Класификация на гликогеназите

Гликогенът е разклонен хомополимер на глюкозата, който има "дървоподобна" структура. Глюкозните остатъци са свързани чрез алфа (1-4) -гликозидна връзка, а в точките на разклоняване - с алфа (1-, 6) -гликозидна връзка. Гликогенът се съхранява в черния дроб и мускулите. Гликогенът на черния дроб служи главно за поддържане нивата на кръвната глюкоза, докато в мускулите той е източникът на хексозни единици, използвани по време на гликолизата в самия орган. Има 12 форми на гликогеноза, най-често срещани при децата - I, II, III, IX, а при възрастни - тип V. Общата честота на гликогенозата е 1:20 000 живи раждания. Гликогенозите се разделят на две големи групи - с преобладаващо увреждане на черния дроб и с преобладаващо увреждане на мускулната тъкан. Съгласно приетата класификация, на всяка от гликогенозите се дава число, отразяващо последователността на тяхното описание.

Хепатичните форми включват гликогеноза I, III, IV, VI, чернодробен вариант IX и 0. Повечето от тях се характеризират с хепатомегалия, понижаване на нивото на кръвната глюкоза и забавяне на растежа. Гликогенозата тип I - най-тежката форма на тази група, тъй като разгражда не само разграждането на гликоген, но и синтезата на глюкозата от други източници (глюконеогенеза). Гликогеноза тип VI и IX Вид чернодробна форма - най-леката форма на болестта, за която имаше лек спад в нивото на глюкозата, чернодробни размери с възрастта се връщат към нормалното и качеството на живот на пациентите, страдащи практика няма.

Чернодробни форми на гликогенози

Гликогеноза тип I - синоними: болест на Girke, заболяване за съхраняване на гликоген тип I (GSD I). Гликогеноза тип I - наследствено заболяване, което се проявява в ранна възраст. Гликогенозата тип I е разделена на две форми - 1а и 1b, които се причиняват от мутации в различни гени и се различават леко клинично.

Гликогеноза тип III - синоними: амило-1,6-глюкозидазен дефицит, болест на Кори, болест на Форбс, болест на гликоген за съхранение тип HI (GSD III). Има две клинични форми на заболяването. При повечето пациенти се наблюдава генерализиран ензимен дефицит (активността му се намалява в черния дроб, мускулната тъкан, левкоцитите и фибробластите на кожата) - тип III гликогенеза; клинично се проявява чрез миопатия и кардиомиопатия. Приблизително 15% от клиничните прояви са ограничени до увреждане на черния дроб - гликогеноза IIIb.

Тип IV гликогеноза - синоними: гликоген разклонен ензим дефицит, недостатъчност AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen заболяване, amylopectinosis с poliglyukoeanovymi телца заболяване, съхранение гликоген тип заболяване IV (GSD IV). Има няколко форми, които се различават по възраст от началото и клинични прояви.

Гликогеноза тип VI - синоними: недостиг на гликоген фосфорилаза, болест на Gears, болест на съхранение на гликоген тип VI (GSD VI).

Тип гликогеноза IX - синоними: дефицит на киназа фосфорилаза, гликоген за съхранение на болестта тип IX (GSD IX). Тип гликогеноза IX - група наследствени нарушения на натрупването на гликоген с различни видове наследяване. Според типа наследство и клинични прояви се различават шест подтипа на заболяването:

• свързани с варианта на черния дроб на X-хромозомите (XLG или GSD IXa) - най-често срещаните;
• комбиниран чернодробен и мускулен вариант (GSD IXb);
• автозомен рецесивен чернодробен вариант (GSD IXc);
• свързан с версията на X-хромозомния мускул (GSD IXd);
• автозомно рецесивен мускулен вариант (GSD IXe);
• с поражение на сърдечния мускул (GSD IXf). Вид наследство, който не е инсталиран.

Гликогеноза тип 0 - синоними: дефицит на гликоген синтаза, болест на съхранение на гликоген тип 0 (GSD 0). При това заболяване, не се наблюдава натрупване на гликоген в черния дроб, но тъй като симптомите са сходни с други гликогеноза, той статия, изброени в тази група, въпреки че това нарушение не гние и синтеза на гликоген.

Мускулни форми на гликогенози

В покой в мускулната тъкан мастните киселини служат предимно като енергиен източник. По време на тренировка се използва и глюкоза, повечето от които идват от гликоген на черния дроб. При интензивно физическо усилие основният източник на енергия е анаеробната гликолиза в резултат на разграждането на мускулния гликоген. Дефектите на ензимите, участващи в тези метаболитни пътища, засягат мускулната функция.

Гликоген съхранение тип заболяване II - синоними: Pompe заболяване, липса на киселинна AD-глюкозидаза дефицит на киселина малтаза, на болест от тип II (на GSD II) съхранение на гликоген. болест гликоген съхранение и тип - автозомно рецесивно заболяване, свързано с метаболитни нарушения на гликоген, позовавайки се форми на мускулна гликоген, както и заболявания съхранение лизозомна. Това заболяване може да се класифицира и как невромускулна патология, метаболитна миопатия, или гликоген заболяване съхранение (Pompe заболяване - единственият болестта съхранение гликоген, в която нарушението на гликоген разбивка е свързана с дефект на функцията лизозомна) и инфантилна форма на заболяването също е посочен като сърдечно заболяване поради тежки сърдечни промени.

Тип V гликогенезата е синоним на: дефицит на миофосфорилаза, болест на McArdle, болест на съхранение на гликоген тип V (GSD V).

Тип гликогеноза VII - синоними: дефицит на фосфо-фруктокиназа (PFK), болести на Tarui, заболяване за съхранение на гликоген тип VII (GSD VII).

Редки форми на мускулни гликогенази

Тип гликогеноза IIb - синоними: Болест на Данон. гликоген за съхранение тип заболяване тип lib (GSD lib). псевдо-помпе болест.

Недостатъчност на фосфоглицерат киназата.

Тип гликогеноза XI - синоними: болест на гликоген за съхранение тип XI (GSD XI), недостатъчност на лактат дехидрогеназа.

G гликогеноза на X тип - синоними: дефицит на фосфоглицерат мутаза (PGAM), болест на съхранение на гликоген тип X (GSD X).

Тип гликогеноза XII - синоними: болест на съхранение на гликоген тип XII (GSD XII), дефицит на алдолаза А.

Тип гликогеноза XIII - синоними: болест на съхранение на гликоген тип XIII (GSD XIII), недостатъчност (3-енолаза.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]