Спазмофилия при деца

В педиатрията патологичната склонност към неволеви мускулни спазми и спонтанни конвулсии – тетания (от гръцки tetanos – конвулсия), причинена от повишена нервно-мускулна възбудимост поради нарушаване на калциевия метаболизъм в организма, често се определя като спазмофилия при децата.

Епидемиология

Според статистиката, развитието на рахит при деца в развитите страни е 1-2 случая на 100 хиляди кърмачета през първата година от живота; в Украйна педиатрите отбелязват признаци на рахит при 3% от децата под 6 месеца. [ 1 ]

Според някои данни, спазмофилията се развива в 3,5-4% от случаите при деца, страдащи от рахит.

Причини спазмофилия при дете

Причините за конвулсивен синдром или спазмофилия при деца под двегодишна възраст могат да се дължат на:

• ниски нива на калций в бебето при раждането – неонатална хипокалцемия, която води до йонен дисбаланс в кръвта;
• дефицит на витамин D (калциферол) - рахит, който обикновено се среща при кърмачета на възраст от 3 до 6 месеца;
• нарушение на образуването на 1,25-дихидроксивитамин D (дихидроксихолекалциферол) в бъбреците, което се нарича хипокалцемичен рахит или наследствен фосфатен диабет тип III или IV; [ 2 ]
• дисфункция на паращитовидните жлези - неонатален хипопаратиреоидизъм, който води до дефицит на циркулиращ паратироиден хормон (паратироиден хормон или ПТХ) и, от своя страна, до намаляване на нивата на калций.
• Описани са случаи на развитие на спазмофилия с хипокалиемия при липса на алкалоза. [ 3 ], [ 4 ]

Рискови фактори

Експертите посочват следните рискови фактори за спазмофилия при деца:

• преждевременно раждане на бебета и ниско тегло при раждане на доносени бебета;
• майчина токсикоза по време на бременност;
• дефицит на витамин D при бременни жени, както и анамнеза за прееклампсия, тежка остеомалация (омекотяване на костната тъкан с ниска минерализация) и непоносимост към глутен;
• асфиксия на новородени; [ 5 ]
• незрялост на паращитовидните жлези на детето при раждането;
• изкуствено хранене на дете;
• недостатъчна инсолация (излагане на UV лъчи);
• малабсорбция на витамин D в червата;
• излишък от фосфати (хиперфосфатемия);
• ниски нива на магнезий – автозомно доминантна първична хипомагнезиемия. [ 6 ], [ 7 ]

Патогенеза

Патогенезата на състоянието на повишена възбудимост на централната и периферната нервна система се крие в нарушения на перинаталния метаболизъм и анормални концентрации на електролити в кръвния серум, което води до повишаване на честотата на акционния потенциал на мускулните клетки или нервните влакна, инервиращи мускулите.

При рахит се нарушава или метаболизмът на витамин D (който участва в минералния метаболизъм – усвояването на калций в червата – и растежа на костите), или фосфорно-калциевият метаболизъм, който осигурява образуването на костна тъкан и нейната минерализация.

Спазмофилията, придружена от генерализирани гърчове и тремор при деца под една година, може да има генетично обусловен механизъм:

• при витамин D-зависим рахит тип I, свързан с аномалии в гена, кодиращ бъбречния ензим 25-хидрокси-D-1α-хидроксилаза (CYP27B1), който е необходим за активирането на този витамин с трансформация (в черния дроб, бъбреците и червата) в 1,25-дихидроксивитамин D;
• при витамин D-зависим рахит тип II – наследствен 1,25-дихидроксивитамин D-резистентен рахит (наричан още хипофосфатемичен рахит), който се дължи на дефектен VDR ген (на хромозома 12q13), който кодира рецепторите за витамин D в телесните тъкани и участва в поддържането на нормални нива на калций; [ 8 ]
• при наследствен хипопаратиреоидизъм с нарушена секреция на паратироиден хормон (ПТХ), който поддържа нивата на серумния калций в определени граници;
• при първична хипомагнезиемия, която не само води до хипокалцемия, но и предотвратява освобождаването на паратироиден хормон. По-специално, магнезиев дефицит при малки деца е възможен поради мутации в гена FXYD2 (който кодира гама субединицата на електрогенната трансмембранна АТФаза, експресирана в дисталните тубули на бъбреците) или в гена HNF1B (който кодира транскрипционен фактор на бъбречния епител). Тези генетични аномалии (наследствени или спорадични) се диагностицират като синдром на Гителман или синдром на Бартер и всъщност принадлежат към наследствени тубулопатии. [ 9 ]

