Лечение на глюкогенази

Основната цел на лечението на гликогенози е предотвратяването на хипогликемия и вторични метаболитни нарушения.

Нелекарствено лечение на глюкогенози

Гликогеноза тип I

Първоначално, препоръките за лечение включват само чести храни с високо съдържание на въглехидрати, но това не винаги позволява нормално ниво на глюкозата през деня. Ето защо, малки деца с тежка хипогликемия, плюс чести дневни хранения се показва всяка вечер хранене чрез назогастрална сонда, която осигурява нормални нива на глюкоза в кръвта, както и пълен нощен сън за пациентите и техните родители. Назогастрална прилагат глюкоза и глюкозни полимери или разтвори използва специално формулирани смес (без захароза и лактоза), допълнена с малтодекстрин. Храненето чрез сондата трябва да започне 1 час след последното вечерно хранене. В някои случаи пациентите с тип 1 гликогенеза се хранят чрез гастростомията. Пациентите с тип lb са противопоказани при установяване на гастростомия поради високия риск от инфекция. На всички пациенти се предписва диета с високи въглехидрати: въглехидрати - 65-70%, протеини - 10-15%, мазнини - 20-25%, често хранене. За да се увеличи интервалът между храненията, се използва сурово царевично нишесте. Тъй като активността на панкреатичната амилаза при деца под 1 година не е достатъчна, нишестето трябва да се предписва на по-висока възраст. Началната доза е 0.25 g / kg; тя трябва да се увеличава бавно, за да се предотвратят странични ефекти от стомашно-чревния тракт. Царевичното нишесте се смесва с вода в съотношение 1: 2. Ако се използва за нощно хранене, не трябва да се добавя глюкоза, за да се предотврати отделянето на инсулин. За да се определи честотата на въвеждане на царевично нишесте, ежедневното проследяване на нивото на глюкозата в кръвта трябва да се извършва на фона на приложението му. При повечето пациенти, използването на нишесте позволява да се поддържат нормални нива на глюкоза в продължение на 6-8 часа. Излишъкът от глюкоза може да доведе до нежелано хипергликемия, което пациентите по-податливи на хипогликемия и увеличава скоростта на отлагане на мазнини. По време на някои успоредно инфекции е необходимо да се контролира нивото на глюкозата и приемането й, въпреки че някои затруднения поради възможен гадене, отказа да яде и диария. При повишаване на телесната температура, глюкозата се метаболизира по-бързо, така че някои допълнителни хранения трябва да бъдат заменени с разтвори на глюкозни полимери. При остри случаи е необходимо 24-часово непрекъснато хранене през назогастралната тръба и хоспитализация в клиниката за инфузионна терапия. Отговорът на въпроса за пълното премахване на плода (като източник на фруктоза) и млечни продукти (галактоза източник) е неясна, тъй като тези продукти - важен източник на калций, протеини и витамини. Счита се, че е желателно да се ограничи значително техният прием, но не напълно да се изключи от диетата. Когато спешна операция е необходимо за нормализиране на време на съсирване на кръв чрез сонда постоянно в продължение на няколко дни, или разтвори на глюкоза инфузия терапия за 24-48 часа. Необходими за контролиране на глюкоза и лактат по време на операция.

Гликогеноза тип III

Основната задача в диетотерапията е предотвратяването на хипогликемия и коригирането на хиперлипидемията. Диета терапия е сходна с тази в гликогеноза 1а, но тъй като тенденцията да хипогликемия е по-слабо изразен в повечето случаи за поддържане на нормална глюкозна една нощ достатъчно въвеждане царевично нишесте. При гликогенезата тип III, за разлика от гликогеназата тип I, няма нужда да се ограничава фруктозата и лактозата, тъй като техният метаболизъм не се нарушава. Хепатомегалия с чернодробна дисфункция и биохимични аномалии, открити при всички пациенти в детска възраст, са склонни да изчезнат в периода след пубертета. При някои пациенти обаче може да се развие цироза. Приблизително 25% от тези пациенти развиват чернодробен аденом.

Гликогеноза тип IV

При назначаването на хранене пациентите с гликогенеза тип IV не се нуждаят.

