Аненцефалия на мозъка в плода

Сред вътрематочните малформации има такъв тип необратимо нарушение на ембрионалната морфогенеза на плода като аненцефалия. В ICD-10 този дефект се приписва на вродени аномалии на нервната система с код Q00.0.

Епидемиология

Според медицинската статистика феталната аненцефалия е един от най-често срещаните видове дефекти на невралната тръба, а в САЩ около три бременности на 10 хиляди годишно се усложняват от тази аномалия. Въпреки че тези цифри не вземат предвид гестациите, прекъснати от спонтанен аборт.

Във Великобритания подобни дефекти са открити при 2,8 бебета на хиляда живородени деца и в 5,3 случая на хиляда спонтанно прекратени бременности (за период от поне осем седмици). [1]

А според EUROCAT (Европейската комисия за епидемиологичен мониторинг на вродените аномалии), за 10 години (2000-2010 г.) общото разпространение на аненцефалията е 3,52 на 10 хиляди живородени деца. След пренатална диагноза, от всички бременности, 43% са прекъснати по медицински причини. [2], [3]

Причини Anentsyefalii

Три седмици след оплождането - по време на  развитието на човешкия ембрион  - настъпва невралация, тоест образуване на невралната тръба, която е зародиш на мозъка и гръбначния мозък.

Ключова причина за аненцефалия при дисрафия на невралната тръба е нарушение на нейното затваряне на четвъртата до петата седмица от ембрионалното развитие. Тази аномалия възниква, когато ростралният край на нервната тръба на ембриона, който образува главата на плода и се трансформира в мозъка, остане отворен. Това прави невъзможно по-нататъшното развитие на основните структури и тъкани на мозъка.

Аненцефалията на плода се характеризира с липсата на полукълба и съответно кората и неокортекса на мозъка, който осигурява най-високите функции на централната нервна система, както и костите на черепния свод и кожата, която ги покрива. [4]

Рискови фактори

Ембрионалната морфогенеза е много сложен процес, поради което досега не са идентифицирани всички вероятни рискови фактори за неговото нарушение, водещи до аненцефалия.

Установено е, че при  липса на фолиева киселина  - птероилглутаминова киселина (или витамин В9), необходима за синтеза на пуринови и пиримидинови основи на някои аминокиселини и ДНК - дефекти на невралната тръба, по-специално на аненцефалия и спинално разкъсване, се наблюдават много по-често.

Вижте подробности -  Какво причинява дефицит на фолиева киселина?

В допълнение, рискът от нарушено вътрематочно развитие на мозъка може да бъде свързан с:

• генетични проблеми (тъй като появата на аненцефалия в семейството увеличава вероятността от тази аномалия при следващи бременности до 4-7%);
• персистиращи вирусни инфекции на майката;
• неконтролиран захарен диабет, други ендокринни патологии и затлъстяване;
• отрицателното въздействие на околната среда, по-специално йонизиращо лъчение, провокиращо спонтанни мутации;
• тератогенни ефекти на химикали, включително наркотични, както и алкохол и наркотици.

Повече информация - инжектиране на токсични вещества в бременността и плода

Патогенеза

Затварянето на вече образувана неврална тръба се случва 28-32 дни след зачеването и изследователите разглеждат патогенезата на аненцефалията като нарушение на образуването на ембрион на централната нервна система на плода, дори когато се образува невралната плоча (между 23 и 26 дни след зачеването), с което всъщност етапът започва неврала, завършваща със затварянето на плочата в невралната тръба.

Същността на нарушаването на морфогенезата на мозъка в ембриона с тази аномалия е, че отворът на канала на невралната тръба (невропор) в предния край на ембриона остава отворен.

Освен това нервната тръба се огъва с образуването на издатини за образуване на диференцирани нервни стволови клетки на предния, средния и задния мозък. А за образуването на мозъчните полукълба (краен мозък), птеригоидната плоча на средния мозък трябва да се разшири. Но тъй като предният невропор не се е затворил навреме, образуването на черепа придобива ненормален характер и морфологията на мозъчната тъкан се променя, губейки функциите си.

Като се има предвид водещата роля в ембрионалното развитие и контрола върху образуването на фетални органи и тъкани, хомеоза или хомеотични гени (HOX гени или морфогени), които са разположени на различни хромозоми и съдържат ДНК последователности, кодиращи протеиновите транскрипционни фактори, трябва да се разгледа възможността за нарушена неурулация на ниво ген. [5]

Симптоми Anentsyefalii

Въпреки индивидуалния вид на новородените, има ясни външни признаци на деца с аненцефалия.