Какво се случва, когато нивата на общия и йонизиран калций в кръвта и интерстициалната течност са недостатъчни? Положителният заряд в извънклетъчното пространство намалява и мембранният потенциал се измества към деполяризация – причинявайки свръхвъзбудимост на периферните неврони и увеличавайки възможността за акционни потенциали. А спонтанно възникващите акционни потенциали провокират неволно свиване на периферните скелетни мускули.

Прочетете също – Хипокалцемична криза при деца

Симптоми спазмофилия при дете

Първите признаци на спазмофилия – клонични и тонични конвулсии (конвулсивен синдром) при деца – с неонатален калциев дефицит могат да се появят буквално от първите дни на раждането или в рамките на две седмици след раждането на детето. [ 10 ]

Доста често симптомите могат да бъдат леки: под формата на фокални мускулни спазми и парестезия. Съществуват обаче и болезнени тонични контракции на скелетните мускули - спазми при деца със спазмофилия или генерализирани крампи.

Също така, семиотиката на спазмофилията при децата включва ларингоспазъм - неволно свиване на мускулите на ларинкса и гласните струни, водещо до стесняване на дихателните пътища или тяхното запушване. При лек ларингоспазъм кожата на детето побледнява с поява на студена пот, наблюдава се стридор (дишане с хрипове). В този случай може да се наблюдава ускорен сърдечен ритъм и учестено интермитентно дишане. Продължителността на такъв пристъп не надвишава една и половина до две минути, но през деня може да се повтори няколко пъти.

Отбелязват се също спазми на мускулите на ръката (в областта на китката) с разгъване на интерфалангеалните стави, аддукция и флексия на метакарпофалангеалните стави; спазми на мускулите на стъпалата близо до глезените. Това са така наречените карпопедални миоспазми, които могат да бъдат краткотрайни или по-дълготрайни - силни и доста болезнени. [ 11 ]

Най-тежката форма е еклампсия при деца със спазмофилия (от гръцки eklampsis – изблик) или пристъп на тонично-клонични гърчове, който протича на два етапа. Първият започва с потрепвания (фасцикулации) на лицевите мускули и продължава 15-20 секунди; вторият включва разпространението на гърчовете към крайниците и мускулите на тялото, мускулните спазми могат да продължат от 5 до 25 минути. Наблюдават се също ларингоспазъм, дихателна недостатъчност, обща цианоза, загуба на съзнание, неволно уриниране и дефекация. [ 12 ]

В допълнение към клинично изразената форма на спазмофилия, специалистите отбелязват скрита спазмофилия при деца - латентна тетания с практически нормално ниво на калций, която се определя доста често при рахит. Когато детето е уплашено, след повръщане или поради повишаване на температурата по време на инфекциозно заболяване, тази форма може да се трансформира в симптоматична. Как се открива скритата спазмофилия, прочетете по-нататък - в раздела „Диагностика“.

Усложнения и последствия

Основните усложнения и последици от спазмофилията при деца са:

• общо хипокинетично разстройство;
• тежък респираторен дистрес синдром или респираторен арест след ларингоспазъм или пристъп на еклампсия;
• удължаване на QT интервала (открива се чрез електрокардиография) с разширяване на вентрикула - хипокалцемична дилатативна кардиомиопатия, водеща до сърдечна недостатъчност.

