Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Wilson-Conovalov
Последно прегледани: 12.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестта на Уилсън-Коновалов (хепатолентикуларна дегенерация) е рядко наследствено заболяване, предимно в млада възраст, което се причинява от нарушение в биосинтеза на церулоплазмин и транспорта на мед, водещо до повишаване на съдържанието на мед в тъканите и органите, предимно в черния дроб и мозъка, и се характеризира с цироза на черния дроб, двустранно омекотяване и дегенерация на базалните ядра на мозъка и поява на зеленикаво-кафява пигментация по периферията на роговицата ( пръстен на Кайзер-Флайшер).
Заболяването е описано за първи път от С.А. Киниер Уилсън през 1912 г. като „определен симптомен комплекс, чиито основни прояви са генерализиран тремор, дизартрия и дисфагия, мускулна ригидност и хипертонус, изтощение, спастични контракции, контрактури и повишена емоционалност. Психичните симптоми могат да бъдат преходни и да наподобяват тези на токсична психоза, но са по-малко тежки и по-хронични и включват общо стесняване на психическия хоризонт, известна разсеяност или покорност без налудности или халюцинации. Те не е задължително да прогресират в същата степен като неврологичните симптоми. В някои случаи на заболяването психичните симптоми са много леки или липсват“ (Уилсън, 1912). Въпреки че Уилсън описва повечето клинични прояви на заболяването, той не обръща внимание на увреждането на черния дроб и анормалната пигментация на роговицата. Последната се развива в резултат на отлагане на мед в роговицата и се нарича пръстен на Кайзер-Флайшер.
Причини за болестта на Уилсън-Коновалов
Хепатолентикуларната дегенерация е наследствено заболяване и се предава по автозомно-рецесивен начин.
Заболяването се среща с честота 1:30 000 от популацията. Анормалният ген, отговорен за развитието на заболяването, е локализиран в областта на хромозома XIII. Всеки пациент е хомозиготен носител на този ген. Заболяването е широко разпространено по целия свят, но е по-често срещано сред евреи от източноевропейски произход, араби, италианци, японци, китайци, индийци и в популации, където кръвните бракове са често срещани.
Хепатолентикуларната дегенерация се причинява от мутация в гена за меден транспортер, разположен на хромозома 13. Заболяването обикновено се проявява през второто или третото десетилетие от живота, предимно с неврологични и психични симптоми или симптоми, свързани с увреждане на черния дроб (всяка от тези групи симптоми преобладава в една трета от случаите). Понякога симптомите се появяват през първото десетилетие от живота, много рядко през шестото.
Причини за болестта на Уилсън-Коновалов
[ Патогенеза на болестта на Уилсън-Коновалов
При хепатолентикуларната дегенерация има генетичен дефект в синтеза на церулоплазмин (медна оксидаза) в черния дроб, който е свързан с α2-глобулините. Значението на церулоплазмина е, че той поддържа медта в кръвта в свързано състояние. Тялото получава около 2-3 мг мед на ден с храната, около половината от това количество се абсорбира в червата, навлиза в кръвта, свързва се с церулоплазмин, доставя се до тъканите и се включва в специфични апоензими.
Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов
Клиничната картина се характеризира с разнообразие, което се дължи на увреждащото действие на медта върху много тъкани. Преобладаващото увреждане на един или друг орган зависи от възрастта. При децата това е предимно черният дроб (чернодробни форми). По-късно започват да преобладават неврологичните симптоми и психичните разстройства (невропсихични форми). Ако заболяването се прояви след 20 години, тогава пациентите обикновено имат неврологични симптоми. Възможна е комбинация от симптоми и на двете форми. Повечето пациенти на възраст от 5 до 30 години вече имат клинични прояви на заболяването или е поставена диагноза.
Какво те притеснява?
Диагноза на болестта на Уилсън-Коновалов
Нивата на церулоплазмин и мед в серума обикновено са понижени. Диференциалната диагноза се провежда с остър и хроничен хепатит, при който нивото на церулоплазмин може да е понижено поради нарушен синтез в черния дроб. Недохранването също допринася за намаляване на нивата на церулоплазмин. При прием на естрогени, перорални контрацептиви, при билиарна обструкция и по време на бременност, нивата на церулоплазмин могат да се повишат.
Какво трябва да проучим?
Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов
Лекарството по избор е пенициламин. Той се свързва с медта и увеличава дневното ѝ отделяне в урината до 1000-3000 мкг. Лечението започва с перорално приложение на пенициламин хидрохлорид в доза 1,5 г/ден в 4 приема преди хранене. Подобрението се развива бавно; необходими са поне 6 месеца непрекъснат прием на лекарството в тази доза. Ако няма подобрение, дозата може да се увеличи до 2 г/ден. При 25% от пациентите с увреждане на централната нервна система състоянието може първоначално да се влоши и едва след това да се появят признаци на подобрение. Пръстенът на Кайзер-Флайшер намалява или изчезва. Речта става по-ясна, треморът и ригидността намаляват. Психичното състояние се нормализира.
Прогноза
Без лечение, болестта на Уилсън прогресира и води до смърт на пациентите. Най-голямата опасност е, когато заболяването остане недиагностицирано и пациентът почине, без да получи лечение.