Goloproizencephaly при плода и новороденото: причини и прогноза

Сравнително рядко заболяване - goloprozentsefaliya - представлява нарушение на феталното развитие, което е съпроводено с отсъствието или изоставането на преградата пред мозъка балона - т.е. Предния мозък не е ясно разделяне на две полусфери.

[1], [2], [3], [4], [5],

Епидемиология

Goloprozenzepalya не се счита за прекалено често срещан дефект: според статистиката заболяването възниква при 0,06-0,2 новородени на хиляда. При спонтанно прекратяване на бременността могат да се наблюдават до 4 патологични случая на хиляда.

В списъка на дефектите в развитието на централната нервна система, холопроенцефалията се диагностицира в 2-3% от случаите и около 5% между фетусите при аутопсия (аутопсия).

При повече от половината от пациентите холопроенцефалията има изолиран характер и приблизително 22% от случаите се състоят от голям брой други дефекти в развитието. В повече от 17% от случаите се диагностицира синдромният вариант на заболяването.

Goloprozenzepalya е по-често диагностицирана при момичета.

[6], [7]

Причини holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya е вродено разстройство на развитието, което се проявява в резултат на неизправност в механизма на вътрематочно израстване на плода. Разстройството се формира, като правило, от автозомно рецесивно, автозомно доминантно и Х-свързано вариантно наследство.

Една от причините, която не е свързана с хромозомни аномалии, е генетична мутация. Понастоящем такива гени са чувствителни към мутации с последващо развитие на холопроенцефалия:

• SIX3 2р21;
• TGIF 18р11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Специалистите обръщат внимание и на отрицателното въздействие на ендокринните патологии в майката, тютюнопушенето, пиенето на алкохол и лекарствата от редица салицилати.

[8], [9], [10], [11]

Рискови фактори

Факторите за развитието на холопреенцефалията условно се разделят на наследствени и външни.

Редица наследствени фактори са нарушения на хромозомите, водещи до промяна в кариотипа:

• Синдром на Orbeli;
• Синдром на Acardi;
• Синдром на Meckel;
• трисомия 13.

Външните фактори на холопроенцефалията са:

• ендокринни заболявания при бъдеща майка, инсулин-зависима форма на захарен диабет;
• нисък холестерол;
• консумация на алкохолни напитки;
• като някои лекарства (салицилати, метотрексат, ретиноева киселина, мизопростол, дифенилхидантин).

[12], [13], [14], [15]

Патогенеза

Bessindromnaya наследствената goloprozensefaliya се предава по-често чрез автозомен доминантен вариант, но са възможни и други начини на наследяване. Около 30-50% от патологиите имат ясна връзка с нарушаването на хромозомите: предварително определеното разпределение на дефектите показва наличието на най-малко дванадесет различни локуса.

Първият мутирал мутирал ген SHH е локализиран в 7q36 локуса. SHH мутационните промени предизвикват приблизително 35% от семейните отклонения с автозомно доминантно goloprozenzepaliey.

Протеин SHH е произведен сигнален протеин, който е необходим за нормално развитие на фетуса, както при животни, така и при артроподи.

Мутационните промени на това протеиново вещество водят до функционални разстройства - holoprozenzepalii. По този начин, някои цитогенетичен дефекти, които влияят на процеса на прехвърляне на генетична информация от ДНК чрез РНК протеини и полипептиди принадлежат на транслокацията посадъчен 15-256 килобази на 5'-края на епизод SHH кодиран ген. Тези видове хромозомни мутации позиционен наречени защото те не влияят на промяната в кодиращата последователност, и се прекъсне контрол и да променят структурата на хроматин, което се отразява на процеса на прехвърляне на генетична информация SHH.

[16], [17], [18], [19], [20],

Симптоми holoprozэntsefalyy

Съвременните специалисти разграничават няколко вида холопроенцефалия, които се различават по симптоматиката, степента на изразяване и честотата на появата. Генетиката все още не може да определи причината, поради която болестта се проявява в една или друга форма. Предполага се, че развитието на определен тип холопреенцефалия е повлияно от локализирането на хромозомното увреждане, характеристиките на бременността или някои други фактори.

Медицината знае такива видове холопроенцефалия:

• Алобарната холопроенцефалия е най-сложният тип на тази патология, в която има брутни дефекти в развитието, засягащи мозъка, лицето и други органи. Сред всички случаи на заболяването този тип се среща в 20% от случаите.
• Семилобарната холопреенцефалия е най-честият тип заболяване, със сложни, но по-слабо развити дефекти в развитието. Сред всички пациенти се диагностицира седем-лобарния тип в около 50% от случаите.
• Lobar holoprosencephaly е най-лекият вид заболяване, което се поддава на относителна хирургична и лекарствена корекция. Този тип патология се среща при приблизително 20% от пациентите с холопроенцефалия.

