Спазмофилия при деца

В педиатрията патологичната тенденция към неволеви мускулни спазми и спонтанни конвулсии - тетания (от гръцки tetanos - конвулсия), причинена от повишена нервно -мускулна възбудимост в нарушение на калциевия метаболизъм в организма, често се определя като спазмофилия при деца. [1]

Епидемиология

Развитието на рахит при деца в развитите страни, според статистиката, е 1-2 случая на 100 хиляди бебета през първата година от живота; в Украйна педиатрите отбелязват признаци на рахит при 3% от децата под 6 месеца. [2]

Според някои доклади при деца, страдащи от рахит, спазмофилията се развива в 3,5-4% от случаите. 

Причини спазмофилия при дете

Причините за  конвулсивен синдром  или спазмофилия при деца под две години могат да се дължат на:

• ниски нива   на калций при дете при раждане -  хипокалциемия при новородени , което води до йонния дисбаланс в кръвта;
• дефицит на витамин D (калциферол) -  рахит, който обикновено се среща при кърмачета на възраст от 3 до 6 месеца;
• нарушение на образуването на 1,25-дихидроксивитамин D (дихидроксихолекалциферол) в бъбреците, което се нарича хипокалциемичен рахит или  наследствен фосфатен диабет тип  III или IV; [3]
• дисфункция на  паращитовидните жлези  - неонатален хипопаратиреоидизъм, резултатът от който е липса на циркулиращ паратиреоиден хормон (паращитовиден хормон или PTH) и от своя страна намаляване на нивата на калций.
• са описани случаи на развитие на спазмофилия с хипокалиемия при липса на алкалоза. [4], [5]

Рискови фактори

Експертите се позовават на рисковите фактори за спазмофилия при деца:

• недоносени бебета и поднормено тегло при раждането на доносени бебета;
• токсикоза на майките по време на бременност;
• дефицит на витамин D при бременни жени, както и анамнеза за прееклампсия, тежка остеомалация (омекотяване на костната тъкан с ниската й минерализация), непоносимост към глутен;
• асфиксия на новородени; [6]
• незрялост на паращитовидните жлези на детето по време на раждането;
• изкуствено хранене на детето;
• недостатъчна инсолация (излагане на UV лъчи);
• малабсорбция на витамин D в червата;
• излишък от фосфати (хиперфосфатемия);
• ниски нива на магнезий - автозомно доминантна първична  хипомагнезиемия . [7], [8]

Патогенеза

Патогенезата на състоянието на повишена възбудимост на централната и периферната нервна система се крие в нарушения на перинаталния метаболизъм и анормална концентрация на електролити в кръвния серум, което води до увеличаване на честотата на потенциала за действие на мускулните клетки или нервните влакна, инервиращи мускули.

При рахит се нарушава или метаболизмът на витамин D (който участва в минералния метаболизъм - усвояването на калция в червата - и растежа на костите), или фосфорно -калциевият метаболизъм, който осигурява образуването на костна тъкан и нейната минерализация.

Спазмофилията, придружена от генерализирани гърчове и треперене при деца под една година, може да има генетично обусловен механизъм:

• с витамин D-зависим рахит тип I, свързан с аномалии в гена, който кодира бъбречния ензим 25-хидрокси-D-1α-хидроксилаза (CYP27B1), който е необходим за активиране на този витамин с трансформация (в черния дроб, бъбреците и червата) в 1,25-дихидроксивитамин D;
• с витамин D-зависим рахит тип II-наследствен 1,25-дихидроксивитамин D-резистентен рахит (наричан още хипофосфатемичен рахит), който възниква поради дефектен VDR ген (на хромозома 12q13), който кодира рецепторите на витамин D в тъканите на тялото участва в поддържането на нормални нива на калций; [9]
• с наследствен хипопаратиреоидизъм с нарушена секреция на паратиреоиден хормон (PTH), който поддържа серумния калций в определени граници;
• с първична хипомагнезиемия, която не само води до хипокалциемия, но и предотвратява отделянето на паратиреоиден хормон. По -специално, дефицитът на магнезий при малки деца е възможен поради мутации в гена FXYD2 (който кодира гама субединицата на електрогенната трансмембранна АТФаза, експресирана в дисталните бъбречни тубули) или гена HNF1B (който кодира транскрипционния фактор на бъбречния епител). Тези генетични аномалии (наследствени или спорадични) се диагностицират като синдром на Gitelman или синдром на Bartter и всъщност се отнасят до  наследствени тубулопатии . [10]

