Синдром на амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза (болестта на Шаркот (болестта на Гериг) е отговорна диагноза, еквивалентна на медицинска "присъда".

Тази диагноза не винаги е лесна, тъй като през последните години обхватът на заболяванията се е увеличил значително, при клиничните прояви, при които не може да се наблюдава заболяване, а синдром на амиотрофична латерална склероза. Следователно, най-важната задача е да се разграничи болестта на Charcot от синдрома на амиотрофичната латерална склероза и да се изясни етиологията на последната.

Амиотрофична латерална склероза - тежка органично заболяване с неизвестна етиология, характеризиращо се с лезии на горните и долните двигателни неврони, прогресивна хода и завършва неизбежно смърт.

Симптомите на амиотрофичната латерална склероза

Симптомите на амиотрофична латерална склероза, съгласно тази дефиниция са по-ниски симптоми мотоневрони лезии, включително слабост, атрофия, фасцикулации и спазми, и симптоми на увреждане на кортикоспиналния тракт - еластичност и увеличение на сухожилни рефлекси с патологичните рефлекси в отсъствие на сензорни нарушения. Могат да се включат кортико-булбарна пътища, подобряване на вече разработени заболяване на нивото на мозъчния ствол. Амиотрофична латерална склероза - заболяване на възрастните и не започва в хора на възраст под 16 години.

Най-важно клинично маркер на ранните етапи на амиотрофична латерална склероза е прогресивна мускулна атрофия асиметрично с хиперрефлексия (както и с фасцикулации и крампи). Заболяването може да започне с всякакви стрии мускули. Висока (прогресивна псевдо-булбарна парализа), булбар ("прогресивна бълбова парализа"), цервикаторна и лумбосакрална форма се различават). Смъртта обикновено се свързва с участието на респираторните мускули в около 3-5 години.

Най-честите симптоми на амиотрофична латерална склероза, срещащи се в около 40% от случаите, е прогресивна слабост на мускулите на един горен крайник, обикновено започва с четки (започвайки с проксимално разположени мускулите отразява благоприятно изпълнение на заболяването). Ако началото на заболяването се дължи на появата на слабост в мускулите на ръката, то обикновено е ангажиран тенар мускулна слабост във формата на аддукция (привеждане) и опозицията на палеца. Това затруднява захващане на палеца и показалеца и води до нарушаване на финия контрол на двигателя. Пациентът се чувства трудно, когато събира дребни дрехи и при обличане (бутони). Ако това се случи водеща страна, отбеляза, прогресивен трудност в писмен вид, както и в ежедневните дейности на домакинствата.

В типичния ход на заболяването има постоянно прогресиращо включване на други мускули от същия крайник и след това се разпространява в другата ръка, преди да се засегнат долните крайници или булбарните мускули. Болката може да започне с мускулите на лицето или устата и езика, с мускулите на багажника (разширителите страдат от повече гъбички) или долните крайници. В същото време, участието на нови мускули никога не "хваща" с мускулите, от които започва заболяването. Ето защо, най-късата продължителност на живота се наблюдава във формуляра за булбарна: пациенти умират от заболявания мехурчести, пребиваващи на краката си (пациенти не разполагат с време, за да се издигне до парализа на краката). Относително благоприятна форма - лумбосакрална.

В булбарна форма съществуват някои варианти на комбинация от симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа, която се проявява главно от дизартрия и дисфагия и след това от респираторни разстройства. Характерният симптом на почти всички форми на амиотрофична латерална склероза е ранното увеличаване на мандибуларния рефлекс. Дисфагия при поглъщане на течна храна се наблюдава по-често, отколкото при твърди, въпреки че поглъщането на твърда храна, докато заболяването прогресира, става по-трудно. Слабостта на дъвчещите мускули се развива, мекото небце увисва, езикът в устата е неподвижен и атрофичен. Има анартрия, непрекъснат поток от слюнка, невъзможност за преглъщане. Рискът от аспирационна пневмония се увеличава. Също така е полезно да се помни, че крампи (често генерализирани) се наблюдават при всички пациенти с ALS и често са първият симптом на заболяването.

