Фуникуларна миелоза

Фуникулярната миелоза, невроанемичният синдром или синдромът на фуникулярната миелоза се класифицират като миелопатии, тъй като са резултат от патологичен процес на централната нервна система, като например разрушаване на защитната миелинова обвивка на спинално-мозъчните нервни влакна, което води до субакутна комбинирана дегенерация на гръбначния мозък.

Епидемиология

Няма данни за разпространението на фуникулярната миелоза, но е известно, че тя обикновено засяга хора над четиридесет години и че при 95% от пациентите етиологичният фактор на този синдром е пернициозна анемия, която има автоимунен характер: наличието на антитела към париеталните клетки на стомаха и към вътрешния фактор на Касъл, който осигурява абсорбцията на витамин В12 в илеума.

И според международната статистика, 1-2% от всички регистрирани случаи на анемия са пернициозна анемия.

В европейските страни дефицитът на витамин B12 се наблюдава при 5-46% от възрастните хора, а в Латинска Америка - при 60% от възрастното население. Също така, 20-85% от вегетарианците страдат от дефицит на кобаламин.

Причини фуникуларна миелоза

Основните причини за фуникулярна миелоза – демиелинизация на нервните влакна на фуникулуса или гръбначномозъчните стълбове – са липсата на витамин B12 (кобаламин) в организма. [ 1 ]

Също така, тази патология може да бъде причинена от нарушения в метаболизма на витамин В12 (по-специално, неговата малабсорбция) имегалобластна анемия, свързана с дефицит на фолиева киселина и кобаламин.

Каква е връзката между пернициозната или B12-дефицитна анемия и фуникуларната миелоза? Поради състава си, кобаламинът играе важна роля в много биологични процеси и е необходим за трансформацията на мастни киселини, някои аминокиселини и фолиева киселина; за биосинтеза на ДНК, нуклеотиди и метионин; за узряването на червените кръвни клетки и растежа на аксоните на невронните клетки.

Този витамин спомага за поддържането на нормалната функция на нервната система, тъй като е кофактор в производството на основния протеин на обвивката на нервните влакна – миелина – от Schwann клетки и олигодендроцити.

Рискови фактори

Експертите виждат рискови фактори за развитието на фуникулярна миелоза в хроничен дефицит на кобаламин в организма, вероятността за което от своя страна се увеличава при ниска стомашна киселинност; хипоациден, атрофичен или анациден гастрит с ахлорхидрия, както и при отстраняване на част от стомаха. А това се дължи на факта, че витамин B12, свързан с хранителния протеин, се освобождава в стомаха - под действието на солна киселина и протеаза, произвеждана от стомашните клетки - пепсиноген.

Факторите, които увеличават риска от дефицит на B12 с развитието на неврологични симптоми, включват хронично чернодробно заболяване (тъй като това е мястото, където се съхраняват резервите от този витамин под формата на транскобаламин I), както и болестта на Crohn, болестта на Addison, хипопаратиреоидизъм и панкреатична недостатъчност, синдром на Zollinger-Ellison, цьолиакия, автоимунна системна склеродермия с увреждане на стомашно-чревния тракт, злокачествени новообразувания (включително лимфом) и дифилоботриаза. [ 2 ]

Патогенеза

Обяснявайки патогенезата на дегенеративните промени в гръбначния мозък, е необходимо да се отбележи, че неврологичните прояви при това състояние се причиняват от увреждане на сдвоените задни (funiculus dorsalis) и странични (funiculus lateralis) фуникули на бялото вещество на гръбначния мозък, състоящи се от израстъците (аксоните) на невроните. Тези фуникули са проводящи асоциативни, възходящи (аферентни) и низходящи (еферентни) пътища, по които съответните импулси преминават между гръбначния мозък и мозъка. Тоест, аксоните са засегнати както във възходящите пътища на задния стълб, така и в низходящите пирамидални пътища. [ 3 ]

Демиелинизацията на снопчетата при дефицит на витамин B12 е свързана с активиране на ендоплазмения ретикулум (ретикулум) стрес, което може да бъде причинено от повишено фосфорилиране на кинази (IRE1α и PERK) и фактор 2 за иницииране на транслация (EIF2), както и от експресия на активиращ транскрипционен фактор 6 (ATF6). В резултат на това се наблюдава намаляване на инициацията на транслация (синтез на протеини от рибозомата върху информационната РНК) и инхибиране на общия синтез на протеини, което води до спиране на клетъчния цикъл и ускоряване на апоптозата на миелиновите клетки. [ 4 ]

Освен това, може да се произвежда анормално променен меланин – с по-ниско съдържание на липиди – поради повишаване на нивото на коензима метилмалонил-КоА в митохондриите, причинено от липса на кобаламин, който пречи на синтеза на мастни киселини и причинява натрупване на метилмалонова киселина, което води до оксидативен стрес в клетките.