Съществува и четвърти тип холопреенцефалия, която се разглежда отделно от други видове само малко преди повече от двадесет години. Това е рядък тип среден полусферичен синтез - това е типично за мазнини, които се различават от класическия ход на заболяването.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Първи признаци

Симптомите на холопроенцефалията могат да бъдат много различни в зависимост от вида на заболяването. Само няколко първи признаци могат да бъдат чести:

1. разделяне на горното небе и устните;
2. периодични припадъци;
3. умствена несъвместимост;
4. счупени рефлекси;
5. патологични промени в роговицата и ретината.

• Холопроенцефалният тип алобар се характеризира с циклопизъм, назално развитие, значително разминаване в размера на главата, множество дефекти в други органи. Развитието на типа alobar в по-голямата част от случаите води до спонтанен аборт (или раждане на мъртво дете): в продължение на първите шест месеца от живота умират единични оцелели деца.
• Семилобарният тип холопроенцефалия също се различава при характерните симптоми: близостта на очните гнезда, леко понижаване на главата, нарушение на развитието на носните проходи. Децата с такива пороци загиват през първите 24 месеца от живота си.
• Лобарският тип се характеризира с такива признаци като аномалия на структурата на небето, горната устна. Децата, родени с такава патология, могат да живеят до по-напреднала възраст, при условие, че се извършва навременна хирургическа интервенция.
• При среден полусферичен синтез няма дефекти в лицето на детето. Има обаче умствено изоставане, конвулсивни пристъпи и други неврологични симптоми.

В повечето случаи плодовата хипопенсценция на плода се открива дори по време на бременността на жената или веднага след раждането на бебето. В допълнение към външните прояви, пациентът има нарушения на ендокринната функция, бъбречна дисплазия, увреждане на дихателната система и други органи. Често диагностицирани сърдечни заболявания, автоимунни заболявания, липса на рефлекси и др.

[28], [29]

Етапи

Goloprozenzepaliya е нарушено развитие на мозъка, което може да се различава в зависимост от етапа на лезията:

• липса на отделяне на мозъка;
• абнормно отделяне на мозъка;
• непълно разделяне на мозъка.

[30], [31], [32], [33], [34]

Усложнения и последствия

Последиците от холопреенцефала обикновено зависят от тежестта на мозъчното увреждане.

С alobar holoprozenzepalii, смъртоносният резултат е най-вероятно.

В други случаи децата страдат не само от умствена изостаналост, но и конвулсивни атаки, проблеми с рефлекси, дисфункционални нарушения на мозъчния ствол.

Според статистиката повече от 40% от децата с holoprozenzepalie не живеят до 5-6 месеца, около 80% умират през първата година от живота си.

При вид на заболяването от рак, детето може да живее в продължение на няколко години, но все още умира от нефункционални недостатъци.

[35], [36]

Диагностика holoprozэntsefalyy

Всеки педиатър или неонатолог може лесно да различи здраво дете от бебе с холопароцепалие, защото проявите на болестта са много специфични.

Често холопроенцефалията се диагностицира още през първия триместър на бременността чрез ултразвук.

Holoproizentsefaliya на ултразвук се проявява рязко анормална структура на черепа и мозъка на нероденото дете:

• В случая на холопроенцефалия тип "албар", мозъкът прилича на мехурче с течно съдържание, без най-малките признаци на демаркационно полукълбо.
• При седем-лобарен тип болест ултразвукът разкрива особена бразда, която пресича задната медула, която съответства на частично разграничаване на полукълбото.
• Когато тип лобарен goloprozentsefalii малко трудно диагноза: симптомите на непълна диференциация на мозъка се срещат само в дълбините на тялото, като основно засегнати таламуса мазолестото тяло и камерите.

Анализите на кръвта и урината на една жена се провеждат, за да се открие диабет в бъдещата майка - това ще направи възможно подозрението за нарушение на развитието на плода.