Характерно е, че атрофията в хода на заболяването е ясно селективна. Тенар, хипотен, интросални мускули и делтоид са изумени на ръцете; на краката - мускулите, които извършват задното огъване на крака; в мускулатурата - мускулите на езика и мекото небце.

Остеомоторните мускули са най-устойчиви на амиотрофична латерална склероза. Сфинктерни разстройства се считат за редки при това заболяване. Друга интересна особеност на амиотрофична латерална склероза е липсата на рани налягане, дори при пациенти парализирани и лежащи (неподвижен) за дълго време. Ние също така, че деменцията е рядко в амиотрофична латерална склероза (с изключение на някои подгрупи: фамилни форми и комплекс "паркинсонизъм-деменция ALS" на остров Гуам).

Описани форми с еднакво участие на горните и долните двигателни неврони от лезия горната преобладаване (с пирамидална синдром "първична латерална склероза") или по-ниска (perednerogovoy синдром), двигателните неврони.

Сред параклиничните изследвания, най-значителната диагностична стойност е електронеумиографията. Разкрити разпространените увреждане предната рогови клетки (дори в клинично непокътнати мускул) с фибрилации, фасцикулации, положителни вълни, промени на агрегата потенциали (увеличава тяхната продължителност и амплитуда) при нормална скорост на възбуждане на сетивни нервни влакна. Съдържанието на СК в плазмата може леко да се увеличи.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Диагностични критерии за амиотрофична латерална склероза (според Swash M., Leigh P 1992)

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза наличието на:

• симптоми на понижаване на увреждането на моторните неврони (включително потвърждаване на ЕМГ в клинично запазените мускули)
• Симптомите на привързаност към горните моторни неврони са прогресивни.

[1], [2], [3], [4], [5],

Критерии за изключване на амиотрофичната латерална склероза (негативни диагностични критерии)

Диагнозата амиотрофична латерална склероза изисква липсата на:

• сензорни разстройства
• сфинктерни разстройства
• зрителни нарушения
• вегетативни разстройства
• Паркинсонова болест
• деменция от типа на Алцхаймер
• ALS-имитиращи синдроми.

[6], [7], [8],

Критерии за потвърждаване на амиотрофичната латерална склероза

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се потвърждава:

Фашикулациите в един или повече региони на ЕМГ-признаци на невропатия чрез нормална скорост на възбуждане на двигателните и сензорни влакна (дисталните моторни латентности могат да бъдат увеличени) поради липсата на блок на проводимост.

[9], [10]

Диагностични категории амиотрофична латерална склероза

Значителна амиотрофична латерална склероза: наличието на симптоми на долната моторна неврон, плюс симптомите на горно увреждане на двигателните неврони в 3 области на тялото.

Условна амиотрофична латерална склероза: симптоми на долните двигателни неврони плюс симптоми на горната двигателните неврони в 2 области на тялото със симптоми на горните симптоми моторни невронни Rostral към долната двигателните неврони.

Възможни амиотрофична латерална склероза симптоми на долните двигателни неврони плюс симптоми на горната двигателните неврони в една област на тялото или симптомите на горната двигателните неврони в 2 или 3 региони на тялото като monomelichesky амиотрофична латерална склероза (симптоми на амиотрофична латерална склероза в крайник), прогресивна булбарна парализа и първична латерална склероза.

Подозрение за амиотрофична латерална склероза: симптоми на по-нисък двигателен неврон в 2 или 3 области като прогресивна мускулна атрофия или други моторни симптоми.

За да се изясни диагнозата и да се проведе диференциална диагноза за амиотрофична латерална склероза, се препоръчва следното изследване на пациента:

• Кръвен тест (ESR, хематологичен и биохимичен кръвен тест);
• Радиография на гръдния кош;
• ЕКГ;
• Изследване на функцията на щитовидната жлеза
• Определяне на витамин В12 и фолиева киселина в кръвта;
• Креатин киназа в серум;
• Здравен отдел;
• MRI на главата и, ако е необходимо, на гръбначния мозък;
• Люмбальная пункция.

