Пренатална диагностика: фетоскопия, троен кръвен тест

На родителите, които имат повишен риск от раждане на потомство с вродени деформации, се предлага пренатална диагностика, според резултатите от която може да се разработи приемлив план за лечение, който да минимизира последиците от феталния дефект или да даде възможност на бъдещите родители да прекратят бременност, която ще завърши с раждане на дете със значителни деформации.

Високорисковата група включва жени над 35-годишна възраст (хромозомни дефекти); тези, които вече са родили деца с деформации или имат фамилна анамнеза за наследствени заболявания; представители на високорискова популация (сърповидно-клетъчна анемия при хора от Карибския регион с африкански произход).

Проблеми на пренаталната диагностика

• Стрес и тревожност при получаване на фалшиво положителни резултати от скринингов тест.
• Необосновано прекъсване на нормална бременност, например ситуация, при която мъжки плод е абортиран, докато наследственото заболяване е свързано с Х хромозомата.
• Повечето вродени аномалии, наблюдавани в групи с нисък риск, не се откриват чрез случаен скрининг.
• Наличността на медицински услуги варира в различните региони.

Определяне на алфа-фетопротеин

Майчиният серум се изследва за алфа-фетопротеин в 17-та гестационна седмица. Нивото му е повишено, ако плодът има отворен (но не затворен) дефект на невралната тръба или пъпна херния, или когато при близнаци са налице дефекти като задни уретрални клапи и синдром на Търнър. Нивата на алфа-фетопротеин са ниски при бременности със синдром на Даун и при майки с диабет. Тъй като тестът е неспецифичен, той се използва за предварителен скрининг: на тези, които дадат положителен резултат, може да бъде предложено допълнително изследване.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Троен кръвен тест

Определянето на серумните нива на алфа-фетопротеин, неконюгиран естрадиол и човешки хорионгонадотропин при майката се извършва във връзка с възрастта, телесното тегло и гестационната възраст на майката. Това позволява да се оцени рискът от дефекти на невралната тръба и синдром на Даун. Ако този тест и последващият скрининг на майки в риск бяха достъпни за всички майки, ранното разпознаване на синдрома на Даун би се увеличило от 15 на 50% (хипотеза на Шойрмие), както е показано в голямо проспективно проучване (N = 12 603).

Амниоцентеза

Амниоцентезата се извършва под ултразвуков контрол около 18-та гестационна седмица. Честотата на загуба на плода след такава манипулация е около 0,5%. Съдържанието на алфа-фетопротеин се определя в околоплодната течност (това е по-точно изследване за откриване на дефекти на невралната тръба, отколкото определянето на алфа-фетопротеин в кръвния серум на майката) и клетките от околоплодната течност се култивират за изследване на кариотипа, определяне на активността на ензимите за генен анализ. Изследването на клетъчната култура отнема 3 седмици, така че анормална бременност може да бъде прекратена малко по-късно.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Вземане на проби от хорионни въси

На 8-10-та седмица се събират проби от развиващата се плацента за изследване с помощта на трансцервикален катетър или трансабдоминална игла под ултразвуков контрол. Кариотипизирането отнема 2 дни, ензимната активност и генният анализ - 3 седмици, така че възможността за прекъсване на абнормна бременност се предоставя по-рано, с по-голяма безопасност и по-малко стрес, отколкото след амниоцентеза. Честотата на загуба на плода след вземане на хорионни въси е около 3% (с 0,8% по-висока, отколкото след амниоцентеза). Тази процедура не открива дефекти на невралната тръба на плода.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ултразвук с висока резолюция

От 18-та седмица нататък опитен специалист може да идентифицира все по-голям брой външни и вътрешни структурни аномалии.

Фетоскопия

Извършва се от 18-та седмица под ултразвуков контрол. Могат да се открият външни малформации на плода, вземат се кръвни проби от плода и се правят биопсии на органи. Честотата на загуба на плода е около 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]