Хемофилия

Хемофилията при деца е група от заболявания, при които дефицитът на коагулационните фактори (по-често VIII и IX) води до появата на хеморагичен синдром.

Разпределяне на вродени и придобити форми на хемофилия. По-често се открива вродена хемофилия: хемофилия А (дефицит на фактор VІІІ) и хемофилия В (дефицит на фактор IX, болест на Christmass). Много рядко хемофилия C (недостиг на фактор XI), много рядко - konkomitirovannaya хемофилия (едновременно дефицит на фактори VIII и IX), често придружени от нарушения на цветното зрение. Придобитата хемофилия при деца е рядка, обикновено с появата на антитела на коагулационните фактори при автоимунни и миелопролиферативни заболявания.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Епидемиология на хемофилия

Честотата на хемофилия е 13-14 на 100 000 мъже. Съотношението на хемофилията А и хемофилията В е 4: 1. Наследственият характер на хемофилия е отбелязан при 70-90% от пациентите, спорадично - при 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Класификация на хемофилия

• Много тежка форма на хемофилия (при много тежка форма на хемофилия, активност на фактор VIII / IX не надвишава 0.99%).
• Тежка форма на хемофилия (активността на фактор VIII / IX е 1-2,99%).
• Умерено тежката форма на хемофилия (активността на фактор VIII / IX е 3-4%).
• Лесна форма на хемофилия (активността на фактор VIII / IX е 5-12%).
• Едната форма на хемофилия (активността на фактор VIII / IX е 13-50%).

Тип:

1. хемофилия А (дефицит на фактора VIII на коагулацията на кръвта);
2. хемофилия В (дефицит на IX фактора на коагулацията на кръвта);
3. хемофилия С (дефицит на XI фактор на коагулацията на кръвта).

Степен на тежест (текущ):

1. Светлина (факторна активност - 5-10%);
2. средна-тежка (факторна активност по-малка от 1-5%);
3. тежка (факторна активност по-малка от 1%);
4. латентна (факторна активност над 15%).

Стадия гемартроза и артропатии:

1. хемартроза без да нарушава функцията на ставата;
2. хемартроза с адхезивен фибринозен синовит и остеопороза, първоначално нарушение на функцията на ставите;
3. регресия с увеличаване и пълна деформация на ставите, тежко нарушение на функцията на ставите;
4. острото стесняване на вътресъдовата фисурия, склероза и циститни епифизи, са възможни вътреартикуларни фрактури; анкилоза на ставите.

Хемофилия А е Х-свързано рецесивно заболяване, само момчета са болни (честотата е 1 на 5000-10 000 деца). Семейната история е показателна: в 75% от случаите родителите на майчината линия се характеризират с повишено кървене.

Хемофилия В - X-свързано рецесивно заболяване. Честотата му е около 4 пъти по-рядко от хемофилията А.

Хемофилия С е заболяване с автозомно рецесивно наследство, характерно както за момчетата, така и за момичетата. В новородения период се наблюдават изключително рядко случаи на кървене при хемофилия само при тежък дефицит (съдържанието на антихемофилни фактори е под 3-5% от нормата). За хемофилия А и В са типични забавени (2-4 часа след раждането) кървене от пъпната пън, хематоми (включително cephalohematoma) рядко - вътречерепен кръвоизлив. В същото време за хемофилията С в периода на новороденото е характерно развитието на масивни цефаломатома, по-рядко - кървене от пъпа на пъпната връв.

Диагностика на хемофилия при деца въз основа на семейството на историческите данни и лабораторни изследвания (кръвосъсирването увеличение време при нормална време на кървене и броя на тромбоцитите. Увеличение на АРТТ в нормален МФ потвърди диагноза дефицит определяне фактор VIII, IX или X.

[13], [14]

Лечение на хемофилия при деца

В зависимост от формата на хемофилия се използва заместваща терапия. При новородени не се разработват дози от анти-хемофилни фактори.

Хемофилия А

С въвеждането на 1 U / kg анти-хемофилен глобулин активността на ендогенния анти-хемофилен фактор се увеличава с 2%. Обикновено се използва фактор VIII на кръвосъсирването (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma). Въведете 0,3 дози / kg интравенозно, ако е необходимо, повторете въвеждането.

Хемофилия Б

Прилагайте концентрат от коагулационен фактор IX (1 единица / кг телесно тегло повишава нивото на фактора в кръвта с 1%). Лекарството се прилага интравенозно, болус. Дозите на лекарството при възрастни варират от 30 до 50 единици / kg телесно тегло и дори до 100 единици / kg при масивно кървене. На новородено се прилага не повече от 30 U / kg телесно тегло. Лечение допълнение преливане на кръв коагулационен фактор VIII (криопреципитат, антихемофилен плазма) съдържащ коагулационен фактор IX, в доза от не по-малко от 25 мл / кг интравенозно.

Хемофилия С

Прилагане на кръвосъсирването фактор VIII (криопреципитат, антихемофилен плазма) при доза не по-малко от 25 мл / кг интравенозно или протромбинов комплекс препарат (15-30 IU на 1 кг телесно тегло, интравенозна болус).

Когато се прилага локално външно превръзка налягане кървене, хемостатично колаген гъба (INN: борна киселина + + колаген нитрофуразон), тромбин, лед.