Симптоми на ювенилна системна склеродермия

Ювенилната системна склеродермия има редица характеристики:

• кожният синдром често е представен от атипични варианти (фокални или линейни лезии, хемиформи);
• увреждането на вътрешните органи и синдромът на Рейно са по-рядко срещани, отколкото при възрастни, и са клинично по-слабо изразени;
• Имунологични маркери, специфични за системна склеродермия (антитела срещу топоизомераза AT - Scl-70 и антицентромерни антитела), се откриват по-рядко.

Чести симптоми на ювенилна системна склеродермия

В началото на системната склеродермия, изолиран синдром на Рейно може да се наблюдава при пациентите за дълго време. Отбелязват се загуба на тегло, слабост и намалена толерантност към физическа активност. Острото начало на заболяването се характеризира с повишаване на телесната температура, а при някои пациенти и с висока температура.

Кожна лезия

Кожен синдром се наблюдава при почти всички пациенти. Той играе водеща роля за точната диагноза.

Има 3 етапа на кожни лезии.

• Стадий на оток - поява на области на съдова стаза по кожата, петна с характерен лилав ореол по периферията. В зависимост от интензивността на отока, кожата може да придобие различни цветове - от бяло до синкаво-розово.
• Стадий на индурация - удебеляване на кожата с тестообразна консистенция, кожата е плътно срасната с подлежащите тъкани, не се събира в гънка. Цветът става бяло-жълт, восъчен, като може да придобие цвета на слонова кост.
• Стадий на склероза и атрофия - първоначално кожата става плътна и удебелена, има характерен блясък, жълтеникав цвят; нарушена е функцията на мастните и потните жлези. Засягат се кожните придатъци: отбелязва се косопад, атрофия на космените фоликули, дистрофия на ноктите. По-късно кожата изтънява, придобива пергаментов вид, става неравномерно оцветена, суха. Подкожните съдове прозират през изтънената кожа, образувайки своеобразен съдов модел. На местата на костни издатини кожата се улцерира, развиват се груби трофични нарушения, пукнатини с вторична инфекция.

В зависимост от разпространението и естеството на лезията, при системна склеродермия при деца се разграничават няколко варианта на кожен синдром.

• Системната склеродермия с дифузни кожни лезии е бързо протичаща тотална индуративна лезия на кожата. Когато е засегната кожата на торса, децата могат да изпитат усещане за "корсет" или "броня", в някои случаи ограничавайки екскурзията на гръдния кош.
• При акросклеротичния вариант на системна склеродермия първо се засягат дисталните части на крайниците (ръце, по-рядко стъпала). Пръстите на ръцете се уплътняват поради подуване и индурация и трудно се свиват в юмрук (склеродактилия), образуват се контрактури, ръцете придобиват вид на „ноктеста лапа“. Синдромът на Рейно е характерен с нарушение на трофиката на крайните фаланги на пръстите на ръцете и краката, развитие на дигитални белези и пренекроза при 1/3 от пациентите. Типичните склеродермични промени в кожата на лицето водят до загуба на мигли, вежди, маскообразен вид на лицето, хипомимия; ушните миди, носът („птичи нос“), устните стават по-тънки, отварянето на устата е трудно, около което се образуват бръчки („уста тип кесия“).
• Проксималната форма на системна склеродермия е лезия на кожата на торса и проксималните части на крайниците над метакарпалните и метатарзалните стави.
• Хемисклеродермия - увреждане на единия крайник и едностранно увреждане на торса и същите крайници, понякога с разпространение на засегнатата област към кожата на шията и половината от лицето. Дълбоките трофични нарушения в засегнатата област често са причина за намаляване на обема на крайника и нарушения на неговия растеж, водещи до инвалидизация на детето.
• Атипична форма на системна склеродермия - изтрити или фокални кожни лезии.

Телангиектазиите (локално разширяване на капилярите и малките съдове, често наподобяващи паяжинни вени) са характерни за системната склеродермия с ограничени кожни лезии и се откриват при 80% от пациентите в късните стадии на заболяването.

