Фуникуларна миелоза

Фуникуларната миелоза, невроанемичният синдром или синдромът на фуникуларната миелоза се наричат миелопатии, тъй като това е резултат от такъв патологичен процес на централната нервна система като разрушаване на защитната миелинова обвивка на гръбначно-мозъчните нервни влакна, което води до субакутна комбинирана дегенерация на гръбначния мозък.

Епидемиология

Няма данни за разпространението на фуникуларната миелоза, но е известно, че тя обикновено засяга хора на възраст над четиридесет години и че при 95% от пациентите етиологичният фактор на този синдром е пернициозна анемия, която има автоимунна природа: наличието на антитела към париеталните клетки на стомаха и към вътрешния фактор на Castle, който осигурява усвояването на витамин В12 в илеума.

И според международната статистика 1-2% от всички съобщени случаи на анемия са пернициозна анемия.

В европейските страни дефицит на витамин В12 се наблюдава при 5-46% от възрастните хора, а в Латинска Америка - при 60% от възрастното население. Също така 20-85% от вегетарианците страдат от дефицит на кобаламин.

Причини фуникуларна миелоза

Основните причини за фуникуларната миелоза - демиелинизация на нервните влакна на фуникулуса или колоните на гръбначния мозък - е  липсата на витамин В12  (кобаламин) в организма. [1]

Също така, нарушения в метаболизма на витамин В12  (по-специално неговата малабсорбция) и мегалобластните анемии, свързани с дефицит на фолиева киселина и кобаламин,  могат да доведат до тази патология  .

Как са свързани пернициозната или В12-дефицитна анемия и фуникуларна миелоза? Поради своя състав кобаламинът играе важна роля в много биологични процеси и е необходим за трансформацията на мастни киселини, някои аминокиселини и фолиева киселина; за биосинтеза на ДНК, нуклеотиди и метионин; за съзряването на червените кръвни клетки и растежа на аксоните на невронните клетки.

Този витамин допринася за поддържането на нормалната функция на нервната система, тъй като е кофактор в производството на основния протеин на обвивката на нервните влакна - миелин от клетки на Шван и олигодендроцити.

Рискови фактори

Експертите виждат рисковите фактори за развитието на фуникуларна миелоза при хроничен дефицит на кобаламин в организма, вероятността от който от своя страна се увеличава с  ниска стомашна киселинност ; хипоациден, атрофичен или анациден гастрит с  ахлорхидрия , както и при отстраняване на част от стомаха. И това се дължи на факта, че витамин В12, свързан с протеина на храната, се отделя в стомаха - под действието на солна киселина и протеаза, произведена от клетките на стомаха - пепсиноген.

Факторите, които повишават риска от дефицит на В12 с развитието на неврологични симптоми, включват хронично чернодробно заболяване (тъй като там се съхраняват запасите от този витамин под формата на транскобаламин I), както и  болестта на Crohn, болестта на Адисън, хипопаратиреоидизъм и панкреатична недостатъчност,  синдром на Zollinger-Ellison , целиакия, автоимунна системна склеродермия с увреждане на стомашно-чревния тракт, злокачествени новообразувания (включително лимфом),  дифилоботриаза . [2]

Патогенеза

Обяснявайки патогенезата на дегенеративни промени в  гръбначния мозък , трябва да се отбележи, че неврологичните прояви в това състояние се дължат на поражението на сдвоените задни (funiculus dorsalis) и страничните (funiculus lateralis) корди на бялото вещество на гръбначния мозък, състоящ се от процеси (аксони) на неврони. Тези връзки са проводящи асоциативни, възходящи (аферентни) и низходящи (еферентни) пътища, по които съответните импулси преминават между гръбначния мозък и мозъка. Тоест аксоните са засегнати както във възходящите пътища на задната колона, така и в низходящите пирамидални пътища. [3]

Демиелинизацията на въжетата с дефицит на витамин В12 е свързана с активирането на стреса в ендоплазмения ретикулум (ретикулум) на клетките, което може да бъде причинено от увеличаване на фосфорилирането на киназите (IRE1α и PERK) и фактор за иницииране на транслация 2 ( EIF2), както и експресията на активиращ транскрипционен фактор 6 (ATF6). В резултат на това се наблюдава намаляване на инициирането на транслация (синтез на протеин от рибозомата върху информационната РНК) и инхибиране на общия протеинов синтез, което води до спиране на клетъчния цикъл и ускоряване на апоптозата на миелиновите клетки. [4]

В допълнение, производството на необичайно променен меланин - с по-ниско съдържание на липиди - е възможно поради повишаването на митохондриалното ниво на коензима метилмалонил-КоА поради липсата на кобаламин, който пречи на синтеза на мастни киселини и причинява натрупване на метилмалонова киселина, което води до оксидативен стрес в клетките.

