Поликистоза на бъбреците при възрастни

Автозомно доминантната поликистозна бъбречна болест при възрастни, или по-известна като поликистозна бъбречна болест при възрастни, е наследствено бъбречно заболяване, характеризиращо се с наличието на множество кисти и в двата бъбрека.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиология

Това е най-често срещаната патология от групата на поликистозните бъбречни заболявания. Честотата ѝ в популацията е приблизително 1:1000 от населението, което съответства на откриването на около 6000 нови случая на заболяването годишно в страни като Русия и САЩ. По-голямата част от пациентите с поликистозно бъбречно заболяване развиват бъбречна недостатъчност. Сред пациентите с уремия, лекувани с хронична хемодиализа, пациентите с поликистозно бъбречно заболяване съставляват средно 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Причини поликистоза на бъбреците при възрастни

Поликистозната бъбречна болест при възрастни е генетично обусловено заболяване, което се унаследява по автозомно доминантен начин. Това означава, че вероятността от развитие на заболяването при деца, чиито родители страдат от поликистозна бъбречна болест, е 50%. Няма разлика в унаследяването на заболяването в зависимост от това дали бащата или майката са носители на патологичния ген; заболяването се предава еднакво често както при момчета, така и при момичета.

Понастоящем са идентифицирани три варианта на генни мутации за поликистозно бъбречно заболяване: 80-85% от пациентите наследяват гена за поликистозно заболяване тип 1 - PKD1 мутация в късото рамо на хромозома 16; 10-15% имат гена за поликистозно заболяване тип 2 - PKD2 мутация в хромозома 4. Нова (новоидентифицирана и все още недешифрирана) генна мутация се диагностицира при 5-10% от пациентите. Локализацията на генните нарушения влияе върху естествения ход на поликистозното заболяване при възрастни: тип 1 се характеризира с най-бърза скорост на развитие на бъбречна недостатъчност, докато типове 2 и 3 имат благоприятен ход на поликистозното заболяване и развитието на терминална бъбречна недостатъчност настъпва след 70 години.

Как се проявява поликистозата на бъбреците при възрастни и механизмът на образуване на кисти все още не са напълно установени.

В резултат на активното изучаване на клетъчните механизми, лежащи в основата на образуването на кисти, бяха идентифицирани следните ключови звена в този процес:

• пролиферация на тубуларни клетки, водеща до тяхното запушване, разтягане и повишено вътретубуларно налягане;
• наследствено нарушена разтегливост на тубулната базална мембрана, водеща до разширяване на тубулите дори при нормално вътретубулно налягане;
• излишно натрупване на течност, което може да е свързано с нарушаване на полярността на натриевата помпа и в резултат на това навлизане на натрий в кистата, а не в кръвта, както и с производството на неутрални мастни тела от епителните клетки на кистите, които допринасят за натрупването на течност.

Доказано е, че редица фактори провокират развитието на поликистозна бъбречна болест. Сред тях са химични и лекарствени вещества: инсектициди, консерванти за храна, дифениламин, всички антиоксиданти, литиеви препарати, алоксан и стрептозотоцин, редица противотуморни лекарства, включително цисплатин и др. При пациенти с гена на поликистозната болест, влиянието на горепосочените фактори се проявява с по-ранно развитие на клиничните прояви на заболяването.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Симптоми поликистоза на бъбреците при възрастни

Симптомите на поликистоза на бъбреците се разделят на ренални и екстраренални.

Бъбречни симптоми при поликистоза на бъбреците при възрастни

• Остра и постоянна болка в коремната кухина.
• Хематурия (микро- или макрохематурия).
• Артериална хипертония.
• Инфекция на пикочните пътища (пикочен мехур, бъбречен паренхим, кисти).
• Нефролитиаза.
• Нефромегалия.
• Бъбречна недостатъчност.

Диагностика поликистоза на бъбреците при възрастни

Диагнозата „поликистозна бъбречна болест при възрастни“ се основава на типичната клинична картина на заболяването и откриването на промени в урината, артериална хипертония, бъбречна недостатъчност при лица с обременена наследственост за бъбречни заболявания. Диагнозата се потвърждава от данните от клиничния преглед на пациента - откриване на уголемени туберозни бъбреци по време на палпация (размерът им може да достигне 40 см) и данните от инструментални изследвания. Основата на инструменталната диагностика на това заболяване е откриването на кисти в бъбреците - основният клиничен маркер на поликистозна бъбречна болест.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Лечение поликистоза на бъбреците при възрастни

На настоящия етап поликистозата на бъбреците при възрастни не се лекува. Наскоро (началото на 2000 г.) бяха направени опити за разработване на патогенетичен подход към лечението в рамките на експеримент, разглеждащ тази патология от гледна точка на неопластичен процес. Лечението на мишки с експериментална поликистоза с противотуморни лекарства (паклитаксел) и инхибитор на тирозин киназата, инхибиращ клетъчната пролиферация, доведе до инхибиране на образуването на кисти и намаляване на съществуващите кисти. Тези методи на лечение се тестват експериментално и все още не са въведени в клиничната практика.