Акросклеротичният вариант на системна склеродермия се характеризира с образуване на малки калцификати в меките тъкани, особено често в периартикуларни области (на пръстите, в областта на лакътните и коленните стави и др.), които са подложени на травма. Подкожната калцификация се нарича синдром на Тиберж-Вайсенбах. Калцификацията (C) в комбинация със синдром на Рейно (R), нарушение на езофагеалната мотилитет (E), склеродактилия (S) и телеангиектазия (T) е характерна за специална форма на системна склеродермия - CREST синдром.

Синдром на Рейно

Наблюдава се при 75% от пациентите с ювенилна системна склеродермия и представлява трифазен феномен на промяна в цвета на кожата на пръстите, по-рядко на ръцете и краката (в някои случаи на върха на носа, устните, върха на езика, ушните миди), причинен от симетричен пароксизмален вазоспазъм. В първата фаза кожата става бледа, появява се усещане за студ или изтръпване; във втората фаза се развива цианоза, а в третата - зачервяване на пръстите с усещане за топлина, "пълзящи мравки" и болка.

При продължително персистиране на синдрома на Рейно, фиброзата се увеличава, отбелязва се намаляване на обема на крайните фаланги на пръстите, по върховете им могат да се появят язви с последващо образуване на белези, а в някои случаи се развива гангрена.

Рядко ювенилната системна склеродермия е съпроводена от „системен синдром на Рейно“, причинен от спазъм на артериите на вътрешните органи (сърце, бели дробове, бъбреци, стомашно-чревния тракт), мозъка, зрителния орган и др. Клинично се проявява с повишено кръвно налягане, нарушен коронарен кръвоток, главоболие, внезапно зрително и слухово увреждане.

Мускулно-скелетни нарушения

Мускулно-скелетната система страда при 50-70% от пациентите с ювенилна системна склеродермия, като в повечето случаи са типични симетрични полиартикуларни лезии. Децата се оплакват от болки в ставите, усещане за „хрускане“, нарастващо ограничение на движението в малките стави на ръцете (понякога на краката), както и в китковите, лакътните, глезенните и коленните стави. Често се развиват нарушения в походката, трудности при самообслужване и писане.

Първоначално се отбелязват умерени ексудативни промени в ставите. Най-характерен е псевдоартритът - промяна в конфигурацията на ставите и образуване на контрактури поради фиброзно-склеротичния процес в периартикуларните тъкани.

Поради трофични нарушения може да се развие остеолиза на нокътните фаланги на пръстите със скъсяването и деформацията им. Развива се склеродактилия - удебеляване на кожата и подлежащите тъкани на пръстите, изтъняване и скъсяване на крайните фаланги на ръцете, по-рядко на краката.

В случай на локализация на склеродермичната лезия по лицето и главата по типа „саблеен удар“ се формират изразени костни деформации на лицевия череп с рецесия и изтъняване на костта, хемиатрофия на дентоалвеоларния апарат с развитие на груби функционални и козметични дефекти.

В началния период умерена миалгия се наблюдава средно при 30% от пациентите. В някои случаи се развива полимиозит (предимно проксимални мускули) с умерено намаляване на мускулната сила, болка при палпация, повишаване на креатинфосфорната киназа (КФК) и промени в ЕМГ. Понякога се развива мускулна атрофия.

Увреждане на стомашно-чревния тракт

Наблюдава се при 40-80% от пациентите и се проявява със затруднено преглъщане на храна, диспептични разстройства и загуба на тегло.

Най-често хранопроводът е ангажиран в процеса в ранните стадии на заболяването. Наблюдават се нарушения в преминаването на храната през хранопровода, които могат да бъдат съпроводени с болка, оригване и необходимост от прием на голямо количество течност с храната. Рентгеновото изследване на хранопровода с барий разкрива хипотония на хранопровода с разширяването му в горните отдели и стесняване в долната трета, нарушена мотилитет със забавено преминаване на бариевата суспензия, а езофагогастродуоденоскопията (ЕГДС) диагностицира гастроезофагеален рефлукс и признаци на езофагит, понякога с образуване на ерозии и язви.