Инструменталната диагноза на холопроенцефалията в пренаталния период е прилагането на молекулярни генетични методи. Материалът за изучаване на заподозрени вродени малформации, когато вземат неадекватни показания ултразвук с вече съществуващите случаи раждането на деца с различни вродени аномалии, с някои признаци на генетични проблеми с родителите си, диабет в бъдещата майка. За да изтеглите материала, използвайте амниоцентеза или хорионна биопсия. Генетични тестове често се състоят от пряк клон на SHH ген да се определи нарушения или кариотип изследване на детето, за да се оцени хромозомни несъответствия. Заслужава да се отбележи, че повече от половината от теста не може да открие провала на кариотипа, което позволява на тази техника, за да се класифицира uninformative процедури.

[37], [38]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на лобарния тип холопроенцефалия се извършва със септоптозна дисплазия. Важни отличителни симптоми в този случай са:

• хипопластични промени в челните листа;
• нарушение на формата на временните рога в страничните вентрили;
• отсъствие на челни рога.

В пренатални етап goloprozentsefaliya тя трябва да се разграничава от тежка вентрикуломегалия, енцефалоцеле, мозъчни кистозни формации Hydranencephaly.

Лечение holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya не предвижда специално лечение. Ако лекарят сметне за подходящо, той може да предпише хирургично лечение с корекция на дефекти в областта на лицето. Също така провеждайте симптоматично лечение за облекчаване на страданието на детето.

Алобарните и селолобарните видове холопроенцефалия не се поддават на неврохирургична интервенция, тъй като състоянието на бебето не само не може да бъде коригирано, но и утежнено.

Lobar типът на заболяването може да бъде лекуван хирургически: дефектите на горното небце и устните бързо се елиминират и се формират адекватни назални канали.

Всички форми на патология предполагат употребата на антиконвулсантна терапия, с възможна индивидуална корекция на други заболявания.

Лекарят може да предпише такива лекарства за holoprozenzepalii:

	Дозировка и начин на приложение	Странични ефекти	Специални инструкции
Suksilep	Приложете в индивидуални дози приблизително 5 mg на килограм телесно тегло.	Дискинезия, замайване, слабост.	Лекарството може да има миелотоксичен ефект.
Siʙazon	Определете индивидуалните дози.	Мускулна слабост, хълцане, нарушение на съня.	При продължителна употреба може да се развие зависимост от наркотици.
Midokalm	Прилагайте в размер на 5 mg на килограм телесно тегло, разделени на три дози през целия ден.	Мускулна слабост, понижаване на кръвното налягане.	Лекарството не се предписва на деца под 3 години.
Tserebrolyzyn	Определете индивидуалните дози.	Диспепсия, тремор, усещане за треска, алергия.	Инжекциите на лекарството се провеждат бавно, за да се избегнат местни странични ефекти.

Витамини

Витамините не са от решаващо значение за облекчаване на състоянието на дете с холопреенцефалия. В някои случаи обаче може да се обмисли назначаването на пациент с витаминна терапия в поддържащи дози:

Тип витамин	Ефект на витамин	Доза
Витамин А	Подобрява зрението и състоянието на тъканите на лигавицата.	1250 МЕ
Витамин D	Осигурява обмен на калций и фосфор, подобрява образуването на костна тъкан.	300 МЕ
Аскорбинова киселина	Укрепва имунната система и кръвоносните съдове.	30 mg
Витамин В 1	Подобрява нервната система.	0.3 mg
Витамин В 2	Осигурява нормалния ход на метаболитните процеси.	0.4 mg
Витамин B 5	Той е отговорен за хормоналния произход и за производството на антитела.	2 mg
Витамин B 6	Отговаря за процесите на хематопоезата.	0,5 mg
Витамин B 9	Отговаря за образуването на нови клетъчни структури.	25 ug
Витамин В 12	Регулира функцията на нервната система.	0.4 ug
Витамин РР	Отговаря за процесите на храносмилане.	5 mg
Витамин Н	Подобрява чернодробната функция.	15 мкг
Токоферол	Укрепва кръвоносните съдове.	3 mg
Витамин К	Той нормализира процесите на коагулация на кръвта.	10 ug

Физиотерапевтично лечение

Физиотерапевтичните процедури като правило не дават осезаем резултат в никаква форма на холопроенцефалия.

Алтернативно лечение

Трудно е да се говори за алтернативно лечение с такава сериозна аномалия на развитието на детето, като холопроенцефалия. Болестта е толкова сериозна, че болните деца в повечето случаи не живеят и половин година - и само в редки случаи могат да бъдат удължени с хирургично лечение.

Лечението с билки под формата на отделни алтернативни рецепти може да помогне само симптоматично: отслабване на тежестта на пристъпите, улесняване на дишането и нормализиране на нервната система на бебето.

