Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на гликогеназите
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Гликогеноза тип I
Основни методи потвърждават диагнозата - биохимичен (определяне на активността на ензима глюкоза-6-фосфатаза в чернодробна биопсия) и молекулно генетична (идентифициране на мутации в гените G6PC и G6PT). Гликогенозата тип 1а е по-честа, така че диагнозата започва с изключването на тази форма на заболяването, но ако се наблюдава неутропения при пациентите, първо се изследва гена G6PT.
Като цяло анализ на кръв разкрие тромбоцитопения, нормоцитна анемия, неутропения (гликоген съхранение тип заболяване фунта), в биохимичен анализ на кръвта: метаболитна ацидоза, намалена глюкоза, повишена концентрация на лактат (5-10 тМ) и пикочна киселина, повишени липиди (предимно триглицериди, холестерол , фосфолипиди, липопротеини с много ниска плътност, липопротеините с ниска плътност [LDL]), повишена алкална фосфатаза, 8-глутамилтрансфераза. При общия анализ на урината - протеинурия. Чернодробна биопсия: намаляване на глюкоза-6-фосфатаза, увеличаване на размера на гликоген (3 пъти и повече). Коремна ехография: увеличаване на размера на черния дроб, бъбреците и далака. Морфологичен изследване разкрива чернодробните хепатоцити повишени отлагане на гликоген и мазнини, морфологичния изследване на бъбреците - фокална сегментна гломерулосклероза и интерстициум-циален фиброза.
Гликоген тип III
Диагнозата се потвърждава чрез определяне на ензимната активност в левкоцитите, еритроцитите или фибробластите или чрез методите за ДНК анализ. Възможно е да се извърши пренатална диагностика в семейства с натоварена наследственост.
Чернодробна биопсия, мускулна: намалена активност на амило-1,6-глюкозидаза, повишено съдържание на гликоген (4 пъти и повече).
Биохимичен анализ на кръв: повишена серумната пикочна киселина, повишена активност СРК, аланин аминотрансфераза, аспартат аминотрансфераза, намаляване на концентрацията на глюкоза, нарастващи концентрации на холестерол, триглицерид.
Гликогеноза тип IV
Основните методи за потвърждаване на диагнозата гликогеноза IV са молекулярно-генетични. Възможно е да се извърши пренатална диагностика в семейства с натоварена наследственост.
При чернодробна биопсия - натрупване на гликоген с променена структура.
Биохимичен кръвен тест: повишена активност на алкална фосфатаза, аланин аминотрансфераза, аспартат аминотрансфераза.
Гликогеноза тип VI
Основните методи за потвърждаване на диагнозата са молекулярната генетика: откриването на мутации в PYGL гена . Пренатална диагностика в семейства с натоварена наследственост е възможна, но етично съмнителна във връзка с доброкачествен курс.
Тип гликогеноза IX
Точната диагноза на това заболяване се осъществява чрез молекулярни генетични методи. Пренатална диагностика е възможна, но във връзка с доброкачествения ход на заболяването е етично съмнителна.
Гликогеноза от тип 0
Пациентите с тип 0 гликогеноза могат да бъдат наблюдавани дълго време от ендокринолозите, особено когато имат глюкозурия и кетонурия. Диагнозата се потвърждава с чернодробна биопсия - намаляване на съдържанието на гликоген и недостиг на ензима гликоген синтаза. Възможно е да се извърши ДНК диагностика.
Гликогеноза тип II
Основният метод за потвърждаване на диагнозата е да се определи активността на а-гликозидаза в култура на кожни фибробласти или мускулна биопсия. Също така е възможно да се извърши ДНК диагностика.
В биопсията на костния мозък - "клетки от пяна"; отлагането на гликоген в мускулите и хепатоцитите.
Възможно е да се извърши пренатална диагностика в семейства с натоварена наследственост.
Гликогеноза тип V
За да потвърдите диагнозата, определете амония, лактат и CKK на фона на исхемичния тест. В изследването на мускулната биопсия се открива субпарколемно натрупване на гликоген. Основният метод за потвърждаване на диагнозата е откриването на мутации в гена на миофосфорилазата. Възможно е да се извърши пренатална диагностика в семейства с натоварена наследственост.
Гликогеноза тип VII
Мускулната биопсия показва в структурата си субарахнологични клъстери на нормален гликоген. Основният метод за потвърждаване на диагнозата е ДНК диагностика.
Инструментални методи
Гликогеноза тип III
Електромиографията разкрива признаци на първично мускулно увреждане. При Ехокардиография има признаци на кардиомиопатия.
Гликогеноза тип IV
Ултразвукът на коремната кухина разкрива увеличение на черния дроб.
Диференциална диагностика
Гликогеноза тип I
Диференциална диагноза включва и други форми на чернодробно гликогеноза: видове III, IV, VI и други наследствени метаболитни заболявания придружени хепатомегалия: дефицит ал-антитрипсин, дефекти в мастна киселина бета-окисление; мутации на митохондриалния геном (проява под формата на чернодробна недостатъчност).
Гликогеноза тип III
Диференциална диагноза трябва да се извърши с други гликогеноза, предимно с тип 1а, V, VI и наследствени метаболитни заболявания, характеризиращи се с хипотония, млечна ацидоза и хепатомегалия (дефекти на мастна киселина, бета-окисление, митохондриална болест).
Гликогеноза тип IV
Диференциална диагностика: хепатит с различна етиология, гликогенози от типове 1а, III, VI. Други наследствени метаболитни заболявания, които се характеризират с цироза: дефицит на а1-антитрипсин, митохондриален геном мутация проявява чрез както чернодробна недостатъчност, тирозинемия, тип 1а.
Гликогеноза тип II
Диференциалната диагноза на болестта на Pompe трябва да се извърши с мускулна дистрофия, полимиозит, атрофия на гръбначния мозък, скапулоперонеални синдроми и болест на Данон.
[