^

Здраве

A
A
A

Синдромът на Пиер Робин

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 26.06.2018
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдромът на Пиер Робин, известен също в медицината като аномалия на Робин, е вродена патология на развитието на челюстната част на лицето. Името му е получено в чест на френския зъболекар Р. Робин, който първо описва всички признаци. Lannelongue и Menard за първи път описват синдрома на Пиер Робин през 1891 г. В своя доклад за примера на двама пациенти с микрогнатия, цепнатина на небцето и ретроглофоптоза. През 1926 г. Пиер-Робин публикува случай на заболяване при бебе със симптоми на класически синдром. До 1974 г. Триадата от симптоми е известна като синдром Робин-Пиер. Въпреки това, този синдром сега се използва за описване на формалните дефекти, докато са налице множество аномалии.

Епидемиология

Това е хетерогенна вродена дефект, който има разпространение от 1 на 8500 живи раждания. Съотношението на мъжете към жените е 1: 1, с изключение на формата на X-хромозомите.

Сред тези пациенти, при 50% от кърмачетата, цепнатината в мекото небце е непълна, а останалите се раждат с дъгообразно и необичайно високо небе, но без цепнатина.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Причини синдромът на Пиер Робин

Възприема се възможността за автозомно рецесивно наследяване на заболяването. Съществуват два вида синдром, в зависимост от етиологията: изолирани и генетично определени. Изолираните видове се развиват поради компресиране на долната част на челюстта по време на ембрионалното развитие. Компресията може да се развие поради:

  1. Наличие на местни тюлени в матката (кисти, белези, тумори).
  2. Множествена бременност.

Също така, развитието на челюстта в плода може да бъде нарушено, когато:

  1. Вирусни инфекции, които бъдещата майка преживява по време на бременност.
  2. Невротрофични разстройства.
  3. Недостатъчни количества фолиева киселина в тялото на бременна жена.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14]

Патогенеза

Синдромът на Пиер Робин се проявява поради ембрионални аномалии, които са причинени от разнообразна патология в пренаталния период.

Има три патофизиологични теории, които могат да обяснят появата на синдрома на Пиер Робин.

Механична теория : Тази теория е най-вероятната. Недоразвиването на долната част на мандибуларния апарат възниква между 7-та и 11-та седмица на бременността. Високото стоене на езика в устната кухина води до образуване на цепнатини в небето, поради което няма затваряне на палатките. Тази теория обяснява класическата обърната U-образна цепнатина и отсъствието на заешка устна, свързана с нея. В етиологията роля може да играе роля олигохидрамнация, тъй като отсъствието на амниотична течност може да доведе до деформация на брадичката и последващо компресиране на езика между палатиновите плаки.

Неврологично Теория : Забавено неврологично развитие е отбелязано по време на мускулите на електромиография на езика и фаринкса стълбове и вкус се дължи на забавянето на провеждането на подезичния нерв.

Теория на Дисни Регулиране на мозъка с форма на диамант : Тази теория се основава на нарушаването на развитието на ромбоидния мозък в процеса на онтогенеза.

Недостатъчното развитие на долната част на челюстта на детето води до факта, че устната кухина е значително намалена. Това, на свой ред, причинява така наречената псевдомакроглолиа, т.е. Езикът се измества към задната част на фарингичната стена. Тази патология води до развитие на запушване на дихателните пътища.

Докато бебето плаче или се движи, проходимостта на дихателните пътища остава нормална, но след като заспи, възниква възпрепятстване отново.

Поради дихателни нарушения процесът на хранене на бебе е много труден. По това време почти винаги има запушване на дихателните пътища. Ако не приложите медицинска корекция, тогава такава патология може да доведе до тежко изчерпване на целия организъм и дори до фатален изход.

trusted-source[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Симптоми синдромът на Пиер Робин

Болестта се характеризира с три основни признака:

  1. По-ниска микрогнатия (недостатъчно развитие на долната челюст, възниква в 91.7% от случаите). Тя се характеризира с отдръпване на долната зъбна арка с 10-12 mm зад горната дъга. Долната челюст има малко тяло, тъп ъгъл. Детето достига нормално развитие на възраст около 5-6 години.
  2. Глосопотозата (загубата на език поради неадекватното й развитие се отбелязва в 70-85% от случаите).
  3. Макроглозията и анкилологлозата са относително редки признаци, които се наблюдават в 10-15% от случаите.
  4. В небето се появява цепнатина.
  1. Bradypnea и диспнея.
  2. Лека цианоза.
  3. Асфиксия, която най-често се проявява по време на опити за хранене на бебето.
  4. Поглъщането е невъзможно или много трудно.
  5. Желание за повръщане.
  6. Аурикуломни аномалии в 75% от случаите.
  7. Проводими загуба на слуха на характер открити в 60% от пациентите, докато атрезия на външния слухов канал се намира само 5% от пациентите, липса на пневматизирането на мастоидната кухина на слепоочната кост.
  8. Аномалии на вътрешното ухо (аплазия на страничните полукръгли канали, голям вестибуларен акведукт, загуба на космените клетки на кохлеята).
  9. Назалните малформации са редки и са представени главно от аномалии на корена на носа.
  10. Зъбните малформации се срещат в 30% от случаите. Ларингомалация и неофарингеална недостатъчност се наблюдават при приблизително 10-15% от пациентите с синдром на Pierre Robin.

Системни признаци на синдрома на Пиер Робин 

Аномалии на системното развитие са описани в 10-85% от съобщените случаи.

Очни аномалии се наблюдават при 10-30% от пациентите. Може да има: хиперпия, миопия, астигматизъм, роговична склероза и стеноза на назолакрималния канал.

Сърдечносъдови патологии: доброкачествени сърдечни шумове, стеноза на белодробна артерия, отворен артериален канал, овален прозорец, дефект на предсърдната сепса и пулмонална хипертония. Тяхното разпространение варира от 5-58%.

Аномалии свързани с мускулно-скелетни нарушения (70-80% от случаите): синдактилия, диспластична фаланга, полидактилия, клинодактилия, хипермобилен на фуги и oligodaktiliya горните крайници. Аномалии на долните крайници: фута аномалии (клуб крак, предната част аддукция), бедрената малформации (Valgus или Varus бедрата, кратко бедрената кост), бедрената аномалии (вродена дислокация, контрактури) на аномалии на коляното (Genu Valgus, synchondrosis). Малформации на гръбначния стълб, артрози, кифоза, рекциите на лордоза, вертебрална дисплазия, агенеза на сакрума и опашната кост синус.

Патология на централната нервна система: епилепсия, забавено развитие на нервната система, хидроцефалия. Честотата на дефектите на ЦНС е около 50%.

Генитулаторни аномалии: не попадащи тестиси (25%), хидронефроза (15%), а също и капки тестиси (10%).

Синдроми, свързани и условия: синдром безусловно, синдром на тризомия 11 q, тризомия 18, синдром 4q заличаване, ревматоиден артропатия, gipohondroplaziya, синдром Moebius.

Етапи

Има три степени на тежест на заболяването, които зависят от състоянието на дихателните пътища на детето:

  1. Лесно - има малки проблеми с храненето, но дишането почти не е трудно. Лечението се извършва на амбулаторна база.
  2. Средно - дишането е умерено трудно, храненето на дете е умерено трудно. Лечението се извършва в болница.
  3. Тежкото дишане е много трудно, бебето не може да бъде хранено нормално. Необходимо е да се използват специални устройства (интраназална сонда).

trusted-source[21], [22], [23], [24]

Усложнения и последствия

Комбинацията от микрогнатия и глосоптоза може да доведе до тежки респираторни усложнения и проблеми при храненето на детето.

Синдромът на Пиер Робин причинява следните усложнения:

  1. Подуване на дишането вследствие на запушване на дихателните пътища. Ларингомалация или дори асфиксия в сън.
  2. Психомоторното развитие на дете изостава значително от връстници.
  3. Физическото развитие също изостава.
  4. Речта при пациентите е нарушена.
  5. Често инфекциозни заболявания на ухото, които стават хронични и водят до увреждане на слуха.
  6. Синдромът на обструктивна сънна апнея, началото на смъртта в съня варира в 14-91% от случаите.
  7. Проблеми със зъбите.

trusted-source[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Диагностика синдромът на Пиер Робин

Диагнозата на синдрома на Пиер Робин не причинява затруднения. Тя се основава на клинични прояви. За да изключите други патологии, е много важно да се консултирате с генетик.

Деца с вродена аномалия Робин от раждането се е разбил поради постоянната стагнация на езика. Бебето се държи неспокойно, кожата е цианотична, дъхът се издига от гърдите. По време на храненето може да настъпи задушаване. Диагнозата може да бъде направена и според необичайния външен вид на детето - "лицето на птицата". Често други пациенти развиват други дефекти: миопия, катаракта, патология на пикочната система, патология на сърцето, аномалии в развитието на гръбначния стълб.

