Юношеска системна склеродермия

Ювенилната системна склеродермия (синоним - прогресивна системна склероза) е хронично полисистемно заболяване от групата на системните заболявания на съединителната тъкан, което се развива преди 16-годишна възраст и се характеризира с прогресивни фиброзно-склеротични промени в кожата, опорно-двигателния апарат, вътрешните органи и вазоспастични реакции, подобни на синдрома на Рейно.

Кодове по МКБ-10

• M32.2. Системна склероза, предизвикана от лекарства и химикали.
• M34. Системна склероза.
• M34.0. Прогресивна системна склероза.
• M34.1. CREST синдром.
• M34.8. Други форми на системна склероза.
• M34.9. Системна склероза, неуточнена.

Епидемиология на ювенилната системна склероза

Ювенилната системна склеродермия е рядко заболяване. Първичната честота на ювенилната системна склеродермия е 0,05 на 100 000 души от населението. Разпространението на системната склеродермия при възрастни варира от 19 до 75 случая на 100 000 души от населението, като честотата е 0,45 до 1,4 на 100 000 души от населението годишно, докато делът на децата под 16-годишна възраст сред пациентите със системна склеродермия е по-малък от 3%, а на децата под 10-годишна възраст - по-малък от 2%.

Системната склеродермия при децата най-често започва в предучилищна и начална училищна възраст. На възраст до 8 години системната склеродермия се среща еднакво често при момчета и момичета, а сред по-големите деца преобладават момичетата (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Етиология и патогенеза на ювенилната системна склеродермия

Етиологията на склеродермията не е достатъчно проучена. Предполага се, че има сложна комбинация от хипотетични и вече известни фактори: генетични, инфекциозни, химични, включително лекарствени, които водят до задействане на комплекс от автоимунни и фиброобразуващи процеси, микроциркулационни нарушения.

Причини за ювенилна системна склеродермия

[ 5 ], [ 6 ]

Симптоми на ювенилна системна склеродермия

Ювенилната системна склеродермия има редица характеристики:

• кожният синдром често е представен от атипични варианти (фокални или линейни лезии, хемиформи);
• увреждането на вътрешните органи и синдромът на Рейно са по-рядко срещани, отколкото при възрастни, и са клинично по-слабо изразени;
• Имунологични маркери, специфични за системна склеродермия (антитела срещу топоизомераза - Scl-70, и антицентромерни антитела) се откриват по-рядко.

Симптоми на ювенилна системна склеродермия

Класификация на ювенилната системна склеродермия

Ювенилната системна склеродермия, при която, наред с широко разпространените кожни лезии, в процеса участват и вътрешни органи, трябва да се разграничава от ювенилната ограничена склеродермия, която се характеризира с развитие на склероза на кожата и подлежащите тъкани без увреждане на кръвоносните съдове и вътрешните органи, въпреки че тези заболявания често се комбинират под общия термин „ювенилна склеродермия“.

Няма класификация на ювенилната системна склеродермия, така че се използва класификацията, разработена за възрастни пациенти.

[ 7 ]

Клинични форми на системна склеродермия

• Пресклеродермия. Може да се диагностицира при дете със синдром на Рейно при наличие на специфични антитела - AT Scl-70, антитела към центромера (впоследствие в повечето случаи се развива ювенилна системна склеродермия).
• Системната склеродермия с дифузни кожни лезии (дифузна форма) е бързо прогресираща широко разпространена лезия на кожата на проксималните и дисталните части на крайниците, лицето, торса и ранни лезии (през първата година) на вътрешните органи, откриване на антитела срещу топоизомераза I (Scl-70).
• Системна склеродермия с ограничени кожни лезии (акросклеротична форма) - дългосрочно изолиран синдром на Рейно, който предшества ограничени кожни лезии на дисталните предмишници и ръце, пищяли и стъпала, късни висцерални промени, откриване на антитела към центромера. Характеристика на ювенилната системна склеродермия е атипичен кожен синдром под формата на фокални или линейни (по хемитип) кожни лезии, който не е класически акросклеротичен вариант.
• Склеродермия без склеродермия - висцерални форми, при които клиничната картина е доминирана от увреждане на вътрешните органи и синдром на Рейно, а кожните промени са минимални или липсват.
• Кръстосани форми - комбинация от признаци на системна склеродермия и други системни заболявания на съединителната тъкан или ювенилен ревматоиден артрит.

Системната склеродермия протича остро, подостро и хронично.

Степени на активност на заболяването: I - минимална, II - умерена и III - максимална. Определянето на степента на активност на системната склеродермия е условно и се основава на клинични данни - тежестта на клиничните симптоми, разпространението на лезията и скоростта на прогресиране на заболяването.

Етапи на системна склеродермия:

• I - начална, идентифицирани са 1-3 локализации на заболяването;
• II - генерализация, отразява системния, полисиндромен характер на заболяването;
• III - късен (терминален), настъпва нарушение на функцията на един или повече органи.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Диагностика на ювенилна системна склеродермия

За поставяне на диагноза са предложени предварителни диагностични критерии за ювенилна системна склеродермия, разработени от европейски ревматолози (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). За да се постави диагноза, са необходими два основни и поне един второстепенен критерий.

Диагностика на ювенилна системна склеродермия

Лечение на ювенилна системна склеродермия

На пациентите се предписват физиотерапия, масаж и лечебна терапия, които спомагат за поддържане на функционалните възможности на опорно-двигателния апарат, укрепват мускулите, разширяват обхвата на движение в ставите и предотвратяват развитието на флексионни контрактури.

Как се лекува ювенилната системна склеродермия?

Превенция на ювенилна системна склеродермия

Първичната профилактика на ювенилната системна склеродермия не е разработена. Вторичната профилактика се състои в предотвратяване на рецидиви на заболяването и включва предотвратяване на прекомерна инсолация и хипотермия, забрана на контакт на кожата на пациента с различни химически реактиви и багрила, предпазване на кожата от евентуални наранявания и ненужни инжекции. Препоръчва се носенето на топли дрехи, особено ръкавици и чорапи, избягване на стресови ситуации, излагане на вибрации, пушене, пиене на кафе и прием на лекарства, които причиняват вазоспазъм или повишен вискозитет на кръвта. Превантивните ваксинации не трябва да се прилагат по време на активния период на заболяването.

Прогноза

Прогнозата за живот при деца със системна склеродермия е значително по-благоприятна, отколкото при възрастни. Смъртността при деца със системна склеродермия под 14-годишна възраст е само 0,04 на 1 000 000 души от населението годишно. Петгодишната преживяемост при деца със системна склеродермия е 95%. Причините за смърт са прогресивна кардиопулмонална недостатъчност, склеродермична бъбречна криза. Възможно е образуването на изразени козметични дефекти, инвалидизация на пациентите поради дисфункция на опорно-двигателния апарат и развитие на висцерални лезии.

[ 12 ]