^

Здраве

A
A
A

Синдром на Pearson

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 26.06.2018
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдромът на Pearson първоначално е описан от N.A. Pearson през 1979.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Епидемиология

В повечето случаи синдромът на Pearson се появява спорадично.

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16]

Причини синдром на Pearson

Той се основава на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те се локализират главно в митохондриите на костно-мозъчните клетки.

trusted-source[17], [18]

Симптоми синдром на Pearson

Болестта дебютира през първите дни и месеци от живота на детето. В този развива остра злокачествена сидеробластна анемия, панцитопения понякога (инхибиране на костен мозък) и инсулин-зависим диабет, което е свързано с фиброза на панкреаса. Детежът е сънливо, сънливо, бледо. Характеризира се с диария, слабо повишаване на теглото.

Какви тестове са необходими?

Прогноза

Повечето пациенти умират през първите 2 години от живота си. Въпреки това, при тези индивиди, които са преживели поради чести и интензивни кръвопреливания, се развива клинична картина, приличаща на синдром на Cairns-Seir, след няколко години. Това се случва в резултат на повишаване на съдържанието на мутантна ДНК в мускулните и нервните клетки на пациента.

trusted-source[19], [20], [21], [22], [23]

Важно е да знаете!

Липопротеин В е необходим за образуването на хиломикрони, липопротеини с ниска и много ниска плътност, транспортна форма на липиди при допускане от ентероцити до лимфа. Прочетете повече...

!
Намерихте ли грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.