Какво се случва, когато нивото на общия и йонизиран калций в кръвта  и интерстициалната течност е недостатъчно ? Положителният заряд в извънклетъчното пространство намалява и мембранният потенциал се измества към деполяризация - причинявайки свръхвъзбудимост на периферните неврони и увеличавайки възможността за потенциали за действие. А спонтанно възникващите потенциали за действие провокират неволно свиване на периферните скелетни мускули.

Прочетете също -  Хипокалциемична криза при деца

Симптоми спазмофилия при дете

Първите признаци на спазмофилия - клонични и тонични  припадъци (конвулсивен синдром) при деца  - с неонатален дефицит на калций могат да се проявят буквално от първите дни на раждането или в рамките на две седмици след раждането на дете. [11]

Доста често симптомите могат да бъдат леки: под формата на фокални мускулни спазми и парестезии. Съществуват обаче и болезнени тонични контракции на скелетните мускули - конвулсии със спазмофилия при деца или   генерализирани крампи .

Също така, семиотиката на спазмофилия при деца включва ларингоспазъм - неволно свиване на мускулите на ларинкса и гласните струни, което води до стесняване на дихателните пътища или до тяхното запушване. При лек ларингоспазъм кожата на детето побледнява с появата на студено изпотяване, наблюдава се стридор (хрипове). В този случай може да има ускорен сърдечен ритъм и бързо прекъсващо дишане. Продължителността на такава атака не надвишава една и половина до две минути, но през деня може да се повтори няколко пъти.

Наблюдават се и спазми на мускулите на ръката (в китката) с удължаване на междуфаланговите стави, аддукция и флексия на метакарпофалангеалните стави; спазми на мускулите на краката в близост до глезените. Това са така наречените карпопедални миоспазми, които могат да бъдат както краткотрайни, така и по-продължителни-силни и доста болезнени. [12]

Най -тежката форма е еклампсия при деца със спазмофилия (от гръцки eklampsis - огнище) или пристъп на тонично -клонични припадъци, който протича на два етапа. Първият започва с потрепване (фасцикулации) на лицевите мускули и продължава 15-20 секунди; втората включва разпространение на крампи към крайниците и мускулите на тялото; мускулните спазми могат да продължат от 5 до 25 минути. Наблюдават се също ларингоспазъм, дихателна недостатъчност, обща цианоза, загуба на съзнание, неволно уриниране и дефекация. [13]

В допълнение към клинично изразената форма на спазмофилия, специалистите отбелязват латентна спазмофилия при деца - латентна тетания с почти нормални нива на калций, която често се определя при рахит. Когато детето е уплашено, след повръщане и поради повишаване на температурата с инфекциозно заболяване, тази форма може да се трансформира в симптоматична. Как се открива латентна спазмофилия, прочетете по -нататък - в раздела Диагностика.

Усложнения и последствия

Основните усложнения и последствия от спазмофилия при деца са:

• общо хипокинетично разстройство;
• силен респираторен дистрес синдром или спиране на дишането след ларингоспазъм или пристъп на еклампсия;
• удължаване на QT интервала (открито чрез електрокардиография) с разширяване на вентрикула - хипокалциемирана дилатационна кардиомиопатия, водеща до сърдечна недостатъчност.

