Полицистична бъбречна болест

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване, възрастен, или както е по-често се нарича възрастен поликистозно бъбречно заболяване, е наследствено бъбречно заболяване се характеризира с наличието на множество кисти в двата бъбрека. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Това е най-честата патология от групата на поликистозни бъбречни заболявания. Честотата му в популацията е приблизително 1: 1000 население, което съответства на откриването на около 6000 нови случая на заболяване годишно в страни като Русия и Съединените щати. Преобладаващото мнозинство от пациентите с поликистозна бъбречна недостатъчност развиват бъбречна недостатъчност. При пациентите с уремия, лекувани с хронична хемодиализа, пациентите с поликистозна бъбречна болест са средно 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини поликистозно бъбречно заболяване

Полицистичната бъбречна болест при възрастни е генетично определено заболяване, което се наслежда от автозомен доминантен тип. Това означава, че вероятността от развитие на заболяването при деца, чиито родители страдат от поликистозна бъбречна недостатъчност, е 50%. Няма разлика в наследствеността на заболяването, в зависимост от това дали бащата или майката е носител на патологичния ген; По същия начин болестта се предава по еднакъв начин на момчета и момичета.

За момента дефинирани три варианта на поликистозно бъбречно заболяване генни мутации: 80-85% от пациентите с наследствено поликистоза ген тип 1 - PKD1-мутация в късото рамо на хромозома 16; среща в 10-15% от поликистоза ген тип 2 - RKD2 мутация на хромозома 4. В 5-10% от пациентите, диагностицирани с нов (първо разпознава и не декодира) генна мутация. Локализация на генни нарушения се отрази на естествения ход на поликистозни възрастни: при първия тип се вижда най-бърз темп на развитие на бъбречна недостатъчност, а при 2-ри и 3-ти типове за поликистоза на благоприятна и разработването на крайния стадий на бъбречна недостатъчност се появява след 70 години.

Как се появява поликистозна бъбречна болест при възрастни и механизмът на формиране на кисти в момента не е окончателно определен.

В резултат на активното изследване на клетъчните механизми, стоящи в основата на образуването на киста, бяха идентифицирани следните основни връзки в този процес:

• пролиферация на тубуларни клетки, което води до тяхното запушване, дилатация и повишено вътречерепно налягане;
• наследствена нарушена дилатация на основната мембрана на тубулите, което води до дилатация на тубула дори при нормално вътрешноканално налягане;
• прекомерно натрупване на течности, които могат да бъдат свързани с нарушението и полярността на натриев помпата, като следствие на натриев приток на кисти, но не и в кръвта, както и епителните клетки произвеждат кисти неутрални мастните клетки, които допринасят за натрупване на течност.

Показано е, че редица фактори провокира развитието на поликистоза на бъбреците. Сред тези химикали и лекарствени вещества :. Инсектициди, хранителни консерванти, дифениламин, всички антиоксиданти, литиеви препарати алоксан и стрептозотоцин, редица антитуморни лекарства, включително цисплатин и т.н. При пациенти с поликистозен ген ефект гореспоменатите фактори проявява по-рано развитие на клинично прояви на болестта.

[13], [14], [15], [16]

Симптоми поликистозно бъбречно заболяване

Симптомите на поликистозния бъбрек се разделят на бъбречни и извънреални.

Бъбречни симптоми на поликистозно бъбречно заболяване при възрастни

• Остра и постоянна болка в коремната кухина.
• Хематурия  (микро- или макрохематура).
• Артериална хипертония.
• Инфекция на пикочните пътища (пикочен мехур, бъбречен паренхим, кисти).
• Нефролитиаза.
• Нефромегалия.
• Бъбречна недостатъчност.

Диагностика поликистозно бъбречно заболяване

Диагнозата "полицистоза на бъбреците на възрастните" се основава на типична клинична картина на заболяването и идентифициране на промени в урината,  хипертония, бъбречна недостатъчност при лица с наследствена наследственост за бъбречно заболяване. Потвърдете диагнозата на клиничния преглед на пациента - откриването на палпация на увеличени грудкови бъбреци (тяхната стойност може да достигне 40 см) и данните от инструменталните изследвания. В основата на инструменталната диагностика на това заболяване се крие откриването на кисти в бъбреците - основният клиничен маркер на полицистичното бъбречно заболяване.

[17], [18], [19], [20], [21]

Лечение поликистозно бъбречно заболяване

В настоящия етап поликистозното бъбречно заболяване при възрастни не се лекува. През последните години (от началото на 2000 г.) се опитва да развива патогенетичен подход за лечение, помислете за това от гледна точка на патология неопластичен процес са били взети в рамките на експеримента. Третирането на мишки с експериментални поликистозни антитуморни агенти (паклитаксел) и инхибитор на тирозин киназа, инхибиране на клетъчна пролиферация, инхибиране доведе до намаляване на разположение kistoobrazovanie и кисти. Тези методи на лечение се изследват в експеримент и все още не са въведени в клиничната практика.