Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болестта на Вин Вилебранд при деца
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Von Willebrand болест - хеморагичен предавани болести обикновено автозомно доминантно, характеризиращ се с повишено кървене, в комбинация с увеличена продължителност на кървене, ниски нива на фактор на фон Вилебранд в кръвта или качествено му намаляване дефект коагулираща активност VIII фактор, ниски стойности на адхезивност и ристоцетинов-агрегация на тромбоцити. VWD ген е локализиран върху късото рамо на хромозома 12 (12pl2-TER).
Заболяването е описан за първи път от Erik фон Вилебранд (1926), момиче, което живее в Аландските острови, които кървене, преминаващ през gematomnomu тип, в съчетание с ниско ниво на кръвта фактор VIII, остър удължаване на времето и доминиращ наследство кървене. От това следва, че има дефект коагулация (ниски нива на фактор VIII) и тромбоцитите-съдови заболявания (увеличаване на времето на кървене), докато описаните заболявания. Фонът на von Willebrand е гликопротеин, произведен от съдовия ендотелиум и мегакариоцитите. От кръвта в свободна форма, той участва в тромбоцитна адхезия към васкуларните microfibrils стени са "мост" Свързване с рецептори на тромбоцитите субендотелните ако повреден ендотелен слой. В допълнение, той е носител на плазмената съставка на фактор VIII (VIII: PV). По-голямата част на фактора Willebrand се синтезира в съдовия ендотел, се освобождава в кръвния поток под влиянието на тромбин, калциеви йони, 1-дезаминоцистеинил-8D-аргинин вазопресин.
Сега е установено, че болестта на von Willebrand не е нито едно заболяване, а група свързана хеморагична диатеза, причинена от нарушение на синтез или качествени аномалии на фактора von Willebrand.
Симптомите на болестта на Вилебенд
Болестта се характеризира с два вида кръвоизливи: съдово-тромбоцитна (типична за тромбоцитопатия и тромбоцитопения) и хематом (типично за коагулационна хемостаза).
В тежко протичане на заболяването (ниво Willebrand фактор в кръвта на по-малко от 5%) клиничната картина е практически неразличими от хемофилия: забавено кървене от пъпна пън, поставя венепункция, kefalogematomy, хематоми на мястото на нараняване, вътречерепен кръвоизлив. При по-високи нива на фактор на фон Вилебранд на преден план на съдово-тромбоцитите вид повишено кървене: спонтанно срещащи екхимоза, петехии.
Наследствена болест на фон Вилебранд
Причината за наследствената болест на фон Вилебранд е полиморфизмът на гена, кодиращ синтеза на фактор von Willebrand. Наследственото заболяване на фон Вилебранд е най-честата хеморагична болест. Честотата на пренасяне на дефектния ген на фактор "von Willebrand" в популацията достига 1 на 100 души, но само 10-30% от тях имат клинични прояви. Предава се от автозомно доминиращ или рецесивен тип и се среща при момичета и момчета.
Диагностика на болестта на фон Вилебранд
В диагнозата болест на фон Вилебранд изисква внимателно проучване на историята, по-специално създаването на лица с нарушения в кръвосъсирването сред родителите. Също така имайте предвид драматичното увеличение на продължителността на кръвотечението Duque, ниско тромбоцитната агрегация пациент с ристоцетинов (нормална тромбоцитна агрегация с ADP, колаген, и епинефрин), намалено ниво на фактор VIII и фактор на фон Вилебранд в кръвната плазма на пациента. Често за установяване на диагноза са необходими многократни изследвания. Най-информационен метод за ДНК диагностика чрез полимеразна верижна реакция (диагностичната стойност на този метод е по същество 100%).
Диагностика на болестта на фон Вилебранд
[Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение на болестта на фон Вилебранд
В повечето случаи ефективната трансфузия на антихемофилна плазма в доза от 15 ml / kg или други препарати на фактора на коагулационния фактор VIII при същата доза, както при хемофилия А.
Лечение на болестта на фон Вилебранд
При леки форми на кървене можете да назначавате аминокипроева киселина, етамилат, интравенозни или перорални препарати от аргинин-вазопресин.
Медикаменти
Использованная литература