Гликогеноза тип VI

Лечението е симптоматично и се състои в предотвратяване на хипогликемията. Назначете диета с високо съдържание на въглехидрати.

Тип гликогеноза IX

Лечението е симптоматично и се състои в предотвратяване на хипогликемията. Определете висококачествена диета и често хранене в следобедните часове, а в ранна възраст препоръчвайте също и захранване късно и вечер. Прогнозата за чернодробни форми на гликогенозата тип IX е благоприятна.

Гликогеноза от типа

Лечението е симптоматично и се състои в предотвратяване на хипогликемията. Задайте диета с високо съдържание на въглехидрати, често хранене и децата се хранят късно вечер. Въпреки че при повечето пациенти интелектът не страда, във връзка с честите периоди на хипогликемия може да се наблюдава закъснение в развитието. Толерантността към глада се увеличава с възрастта.

Гликогеноза тип V

Не се разработва специфично лечение. Захарозата подобрява толерантността на упражненията и може да осигури превантивен ефект, ако се използва преди планираното натоварване. Захарозата бързо преминава в глюкоза и фруктоза, и двете съединения преминават биохимичния блок в метаболизма си и подобряват гликолизата.

Тип VII гликоген

Не са разработени специфични методи за лечение. За разлика от гликогенезата от тип V, с глюкогенеза от тип VII, е необходимо да се ограничи приема на захароза. Пациентите с това заболяване страдат по-лошо физическо натоварване след хранене с високо съдържание на въглехидрати, което се дължи на факта, че глюкозата понижава нивото на свободни мастни киселини и кетонни тела - алтернативен източник на енергия за мускулна тъкан.

Лечение

Гликогеноза тип I

Определете калций и витамин D. Трябва да се поддържа увеличение на калциевия метаболизъм, поради адекватен прием на витамин В1. За предотвратяване на нефропатия и подагра на урат, се предписва алопуринол, който гарантира, че концентрацията на пикочната киселина не надвишава 6,4 mg / dL. Ако пациентът е наблюдаван микроалбуминурия, инхибиторите на ангиотензин-конвертиращия ензим са необходими за предотвратяване на бъбречната дисфункция. За да се намали риска от развитие на панкреатит и образуването на жлъчни камъни в тежки хипертриглицеридемия показано препарати намаляване на триглицеридите (никотинова киселина). При пациентите с 1b с тежка неутропения се дава фактор, стимулиращ гранулоцитните колонии: lenograstim (гранцит 34), филграстим (неупоген). Пациентите обикновено реагират добре на лечението с малки дози (начална доза от 2,5 mg / kg през ден). На фона на приемането на лекарството, размерът на далака понякога се увеличава. Необходимо е цитогенетично изследване на костния мозък преди началото на лечението и 1 година след приложението на лекарството. Прогнозата е благоприятна в повечето случаи.

Гликогеноза тип II

В момента се разработват методите за лечение на болестта. Най-обещаващият от тях е ензимната заместителна терапия. Лекарството на много хора (Myozyme, Genzyme) е рекомбинантен човешки ензим алфа-гликозидаза. Наркотикът е регистриран в много страни от Европа, САЩ и Япония. Напоследък са проведени няколко клинични проучвания, в които са участвали пациенти с детска форма на заболяването. Тези изследвания показват, че ензимната заместителна терапия може да намали кардиомегалия, да подобри функцията на сърцето и скелетните мускули и да удължи живота на детето. В този случай, по-ранното лечение започва, толкова по-ефективно е. Myozymum се предписва в доза от 20 mg / kg на всеки 2 седмици, непрекъснато, непрекъснато.

Хирургично лечение

В случаи на лоша корекция на метаболитните нарушения, хранителната терапия за гликогеноза тип I показва чернодробна трансплантация.

Чернодробната трансплантация с гликогенеза тип III се извършва само в случай на необратими чернодробни промени. Прогнозата обикновено е благоприятна за чернодробната форма, но с мускулна форма прогресивната миопатия и кардиомиопатията могат да се развият дори след дълго време, независимо от лечението.

Единственият ефективен метод за лечение в класическата (чернодробна) форма на гликогеноза тип IV е чернодробна трансплантация.