Пренатална диагностика: фетоскопия, тройна кръвна картина

Родителите, които са повишили риска от потомство с вродена малформация, като предлага за провеждане на пренатална диагностика, според които може да се развива на резултатите от приемлив план за лечение, за да се намали ефекта от плода дефект или позволи бъдещите родители за прекратяване на бременността, което е над раждането на дете със значителни деформации.

Високорисковите групи са жени на възраст над 35 години (хромозомни дефекти); тези, които вече имат деца с деформации или имат наследствени заболявания в семейната история; представители на население, изложено на повишен риск (сърповидно-клетъчна анемия при родени в Карибите хора с африкански произход).

Проблеми при пренатална диагноза

• Стрес и възбуда при получаване на фалшиви положителни резултати от скринингови тестове.
• Неоправдано прекъсване на нормалната бременност, например ситуация, при която майчиният плод е прекратен, докато наследственото заболяване е свързано с X хромозомата.
• Повечето вродени аномалии, наблюдавани при нискорискови групи, не се откриват при селективен скрининг.
• Наличието на медицински услуги варира в различните региони.

Определяне на алфа-фетопротеин

Серумът на майката се тества за алфа-фетопротеин в 17-та седмица от бременността. Повишеното ниво ако плода отвори (но не затворен) или тръба дефекти на невралната или когато омфалоцеле през двоен бременност има такива дефекти като задната уретрални клапани и синдром на Turner. Нивото на алфа-фетопротеина се намалява при бременност с фетус със синдрома на Даун и при майките, страдащи от захарен диабет. Тъй като този тест е неспецифичен, той се използва за предварителен скрининг: на тези с положително изследване може да се предложи допълнително изследване.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Тройно кръвно изследване

Определяне на серумните нива на алфа-фетопротеин майка, неконюгиран естрадиол, и човешки хорионгонадотропин упражнение, корелирани с възрастта, теглото и тялото на майката по време на бременност. Това дава възможност за оценка на риска за плода дефекти на невралната тръба и синдром на Даун. Ако този тест и последващо изследване на майките, които са изпаднали в рискова група, са на разположение всички майки, след това, както е показано в широк проспективно проучване (N = 12 603) за ранно откриване на синдрома на Даун ще се увеличи от 15 до 50% (хипотеза Scheurmier).

Амниоцентеза

Амниоцентезата се извършва под ултразвук по време на бременността около 18 седмици. Честотата на загуба на плода след такава манипулация е около 0,5%. При определяне на съдържанието на околоплодна течност алфа-фетопротеин (над текущия изследване за откриване на дефекти на невралната тръба от определяне на алфа-фетопротеин в майчината серум), и култивирани околоплодна течност клетки за изучаване кариотип, определяне на ензимната активност на генен анализ. Изследването на клетъчната култура отнема 3 седмици, така че необичайната бременност може да бъде прекъсната малко по-късно.

[10], [11], [12], [13], [14]

Биопсия ворсин хориона

На 8-10 седмица проби от развиващата се плацента се вземат за изследване с трансцервичен катетър или трансабдоминална игла под ултразвуков контрол. Кариотипиране отнема 2 дни, за да се определи активността на ензими и ген анализ изисква 3 седмици, така че възможността за прекъсване на бременността анормален условие рано с по-голяма безопасност и по-ниски стрес товар, отколкото след амниоцентеза. Честотата на загуба на плода след вземане на проби от хорион вил е около 3% (0,8% по-висока, отколкото след амниоцентезата). Тази процедура не позволява да се открият дефекти на нервната тръба на плода,

[15], [16], [17]

Ултразвук с висока разделителна способност

Започвайки от периода от 18 седмици, опитен специалист може да открие нарастващ брой външни и вътрешни структурни аномалии.

Фетоскопия

Извършва се от 18-та седмица при ултразвуков контрол. Може да се открият външни фетални малформации, да се вземат кръвни проби от фетуса и биопсии на органите му. Честотата на загубата на фетуса е около 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],