Аненцефалия на мозъка на плода

Сред дефектите на вътрематочното развитие се откроява такъв вид необратимо нарушение на ембрионалната морфогенеза на мозъка на плода като аненцефалия. В МКБ-10 този дефект е класифициран като вродена аномалия на нервната система с код Q00.0.

Епидемиология

Според медицинската статистика, феталната аненцефалия е един от най-често срещаните видове дефекти на невралната тръба, а в Съединените щати приблизително три бременности от 10 000 се усложняват от тази аномалия всяка година. Въпреки че тези данни не отчитат бременностите, които завършват със спонтанен аборт.

В Обединеното кралство подобни дефекти са открити при 2,8 бебета на хиляда живородени и 5,3 на хиляда спонтанно прекъснати бременности (поне осем седмици). [ 1 ]

Според EUROCAT (Европейска комисия за епидемиологичен мониторинг на вродени аномалии), за 10 години (2000-2010 г.) общата разпространеност на аненцефалията е била 3,52 на 10 000 живородени деца. След пренатална диагноза, 43% от всички бременности са били прекратени по медицински причини. [ 2 ], [ 3 ]

Причини Аненцефалия

Вече три седмици след оплождането – по време на развитието на човешкия ембрион – настъпва неврулация, т.е. образуване на невралната тръба, която е рудиментът на главния и гръбначния мозък.

Основната причина за аненцефалия при дисрафизъм на невралната тръба е неуспехът на нейното затваряне през четвъртата до петата седмица от ембрионалното развитие. Тази аномалия възниква, когато ростралният край на невралната тръба на ембриона, който формира главата на плода и се трансформира в мозъка, остане отворен. Това води до невъзможност за по-нататъшно развитие на основните структури и тъкани на мозъка.

Аненцефалията на плода се характеризира с липса на полукълба и съответно на кората и неокортекса на мозъка, които осигуряват висшите функции на централната нервна система, както и на костите на свода на черепната част и кожата, която ги покрива. [ 4 ]

Рискови фактори

Ембрионалната морфогенеза е сложен процес, следователно все още не са идентифицирани всички вероятни рискови фактори за неговото нарушаване, водещо до аненцефалия.

Установено е, че при дефицит на фолиева киселина – птероилглутаминова киселина (или витамин B9), необходима за синтеза на пуринови и пиримидинови бази на някои аминокиселини и ДНК – дефекти на невралната тръба, по-специално аненцефалия и спина бифида, се наблюдават много по-често.

За повече информация вижте „Какво причинява дефицит на фолат?“.

Освен това, рискът от нарушено вътрематочно развитие на мозъка може да бъде свързан с:

• проблеми от генетичен характер (тъй като появата на аненцефално бебе в семейството увеличава вероятността тази аномалия да се появи при следващи бременности до 4-7%);
• персистиращи майчини вирусни инфекции;
• неконтролиран захарен диабет, други ендокринни патологии и затлъстяване;
• отрицателно влияние на околната среда, по-специално йонизиращо лъчение, което провокира спонтанни мутации;
• тератогенни ефекти на химикали, включително лекарства, както и алкохол и медикаменти.

Повече информация - Влияние на токсични вещества върху бременността и плода

Патогенеза

Затварянето на вече оформената неврална тръба настъпва 28-32 дни след зачеването, а изследователите виждат патогенезата на аненцефалията в нарушаването на формирането на рудимента на централната нервна система на плода още по време на формирането на невралната пластина (между 23-ия и 26-ия ден след зачеването), откъдето всъщност започва етапът на неврулата, завършващ със затварянето на пластината в невралната тръба.

Същността на нарушението на морфогенезата на мозъка в ембриона с тази аномалия е, че отворът на канала на невралната тръба (невропора) в предния край на ембриона остава отворен.

След това невралната тръба се огъва, за да образува издатини за образуването на диференцирани неврални стволови клетки на предния, средния и задния мозък. А за да се образуват мозъчните полукълба (крайния мозък), птеригоидната пластинка на средния мозък трябва да се разшири. Но тъй като предната невропора не се е затворила навреме, образуването на черепа става анормално и морфологията на мозъчната тъкан се променя, губейки функциите си.

Като се има предвид водещата роля в ембрионалното развитие и контрола на формирането на органи и тъкани на плода на хомеотичните или хомеотични гени (HOX гени или морфогени), които са разположени на различни хромозоми и съдържат ДНК последователности, кодиращи протеинови транскрипционни фактори, трябва да се вземе предвид възможността за нарушение на неурулацията на генно ниво. [ 5 ]

Симптоми Аненцефалия

Въпреки индивидуалния външен вид на новородените, има ясни външни признаци на деца с аненцефалия.