Продължителните атаки на тетания могат да доведат до увреждане на централната нервна система, забавяне на умственото развитие на детето в бъдеще, а в тежки случаи може да бъде фатално. [14]

Диагностика спазмофилия при дете

Диагнозата започва с анамнеза и преглед на детето. Положителният знак на Khvostek му позволява да подозира хипокалциемия, преди да се получат резултатите от лабораторните изследвания: потрепване на мускулите на носа или устните при потупване на лицевия нерв между ушната мида и ъгъла на устата. [15]

А латентната спазмофилия обикновено се определя от т. Нар. Знак на Трюсо, когато се появяват спазми на пръстите на ръката, принудително придвижване на палеца, огъване на метакарпофалангеалните стави и китки, когато брахиалният невроваскуларен сноп се запуши чрез компресия.

Освен това диагностичните критерии за спазмофилия при деца са намаляване на нивото на общия калций в кръвта <1,75 mmol / L (при новородени <1,5 mmol / L) или iCa (йонизиран калций) <0,65-0,75 mmol / l.

Изискват се кръвни изследвания за калций, фосфат, плазмени електролити, алкална фосфатаза и 1,25-дихидроксивитамин D, PTH, карбамиден азот и креатинин; анализ на урината за количеството екскретирани калций и фосфат.

Инструменталната диагностика се извършва с помощта на електромиграграфия на мускулите (позволяваща да се определи нивото на нервно -мускулна проводимост), както и ЕЕГ - електроенцефалография, която разкрива електрическата активност на мозъка. Може да се наложи ЕКГ (електрокардиограма) и ЯМР сканиране на мозъка.

Диференциална диагноза

Изхождайки от факта, че гърчовете при деца без прекомерна възбудимост на мускулните влакна не са спазмофилия (тетания), диференциалната диагноза трябва да изключи: родова травма на мозъка и исхемична енцефалопатия; гърчове, провокирани от повишено вътречерепно налягане, дисгенеза / церебрална хипотрофия или церебрални съдови аномалии; епилепсия и епилептична енцефалопатия (включително митохондриална и токсична); пароксизмална дискинезия и дистонична хиперкинезия; дехидратация на тялото (причинена от повръщане и / или диария), както и проява на мускулни спазми при вродени синдроми (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel и др.).

Също така се диференцира рахит, спазмофилия и хипервитаминоза D при деца. При интоксикация с този витамин също могат да се появят хиперкалциемия, намален апетит, често повръщане, нарушения на съня, повишено изпотяване, дехидратация и конвулсии.

Лечение спазмофилия при дете

Клиничните препоръки се отнасят до дефицит на витамин D: има протокол за лечение и профилактика на рахит, одобрен от Министерството на здравеопазването на Украйна.

В случай на спазъм на мускулите на ларинкса е необходима спешна помощ, прочетете повече -  Първа помощ при ларингоспазъм: алгоритъм на действията

Лечението на спазмофилия при деца е насочено към нормализиране на нивото на калций в кръвта и облекчаване на гърчове, за което се използват такива основни лекарства като  калциев глюконат  (10% разтвор) и магнезиев сулфат (25% разтвор), които се прилагат парентерално. [16]

Следващата стъпка в лечението на това състояние е назначаването на перорални препарати с витамин D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Вижте също -  Лечение на рахит

Предотвратяване

Превенцията на спазмофилия е навременна диагностика и подходящо лечение на рахит.

Трябва да се извършва и профилактика на рахит при деца: проследяване на нивото на витамин D по време на бременност и в случай на неговия дефицит - поглъщане от 28-32 гестационна седмица. Препарати с витамин D3 (5 мкг на ден) се дават на деца. В допълнение, кърменето на бебето и адекватното хранене на жените по време на кърмене са важни. За повече информация вижте -  Как да предотвратим рахита?

Прогноза

Когато се открие и елиминира латентна тетания, адекватна корекция на хипокалциемия, както и навременна помощ за ларингоспазъм и / или еклампсия при деца със спазмофилия, прогнозата е благоприятна.

При тежки случаи на еклампсия, която най -често засяга деца през първата година от живота, е възможен спиране на дишането и сърцето.