Поликистоза на бъбреците при деца

Автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест, известна още като детска поликистозна бъбречна болест или поликистозна бъбречна болест, е наследствено заболяване на новородени или малки деца, характеризиращо се с развитието на множество кисти в двата бъбрека и перипортална фиброза.

[ 1 ]

Епидемиология

Поликистозната бъбречна болест при децата е много рядко заболяване: честотата му е 1:6000-1:40 000 живородени деца. Поликистозната бъбречна болест при децата се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Локализацията на генното увреждане все още не е установена.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини поликистоза на бъбреците при деца

С развитието на заболяването при новородени се образуват кисти в областта на дисталните каналчета и събирателните каналчета. Бъбречните гломерули, интертубуларният интерстициум, чашките, легенчетата и уретерите остават непокътнати. В резултат на това по радиуса в областта на бъбречната кора се откриват големи кисти, които водят до рязко увеличаване на размера на бъбреците. Ако патологичният процес се развие по-късно, в ранна детска възраст, тогава както броят на кистите, така и размерът им намаляват. Освен бъбреците, в патологичния процес участва и черният дроб. Морфологичното изследване разкрива разширяване на интрахепаталните жлъчни пътища, картина на перипортална фиброза. Причините и патогенезата на поликистозната бъбречна болест при децата не са достатъчно проучени.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми поликистоза на бъбреците при деца

В зависимост от възрастта на децата, на която са се появили първите симптоми на поликистозна бъбречна болест при деца, се разграничават 4 групи - перинатална, неонатална, ранна детска и ювенилна. Групите се различават значително по клиничната картина и прогнозата на заболяването. При перинаталното и неонаталното развитие на заболяването при новородените 90% от бъбречната тъкан се замества с кисти, което води до рязко увеличаване на бъбреците и съответно на обема на корема. При децата се установява бързо прогресираща бъбречна недостатъчност, но причината за смъртта (която настъпва в рамките на няколко дни след раждането) е респираторен дистрес синдром, дължащ се на белодробна хипоплазия и пневмоторакс.

При развитието на поликистозна бъбречна болест при деца в ранна детска възраст (3 до 6 месеца) и юношеска възраст (6 месеца до 5 години), броят на кистите е значително по-малък, но се появяват признаци на чернодробна патология. При тези деца клиничният преглед разкрива увеличение на размера на бъбреците, черния дроб и често хепатоспленомегалия. Най-честите симптоми на поликистозна бъбречна болест при децата са персистираща висока артериална хипертония и инфекция на пикочните пътища. Постепенно се развива бъбречна недостатъчност, проявяваща се с нарушена депурационна функция на бъбреците, развитие на анемия, остеодистрофия и значително забавяне на растежа на детето. Едновременно с това се откриват прояви на чернодробна фиброза, която често се усложнява от езофагеално и стомашно-чревно кървене, развитие на портална хипертония.

Прогнозата за пациенти в ранна детска и юношеска възраст е значително по-добра, отколкото за деца от неонатална или перинатална група: смъртта настъпва 2-15 години след началото на заболяването. Последните проучвания показват, че при активно симптоматично лечение децата, преживели първите 78 месеца от живота си, доживяват до 15-годишна възраст. Причините за смърт при деца с поликистозна бъбречна болест са бъбречна недостатъчност или усложнения от чернодробна недостатъчност.

Диагностика поликистоза на бъбреците при деца

Диагнозата на поликистоза на бъбреците при деца се основава на типичната клинична картина на заболяването, диагнозата се потвърждава чрез данни от инструментални изследвания - ултразвук, сцинтиграфия и компютърна томография на бъбреците и черния дроб. Често се използва пункционна биопсия на черния дроб за изясняване на чернодробната патология.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Лечение поликистоза на бъбреците при деца

Няма специфично лечение за поликистоза на бъбреците при деца. Когато се развие в ранна детска или юношеска възраст, терапевтичните мерки са насочени към забавяне на прогресията на бъбречната и чернодробната недостатъчност. В тази връзка основният фокус е върху лечението на артериална хипертония и инфекции на пикочните пътища. Лечението на развита хронична бъбречна недостатъчност е общоприето и няма специфични характеристики (вижте "Хронична бъбречна недостатъчност"). При развитие на усложнения на перипортална цироза (портална хипертония) през последните години успешно се използва портокавално или спленоренално шунтиране. Комбинираната чернодробна трансплантация и трансплантация на бъбрек се препоръчват при пациенти с терминална хронична бъбречна недостатъчност и тежка бъбречна недостатъчност.