• Смесете 1 част от почвата пелин семена и 4 части от растително масло, настояват за една нощ. Дайте на детето 1-2 капки в смес със захар.
• Brew 15 грама мащерка в чаша вряща вода, предлагат на пациента за 1 супена лъжица. Л. Три пъти на ден.
• Венчелистчетата от полето мак се сушат, смилат в прахообразно състояние и варени в мляко. Добавете мед и давайте на пациента малко през деня.
• Пригответе смес от 1 част анасонова семена, 1 част семена от копър, 1 сем от кимион и 2 части листа от мента. Една супена лъжица от сместа се варя в 200 ml вряща вода, настоява се за 30 минути, филтрира се. Дайте на пациента да пие в малки количества през целия ден.
• Изпечена 2 ч. Л. Бъбрек бреза, като чай. Пийте два пъти на ден за 100 ml.
• Разтъркайте в ръцете и краката на пациентското синапено масло.
• Добавете към храната и напитката мед.

Добър антиконвулсивно и тонизиращ ефект има растения, като момина сълза бял имел, валериан коренище, вътрешни преградни стени орех, глог и берберис, шишарки от хмел, както и риган, мащерка, изтравниче, детелина.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Хомеопатия

Хомеопатичните препарати за холопреенцефалия могат да бъдат предписани само от лекар: ако традиционните лекарства са предписани едновременно, те не могат да бъдат отменени.

Като правило се използва 30 стото разреждане: разредете зърно в 100 мл вода, давайте на пациента 1 ч.л. Всеки ден, половин час преди хранене.

• Tsinkum metallukum - с детски спазми.
• Veratrum албум - със здрава ставна връзка, твърдост на мускулите.
• Срамония - с деменция и припадъци.
• Stannum Metallicum - с конвулсии с гърчове.
• Plumbum Metallicum - с мускулни спазми, неврози.
• Мос - с конвулсии, загуба на съзнание.

Психологическа помощ с холопроенцефал

Бременността е важен и отговорен период в живота на жената. Въпреки това, диагнозата на "фетална goloprozentsefaliya" позира в близост до началото на бременността, бременната жена носи много страхове и тревоги, и го поставя пред труден избор: да се реши да направи аборт, или все още имам бебе (какво, ако диагнозата е наред)? В такива моменти, въпросната жена, не само за здравето на развиващото се бебе в утробата, но и за това, дали проблемът в последващи бременности се случи отново, ако тя може да има деца, на всички, и така нататък.

Понякога ситуацията така плаши бременна жена, че семейството сериозно започва да се тревожи за психическото си състояние. В такива случаи е по-добре да се консултирате с психолог или психотерапевт. Опитен психолог може да подкрепи жена в такъв труден период, да възстанови хармонията и вярата в бъдеще. Ако е необходимо, може да се осигури психологическа помощ на всички членове на семейството.

Предотвратяване

За да се предотврати развитието на белодробната енцефалопатия, се предприемат превантивни мерки дори по време на планиране и концепция за бременност. Жена, която се подготвя за ролята на майка, трябва да бъде много внимателна за здравето си. Още преди бременността трябва да се излекуват всички съществуващи заболявания, да се консултират със зъболекар, гинеколог, генетик.

Тъй като по време на периода на планиране на бебето и вече по време на бременност е строго забранено да се пие алкохол, да се дим, да се приемат наркотични вещества и да се използват лекарства, които не са предписани от лекаря. От своя страна лекарят трябва да знае, че жената планира бременност: на тази основа предписва лекарства, които няма да повлияят върху качеството на зачеването и образуването на дефекти в плода.

Бременната жена, започваща от първите дни на бременността, трябва да предпазва здравето й, да избягва влиянието на стрес и прекомерно натоварване. Също така е важно да се регистрирате в консултациите за жени навреме, да вземете необходимите тестове и да се вслушате в препоръките на медицинския специалист.

[45], [46]

Прогноза

Goloprozenzhefalia се отличава от изключително неблагоприятна прогноза, степента на която зависи от тежестта на откритите дефекти. Нивото на смъртност зависи от вида на заболяването. При голям брой жени, диагностицирани с "фетална хипопенсценция", бременността завършва със спонтанно прекъсване - по този начин самият човешки орган взема решението, че бъдещото бебе няма възможност да съществува. Сред бебетата, родени с holoprozenzepaliey повечето умират в първата година от живота. При умерени дефекти в развитието, е вероятно пациентът да преживее стадия на детска възраст и да преживее юношеството.

[47], [48]