Когато са засегнати стомахът и червата, храносмилането и усвояването на храната се нарушават. Пациентите съобщават за коремна болка, гадене, повръщане, газове, диария или запек.

Увреждане на белите дробове

Основата на белодробната патология е интерстициалното белодробно увреждане (дифузна алвеоларна, интерстициална и перибронхиална фиброза), което се развива при 28-40% от пациентите с ювенилна системна склеродермия. Удебеляването на алвеоларните стени, намалената еластичност, разкъсването на алвеоларните прегради води до образуване на кистоподобни кухини и огнища на булозен емфизем. Фиброзата първо се развива в базалните отдели, след което става дифузна и се образува „пчелна пита“ (фиг. 28-2, вижте цветната вложка). Характерна черта на пневмофиброзата е съдовото увреждане с развитието на белодробна хипертония (вторична белодробна хипертония), но образуването на белодробна хипертония е възможно и при липса на пневмосклероза (първична белодробна хипертония). При децата белодробната хипертония е рядка, среща се само при 7% от пациентите и се счита за неблагоприятен прогностичен признак.

Сухата кашлица, задухът при физическо натоварване показват белодробно увреждане. Често клиничните прояви на белодробния процес отсъстват, промените се откриват само по време на инструментално изследване. Функциите на външното дишане са нарушени преди появата на рентгенографски признаци. Жизненият капацитет на белите дробове и дифузионният капацитет намаляват, в късния стадий - рестриктивни нарушения. Рентгенографията на гръдния кош разкрива симетрично усилване и деформация на белодробния модел, двустранни ретикуларни или линейно-нодуларни сенки, най-силно изразени в базалните области на белите дробове, понякога общ "облачен" фон. Компютърната томография с висока резолюция е от голямо значение за оценка на състоянието на белите дробове, което позволява откриване на начални промени в белите дробове, симптом на "матово стъкло".

Сърдечна недостатъчност

Не е често срещано при деца, в началните стадии на заболяването при 8% от пациентите, като се увеличава с увеличаване на продължителността на заболяването. Промените са свързани с фиброза на миокарда, ендокарда и перикарда. Увреждането на миокарда се характеризира главно със склеродермична кардиосклероза. Промените в ендокарда под формата на фибропластичен ендокардит с изход в клапна склероза при деца са редки, ендокардитът обикновено е повърхностен. Може да се развие сух фибринозен перикардит, който се проявява с удебеляване на перикарда и плевроперикардни сраствания по време на инструментално изследване.

В началния стадий на лезията, ехокардиографията разкрива оток, уплътняване и замъгляване на миокардните структури при пациентите; в по-късни етапи - признаци на кардиосклероза под формата на прогресиращи ритъмни и проводимостни нарушения и намалена миокардна контрактилност. Понякога се развива сърдечна недостатъчност.

Увреждане на бъбреците

Бъбреците рядко се засягат при деца със системна склеродермия. Хроничната склеродермична нефропатия се открива при 5% от пациентите. Характеризира се със следи от протеинурия или минимален уринен синдром. Понякога се наблюдават нефритоподобни промени, придружени от нарушена бъбречна функция и повишено кръвно налягане.

Истинската „склеродермия на бъбреците“ (склеродермична бъбречна криза) се среща при по-малко от 1% от пациентите. Клинично се проявява с бързо повишаване на протеинурията, злокачествена артериална хипертония и бързо прогресираща бъбречна недостатъчност в резултат на увреждане на интерлобуларните и малките кортикални артериоли с развитие на исхемична некроза.

Увреждане на нервната система

Лезии на нервната система рядко се наблюдават при деца под формата на периферен полиневритен синдром, тригеминална невропатия. Локализацията на склеродермична лезия по главата („саблеви удар“) може да бъде съпроводена с конвулсивен синдром, хемиплегична мигрена, фокални промени в мозъка.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]