Хемофилия

Хемофилията при децата е група заболявания, при които дефицитът на коагулационни фактори (обикновено VIII и IX) води до развитие на хеморагичен синдром.

Разграничават се вродени и придобити форми на хемофилия. Вродените хемофилии са по-често срещани: хемофилия А (дефицит на фактор VIII) и хемофилия B (дефицит на фактор IX, болест на Коледа). Хемофилия C (дефицит на фактор XI) е много по-рядка, а съпътстващата хемофилия (едновременен дефицит на фактори VIII и IX), често съпроводена с нарушено цветно зрение, е много рядка. Придобитата хемофилия при деца е рядка, обикновено с поява на антитела към коагулационни фактори при автоимунни и миелопролиферативни заболявания.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Епидемиология на хемофилията

Честотата на хемофилия е 13-14 на 100 000 мъже. Съотношението на хемофилия А към хемофилия В е 4:1. Наследствена хемофилия се наблюдава при 70-90% от пациентите, спорадична - при 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Класификация на хемофилията

• Много тежка форма на хемофилия (при много тежка форма на хемофилия активността на фактор VIII/IX не надвишава 0,99%).
• Тежка форма на хемофилия (активност на фактор VIII/IX е 1-2,99%).
• Умерена хемофилия (активност на фактор VIII/IX - 3-4%).
• Лека форма на хемофилия (активност на фактор VIII/IX - 5-12%).
• Изтрита форма на хемофилия (активност на фактор VIII/IX - 13-50%).

Тип:

1. хемофилия А (дефицит на активност на фактор VIII в кръвосъсирването);
2. хемофилия B (дефицит на активност на фактор IX в кръвосъсирването);
3. хемофилия C (дефицит на активността на фактор на кръвосъсирването XI).

Тежест (курс):

1. лека (факторна активност - 5-10%);
2. умерена (факторна активност по-малка от 1-5%);
3. тежка (факторна активност по-малка от 1%);
4. латентна (факторна активност над 15%).

Стадий на хемартроза и артропатия:

1. хемартроза без нарушаване на ставната функция;
2. хемартроза с адхезивен фибринозен синовит и остеопороза, начална дисфункция на ставата;
3. регресия с уголемяване и пълна деформация на ставите, тежко нарушение на ставната функция;
4. рязко стесняване на вътреставното пространство, склероза и кистозни епифизи, възможни вътреставни фрактури; анкилоза на ставите.

Хемофилия А е Х-свързано рецесивно заболяване, което засяга само момчета (честота - 1 на 5000-10 000 деца). Фамилната анамнеза е показателна: в 75% от случаите повишеното кървене е характерно за мъжките роднини по майчина линия.

Хемофилия B е Х-свързано рецесивно заболяване. Честотата ѝ е приблизително 4 пъти по-ниска от тази на хемофилия A.

Хемофилия C е заболяване с автозомно-рецесивен тип на унаследяване, типично както за момчета, така и за момичета. В неонаталния период кръвоизливите при хемофилия са изключително редки, само в случаи на тежък дефицит (съдържанието на антихемофилни фактори е под 3-5% от нормата). Хемофилия А и B се характеризират със забавено (2-4 часа след раждането) кървене от пъпния пън, хематоми (включително цефалохематом) и изключително редки вътречерепни кръвоизливи. В същото време хемофилия C в неонаталния период се характеризира с развитието на масивни цефалохематоми, по-рядко - кървене от пъпния пън.

Диагнозата на хемофилията при деца се основава на фамилна анамнеза и лабораторни изследвания (увеличено време на съсирване с нормално време на кървене и брой на тромбоцитите; повишено APTT с нормално PT. Диагнозата се потвърждава чрез определяне на дефицит на фактори VIII, IX или X.

[ 13 ], [ 14 ]

Лечение на хемофилия при деца

В зависимост от формата на хемофилия се използва заместителна терапия. При новородени дозите на антихемофилните фактори не са разработени.

Хемофилия А

При прилагане на 1 U/kg антихемофилен глобулин, активността на ендогенния антихемофилен фактор се увеличава с 2%. Обикновено се използва кръвосъсирващ фактор VIII (криопреципитат, антихемофилна плазма). 0,3 дози/kg се прилагат интравенозно, като приложението се повтаря, ако е необходимо.

Хемофилия Б

Използва се концентрат от кръвосъсирващ фактор IX (1 U/kg телесно тегло повишава нивото на фактора в кръвта с 1%). Лекарството се прилага интравенозно, болусно. Дозите на лекарството при възрастни варират от 30 до 50 U/kg телесно тегло и дори до 100 U/kg при масивно кървене. На новородени се прилагат не повече от 30 U/kg телесно тегло. Лечението се допълва с трансфузия на кръвосъсирващ фактор VIII (криопреципитат, антихемофилна плазма), съдържащ коагулационен фактор IX, в доза най-малко 25 ml/kg телесно тегло интравенозно чрез капково вливане.

Хемофилия C

Кръвносъсирващият фактор VIII (криопреципитат, антихемофилна плазма) се прилага в доза най-малко 25 ml/kg телесно тегло интравенозно чрез капково приложение или препарат от протромбинов комплекс (15-30 U на 1 kg телесно тегло, интравенозно чрез болус).

В случай на външно кървене локално се прилагат компресивна превръзка, хемостатична колагенова гъба (INN: Борна киселина + Нитрофурал + Колаген), тромбин и лед.