Веднага след раждането се виждат първите признаци на този вроден дефект: деформиран череп на бебето с липсващи кости от свода му - тилната или теменната; възможна е и частична липса на фронталната кост или, по-рядко, на темпоралните кости. Липсват полукълба на мозъка и малкия мозък, а при открития дефект на черепа може да има оголена тъкан (глия) или съществуващите структури - мозъчният ствол, не напълно оформените базални ядра на предния мозък - са покрити от тънка мембрана от съединителна тъкан. [ 6 ]

Друг външен признак са очните ябълки, забележимо изпъкнали от орбитите, което се обяснява с недоразвитието на фронталната кост на черепа, която образува горния ръб на очните кухини.

В 80% от случаите аненцефалията не е съпроводена с други вродени аномалии, но може да се наблюдава цепка на мекото небце (цепка на небцето). [ 7 ]

Усложнения и последствия

Бебетата с този мозъчен дефект обикновено умират по време на или скоро след раждането, тъй като централната нервна система не функционира при тази мозъчна аномалия (само някои основни рефлекси са налице и не винаги). А експертите отбелязват 100% смъртност сред бебетата с аненцефалия.

Редки случаи на по-дълъг живот са разгледани в края на публикацията.

Диагностика Аненцефалия

Провежда се пренатална диагностика, като диагнозата фетална аненцефалия може да се постави по време на бременност – в ранните етапи.

Това може да се направи с помощта на визуализация – инструментална диагностика с помощта на ултразвуково изследване.

Аненцефалията се открива на ултразвук - като дефект на отворената неврална тръба по време на ултразвуково изследване на плода в 12-та гестационна седмица. В този случай често се наблюдава полихидрамнион (излишък на околоплодна течност). Поради това може да се наложи техният анализ - амниоскопия и амниоцентеза.

По-късно, ако бременността не е прекратена спонтанно, по време на ултразвуково изследване на плода

Аненцефалията, микроцефалията и хидроцефалията на плода се разграничават, тъй като при микроцефалията черепът е недоразвит с наличие на извивки с анормална ширина. А при хидроцефалия на новороденото или вродена хидроцефалия размерът на главата е увеличен.

Освен това, на 13-14 седмици е необходим анализ на алфа-фетопротеин в кръвта на бременни жени, тъй като при наличие на аненцефалия в плода нивото на този специфичен ембрионален протеин винаги е повишено.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се провежда, на първо място, с окципитална мозъчна херния на новородени (енцефалоцеле), която възниква поради частично незатворен черепен свод; микрохидраненцефалия, алобарен тип холопрозенцефалия, шизоцефалия.

Лечение Аненцефалия

Лечението на аненцефалия при дете – в случаите, когато детето е живо след раждането – е палиативно, тъй като този дефект е необратим.

Предотвратяване

Въпреки че не всички етиологични фактори, водещи до аненцефалия, са известни, многобройни проучвания са доказали ефективността на приема на фолиева киселина при планиране на бременност: с дневна доза от 0,8 mg.

Вижте също: Фолиева киселина по време на бременност

Прогноза

Възниква естествен въпрос: колко дълго живеят хората с аненцефалия? Що се отнася до продължителността на живота на бебетата с тази вродена аномалия, прогнозата не може да бъде положителна в дългосрочен план…

Според британски акушер-гинеколози, малко над 70% от новородените са живели много кратко време след раждането (от няколко часа до два или три дни), а само 7% са живели около четири седмици. След това е настъпвала смърт от кардиореспираторен колапс – спиране на дишането и сърдечен арест. [ 8 ]

Въпреки това, има няколко случая, при които оцелелите бебета с аненцефалия са живели по-дълго време след раждането.

Например, момиче на име Анджела Моралес от Провидънс (Роуд Айлънд, САЩ) е живяло 3 години и 9 месеца; на възраст от два месеца е претърпяло операция за затваряне на дупка в задната част на черепа, тъй като е имало постоянно изтичане на цереброспинална течност.

Момче на име Никълъс Кокс, родено в Пуебло (Колорадо, САЩ), живя два месеца по-дълго.

И Джаксън Емет Бюел (роден през август 2014 г. в Орландо, Флорида), с 80% от мозъка си (включително мозъчните полукълба) и по-голямата част от черепа му липсва, е все още жив. Но му е поставена диагноза микрохидраненцефалия, мозъчният му ствол и таламусът са непокътнати и все още има някои черепни нерви.