Прочетете също -  Патогенеза на дефицит на витамин В12

Симптоми фуникуларна миелоза

Съществуват такива видове или форми на фуникуларна миелоза: задна колонна сензорна атаксия или фуникуларна миелоза с увреждане на задните връзки на гръбначния мозък; пирамидална фуникуларна миелоза - с увреждане на funiculus lateralis, както и смесена (с увреждане на задната и страничната корда). [5]

Има и три етапа или периода в развитието на патологията. Първите признаци на продромалния период на подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък са усещания за изтръпване и изтръпване (парестезия) в върховете на пръстите на краката, понякога в пръстите на ръцете и ръцете; намаляване на тяхната чувствителност. С течение на времето тези усещания се разпространяват в краката и ръцете. Пациентите се оплакват от мускулна слабост, честа загуба на равновесие и промени в походката.[6]

С напредването на прогресията - на втория етап - симптоми като атаксия (нарушена координация на движенията), промени в постуралната чувствителност, намаляване на някои сухожилни рефлекси, загуба на дълбока чувствителност, скованост на движенията на долните крайници поради спастична пареза, се наблюдават затруднения при ходене и обездвижване на пациента. Зрението може да се влоши (поради зенични разстройства). [7]

На третия етап към съществуващите симптоми може да се добави нарушение на уринирането (под формата на задържане или инконтиненция на урината) и дефекация (проявяващо се при запек). Изразените промени от страна на психиката не са необичайни.

Вижте също -  Симптоми на увреждане на гръбначния мозък

Усложнения и последствия

Най-значимите последици и усложнения на фуникуларната миелоза: неврологични нарушения, прогресиращи до по-ниска спастична парапареза (параплегия) и психични промени - до частична когнитивна дисфункция.

При тежки случаи е възможно увреждане на сивото вещество и аксоните на предния рог на гръбначния мозък и кортикалните части на мозъка. [8]

Диагностика фуникуларна миелоза

Рутинната диагноза започва със записване на съществуващите симптоми, изследване на историята, изследване на пациента и  изследване на рефлексите .

Взимат се кръвни тестове: общи, за нивото на витамин В12 и фолати, хомоцистеин и метилмалонова киселина, за наличие на антитела към вътрешния фактор (AIFAB) и париетални клетки на стомашната лигавица (APCAB) и др.

Инструменталната диагностика включва  електронейромиография  и ЯМР на съответните части на гръбначния стълб. [9]

Диференциална диагноза

За да се изключи радиационният или херпесният миелит, амиотрофичната латерална и множествена склероза, полиневрит, спондилогенна миелопатия, ХИВ вакуолна миелопатия, късна форма на невросифилис (tabes dorsum), саркоидоза, наследствени синдроми и различни двигателно-сензорни полиневропатии, астроцитопатикология, астроцитопатология

Лечение фуникуларна миелоза

Лечението е насочено към спиране на анемията и процеса на демиелинизация на аксоните чрез интрамускулни инжекции на витамин В12 (цианокобаламин) заедно с други витамини от група В. Повече информация в статията -  Лечение на дефицит на витамин В12 [10]

Предотвратяване

Продължителният дефицит на витамин В12 води до необратимо увреждане на нервната система, следователно диетата трябва да съдържа достатъчно храни, съдържащи кобаламин. Какви храни го съдържат, подробно в публикацията -  Витамин В12 .

Също така, ако е възможно, причините за дефицит на витамин В12 трябва да бъдат премахнати  , въпреки че предразположението към злокачествена анемия се наследява по автозомно доминиращ начин.

Прогноза

Какво определя прогнозата на фуникуларната миелоза? От етапа на синдрома по време на отиване на лекар, тежестта на симптомите и ефективността на лечението. Без лечение състоянието на пациентите се влошава, но терапията може да облекчи парестезията и атаксията. Въпреки това, в половината от случаите в късния стадий  е почти невъзможно да се справим със  спастична параплегия .