Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Пирсън
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Причини Синдром на Пирсън
Базира се на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те са локализирани предимно в митохондриите на клетките на костния мозък.
[ 13 ]
Симптоми Синдром на Пирсън
Заболяването дебютира в първите дни и месеци от живота на детето. В този случай се развива тежка злокачествена сидеробластична анемия, понякога панцитопения (потискане на всички костномозъчни кълнове) и инсулинозависим захарен диабет, който е свързан с панкреатична фиброза. Детето е летаргично, сънливо, бледо. Характерни са диария и слабо наддаване на тегло.
Какви тестове са необходими?
Прогноза
Повечето пациенти умират през първите 2 години от живота си. Въпреки това, тези, които оцеляват благодарение на чести и интензивни кръвопреливания, развиват клинична картина, наподобяваща синдрома на Kearns-Sayre, след няколко години. Това се случва в резултат на увеличаване на съдържанието на мутантна ДНК в мускулните и нервните клетки на пациента.
Использованная литература