[11], [12], [13], [14],

Синдроми, които имитират или наподобяват амиотрофична латерална склероза

1. Заболявания на гръбначния мозък:
   1. Цервикална миелопатия.
   2. Други миелопатии (радиация, вакуолари със СПИН, електрически наранявания).
   3. Вентрален тумор на гръбначния мозък.
   4. Сиригомиелиа (антерна форма).
   5. Субакутна комбинирана дегенерация на гръбначния мозък (недостатъчност на витамин В12).
   6. Семейна спазматична парапареза.
   7. Прогресивна спинална амиотрофия (луковични и други форми).
   8. синдром Postpolio.
2. Лимфогрануломатоза и злокачествени лимфоми.
3. Ганглиозидаза GM2.
4. Интоксикация с тежки метали (олово и живак).
5. Синдром на ALS при парапротеинемия.
6. Болест на Кройцфелд - Яков.
7. Многофункционална двигателна невропатия.
8. Аксонална невропатия при Лаймска болест.
9. Ендокринопатии.
10. Синдром на малабсорбция.
11. Доброкачествени фацикулации.
12. ЦНС.
13. Първична латерална склероза.

Гърчове на гръбначния мозък

Маточната миелопатия сред други неврологични прояви често се откриват и типичните симптоми на амиотрофична латерална склероза с хипотрофия (обикновено на ръцете), фасцикулации, еластичност и сухожилие giperefleksiey (обикновено краката). Синдром на амиотрофична латерална склероза в картина spondilogennoi цервикална миелопатия характеризира с относително благоприятен курс и прогноза.

Диагнозата се потвърждава чрез откриване на други неврологични прояви на цервикална миелопатия (включително zadnestolbovyh сензорни нарушения и понякога функционални заболявания на пикочния мехур) и образни изследвания на шийните прешлени и гръбначния мозък.

Някои други миелопатия (радиация, вакуоларна миелопатия HIV инфекция, реакции на електрически шок) могат също така да показват сходни или подобен синдром, амиотрофична латерална склероза.

Вентрална гръбначния мозък тумор в цервикоторакалната ниво може да се появи при определени етапи чисто моторни симптоми, наподобяващи цервикоторакалната формата на амиотрофична латерална склероза. Затова при пациенти с еластичен paretic атрофия в ръцете и краката до спастична парапареза винаги се нуждаят от внимателно изследване за изключване на натиск поражения на гръбначния мозък на шийката на матката и на шийката на матката през гръдния ниво.

Сиригомиелията (особено нейната антеролатерална форма) на това ниво на гръбначния мозък може да се прояви в подобна клинична картина. Решаващата роля в неговото разпознаване е откриването на сензорни разстройства и инспекция на невроизображенията.

Субакутен комбиниран дегенерация на гръбначния мозък в дефицит на витамин В12 или фолиева киселина (въжен myelosis) обикновено се развива в соматогенни малабсорбция синдроми проявяват в типичните случаи, симптоми и лезии задните странични колони на гръбначния мозък, при цервикални и гръдни нива. Наличието на по-ниска спастична парапареза с патологичните рефлекси в отсъствието на сухожилни рефлекси прави понякога да се разграничат това заболяване от амиотрофична латерална склероза. Диагностика помага наличие на сетивни нарушения (нарушения на дълбока и повърхностна чувствителност), атаксия, а понякога - в таза нарушения, както и идентифициране на соматични заболявания (анемия, гастрит, състояние на езиковите и др.) Решаващо значение за диагностицирането е изследването на нивото на витамин В12 и фолиевата киселина в кръвта.

Семейна спазматична парапареза (параплегия) Стримпел се отнася до наследствени заболявания на горния мотоневрон. Тъй като има форми на амиотрофична латерална склероза с преобладаваща лезия на горния мотоневрон, диференциалната диагноза между тях понякога става много важна. В допълнение, има рядък вариант на това заболяване ("наследствена спазматична парапареза с дистална амиотрофия"), при което най-напред е необходимо да се изключи амиотрофичната латерална склероза. Диагнозата се подпомага от фамилната анамнеза за болестта на Stryumpel и по-благоприятния й курс.

