Гликогеноза при деца

Нарушенията на гликогенния обмен са наследствени заболявания, свързани с дефекти в гликогенното разцепване, глюконеогенезата и синтеза на гликоген. Всички те се наричат "гликогенози", въпреки че не се нарушават всички процеси на дезинтегриране на гликоген.

Код по МКБ-10

• E74.0 Болести на натрупване на гликоген.
• Е74.4 Нарушения обмена пирувата и глюконеогенеза.

Епидемиология

Гликогенозата тип I е една от редките наследствени метаболитни заболявания. Честотата на заболяването е 1 на 50 000-100 000 живи раждания.

Типове гликогеноза III, гликогеноза тип IV, гликогеноза тип V, гликогеноза тип VI, гликогеноза тип VII - честотата не е точно установена; това е рядко наследствено метаболитно заболяване.

Вид гликогеноза IX - точната честота не е установена. Един от най-честите варианти на гликогенози.

Съхранението на гликоген тип заболяване II - в зависимост от честотата на държавата и етническа принадлежност на заболяването варира от 1 на 14 000 до 1 на 300 000. Инфантилен форма на болестта на Помпе е често срещано явление сред афро-американците, както и в южната част на Китай и Тайван, а възрастният формата на болестта е в Холандия. Общата честота се изчислява на 1 на 40 000.

Тип гликогеноза XI - в литературата са описани пет случая на това заболяване.

Гликогенозата от тип X - около десет пациенти с тази форма на гликогенеза са описани.

Вид гликогеноза XII - в литературата има само едно описание на пациента с това заболяване.

Вид гликогеноза XIII - описан в един пациент.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини за глюкогенази

Гликогенозите се причиняват от дефицит на ензими, участващи в синтезата или разцепването на гликоген; дефицит може да се появи в черния дроб или мускулите и да причини хипогликемия или отлагането на ненормални количества или видове гликоген (или междинните му метаболити) в тъканите.

Гликогенозите са наследени от автозомно-рецесивен тип, с изключение на гликогенозата тип VIII / IX, която се наследява в X-свързан тип. Честотата е около 1/25 000 раждания, но може да бъде повече, тъй като леките субклинични форми могат да останат недиагностицирани.

Какво причинява глюкогенезата?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Патогенеза на гликогени

Гликогеноза тип I

Глюкоза-6-фосфатаза катализира крайния реакцията и глюконеогенезата и гликоген хидролиза и извършва хидролиза на глюкозо-6-фосфат до глюкоза и неорганичен фосфат. Глюкозо-6-фосфатаза - сред специален ензим, който участва в обмяната на веществата гликоген е черния дроб. Активното място на глюкоза-6-фосфатаза се намира в лумена на ендоплазмения ретикулум, което налага транспортирането на субстрати и продукти от реакционната мембраната. Следователно, липсата на ензим или транспортер протеин субстрат резултата на други клинични и биохимични реакции: хипогликемия дори при най-малкото глад поради блокада на гликогенолизата и глюконеогенезата и на натрупването на гликоген в черния дроб (като следствие - чернодробна цироза ), бъбречна и чревната лигавица, в резултат на дисфункции тези органи.

Патогенеза на гликогени

Симптоми на глюкогеназата

Възрастта на начало, клиничните прояви и тяхната тежест варират в зависимост от вида, но симптомите най-често включват признаци на хипогликемия и миопатия. Диагнозата е подозирана въз основа на анамнеза, изследване и откриване на гликоген и междинни метаболити в тъканите с ЯМР и биопсия.

Симптоми на глюкогеназата

Класификация на гликогеназите

Гликогенът е разклонен хомополимер на глюкозата, който има "дървоподобна" структура. Глюкозните остатъци са свързани чрез алфа (1-4) -гликозидна връзка, а в точките на разклоняване чрез алфа (1-6) -гликозидна връзка. Гликогенът се съхранява в черния дроб и мускулите. Гликогенът на черния дроб служи главно за поддържане нивата на кръвната глюкоза, докато в мускулите той е източникът на хексозни единици, използвани по време на гликолизата в самия орган. Има 12 форми на гликогеноза, най-често срещани при децата - I, II, III, IX, а при възрастни - тип V. Общата честота на гликогенозата е 1:20 000 живи раждания. Гликогенозите се разделят на две големи групи - с преобладаващо увреждане на черния дроб и с преобладаващо увреждане на мускулната тъкан. Съгласно приетата класификация, на всяка от гликогенозите се дава число, отразяващо последователността на тяхното описание.

Класификация на гликогеназите

Диагностика на гликогеназите

Диагнозата се потвърждава от изразено намаляване на активността на ензима в черния дроб (I, III, VI и VII I / IX видове), мускулна (ПЬ, III, VII и VIII / IX видове), кожни фибробласти (Na и IV видове) или еритроцити (VII тип) или липса на увеличение на лактат във венозна кръв по време на движения / исхемия на предмишницата (типове V и VII).

Дефекти на гликолиза (рядко) може да доведе до появата на синдроми, подобни на гликогени. Дефицитът на фосфоглицерат киназа, фосфоглицерат мутаза и лактат дехидрогеназа е подобен на миопатиите в гликогеназите от типове V и VII; 2 дефицит на протеин участва в транспортирането на глюкозата (синдром на Fanconi-Bickel), клинично хепатопатия наподобява в други видове гликоген заболяване съхранение (например, I, III, IV, VI).

Диагностика на гликогеназите

[14], [15], [16], [17]

Лечение на глюкогенази

Прогноза и лечение варират в зависимост от вида, обаче, лечението обикновено включва обогатяване храна царевично нишесте за да се осигури постоянен източник на глюкоза чернодробни форми гликогенолизата, както и изключване на мускулна упражнения форми.

Лечение на глюкогенази