За тези клинични прояви не е трудно да се постави правилната диагноза на специалист.

trusted-source[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Лечение синдромът на Пиер Робин

Лечението се извършва веднага след раждането на дете със синдрома на Пиер Робин. Ако заболяването е леко, а след това за да се подобри състоянието на пациента, трябва непрекъснато да се държи детето изправено или да лежи на корема. Главата на бебето трябва да бъде наклонена към гърдите. В процеса на хранене не се препоръчва детето да се държи в хоризонтално положение, така че храната да не попадне в дихателните пътища.

Ако недостатъчното развитие на долната част на челюстта се изразява доста силно, се използва хирургическа интервенция за привеждане на потъващия език в нормално физиологично положение. В тежки случаи езикът се стяга и фиксира върху долната устна. В много тежки случаи е необходимо да се извърши трахеостомия, глоссопексия, разсейване на остеогенезата на долната челюст.

Използва се консервативно лечение.

Медицина

Фенобарбитал. Спящ и седативен наркотик, той се отличава с антиконвулсантен ефект. Във всяка таблетка е 100 ml фенобарбитал. Дозировката е индивидуална, тъй като зависи от тежестта на заболяването и състоянието на детето. Пациентите с чернодробна недостатъчност, хиперкинезия, анемия, миастения гравис, порфирия, захарен диабет, депресия, непоносимост към компонентите на лекарството са забранени. При възникване на следните симптоми са възможни: замайване, астения, халюцинации, агранулоцитоза, гадене, ниско кръвно налягане, алергии.

Клоназепам. Лекарство, предписано за лечение на епилепсия. Лекарството съдържа активното вещество клоназепам, което е производно на бензодиазепина. Тя се различава от антиконвулсантен, анксиолитичен и miorelaksiruyuschim ефект. Дозата се определя от лекуващия лекар, но не трябва да надвишава максимума - 250 mcg на ден. Не приемайте с безсъние, мускулна хипертония, психомоторно възбуда, паническо разстройство. При възникване на следните симптоми са възможни: забавяне, гадене, дисменорея, главоболие, левкопения, закъснение или инконтиненция, алопеция, алергия.

Сибазон. Произвежда се под формата на разтвор и ректални таблетки. Активното вещество е бензодиазепиново производно (сибазон). Той се отличава със седативен, анксиолитичен, антиконвулсантен ефект. Дозата е индивидуална. Пациенти с хронична хиперкания, миастения гравис, непоносимост към бензодиазепини не трябва да приемат лекарството. При употребата на лекарството е възможно да се развият такива симптоми: гадене, запек, главоболие, замаяност, хълцане, незадържане на урина, алергии.

Кортексинът е лиофилизат. Лекарството с ноотропен ефект. Лекарството съдържа комплекс от полипептидни фракции, разтворими във вода и глицин. Дозата е индивидуална и се предписва от лекуващия лекар в съответствие с състоянието на пациента. Пациентите с непоносимост към кортикс не трябва да приемат лекарството. Продуктът може да причини алергични реакции.

Физиотерапевтично лечение

По правило, при леките стадии на синдрома позиционната терапия се извършва, когато детето се постави в стомаха в изправено положение, докато гравитацията кара долната част на челюстта да расте правилно.

Оперативно лечение

Оперативно лечение се използва преди всичко за коригиране на глосоптозата. Има няколко метода:

  1. Подпори със сребърна нишка на езика. Конецът се пренася през долната част на венците и долната устна. Методът се нарича Дъглас.
  2. Методът на Духамел - гъста сребърна нишка се пренася през основата на езика на пациента и две бузи. Използвайте не повече от тридесет дни.
  3. Ортопедични устройства за изтегляне и фиксиране на езика.
  4. На възраст от една година може да се извърши операция за елиминиране на цепнатината в небето.

Предотвратяване

Единственият начин да се предотврати синдрома на Пиер Робин е да се елиминират възможните отрицателни фактори в пренаталния период на развитие на плода, пренатална диагноза.

trusted-source[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Прогноза

Прогнозата и хода на заболяването са тежки. Най-често в първите дни от живота, със среден и тежък стадий на заболяването, настъпва смърт (причината е задушаване). Също така, рискът от фатален изход през първата година е доста висок поради многобройните инфекции.

При пациенти на възраст след две години - прогнозата е благоприятна.

trusted-source[44], [45]

Важно е да знаете!

Синдромът на Pearson първоначално е описан от N.A. Pearson през 1979. Той се основава на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те се локализират главно в митохондриите на костно-мозъчните клетки. В повечето случаи синдромът на Pearson се появява спорадично. Прочетете повече...

!
Намерихте ли грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.