Прогресивни спинални амиотрофи

1. Миастения, Х-свързана, amyotrophy Стефани Кенеди-Chukagoshi се появява почти изключително при мъже с дебюта на заболяването обикновено 2-3 десетилетие от живота и се проявява фасцикулации представени (в долната част) и амиотрофична paretic синдром на крайниците (ръце започва с) и синдром на груб булбар. Характеризира се с фамилна анамнеза, преходни епизоди на синдром на слабост и ендокринни нарушения (гинекомастия се срещат в 50% от случаите). Понякога има треперене, счупване. Курсът е доброкачествен (в сравнение с амиотрофичната латерална склероза).
2. Булбарна форма на прогресивни гръбначния деца amyotrophy (Fazio-Londe заболяване) се наследява по автозомно рецесивен начин, като се започне на възраст 1-12 години и се проявява с прогресивна булбарна парализа на развитието на дисфагия, интензивно отделяне на слюнка, повтарящи се инфекции на дихателните пътища и респираторни заболявания. Може ли да разработи обща загуба на тегло, намалява сухожилни рефлекси, слабост на мускулите на лицето, oftalmoparez.
3. Диференциална диагноза на амиотрофична латерална склероза може да изисква други форми на прогресивно гръбначния amyotrophy (проксималната, дисталната, skapulo-перонеална, oculo-фаринкса и др.) За разлика от амиотрофична латерална склероза всички форми на прогресивно гръбначния amyotrophy (PSA) се характеризират с лезии само долната двигателните неврони. Всички те са характеризира с прогресивно загуба на мускулна маса и слабост. Не винаги има факултика. Сетивните смущения отсъстват. Сфинктер функционират нормално. За разлика от амиотрофична латерална склероза вече проявява в отвор PSA достатъчно симетричен мускулна атрофия и имат много по-добра прогноза. Ние никога не се наблюдава симптоми на поражение горната моторните неврони (пирамидални признаци). За диагностика reschayuschee значение ЕМГ изследването.

Синдром Postpolio

Около една четвърт от пациенти с остатъчна пареза след прекаран полиомиелит 20-30 години от прогресивна слабост и атрофия на засегнатите по-рано и по-рано не са засегнати мускулите (postpoliomielitichesky синдром). Обикновено слабостта се развива много бавно и не достига значителна степен. Природата на този синдром не е напълно разбираема. В тези случаи може да е необходима диференциална диагноза с амиотрофична латерална склероза. Изброените по-горе критерии за диагностициране на амиотрофичен латерален синдром се използват.

Лимфогрануломатоза, както и злокачествен лимфом

Тези заболявания могат да бъдат усложнени от паранеопластичен синдром на долната мотор neyronopatii, което не е лесно да се разграничат от амиотрофична латерална склероза (но все още в него е по-доброкачествена с подобрение в някои пациенти). Преобладаващите симптоми на по-нисък мотоневрон преобладават при недостатъчна прогресивна слабост, атрофия и фасцикулации при отсъствие на болка. Слабостта обикновено е асиметрична; главно страдат от долните крайници. Когато се изследва възбуждането на нервите, се забелязва демиелинизация под формата на блок на проводимост по моторните нерви. Слабостта предхожда лимфома или обратно.

Ганглиозидаза GM2

Хексозаминидаза недостатъчност тип А при възрастни, което е феноменологично различен от добре известен Tay-Sachs заболяване при бебета може да бъде придружено от симптоми, напомнящи на моторно невронно заболяване. Проявите на болестта на хексозаминидаза А тип силно полиморфна при възрастни и наподобяват като амиотрофична латерална склероза и прогресивно гръбначния amyotrophy. Друг близо генотип, въз основа на тип недостатъчност хексозаминидаза А и В (Sendhofa заболяване) може да бъде съпроводено от симптоми, напомнящи на моторно невронно заболяване. Въпреки, амиотрофична латерална склероза синдром е очевидно основната проява на болестта на хексозаминидаза А при възрастни, клиничните прояви на спектъра все още позволява да се предположи, че се основава на мултисистемна дегенерация.