Веднага след раждането се виждат първите признаци на този вроден дефект: деформиран череп на бебето с липсващи кости на неговата арка - тилната или париеталната; частично отсъствие на фронталната кост или по-рядко на темпоралната кост също е възможно. Няма мозъчни и мозъчни полукълба и при дефект на кожата на черепа може да се открие тъкан (глия), или съществуващите структури - мозъчният ствол, непълно оформените основни ядра на предния мозък - са покрити с тънка мембрана от съединителна тъкан. [6]

Друг външен знак са очните ябълки, които се открояват ясно от орбитите, което се обяснява с недоразвитието на челната кост на черепа, която образува горния ръб на очните гнезда.

В 80% от случаите други вродени аномалии не съпътстват аненцефалия, но може да се наблюдава разцепване на мекото небце (цепно небце). [7]

Усложнения и последствия

Бебетата с тази малформация на мозъка обикновено умират по време на раждане или малко след раждането, тъй като централната нервна система не функционира с такава аномалия на мозъка (има само някои основни рефлекси и не винаги). И експертите отбелязват 100% смъртност сред бебетата с аненцефалия.

В редки случаи на по-дълъг живот - в края на публикацията.

Диагностика Anentsyefalii

Извършва се  пренатална диагностика и диагнозата на аненцефалия в плода могат да бъдат доставени по време на бременност - в ранните етапи.

Това може да стане чрез визуализация - инструментална диагностика с помощта на ултрасонография.

Аненцефалията се открива на ултразвук - под формата на открит дефект на невралната тръба по време на ултразвуково изследване на плода на 12-та седмица от бременността. В този случай често се наблюдава полихидрамнион (излишък от околоплодна течност). Поради това може да се наложи техният анализ -  амниоскопия и амниоцентеза .

В бъдеще, ако бременността не е приключила спонтанно, по време на  ултразвук на плода

Аненцефалия, микроцефалия и хидроцефалия на плода са диференцирани, тъй като при  микроцефалия  черепът е недоразвит в присъствието на свити, с анормална ширина. И в случай на  капчица на мозъка при новородено  или вродена хидроцефалия, размерът на главата се увеличава.

Освен това за период от 13-14 седмици е необходим анализ на  алфа-фетопротеин в кръвта на  бременни жени, тъй като при наличие на аненцефалия в плода, нивото на този специфичен ембрионален протеин винаги се повишава. 

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза се извършва, на първо място, с тилната мозъчна херния на новороденото (енцефалоцеле), която възниква поради частично отворен черепно свод; микрохидранцефалия, лобарен тип  холопроенцефалия , шизоцефалия.

Лечение Anentsyefalii

Лечението на аненцефалия при бебе - в случаите, когато е живо след раждането - е палиативно, тъй като този дефект е необратим.

Предотвратяване

Въпреки че не са известни всички етиологични фактори, водещи до аненцефалия, многобройни проучвания са доказали ефективността на приема на  фолиева киселина при планиране на бременност : с дневна доза от 0,8 mg.

Вижте също -  Фолиева киселина по време на бременност

Прогноза

Възниква логичен въпрос: колко дълго живеят хората с аненцефалия? По отношение на продължителността на живота на бебетата с тази вродена аномалия, прогнозата не може да бъде поне дългосрочна положителна...

Според британските акушер-лекари малко повече от 70% от новородените са живели за много кратко време след раждането (от няколко часа до два до три дни), а само 7% са живели около четири седмици. Тогава смъртта дойде от кардиореспираторен колапс - спиране на дишането и спиране на сърцето. [8], 

Има обаче няколко случая, в които оцелелите деца с аненцефалия, след като са се родили, са живели за по-дълги периоди от време.

Например, момичето Анджела Моралес от Провиденс (Род Айлънд, САЩ) живя 3 години и 9 месеца, на възраст от два месеца тя претърпя операция за затваряне на отвора на тилната част на черепа, тъй като имаше постоянно изтичане на цереброспиналната течност.

Момче Никола Кокс, роден в Пуебло (Колорадо, САЩ), живя два месеца по-дълго.

А Джаксън Емет Буел (роден през август 2014 г. В Орландо, Флорида) с отсъствието на 80% от мозъка (включително мозъчните полукълба) и по-голямата част от черепа, все още е жив.Но диагнозата му е микрохидранецефалия и има мозъчен ствол и таламус не са повредени, а има и някои черепни нерви.