Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Вилебранд при деца
Последно прегледани: 12.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестта на фон Вилебранд е хеморагично заболяване, обикновено предавано по автозомно доминантен начин, характеризиращо се с повишено кървене в комбинация с увеличаване на продължителността на кървенето, ниско ниво на фактора на фон Вилебранд в кръвта или негов качествен дефект, намаляване на коагулантната активност на фактор VIII, ниски стойности на адхезия и ристоцетин-агрегация на тромбоцитите. Генът за болестта на фон Вилебранд е локализиран на късото рамо на хромозома 12 (12pl2-ter).
Заболяването е описано за първи път от Ерик фон Вилебранд (1926) при момиче, живеещо на Оландските острови, което е имало хематомноподобно кървене, съчетано с ниско ниво на фактор VIII в кръвта, рязко увеличаване на времето на кървене и доминантен тип наследяване. От това следва, че описаното заболяване е свързано с коагулационен дефект (ниско ниво на фактор VIII) и съдово-тромбоцитни нарушения (увеличено време на кървене). Факторът на фон Вилебранд е гликопротеин, произвеждан от съдовия ендотел и мегакариоцитите. Когато присъства в кръвта в свободна форма, той участва в адхезията на тромбоцитите към микрофибрилите на съдовата стена, действайки като "мост", свързващ тромбоцитните рецептори със субендотела при увреждане на ендотелния слой. Освен това, той е носител на плазмения компонент на фактор VIII (VIII: VWF). По-голямата част от фактора на фон Вилебранд се синтезира в съдовия ендотел и се освобождава в кръвния поток под въздействието на тромбин, калциеви йони и 1-деамино-8D-аргинин вазопресин.
Вече е установено, че болестта на фон Вилебранд не е самостоятелно заболяване, а група от свързани хеморагични диатези, причинени от нарушение в синтеза или качествени аномалии на фактора на фон Вилебранд.
Симптоми на болестта на фон Вилебранд
Заболяването се характеризира с два вида кървене: съдово-тромбоцитно (типично за тромбоцитопатия и тромбоцитопения) и хематомно (типично за дефекти в коагулационната връзка на хемостазата).
В тежки случаи на заболяването (нивото на фактора на фон Вилебранд в кръвта е по-малко от 5%), клиничната картина е практически неразличима от хемофилия: забавено кървене от пъпната връв, места на венепункция, цефалхематоми, хематоми на мястото на нараняванията, вътречерепни кръвоизливи. При по-високо ниво на фактора на фон Вилебранд на преден план излиза съдово-тромбоцитният тип засилено кървене: спонтанно възникващи екхимози, петехии.
Наследствена болест на фон Вилебранд
Причината за наследствената болест на фон Вилебранд е полиморфизмът на гена, кодиращ синтеза на фактора на фон Вилебранд. Наследствената болест на фон Вилебранд е най-често срещаното хеморагично заболяване. Честотата на носителство на дефектния ген на фактора на фон Вилебранд в популацията достига 1 на 100 души, но само 10-30% от тях имат клинични прояви. Предава се по автозомно доминантен или рецесивен тип и се среща както при момичета, така и при момчета.
Диагностика на болестта на фон Вилебранд
При диагностициране на болестта на фон Вилебранд е необходимо задълбочено проучване на анамнезата, по-специално идентифициране на лица с повишена кървяща активност сред родителите. Отбелязва се също рязко увеличаване на продължителността на кървенето според Duke, ниска агрегация на тромбоцитите на пациента с ристоцетин (при нормална агрегационна активност на тромбоцитите с ADP, адреналин и колаген), намалено ниво на фактор VIII и фактор на фон Вилебранд в кръвната плазма на пациента. Често са необходими повторни изследвания за установяване на диагнозата. Най-информативният метод е ДНК диагностиката с помощта на полимеразна верижна реакция (диагностичната стойност на този метод е почти 100%).
Диагностика на болестта на фон Вилебранд
[ Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение на болестта на фон Вилебранд
В повечето случаи е ефективно преливане на антихемофилна плазма в доза 15 ml/kg или други препарати от кръвосъсирващ фактор VIII в същата доза, както при хемофилия А.
Лечение на болестта на фон Вилебранд
При леки форми на кървене могат да се предписват аминокапронова киселина, етамзилат, интравенозни или перорални препарати с аргинин вазопресин.
Медикаменти
Использованная литература