Интоксикация с тежки метали (олово и живак)

Това интоксикация (особено живак) понастоящем е рядко, но те могат да бъдат причина за синдрома на амиотрофична латерална склероза, засягащо главно долната двигателните неврони.

Синдром на амиотрофична латерална склероза с парапротеинемия

Парапротеинемия - Dysproteinemia вид, който се характеризира с присъствието на анормален кръвен протеин (парапротеин) от групата на имуноглобулини. Това се отнася парапротеинемия множествен миелом, макроглобулинемия Валденстрьом, osteoskleroticheskaya миелом (често), първична амилоидоза и плазмоцитом парапротеинемия неясен произход. В сърцето на някои неврологични усложнения при тези заболявания е образуването на антитела срещу миелинови или аксонови компоненти. Най-често се наблюдава полиневропатия (включително картина POEMS синдром), е по-малка обща церебрална атаксия, феномен на Raynaud, но от 1968 г., и от време на време по синдром на амиотрофична латерална склероза (мотор neyronopatiya) с слабост и фасцикулации. Парапротеинемия opisana.kak класическата ALS, и в изпълнение синдром амиотрофична латерална склероза с бавна прогресия (в редки случаи, имуносупресивна терапия и плазмафереза доведе до известно подобрение в състоянието).

Болест на Кройцфелд-Якоб

Болестта на Creutzfeldt-Jakob принадлежи към групата на прионите заболявания и започва в типични случаи на възраст 50-60 години; има субхронен поток (обикновено 1-2 години) с фатален изход. За Кройцфелд-Якоб характеризира с комбинацията от деменция, екстрапирамидални синдроми (акинетично-твърди, миоклонус, дистония, тремор), и малкия мозък, perednerogovyh и пирамидални знаци. Често има епилептични припадъци. За диагностика значение е прикрепена към комбинацията от деменция и миоклонус с характерни промени в ЕЕГ (и трифазен многофазен активност остра форма с амплитуда 200 микроволта, срещащи се с честота 1,5-2 в секунда) на фона на нормален състав алкохол.

[15], [16], [17], [18]

Многофункционална двигателна невропатия

Многофункционалната двигателна невропатия с проводими блокове се среща основно при мъжете и се характеризира клинично с прогресивна асиметрична слабост на крайниците без (или с минимални) сензорни смущения. Слабостта обикновено (90%) се изразява дистално и повече в ръцете, отколкото в краката. Слабостта на мускулите в разпределението му често е асиметрично "прикрепена" към отделните нерви: радиалната ("висяща четка"), улнарната и медианната. Атрофиите често се откриват, но може да отсъстват на ранен етап. Фашикулации и спазми се наблюдават в почти 75% от случаите; понякога - myokimii. Приблизително 50% от случаите на рефлекси на сухожилията са намалени. Но понякога рефлексите остават нормални и дори акцентирани, което дава основание да се разграничи мултифокалната двигателна невропатия от ALS. Електрофизиологичният маркер е наличието на многофокални частични блокове на възбуждане (демиелинизация).

Аксонална невропатия при Лаймска болест

Лаймска болест (Лаймска борелиоза) се причинява от спирохетна, влиза в тялото чрез ухапване от кърлеж, и е мултисистемно инфекциозно заболяване, което най-често засяга кожата (мигранс пръстеновиден еритема), нервна система (асептичен менингит; невропатия лицевия нерв, често двустранно, полиневропатия) , ставите (повтарящи моно- и полиартрит) и сърцето (миокардит, атриовентрикуларен блок и други сърдечни аритмии). Субакутен полиневропатия с Лаймска болест понякога е необходимо да се диференцират с синдром на Guillain-Barre (особено в диплегия facialis на присъствие). Въпреки това, пациентите с полиневропатия с Лаймска болест е почти винаги, установени в цереброспиналната течност плеоцитоза. Някои пациенти с Лаймска болест развива главно мотор polyradiculitis, които могат да приличат на двигателя neyronopatiyu със симптоми, подобни на ALS. Диференциалната диагноза може отново да помогне на изучаването на гръбначно-мозъчната течност.

