Наследствени тубулопатии

Тубулопатия - хетерогенна група от заболявания, обединени от присъствието на смущения в тръбния епител Nephron функцията на един или повече ензими, които вече не се изпълняват функцията на реабсорбция на един или повече филтрува от кръвта през гломерулите в вещества тубулите, който определя развитието на заболяването. Има първични и вторични тубулопатии. Основно включва наследствен дефект в гените, които регулират функцията на ензим от каналчета, в резултат на нарастващата патология обикновено е в първите месеци или години от живота на детето. Понастоящем не всички гени са известни, чиято мутация води до развитие на наследствени тубулопатии.

Има няколко класификации на първични (наследствени) тубулопатии.

Една от възможностите е да се изолират заболявания, при които се засяга предимно капацитетът на реабсорбция на проксималните и дисталните сегменти, събирателните тръби или всички секции на тубулите.

Класификация на първичните тубулопатии за локализиране на дефекти.

• С първични лезии проксималните тубули (заболяване и синдром на де Тони-Дебре-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, фосфат диабет, бъбречна тип тръбен ацидоза II (детски), бъбречни глюкозурия, и т.н.).
• При преобладаващото участие на дисталните тубули (бъбречна тубуларна тип I ацидоза, нефрогенен диабет insipidus, псевдохипердостеронизъм).
• С нарушението на натриевата реабсорбция в епителните натриеви канали на кортикалната част на събирателните тубули с ранно развитие:
  • артериална хипертония (синдром на Liddle, хипералдостеронизъм и др.);
  • артериална хипотония (синдром на Bartter, синдром на Gitelman).
• При увреждане на целия тръбен апарат (нефронофитоза).

Оптимално за практикуващ лекар се счита за класификация, основана на изолирането на водещия комплекс от клинични симптоми. Понастоящем са известни повече от 30 различни първични тубулопатии, но броят им нараства с по-нататъшно изследване на патофизиологията на бъбреците. Според някои автори е препоръчително да се класифицира тубулопатията според водещата клинична проява. Класификацията по-долу не претендира да представлява всички съществуващи наследствени тубулопатии и е ограничена до най-често срещаните заболявания.

Класификация на наследствените тубулопатии според водещия клиничен симптом (синдром).

• Наследствени тубулопатии, водещи до полиурия.
  • Бъбречна глюкозурия.
  • Бъбречен диабет insipidus (псевдохипоалдостеронизъм):
    • X-свързан рецесивен;
    • автозомно доминантно;
    • автозомно рецесивно.
• Наследствени тубулопатии, водещи до деформация на скелета.
  • Болест de Toni-Debreu-Fanconi (автозомно доминантно, автозомно рецесивно, X-свързано наследство).
  • Бъбречна дистална тубулна метаболитна ацидоза тип I:
    • класическа, автозомна доминираща;
    • автозомно рецесивно.
• Фосфат-диабет (хипофосфатемични рахити, устойчиви на витамин D):
  • хипофосфатемични рахити, X-свързващи доминиращи;
  • хипофосфатемичните рахити са автозомно доминантни;
  • хипофосфатемичните рахити с хиперкалциурия са автозомни рецесивни.
• Бъбречна дистална тубулна метаболитна ацидоза тип 1 (автозомно доминантно, автозомно рецесивно).
• Бъбречна проксимална тубулна метаболитна ацидоза тип II (автозомно рецесивно с умствено изоставане и увреждане на очите).
• Комбинирана дистална и проксимална бъбречна тубулна метаболитна ацидоза тип III (автозомно рецесивно с остеопороза).

• Наследствени тубулопатии, настъпващи при нефролитиаза:
  • цистинурия;
  • първична хипероксалурия;
  • глицинурия;
  • ксантнурия;
  • алкаптонурия;
  • Синдром на Dent;
  • др.
• Наследствени тубулопатии, водещи до артериална хипертония:
  • Синдром на Liddle (автозомно доминантно);
  • псевдохипердостеронизъм (синдром на Гордън);
  • "Измислен" излишък от минералкортикоиди.
• Наследствени тубулопатии, водещи до артериална хипотония:
  • Синдром на Bartter тип I (неонатален);
  • Синдром на Bartter тип II (неонатален);
  • Синдром на Bartter тип III (класически);
  • Синдром на Bartter с глухота.
• Наследствени тубулопатии с хипомагнезиемен синдром:
  • Синдром на Iggelman;
  • фамилен хипомагнезиемен синдром с хиперкалциурия, метаболитна ацидоза и нефрокалциноза (автозомно рецесивно);
  • хипомагнезиемия със вторична хипокалциемия (автозомно рецесивно);
  • изолирана фамилна хипомагнезиемия (автозомно рецесивно, автозомно доминантно).

Сред многобройните наследствени тубулопатии се обръща специално внимание на синдрома и болестта на Де-Тони-Дебре-Фанкони във връзка със сериозността и достатъчно разпространение на тази патология.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]