Продължителните пристъпи на тетания могат да доведат до увреждане на централната нервна система, забавяне на умственото развитие на детето в бъдеще, а в тежки случаи могат да бъдат фатални. [ 13 ]

Диагностика спазмофилия при дете

Диагнозата започва с анамнеза и преглед на детето. Положителният симптом на Хвостек позволява да се подозира хипокалцемия преди получаване на резултатите от лабораторните изследвания: потрепване на мускулите на носа или устните при почукване на лицевия нерв между ушната мида и ъгъла на устата. [ 14 ]

А латентната спазмофилия обикновено се определя от така наречения симптом на Трусо, когато се появяват крампи на пръстите, принудително привеждане на палеца, флексия на метакарпофалангеалните стави и китките с оклузия на брахиалния съдово-нервен сноп чрез компресия.

Освен това, диагностичните критерии за спазмофилия при деца включват понижение на нивото на общия калций в кръвта <1,75 mmol/l (при новородени <1,5 mmol/l) или iCa (йонизиран калций) <0,65-0,75 mmol/l.

Необходими са кръвни изследвания за калций, фосфати, плазмени електролити, алкална фосфатаза и 1,25-дихидроксивитамин D, PTH, урейен азот в кръвта и креатинин; изследвания на урината за количеството екскретиран калций и фосфат.

Инструменталната диагностика се извършва с помощта на мускулна електромиография (която позволява определяне на нивото на невромускулна проводимост), както и ЕЕГ - електроенцефалография, която разкрива електрическата активност на мозъка. Може да се наложи ЕКГ (електрокардиография) и ЯМР изследване на мозъка.

Диференциална диагноза

Въз основа на факта, че гърчовете при деца без прекомерна възбудимост на мускулните влакна не са спазмофилия (тетания), диференциалната диагноза трябва да изключи: родова травма на мозъка и исхемична енцефалопатия; гърчове, провокирани от повишено вътречерепно налягане, дисгенезия/хипотрофия на мозъка или мозъчносъдови аномалии; епилепсия и епилептична енцефалопатия (включително митохондриална и токсична); пароксизмална дискинезия и дистонична хиперкинезия; дехидратация (причинена от повръщане и/или диария), както и проявата на мускулни спазми при вродени синдроми (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel и др.).

Рахит, спазмофилия и хипервитаминоза D при деца също се разграничават. Интоксикацията с този витамин се характеризира с хиперкалцемия, намален апетит, често повръщане, нарушения на съня, повишено изпотяване, дехидратация, а може да причини и конвулсии.

Лечение спазмофилия при дете

Клиничните препоръки се отнасят до дефицита на витамин D: съществува Протокол за лечение и профилактика на рахит, одобрен от Министерството на здравеопазването на Украйна.

В случай на спазъм на ларингеалните мускули е необходима спешна помощ, прочетете повече - Първа помощ при ларингоспазъм: алгоритъм на действия

Лечението на спазмофилията при деца е насочено към нормализиране на нивото на калций в кръвта и спиране на гърчовете, за което се използват основни лекарства като калциев глюконат (10% разтвор) и магнезиев сулфат (25% разтвор), които се прилагат парентерално. [ 15 ]

Следващата стъпка в лечението на това състояние е прилагането на перорални препарати с витамин D3: Калциферол, Аквадетрим, Вигантол.

Вижте също - Лечение на рахит

Предотвратяване

Превенцията на спазмофилията е навременна диагностика и подходящо лечение на рахит.

Трябва да се провежда и профилактика на рахит при деца: наблюдение на нивото на витамин D по време на бременност и, ако има дефицит, приемът му през устата от 28-та до 32-ра гестационна седмица. На децата се дават препарати с витамин D3 (5 мкг на ден). Освен това, кърменето на детето и адекватното хранене на жените по време на лактационния период са важни. За повече информация вижте - Как да предотвратим рахит?

Прогноза

Ако се открие и елиминира латентна тетания, хипокалцемията се коригира адекватно и се окаже навременна помощ при ларингоспазъм и/или еклампсия при деца със спазмофилия, прогнозата е благоприятна.

При тежки случаи на еклампсия, която най-често засяга деца през първата година от живота, са възможни спиране на дишането и сърцето.