[19], [20],

Ендокринопатия

Хипогликемия, свързана с хиперинсулинизъм, - един от известните ендокринопатии, описани в външна и вътрешна литература може да доведе до синдром на амиотрофична латерална склероза. Друга форма ендокринопатия - тиреотоксикоза - може да наподобява амиотрофична латерална склероза при пациенти с тежка загуба на тегло и общото наличие на високи симетрично сухожилни рефлекси (понякога да възникне и Babinski и фасцикулации), което често се наблюдава в нетретирана тиреотоксикоза. Хиперпаратироидизъм най-често се причинява от аденом на паращитовидните жлези и води до нарушен метаболизъм на калций (хиперкалцемия) и фосфор. Усложнения при съответната нервна система или психични функции (загуба на паметта, депресия, по-рядко - психични заболявания), или (рядко) - мотор. Във втория случай, понякога се развива атрофия и слабост на мускулите, обикновено по-забележимо в проксималните части на краката и често е придружено от болка, хиперрефлексия и потрепвания в езика; развива дисбазия, понякога наподобяваща походка на патица. Поддържан или повишена рефлекси мускулна атрофия сред понякога арест подозира, амиотрофична латерална склероза. И накрая, на практика понякога има случаи на диабет "amyotrophy", които се нуждаят от диференциална диагноза с АЛС. При диагностицирането на двигателни нарушения с откриване ендокринопатия важно ендокринни нарушения и диагностични критерии за употреба (и изключения) амиотрофична латерална склероза.

[21], [22], [23]

Синдром на малабсорбция

Груба малабсорбция на витамини са придружени от обмена на електролити, анемия, различни ендокринни и метаболитни нарушения, понякога води до тежки неврологични заболявания под формата на енцефалопатия (обикновено произтича, церебрална и други прояви) и заболявания на периферната нервна система. Сред неврологични прояви на тежък синдром на малабсорбция като редки симптом възниква, напомнящ на амиотрофична латерална склероза.

Доброкачествени фацикулации

Наличието на някои фасцикулации без EMG признаци на денервация не е достатъчно за диагностициране на ALS. Доброкачествена фасцикулации продължи в продължение на години, без никакви признаци на участие двигателния апарат (без слабост, атрофия, не променя времето за почивка, не се променя рефлексите размер на възбуждане на нервите; не сетивни нарушения, мускулни ензими са нормални). Ако по някаква причина има обща загуба на тегло на пациента, понякога в такива случаи има разумно подозрение за ALS.

[24], [25], [26], [27], [28],

CNS

Някои инфекции на нервната система (полиомиелит (рядко), бруцелоза, епидемия енцефалит, пренасян от кърлежи енцефалит, невросифилис, HIV инфекция, гореспоменатата Лаймска болест, "китайски паралитичен синдром") могат да бъдат придружени от различни неврологични синдроми, включително пирамидална и perednerogovymi симптоми които могат при определени етапи на заболяването повиши подозрението на синдрома на ALS.

Първична латерална склероза

Първична латерална склероза - изключително рядко заболяване в зряла възраст и възраст, което се характеризира с прогресивно спастични тетрапрези предходните или следващите psevdobulbarnoj дизартрия и дисфагия, който отразява комбиниран участието на кортикоспиналните пътища и kortikobulbarnyh. Очакват се очарование, атрофия и сензорни смущения. ЕМГ и мускулната биопсия не показват признаци на денервация. Въпреки че е описана дългосрочната преживяемост сред пациентите с първична латерална склероза, са открити пациенти със същия бърз курс, характерен за ALS. Крайната носологична принадлежност на това заболяване не е установена. Преобладаващото мнение е, че основната латерална склероза ALS е краен един, когато заболяването е ограничено само до горната двигателните неврони лезията.

В литературата могат да се намерят на единични описание синдроми наподобяващи амиотрофична латерална склероза, при заболявания като радиационно увреждане на нервната система (мотор neyronopatiya), миозит с включени тела, паранеопластичен енцефаломиелит, включваща предна рогови клетки, ювенилен спинална мускулна атрофия с дисталния атрофия в ръцете, заболяване Machado-Joseph, множествена системна атрофия, Gallervordena-Spatz заболяване, някои тунел невропатия craniovertebral възел аномалия.