Синдром на MELAS: причини, симптоми, диагноза, лечение

MELAS синдром (митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза, епизоди, подобни на инсулт) е заболяване, причинено от точкови мутации в митохондриалната ДНК.

Симптоми на MELAS синдром. Възрастта, на която се проявява заболяването, варира значително от ранна детска възраст до зряла възраст, но най-често първите симптоми се появяват между 5 и 15 години. Началото на заболяването често се характеризира с епизоди, подобни на инсулт, злокачествени мигрени или психомоторно забавяне. Инсултите най-често се локализират в темпоралните, париеталните или тилните области на мозъка, придружени са от хемипареза и са склонни към бързо възстановяване. Те се причиняват от митохондриална ангиопатия, характеризираща се с прекомерна пролиферация на митохондрии в стените на артериолите и капилярите на мозъчните съдове. С напредването на заболяването, на фона на повтарящи се инсулти, неврологичните симптоми се засилват. Присъединяват се мускулна слабост, конвулсии, миоклонус, атаксия и сензорно-неврална загуба на слуха. Понякога се развиват ендокринни нарушения (захарен диабет, хипофизен нанизъм).

Изследването включва биохимични, морфологични и молекулярно-генетични изследвания. Най-често срещаната мутация е заместването на A с G в позиция 3243. В резултат на това транскрипционният терминатор, съдържащ се в tRNA гена, се инактивира. Следователно, в резултат на заместване на един нуклеотид, настъпва промяна в транскрипционното съотношениена rRNA и mRNA и ефективността на транслацията намалява. Втората най-често срещана мутация е мутацията T към C в позиция 3271 на mtDNA, водеща до развитие на MELAS синдром.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]