Прочетете също – Патогенеза на дефицит на витамин B12

Симптоми фуникуларна миелоза

Разграничават се следните видове или форми на фуникуларна миелоза: задна колонна сензорна атаксия или фуникуларна миелоза с увреждане на задните фуникули на гръбначния мозък; пирамидална фуникуларна миелоза - с увреждане на фуникулус латералис, както и смесена (с увреждане на задните и страничните фуникули). [ 5 ]

Разграничават се и три стадия или периода на развитие на патологията. Първите признаци на продромалния период на субакутна комбинирана дегенерация на гръбначния мозък са изтръпване и мравучкане (парестезия) във върховете на пръстите на краката, понякога в пръстите на ръцете и краката; намалена чувствителност. С течение на времето тези усещания се разпространяват към краката и ръцете. Пациентите се оплакват от мускулна слабост, честа загуба на равновесие и промени в походката. [ 6 ]

С напредването му, във втория етап, се наблюдават симптоми като атаксия (нарушена координация на движенията), промени в постуралната чувствителност, намалени сухожилни рефлекси, загуба на дълбока чувствителност, скованост на долните крайници поради спастична пареза, затруднено ходене и неподвижност на пациента. Зрението може да се влоши (поради нарушения на зениците). [ 7 ]

На третия етап съществуващите симптоми могат да бъдат допълнени от нарушения на уринирането (под формата на задържане на урина или инконтиненция) и нарушения на дефекацията (проявяващи се чрез запек). Не са рядкост и изразени психични промени.

Вижте също - Симптоми на увреждане на гръбначния мозък

Усложнения и последствия

Най-значимите последици и усложнения на фуникуларната миелоза са неврологични нарушения, прогресиращи до долна спастична парапареза (параплегия), и психични промени – до частична когнитивна дисфункция.

В тежки случаи е възможно увреждане на сивото вещество и аксоните на предния рог на гръбначния мозък и кортикалните области на мозъка. [ 8 ]

Диагностика фуникуларна миелоза

Стандартната диагностика започва с регистриране на съществуващите симптоми, изучаване на анамнезата, преглед на пациента и изучаване на рефлексите.

Извършват се кръвни изследвания: общи, за нивото на витамин B12 и фолати, хомоцистеин и метилмалонова киселина, за наличие на антитела към вътрешния фактор (AIFAB) и париеталните клетки на стомашната лигавица (APCAB) и др.

Инструменталната диагностика включва електроневромиография и ЯМР на съответните части на гръбначния стълб. [ 9 ]

Диференциална диагноза

За изключване на радиационен или херпесен миелит, амиотрофична латерална и множествена склероза, полиневрит, спондилогенна миелопатия, HIV вакуоларна миелопатия, късен невросифилис (tabes dorsalis), саркоидоза, наследствени синдроми и различни моторно-сензорни полиневропатии, астроцитом, епендимом, левкоенцефалопатия, се извършва диференциална диагностика.

Лечение фуникуларна миелоза

Лечението е насочено към спиране на анемията и процеса на аксонална демиелинизация с интрамускулни инжекции на витамин B12 (цианокобаламин) заедно с други витамини от група В. Повече информация в статията – Лечение на дефицит на витамин B12 [ 10 ]

Предотвратяване

Дългосрочният дефицит на витамин B12 води до необратими увреждания на нервната система, така че диетата трябва да съдържа достатъчно продукти, съдържащи кобаламин. Кои храни го съдържат, подробно в публикацията - Витамин B12.

Също така, ако е възможно, трябва да се елиминират причините за дефицит на витамин B12, въпреки че предразположението към пернициозна анемия се унаследява по автозомно доминантен начин.

Прогноза

От какво зависи прогнозата на фуникулярната миелоза? От стадия на синдрома към момента на посещение при лекар, тежестта на симптомите и ефективността на лечението. Без лечение състоянието на пациента се влошава, но терапията може да облекчи парестезията и атаксията. Въпреки това, в половината от случаите в късен етап спастичната параплегия е почти невъзможна за справяне.