).

Диагностични критерии:

• Голямо тегло при раждане или напреднало физическо развитие след раждане.
• Дефекти в затварянето на предната коремна стена (ембрионална, пъпна херния, диастаза на мускулите rectus abdominis).
• Висцеромегалия (нефромегалия, хепатомегалия, спленомегалия).
• Макроглосия.
• Необичайно лице (хипоплазия на средната трета, хемангиом на кожата на челото, „вдлъбнатини“ по ушната мида).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Лечение Синдром на Бекуит-Видеман.

Дефектите на коремната стена се елиминират с помощта на хирургично лечение.

Хипогликемията при новородени с BWS трябва да се лекува съгласно стандартните протоколи за лечение на неонатална хипогликемия.

Макроглосията често става по-малко забележима с възрастта и не изисква никакво лечение. В тежки случаи макроглосията може да се коригира хирургично. Някои хирурзи препоръчват извършването на операцията между 3 и 6 месеца.

В тежки случаи хемихипертрофията се коригира с помощта на ортопедични методи.

[ 19 ]

Прогноза

Синдромът на Беквит-Видеман има променлива прогноза за цял живот. Тя се определя от навременната диагностика на хипогликемията (превенция на умствена изостаналост) и ранната диагностика на ембрионални тумори.

Продължителността на живота като цяло не се различава от тази на здравите хора.